La presentazione clinica più classica nei soggetti originari dei Paesi Industrializzati oggi è molto sfumata, ma può essere presente nei Paesi in via di sviluppo e in soggetti emigrati (soggetti di razza nera ed asiatici in particolare), motivo per cui [medicoebambino.com]

Quesito clinico Presentazione di una panoramica sull’omeostasi del fosforo e le indicazioni per la diagnosi e il trattamento dell’ipofosfatemia, per poi affrontare nello specifico il legame tra analoghi nucleotidici, insufficienza renale ed carenza di [journals.seedmedicalpublishers.com]

• Andatura ondeggiante

  XLH è una malattia delle ossa caratterizzata da mineralizzazione inadeguata e da anomalie scheletriche tra cui: rachitismo, progressivo incurvamento della gamba, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, insufficienza motoria, debolezza [osservatoriomalattierare.it]

• Dolore osseo

  La presenza di dolore osseo, dolore articolare e rigidità articolare è stata riferita dal 75%, 90% e il 87% dei pazienti, rispettiva-mente. [osservatoriomalattierare.it]

  I sintomi includono dolore osseo, fratture ed anomalie nello sviluppo. La diagnosi è formulata mediante i livelli sierici di fosfato, di fosfatasi alcalina e di 1,25-diidrossivitamina D3. [msdmanuals.com]

  SINTOMI La malattia si presenta con una varietà di alterazioni, che vanno dalla sola ipofosfatemia al rachitismo grave o all'osteomalacia con incurvamento delle gambe e altre deformità ossee, pseudofratture, dolore osseo e bassa statura. [ipediatria.me]

  Altri sintomi che possono essere presenti precocemente o possono svilupparsi negli anni includono: • rachitismo • dolore osseo • dolori alle articolazioni causati da calcificazione ai tendini e ai legamenti • dolore e debolezza muscolare • problemi nella [aismme.org]

• Crampo muscolare

  Non rare anche le fratture ed un anormalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia [malattierarepiemonte.it]

  Non rare anche le fratture e un anomalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia [osservatoriomalattierare.it]

  La sintomatologia può iniziare in maniera subdola con sintomi aspecifici (anoressia, nausea, crampi muscolari). [endowiki.it]

• Coxa vara

  vara rappresenta talora la conseguenza di un rachitismo. [medicoebambino.com]

• Entesopatia

  L'osteofitosi è stata riportata nel 46% dei casi, entesopatia nel 32%, nefrocalcinosi e stenosi spinale nel 23% e calcoli renali nel 16%. [osservatoriomalattierare.it]

  Questi sintomi possono persistere nell'età adulta con l'aggiunta di calcificazione alle articolazioni e ai tendini (entesopatia), osteoartrite a esordio precoce, stenosi spinale e perdita dell'udito. [aismme.org]

• Ginocchio valgo

  Il rilassamento dei legamenti contribuisce all'instaurarsi delle deformità e rende conto in parte del ginocchio valgo e dell'iperestensione articolare. [medicoebambino.com]

• Debolezza

  XLH è una malattia delle ossa caratterizzata da mineralizzazione inadeguata e da anomalie scheletriche tra cui: rachitismo, progressivo incurvamento della gamba, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, insufficienza motoria, debolezza [osservatoriomalattierare.it]

  L' osteomalacia hypophosphatemic oncogena (OHO) è una sindrome hypophosphatemic rara caratterizzata da dolore di osso, dalla debolezza di muscolo prossimale e dal rachitismo. [lookfordiagnosis.com]

  La debolezza coinvolge i principali gruppi muscolari scheletrici comportando ipostenia ma può anche manifestarsi come diplopia (coinvolgimento dei muscoli estrinseci dell'occhio), bassa gittata cardiaca (muscolo cardiaco), disfagia (muscolatura liscia [it.wikipedia.org]

  Altri sintomi che possono essere presenti precocemente o possono svilupparsi negli anni includono: • rachitismo • dolore osseo • dolori alle articolazioni causati da calcificazione ai tendini e ai legamenti • dolore e debolezza muscolare • problemi nella [aismme.org]

