Presentazione
Il condizionamento consiste nel far capire al bambino che, se preme un apposito pulsante durante la presentazione del suono, appaiono alcune divertenti immagini sullo schermo posto davanti a lui. [giampaolopalmeri.it]
Intero corpo
- Gozzo
Approssimativamente 60 per cento degli individui con sindrome di Pendred svilupperà un gozzo nella loro vita. La maggior parte delle persone con sindrome di Pendred sono adolescenti o poco prima di sviluppare un gozzo. [medwob.com]
Il gene potrebbe essere responsabile anche di un tipo sordità isolata con assenza di gozzo e di ipotiroidismo. [malattierare.xagena.it]
Prima Sessione del 13 luglio 2016 di seguito le risposte errate : Bassa statura, gozzo, ipogonadismo Bassa statura e deficit di PRL Deficit di TRH, LHRH e anosmia Gozzo, ipogonadismo e sordità congenita [quizeconcorsi.com]
Ad accompagnare il quadro clinico, nel primo decennio di vita è solitamente anche il gozzo, il quale diviene comune a quasi tutti i pazienti, entro i vent’anni di vita. [info-udito.com]
Il mancato o scarso funzionamento della ghiandola, in questi casi, compromette il trasporto di iodio, che causa danno alle cellule sensoriali, mentre il gozzo e il tiroidismo appaiono anche tardivamente. [tantasalute.it]
- Ritardo dello sviluppo
I sintomi che compaiono solamente nei bambini sono rallentamento della crescita, ritardo dello sviluppo scheletrico e ritardo della pubertà. [msdmanuals.com]
Uno studio di coorte realizzato nello stato di Vittoria (Australia) ha reclutato bambini nati tra il 1991 e il 1993, protesizzati non oltre ai 4 anni e mezzo per un difetto uditivo ritenuto congenito, senza ritardo di sviluppo o anomalie fisiche maggiori [pillole.org]
Mascella & denti
- Macroglossia
[…] trattato, in genere, si osserva un ritardo più o meno grave dello sviluppo del sistema nervoso centrale che può essere accompagnato da ridotto tono muscolare, perdita dell'udito neurosensoriale, ittero prolungato, ernia ombelicale, distress respiratorio, macroglossia [msdmanuals.com]
Trattamento
[ modifica | modifica wikitesto ] Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Pendred. [it.wikipedia.org]
Il trattamento dell’ipotiroidismo è prescritto da uno specialista nel trattamento di bambini affetti da disturbi del sistema endocrino (endocrinologo pediatrico). [msdmanuals.com]
Prognosi
Considerando globalmente le varie forme di carcinoma differenziato della tiroide, la prognosi è eccellente e la mortalità estremamente bassa, praticamente nulla. [aieop.org]
Prognosi Nei pazienti con PDS, la sordità può essere progressiva, sebbene non sia ancora possibile identificare precocemente questi casi. [orpha.net]
Diagnosticare correttamente la causa specifica di una sordità nel bambino, può fornire importanti informazioni sulla prognosi della malattia. [organidisenso.it]
[…] propria malattia insieme alla sua famiglia; la scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce proprio dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra l'esordio della patologia e la diagnosi, cosa che incide negativamente sulla prognosi [parlamento17.openpolis.it]
Eziologia
EZIOLOGIA Una causa unica per il carcinoma differenziato della tiroide nei bambini non è determinabile. [aieop.org]
Un articolo pubblicato su ADC descrive invece una survey realizzata tra i pediatri del Galles per valutare gli esami realizzati in presenza di sordità grave per definirne leziologia. [pillole.org]
EZIOLOGIA DELLA SORDITA’ EREDITARIA : non sindromica :1)autosomica dominante 2)autosomica recessiva 3)legata al sesso X 4)mitocondriale sindromica :1)autosomica dominante 2)autosomica recessiva ACQUISITA : prenatale :1)infezione TORCH 2)tossica endogena [giampaolopalmeri.it]
Epidemiologia
Contenuto gentilmente concesso da: Associazione Culturale Pediatri (ACP) - Centro per la Salute del Bambino/ONLUS CSB - Servizio di Epidemiologia, Direzione Scientifica, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste; tratto da: Newsletter pediatrica. [pillole.org]
Fisiopatologia
Fisiopatologia molecolare del trasportatore anionico Pendrina (PDS), principalmente espresso nella tiroide, nell’orecchio interno e nel rene, la cui disfunzione è responsabile della sindrome di Pendred caratterizzata da perdita dell’udito e da difettosa [dbs.unimi.it]
- Gli studî endocrinologici hanno raggiunto un considerevole ed ormai smisurato sviluppo e sempre più hanno posto in risalto che i molteplici problemi di pertinenza della fisiologia e della fisiopatologia di ogni apparato e di ogni sistema convergono [treccani.it]
Fisiopatologia ed effetto della terapia Le cause della perdita congenita di udito neuro-senmsoriale includono sia condizioni ambientali che genetiche. [medicoebambino.com]
Prevenzione
Difenilidantoina - La prevenzione della trasmissione verticale del virus HIV si attua mediante: nessuna delle risposte indicate - La pubertà precoce vera presenta: Elevati livelli di gonadotropine - La sindrome di Pendred è caratterizzata da: Gozzo e [mininterno.net]
[…] ricerca scientifica abbia compiuto notevoli progressi, vi sono ancora moltissimi stati patologici non adeguatamente conosciuti e non ancora classificati, moltissime malattie per le quali non sono possibili né sussidi diagnostici, né adeguate forme di prevenzione [parlamento17.openpolis.it]