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Ipofosfatemia familiare


Presentazione

  • Quesito clinico Presentazione di una panoramica sull’omeostasi del fosforo e le indicazioni per la diagnosi e il trattamento dell’ipofosfatemia, per poi affrontare nello specifico il legame tra analoghi nucleotidici, insufficienza renale ed carenza di[journals.seedmedicalpublishers.com]
Andatura ondeggiante
  • XLH è una malattia delle ossa caratterizzata da mineralizzazione inadeguata e da anomalie scheletriche tra cui: rachitismo, progressivo incurvamento della gamba, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, insufficienza motoria, debolezza[osservatoriomalattierare.it]
Dolore osseo
  • La presenza di dolore osseo, dolore articolare e rigidità articolare è stata riferita dal 75%, 90% e il 87% dei pazienti, rispettiva-mente.[osservatoriomalattierare.it]
  • I sintomi includono dolore osseo, fratture ed anomalie nello sviluppo. La diagnosi è formulata mediante i livelli sierici di fosfato, di fosfatasi alcalina e di 1,25-diidrossivitamina D 3 .[msdmanuals.com]
  • 6) dolore osseo per osteolisi spesso dorso-lombare 7) fratture ossee patologiche 8) alterazioni neuropsichiatriche (depressione, anoressia, ansia) 9) prurito 10) frequente associazione ad ulcera peptica![medicinainternaonline.com]
  • SINTOMI La malattia si presenta con una varietà di alterazioni, che vanno dalla sola ipofosfatemia al rachitismo grave o all'osteomalacia con incurvamento delle gambe e altre deformità ossee, pseudofratture, dolore osseo e bassa statura.[ipediatria.me]
  • I sintomi del rachitismo si possono riassumere come segue: pastosità delle ossa e dolore osseo alla palpazione , che riguardano le braccia, le gambe, il bacino e la spina dorsale; malformazioni dello scheletro (cranio asimmetrico o dalla forma strana,[dietaesaluteonline.it]
Crampo muscolare
  • Non rare anche le fratture ed un anormalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia[malattierare.toscana.it]
  • muscolari ed ipostenia o astenia (mancanza di forza) .[dietaesaluteonline.it]
  • Non rare anche le fratture e un anomalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia[osservatoriomalattierare.it]
  • Nel bambino , i sintomi tipici della XLH sono le alterazioni scheletriche , caratterizzate da ossa deboli, sottili e incurvate ( rachitismo ), che possono essere associate a dolore , crampi muscolari, anomalie dell'articolazione dell'anca, ginocchia valghe[osservatoriomalattierare.it]
Artrite
  • 7141 Sindrome di Felty Artrite reumatoide con splenoadenomegalia e leucopenia 7781 Scleroderma del neonato Adiponecrosi sottocutanea 2753 Disordini del metabolismo del fosforo Ipofosfatemia familiare, Ipofosfatasia con osteomalacia vitamino D resistente[e-drg.it]
  • Trasmissione familiare dell’artrosi alle mani con noduli di Heberden (HLA A1 e B8) INFIAMMAZIONE Artriti Osteomalacia da ipofosfatemia Ipofosfatemia nutrizionale Osteomalacia da ridotta responsività recettoriale Osteomalacia da ipofosfatasia Osteomalacia[tfcxiw.co]
Mialgia
  • […] comportano un’eccessiva produzione di FGF-23 che, agendo a livello renale, determinano ipofosfatemia con conseguente rachitismo nei bambini e osteomalacia negli adulti, i soggetti affetti presentano principalmente varismo, bassa statura, artralgie e mialgia[siommms.it]
Artralgia
  • […] del gene PHEX comportano un’eccessiva produzione di FGF-23 che, agendo a livello renale, determinano ipofosfatemia con conseguente rachitismo nei bambini e osteomalacia negli adulti, i soggetti affetti presentano principalmente varismo, bassa statura, artralgie[siommms.it]
Debolezza
  • XLH è una malattia delle ossa caratterizzata da mineralizzazione inadeguata e da anomalie scheletriche tra cui: rachitismo, progressivo incurvamento della gamba, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, insufficienza motoria, debolezza[osservatoriomalattierare.it]
  • La sintomatologia clinica è piuttosto pleomorfa, perché numerosi organi possono essere sede di calcificazioni metastatiche: o SNC: letargia, depressione, psicosi, atassia, stupore e coma; o sistema neuro-muscolare: debolezza, miopatia prossimale ed ipertono[cliccascienze.it]
  • Una sua mancanza può portare a debolezza ossea, fratture e danni muscolari. L'ipofosfatemia molto grave che non viene trattata può influenzare la respirazione e la funzione cardiaca e può essere pericolosa per la vita.[it.chambres-landes.com]
  • Una mancanza di esso può portare a debolezza delle ossa, fratture e danni muscolari. ipofosfatemia molto grave che non viene trattata può influenzare la funzione respiratoria e il cuore, e può essere in pericolo di vita.[clubmedico.icu]
  • Una sua mancanza può portare a debolezza ossea, fratture e danni muscolari. L’ipofosfatemia molto grave che non viene trattata può influenzare la respirazione e la funzione cardiaca e può essere pericolosa per la vita.[salute.52-52.com]
Ascesso dentale
  • Data la frequente comparsa di ascessi dentali sono molto importanti periodici controlli odontostomatologici.[malattierare.toscana.it]
  • Risultati dello studio La maggior parte dei pazienti con XLH ha riferito di manifestare significative compromissioni scheletriche come: bassa statura, ascessi dentali, incurvamento delle ossa delle gambe .[osservatoriomalattierare.it]
  • Nel rachitismo ipofosfatemico, inoltre, possono essere presenti segni tipici come la chiusura precoce delle suture del cranio e l'insorgenza di frequenti ascessi dentali.[osservatoriomalattierare.it]
  • Le manifestazioni principali del rachitismo ipofosfatemico comprendono alterazioni scheletriche , deformità a carico degli arti inferiori, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentali .[osservatoriomalattierare.it]
Anomalia allo smalto
  • Frequenti sono anche le anomalie dentali quali l'eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi spontanei.[malattierare.toscana.it]
  • Sono particolarmente frequenti anche i problemi odontoiatrici , quali eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi.[osservatoriomalattierare.it]
  • Frequenti sono anche le anomalie dentali quali eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi spontanei: sono perciò molto importanti periodici controlli odontostomatologici.[osservatoriomalattierare.it]

