Presentazione
Respiratorio
- Ipoventilazione
L'ipoplasia pontocerebellare tipo 4 (PCH4) è una forma molto rara di PCH caratterizzata dall'insorgenza prenatale di poliidramnios e contratture seguita da ipertonia, grave clono, ipoventilazione primaria che porta ad una morte postnatale precoce. [tellmegen.com]
- Polmonite
Senza interventi come Nissen e gastrostomia e tracheostomia, polmoniti ricorrenti e danni ai polmoni a lungo termine può provocare. Paralisi facciale. [tanzariello.it]
Psichiatrico
- Ritardo psicomotorio
Albinismo oculare sordità neurosensoriale ad insorgenza tardiva Malattia di Alexander Alcaptonuria Alfa-mannosidosi Sindrome di Alport Sindrome di Alström Sindrome di Ambras Amiloidosi corneale Aniridia Aniridia rotula assente Aniridia agenesia renale ritardo [essnature.com]
Heart: malformazioni cardiache A: Atresia coane nasali R Ritardo psicomotorio, microcefalia G Genito-urinario,. anomalie renali, ureterali, malformazioni genitali E Ear, malformazioni padiglione, condotto uditivo esterno, orecchio medio, coclea (dilatazione [tanzariello.it]
Trattamento
Il trattamento per tutti i tipi di ipoplasia pontocerebellare è solo sintomatico e la prognosi è negativa, poiché la maggior parte dei pazienti muore durante l'infanzia o la fanciullezza. [tellmegen.com]
Gestione Trattamento di manifestazioni: I neonati necessitano di una valutazione immediata delle vie aeree, l'alimentazione, il cuore e l'udito. [tanzariello.it]
Prognosi
Il trattamento per tutti i tipi di ipoplasia pontocerebellare è solo sintomatico e la prognosi è negativa, poiché la maggior parte dei pazienti muore durante l'infanzia o la fanciullezza. [tellmegen.com]
La sua presenza indica prognosi sfavorevole per la sopravvivenza e richiede molteplici e complessi interventi chirurgici per la correzione. [tanzariello.it]
Eziologia
ICD-11: LD20.01 OMIM: - UMLS: - MeSH: - GARD: 10977 8168 MedDRA: - Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese Le ipoplasie ponto-cerebellari sono difetti congeniti della morfogenesi del cervello che comprendono diverse eziologie [orpha.net]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA Frequenza Internazionale L'incidenza di nascita stimata di sindrome CHARGE è di 1 a 8,500-12,000(Issekutz KA,et al.,2005). La vera incidenza della sindrome CHARGE non è noto se si stima di gamma 0,1-1,2 per 10.000 nati vivi. [tanzariello.it]
Prevenzione
Prevenzione delle complicanze secondarie: particolare attenzione ai potenziali problemi alle vie aeree connessi con l'anestesia. [tanzariello.it]