Presentazione
Respiratorio
- Anosmia
Caratteristica che distingue la sindrome di Kalmann da altre è la già riferita anosmia, a volte iposmia. [medisoc.it]
I segni clinici principali sono l'assenza dello sviluppo puberale spontaneo completo e il deficit parziale o totale dell'olfatto (anosmia) in entrambi i sessi. [orpha.net]
Diagnosi: La diagnosi della Sindrome di Kallmann si basa sul reperto della associazione fra anosmia e ipogonadismo ipogonadotropo. [fertilitycenter.it]
[…] primitivo cioè dovuto a processi patologici che interessano l’ovaio, oppure secondario a difettosa stimolazione ovarica da parte delle gonadotropine ipofisarie, per una affezione diencefalo-ipofisaria (per esempio sindrome di Kalmann in cui si associa all [corriere.it]
Nella sua forma classica questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di eunucoidismo e anosmia o iposmia.La correlazione tra eunucoidismo e anosmia è tale che, quando i due difetti sono presenti, la diagnosi è accertata. [andrologia.it]
- Iposmia
Caratteristica che distingue la sindrome di Kalmann da altre è la già riferita anosmia, a volte iposmia. [medisoc.it]
La sindrome di Kallman, determinata da alterazione di un gene presente sul braccio corto del cromosoma x, è caratterizzata dall'associazione di amenorrea primaria e iposmia o anosmia in soggetti che hanno avuto un normale adrenarca ma mancano completamente [sidr.it]
Intero corpo
- Virilizzazione
Nei maschi, per ottenere la virilizzazione normale e aumentare il volume testicolare, si possono utilizzare iniezioni di gonadotropina corionica umana (hCG), combinate con l'ormone follicolo-stimolante (FSH) o in monoterapia. [orpha.net]
Invece quando il numero dei cromosomi X è superiore a due, le manifestazioni cliniche, compresi il ritardo mentale, l’alterata virilizzazione, sono più gravi. [andrologia.it]
Lo scopo della terapia è di indurre la virilizzazione e la normale funzione sessuale, stimolare la crescita in statura e migliorare il metabolismo osseo. [ospedalebambinogesu.it]
Carenza fetale di androgeni Durante le prime 14 settimane di gestazione, la presenza di testosterone è essenziale per la normale virilizzazione dei genitali esterni del feto di sesso maschile. [siams.info]
Queste basse dosi provocano un certo grado di virilizzazione senza compromettere l'altezza definitiva. [msdmanuals.com]
Check-up
Siero
- Aumento del testosterone
[…] e testosterone aumento, ad esempio in termini di % di aumento del testosterone sierico per UI di r-hLH. [ichgcp.net]
Trattamento
I due mesi di trattamento saranno seguiti da un mese di wash-out del trattamento (follow-up fase). [ichgcp.net]
Se dopo i trattamenti con tali dosi non si ottiene un risultato positivo (nel trattamento dell’infertilità), eventuali nuovi trattamenti possono comportare rischi superiori ai risultati attesi. [cfavec.it]
Non è al momento disponibile nessun trattamento per l'anosmia. Prognosi Non è letale. Con il trattamento ormonale, la femminilizzazione o virilizzazione puberale possono essere ottenute in tutti i pazienti. [orpha.net]
CONTROLLO Le linee guida concordano sulla necessità di un monitoraggio regolare, trimestrale in fase iniziale, dei pazienti ipogonadici in trattamento sostitutivo. [endocrinologiaoggi.it]
Prognosi
La fertilità può essere raggiunta nella maggior parte dei casi, ma il criptorchidismo ha una prognosi sfavorevole nei maschi. [orpha.net]
Farmaci Malgrado sia piuttosto grave, molte varianti di ipogonadismo sono curabili e presentano una buona prognosi. [my-personaltrainer.it]
E’ infine da considerare con attenzione il possibile effetto detrimentale della stimolazione ovarica sulla prognosi in caso di tumore endocrino-sensibile. [cfavec.it]
Ciò significa che rispetto al paziente eugonadico, a parità di frequenza dell’evento cardio-vascolare, l’evento è generalmente più esteso e gravato da una prognosi peggiore nell’ipogonadico (3). [siams.info]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Le cause sono da ricercarsi nei deficit Ipotalamo/Ipofisari, per scarsa o assente produzione o per alterazioni strutturali (come nella maggior parte dei casi) di GnRH e gonadotropine. [it.wikipedia.org]
EZIOLOGIA E PATOGENESI Della Sindrome di Kalmann si conoscono 3 forme, legate al tipo di trasmissione genetica: legata al cromosoma X, autosomica dominante, autosomica recessiva. [medisoc.it]
Il trattamento varia a seconda dell'eziologia, ma tipicamente comprende la terapia sostitutiva con l'ormone di rilascio delle gonadotropine, con le gonadotropine o con testosterone. [msdmanuals.com]
Epidemiologia
Ipogonadismo – Classificazione ed epidemiologia Aldo E. [siams.info]
Sinonimi: Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale, Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia EPIDEMIOLOGIA È una malattia che colpisce entrambi i sessi, ma è meno rara negli uomini. [medisoc.it]
Epidemiologia La sindrome di Prader-Willi colpisce 1: 15.000/1:25000 nati vivi, con una prevalenza media nella popolazione generale di 1: 50,000. Può interessare soggetti sia di sesso femminile che maschile e colpisce tutte le etnie. [sip.it]
Fisiopatologia
Gianni Forti, direttore del Dipartimento di Fisiopatologia Clinica dell’Università di Firenze. [clicmedicina.it]
Nel maschio comunque il testicolo continua ad aumentare è raggiunge il volume di almeno 12 ml circa 7,5 mesi dopo lo stadio G4 (1-2) FISIOPATOLOGIA DELLA PUBERTA' Gli Attori che entrano in gioco nella pubertà e ne permettono il compimento sono tre: 1. [medicoebambino.com]
Prevenzione
Prevenzione Le numerose situazioni cliniche che possono scatenare un ipogonadismo rendono il discorso prevenzione particolarmente difficile e complesso ma, se consideriamo che gli ipogonadismi, che più frequentemente oggi può incontrare nella sua comune [paginemediche.it]
In particolare per l’ipogonadismo dell’adulto la miglior prevenzione è una condotta di vita sana, una corretta alimentazione e una moderata attività fisica aerobica. [humanitas.it]