La presentazione clinica più classica nei soggetti originari dei Paesi Industrializzati oggi è molto sfumata, ma può essere presente nei Paesi in via di sviluppo e in soggetti emigrati (soggetti di razza nera ed asiatici in particolare), motivo per cui [medicoebambino.com]

Quesito clinico Presentazione di una panoramica sull’omeostasi del fosforo e le indicazioni per la diagnosi e il trattamento dell’ipofosfatemia, per poi affrontare nello specifico il legame tra analoghi nucleotidici, insufficienza renale ed carenza di [journals.seedmedicalpublishers.com]

• Andatura ondeggiante

  XLH è una malattia delle ossa caratterizzata da mineralizzazione inadeguata e da anomalie scheletriche tra cui: rachitismo, progressivo incurvamento della gamba, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, insufficienza motoria, debolezza [osservatoriomalattierare.it]

• Dolore osseo

  La presenza di dolore osseo, dolore articolare e rigidità articolare è stata riferita dal 75%, 90% e il 87% dei pazienti, rispettiva-mente. [osservatoriomalattierare.it]

  I sintomi includono dolore osseo, fratture ed anomalie nello sviluppo. La diagnosi è formulata mediante i livelli sierici di fosfato, di fosfatasi alcalina e di 1,25-diidrossivitamina D 3. [msdmanuals.com]

  SINTOMI La malattia si presenta con una varietà di alterazioni, che vanno dalla sola ipofosfatemia al rachitismo grave o all'osteomalacia con incurvamento delle gambe e altre deformità ossee, pseudofratture, dolore osseo e bassa statura. [ipediatria.me]

  Altri sintomi che possono essere presenti precocemente o possono svilupparsi negli anni includono: • rachitismo • dolore osseo • dolori alle articolazioni causati da calcificazione ai tendini e ai legamenti • dolore e debolezza muscolare • problemi nella [aismme.org]

  I sintomi del rachitismo si possono riassumere come segue: pastosità delle ossa e dolore osseo alla palpazione, che riguardano le braccia, le gambe, il bacino e la spina dorsale; malformazioni dello scheletro (cranio asimmetrico o dalla forma strana, [dietaesaluteonline.it]

• Crampo muscolare

  Non rare anche le fratture ed un anormalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia [malattierare.toscana.it]

  muscolari ed ipostenia o astenia (mancanza di forza). [dietaesaluteonline.it]

  Non rare anche le fratture e un anomalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia [osservatoriomalattierare.it]

  Tabella 5 Segni di ipocalcemiaNeuromuscolari Positività dei segni di Trousseau e Chvostek Parestesie peribuccali e distali Mialgie Crampi muscolari Tetania Laringospasmo e broncospasmoNeurologici Stato confusionale Psicosi e allucinazioni Crisi convulsiveCardiovascolari [slideshare.net]

• Ginocchio valgo

  Nei bambini più grandi e negli adolescenti camminare procura dolore, e nei casi più gravi possono svilupparsi deformità degli arti inferiori, come il ginocchio valgo e le gambe a X; nelle ragazze adolescenti le ossa del bacino possono appiattirsi, restringendo [5stepstohealth.com]

  Se non opportunamente trattata, infatti, la malattia provoca l'incurvamento delle ossa quando il bambino comincia a muoversi e a camminare ( ginocchio valgo o ginocchio varo, che deve essere distinto da altre forme di patologia, come ad esempio la malattia [it.wikipedia.org]

  Il rilassamento dei legamenti contribuisce all'instaurarsi delle deformità e rende conto in parte del ginocchio valgo e dell'iperestensione articolare. [medicoebambino.com]

• Rosario rachitico

  Raramente tuttavia si osserva ipocalcemia sintomatica, rosario rachitico e solco di Harrison. Questi pazienti vanno incontro tuttavia a deformità pulpari che li rendono precocemente edentuli. [it.wikipedia.org]

  Craniotabe : le fontanelle persistono col non chiudersi (oltre i due anni) e si verifica un indebolimento delle ossa a livello occupitale e delle parietali craniche, con accentuate bozze sulla fronte Rosario rachitico : aumento delle giunzioni condrocostali [inran.it]

  Rispetto alla forma di rachitismo carenziale, non vi sono generalmente manifestazioni tetaniche né i caratteristici segni come il rosario rachitico ed il solco di Harrison. [medicoebambino.com]

• Artrite

  7141 Sindrome di Felty Artrite reumatoide con splenoadenomegalia e leucopenia 7781 Scleroderma del neonato Adiponecrosi sottocutanea 2753 Disordini del metabolismo del fosforo Ipofosfatemia familiare, Ipofosfatasia con osteomalacia vitamino D resistente [e-drg.it]

  Trasmissione familiare dell’artrosi alle mani con noduli di Heberden (HLA A1 e B8) INFIAMMAZIONE Artriti Osteomalacia da ipofosfatemia Ipofosfatemia nutrizionale Osteomalacia da ridotta responsività recettoriale Osteomalacia da ipofosfatasia Osteomalacia [tfcxiw.co]