  Gli effetti cronici possono comprendere debolezza muscolare, perdita di peso, disturbi sensoriali, piressia, sete, polidipsia, poliuria, disidratazione, apatia, ritardo nella crescita e infezione delle vie urinarie. [mediately.co]

• Ascesso dentale

  Risultati dello studio La maggior parte dei pazienti con XLH ha riferito di manifestare significative compromissioni scheletriche come: bassa statura, ascessi dentali, incurvamento delle ossa delle gambe. [osservatoriomalattierare.it]

  Frequenti sono anche le anomalie dentali quali l'eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi spontanei. [malattierarepiemonte.it]

• Anomalia dello smalto

  Frequenti sono anche le anomalie dentali quali l'eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi spontanei. [malattierarepiemonte.it]

  Sono particolarmente frequenti anche i problemi odontoiatrici, quali eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi. [osservatoriomalattierare.it]

• Aumento del fosfato delle urine

  Poiché una diminuzione di fosfato nel sangue è talvolta associata con un aumento di fosfato nelle urine, i termini "ipofosfatemia" e "fosfaturia" vengono talvolta usati in modo intercambiabile. [it.wikipedia.org]

Trattamento Per il trattamento dell'ipercalcemia asintomatica vedere paragrafo 4.2. [mediately.co]

Esiste una stretta correlazione tra il trattamento con calcitriolo e lo sviluppo dell’ipercalcemia. [starbene.it]

Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi per poi continuare per tutta la vita. Per gli adulti L'obiettivo principale del trattamento è quello di aiutare a mitigare il dolore. [aismme.org]

La maggior parte dei pazienti (69%) ha riferito di essere attualmente sotto trattamento per XLH, così come (71%) per il trattamento dei dolori ossei e articolari associati alla malattia. [osservatoriomalattierare.it]

Il trattamento chirurgico e il follow-up clinico e radiografico corrispondono alla gestione specifica proposta nel nostro servizio ai pazienti che presentano an XLH. [ichgcp.net]

Si tratta di patologie rare e severe, in particolare per quanto riguarda la prognosi staturale, che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. [osservatoriomalattierare.it]

La terapia riesce parzialmente a correggere le deformità degli arti, riduce il numero di interventi chirurgici e migliora la prognosi staturale. Nelle forme familiari note è suggerito l’inizio precoce del trattamento, prima dell’anno di vita. [endowiki.it]

Dati epidemiologia La malattia colpisce uomini e donne in uguale misura; solitamente é più grave nei maschi. I portatori adulti asintomatici sono solo donne. Negli Stati Uniti la prevalenza della malattia è di 2:10.000 abitanti. [malattierarepiemonte.it]

Alcuni sporadici casi di rachitismo ipofosfatemico acquisito sono associati, talvolta, a tumori benigni di origine mesenchimale (rachitismo oncogeno).FISIOPATOLOGIA La principale alterazione fisiopatologica consiste nel ridotto riassorbimento renale di [ipediatria.me]

Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] L'ipofosfatemia è causata da uno dei seguenti meccanismi: Insufficiente apporto (spesso smascherato dalla rialimentazione, dopo un lungo periodo di scarsa assunzione di fosfato) Escrezione aumentata (nel caso [it.wikipedia.org]

Marco Faustini Fustini IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Ospedale Bellaria, Bologna (aggiornato al 10 dicembre 2015) Definizione e fisiopatologia L’ipersodiemia (sodio sierico > 145 mmol/L) è un disordine iperosmolare caratterizzato [endowiki.it]

[…] altri ruoli della vitamina D: immunomodulante, con prospettive terapeutiche per le malattie autoimmuni, anti-proliferativo, per cui viene usata nel trattamento della psoriasi e ci sono prospettive per la terapia anti-neoplastica, e la possibilità di prevenzione [medicoebambino.com]

TERAPIA La prevenzione è la terapia più efficace: evitare l’assunzione di composti contenti Mg in caso di insufficienza renale e se, non evitabili, monitorare frequentemente la magnesiemia. [endowiki.it]