Trattamento

  • Si puo’ verificare in una piccola porzi one di pazienti trattati o che abbiano avuto una riduzione del dosaggi o o che abbiano interrotto il trattamento. Usare cautela in pazienti c on storia di aggressivita’.[tfcxiw.co]
  • Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi per poi continuare per tutta la vita. Per gli adulti L'obiettivo principale del trattamento è quello di aiutare a mitigare il dolore.[aismme.org]
  • Il trattamento concomitante con un diuretico tiazidico aumenta il rischio di ipercalcemia.[it.wikifarmaco.org]
  • Trattamento Per il trattamento dell'ipercalcemia asintomatica, vedere paragrafo 4.2.[dica33.it]
  • Il trattamento concomitante con diuretici tiazidici aumenta il rischio di ipercalcemia.[ferbonlustrescore.com]

Prognosi

  • […] grave ( 14 mg/dl): bifosfonati per es: pamidronato (Aredia f e.v 15-30-60-90) in singola infusione endovenosa della durata di 24 ore 3)nel paz. con iperparatiroidismo sintomatico da adenoma (con calcolosi renale e malattia ossea): paratiroidectomia Prognosi[medicinainternaonline.com]
  • Prognosi e terapia La splenectomia è il solo trattamento specifico per la sferocitosi o l’ellissocitosi ereditaria.[webalice.it]
  • Si tratta di patologie rare e severe , in particolare per quanto riguarda la prognosi staturale, che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra.[osservatoriomalattierare.it]

Eziologia

  • Eziologia e patogenesi Nella sferocitosi ereditaria la superficie occupata dalla membrana cellulare è ridotta in misura sproporzionata rispetto al contenuto intracellulare.[webalice.it]
  • Eziologia e patogenesi Le cause di ipercalcemia sono elencate nella TABELLA 58-2 .[msd-italia.it]

Fisiopatologia

  • FISIOPATOLOGIA La principale alterazione fisiopatologica consiste nel ridotto riassorbimento renale di fosfato, associato a riduzione dell'assorbimento intestinale di Ca e fosfato, con livelli normali di vitamina D e paratormone.[ipediatria.me]

Prevenzione

  • Lo sviluppatore di questo farmaco è il quattordicesimo a ricevere il Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher, un provvedimento dell’FDA finalizzato a incoraggiare lo sviluppo di nuovi farmaci e prodotti biologici per la prevenzione e il trattamento[siommms.it]
  • Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale.[maprovider.com]
  • Poiché queste alterazioni possono essere o prevenute o reversibili se i livelli di ATP cellulare vengono preservati attraverso la somministrazione di fosfati, la terapia deve essere diretta alla prevenzione dell’ipofosfatemia e alla pronta somministrazione[webalice.it]
  • Dicovit D è un integratore alimentare di vitamina D3 in olio MCT trigliceridi settimana facile dieta media catena per la prevenzione della carenza di vitamina D e del rachitismo a partire dal primo mese di vita.[spiritodelcinema.it]

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