• Debolezza

  XLH è una malattia delle ossa caratterizzata da mineralizzazione inadeguata e da anomalie scheletriche tra cui: rachitismo, progressivo incurvamento della gamba, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, insufficienza motoria, debolezza [osservatoriomalattierare.it]

  Una sua mancanza può portare a debolezza ossea, fratture e danni muscolari. L'ipofosfatemia molto grave che non viene trattata può influenzare la respirazione e la funzione cardiaca e può essere pericolosa per la vita. [it.chambres-landes.com]

  Una mancanza di esso può portare a debolezza delle ossa, fratture e danni muscolari. ipofosfatemia molto grave che non viene trattata può influenzare la funzione respiratoria e il cuore, e può essere in pericolo di vita. [clubmedico.icu]

  Una sua mancanza può portare a debolezza ossea, fratture e danni muscolari. L’ipofosfatemia molto grave che non viene trattata può influenzare la respirazione e la funzione cardiaca e può essere pericolosa per la vita. [salute.52-52.com]

  La sintomatologia clinica è piuttosto pleomorfa, perché numerosi organi possono essere sede di calcificazioni metastatiche: o SNC: letargia, depressione, psicosi, atassia, stupore e coma; o sistema neuro-muscolare: debolezza, miopatia prossimale ed ipertono [cliccascienze.it]

• Ascesso dentale

  Data la frequente comparsa di ascessi dentali sono molto importanti periodici controlli odontostomatologici. [malattierare.toscana.it]

  Risultati dello studio La maggior parte dei pazienti con XLH ha riferito di manifestare significative compromissioni scheletriche come: bassa statura, ascessi dentali, incurvamento delle ossa delle gambe. [osservatoriomalattierare.it]

Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi per poi continuare per tutta la vita. Per gli adulti L'obiettivo principale del trattamento è quello di aiutare a mitigare il dolore. [aismme.org]

Il trattamento concomitante con diuretici tiazidici aumenta il rischio di ipercalcemia. [ferbonlustrescore.com]

Il trattamento concomitante con un diuretico tiazidico aumenta il rischio di ipercalcemia. [it.wikifarmaco.org]

Trattamento Per il trattamento dell'ipercalcemia asintomatica, vedere paragrafo 4.2. [dica33.it]

[…] grave ( 14 mg/dl): bifosfonati per es: pamidronato (Aredia f e.v 15-30-60-90) in singola infusione endovenosa della durata di 24 ore 3)nel paz. con iperparatiroidismo sintomatico da adenoma (con calcolosi renale e malattia ossea): paratiroidectomia Prognosi [medicinainternaonline.com]

Prognosi e terapia La splenectomia è il solo trattamento specifico per la sferocitosi o l’ellissocitosi ereditaria. [webalice.it]

Si tratta di patologie rare e severe, in particolare per quanto riguarda la prognosi staturale, che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. [osservatoriomalattierare.it]

Eziologia e patogenesi Nella sferocitosi ereditaria la superficie occupata dalla membrana cellulare è ridotta in misura sproporzionata rispetto al contenuto intracellulare. [webalice.it]

Eziologia e patogenesi Le cause di ipercalcemia sono elencate nella TABELLA 58-2. [msd-italia.it]

FISIOPATOLOGIA La principale alterazione fisiopatologica consiste nel ridotto riassorbimento renale di fosfato, associato a riduzione dell'assorbimento intestinale di Ca e fosfato, con livelli normali di vitamina D e paratormone. [ipediatria.me]

Tabella 1 Limiti per definire l’ipocalcemia Calcemia totale Calcemia ionizzata (Ca ) Ipocalcemia 2.125 mmol/L (8.5 mg/dL) 1.125 mmol/L (4.5 mg/dL) Ipocalcemia grave 1.88 mmol/L (7.5 mg/dL) 0.94 mmol/L (3.75 mg/dL)NOTE DI FISIOLOGIA, FISIOPATOLOGIA ED [slideshare.net]

Lo sviluppatore di questo farmaco è il quattordicesimo a ricevere il Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher, un provvedimento dell’FDA finalizzato a incoraggiare lo sviluppo di nuovi farmaci e prodotti biologici per la prevenzione e il trattamento [siommms.it]

Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale. [maprovider.com]

Poiché queste alterazioni possono essere o prevenute o reversibili se i livelli di ATP cellulare vengono preservati attraverso la somministrazione di fosfati, la terapia deve essere diretta alla prevenzione dell’ipofosfatemia e alla pronta somministrazione [webalice.it]

Dicovit D è un integratore alimentare di vitamina D3 in olio MCT trigliceridi settimana facile dieta media catena per la prevenzione della carenza di vitamina D e del rachitismo a partire dal primo mese di vita. [spiritodelcinema.it]

[…] altri ruoli della vitamina D: immunomodulante, con prospettive terapeutiche per le malattie autoimmuni, anti-proliferativo, per cui viene usata nel trattamento della psoriasi e ci sono prospettive per la terapia anti-neoplastica, e la possibilità di prevenzione [medicoebambino.com]