La presentazione clinica più classica nei soggetti originari dei Paesi Industrializzati oggi è molto sfumata, ma può essere presente nei Paesi in via di sviluppo e in soggetti emigrati (soggetti di razza nera ed asiatici in particolare), motivo per cui [medicoebambino.com]

Quesito clinico Presentazione di una panoramica sull’omeostasi del fosforo e le indicazioni per la diagnosi e il trattamento dell’ipofosfatemia, per poi affrontare nello specifico il legame tra analoghi nucleotidici, insufficienza renale ed carenza di [journals.seedmedicalpublishers.com]

• Ipertensione

  Le indicazioni al trattamento chirurgico sono essenzialmente due: a) anomalie di tipo estetico; b) ipertensione intracranica. [sinch.it]

  […] il profilo favorevole di sicurezza di TDF anche nei pazienti anziani con comorbidità, quali ipertensione e diabete [42]. [journals.seedmedicalpublishers.com]

  Vi può essere inoltre un ipercalcemia e ipercalciuria evidenziata dal laboratorio e più rari ma sempre possibili manifestazioni quali vomito, ipertensione, stenosi aortica, cataratta e retinopatia. [medicoebambino.com]

  […] disturbi della minzione, congiuntivite (da calcificazioni), fotofobia, pancreatite, nefrocalcinosi, nefrolitiasi, rinorrea, prurito, ipertermia, diminuzione della libido, albuminuria, ipercolesterolemia, aumento delle SGOT e SGPT, calcificazioni ectopiche, ipertensione [silhouettedonna.it]

• Andatura ondeggiante

  XLH è una malattia delle ossa caratterizzata da mineralizzazione inadeguata e da anomalie scheletriche tra cui: rachitismo, progressivo incurvamento della gamba, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, insufficienza motoria, debolezza [osservatoriomalattierare.it]

• Dolore osseo

  La presenza di dolore osseo, dolore articolare e rigidità articolare è stata riferita dal 75%, 90% e il 87% dei pazienti, rispettiva-mente. [osservatoriomalattierare.it]

  I sintomi includono dolore osseo, fratture ed anomalie nello sviluppo. La diagnosi è formulata mediante i livelli sierici di fosfato, di fosfatasi alcalina e di 1,25-diidrossivitamina D3. [msdmanuals.com]

  SINTOMI La malattia si presenta con una varietà di alterazioni, che vanno dalla sola ipofosfatemia al rachitismo grave o all'osteomalacia con incurvamento delle gambe e altre deformità ossee, pseudofratture, dolore osseo e bassa statura. [ipediatria.me]

  Altri sintomi che possono essere presenti precocemente o possono svilupparsi negli anni includono: • rachitismo • dolore osseo • dolori alle articolazioni causati da calcificazione ai tendini e ai legamenti • dolore e debolezza muscolare • problemi nella [aismme.org]

  Si tratta del fosforo, che riveste un ruolo molto importante per l’organismo a tal punto che la sua carenza nel sangue, causata da una patologia ereditaria, l’ipofosfatemia legata al cromosoma X, denominata anche XLH, provoca rachitismo e dolore osseo [malattierare.gov.it]

• Crampo muscolare

  Non rare anche le fratture ed un anormalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia [malattierarepiemonte.it]

  Non rare anche le fratture e un anomalo allungamento osseo a livello dell'inserzione muscolare; possono inoltre essere presenti crampi muscolari, andatura dondolante associata ad anomalie dell'articolazione dell'anca, dolore alle ginocchia, ginocchia [osservatoriomalattierare.it]

  La sintomatologia può iniziare in maniera subdola con sintomi aspecifici (anoressia, nausea, crampi muscolari). [endowiki.it]

• Coxa vara

  vara rappresenta talora la conseguenza di un rachitismo. [medicoebambino.com]

• Entesopatia

  L'osteofitosi è stata riportata nel 46% dei casi, entesopatia nel 32%, nefrocalcinosi e stenosi spinale nel 23% e calcoli renali nel 16%. [osservatoriomalattierare.it]

  Questi sintomi possono persistere nell'età adulta con l'aggiunta di calcificazione alle articolazioni e ai tendini (entesopatia), osteoartrite a esordio precoce, stenosi spinale e perdita dell'udito. [aismme.org]

• Ginocchio valgo

  Il rilassamento dei legamenti contribuisce all'instaurarsi delle deformità e rende conto in parte del ginocchio valgo e dell'iperestensione articolare. [medicoebambino.com]

• Uremia

  L’ipocalcemia e l’iperparatiroidismo secondario che ne conseguono sono la causa principale della malattia ossea metabolica dell’insufficienza renale, cui possono contribuire, tuttavia, anche altre sostanze tossiche per le ossa che si accumulano nell’uremia [mediately.co]

  L’insorgenza dei sintomi può essere facilitata da ipocalcemia, iperkaliemia e uremia. [endowiki.it]

• Debolezza

  XLH è una malattia delle ossa caratterizzata da mineralizzazione inadeguata e da anomalie scheletriche tra cui: rachitismo, progressivo incurvamento della gamba, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, insufficienza motoria, debolezza [osservatoriomalattierare.it]

  Una mancanza di esso può portare a debolezza ossea, fratture e danni muscolari. L’ipofosfatemia molto grave che non viene trattata può influire sulla respirazione e sulla funzione cardiaca e può essere pericolosa per la vita. [luigiberlinguer.it]

  L' osteomalacia hypophosphatemic oncogena (OHO) è una sindrome hypophosphatemic rara caratterizzata da dolore di osso, dalla debolezza di muscolo prossimale e dal rachitismo. [lookfordiagnosis.com]

  Altri sintomi che possono essere presenti precocemente o possono svilupparsi negli anni includono: • rachitismo • dolore osseo • dolori alle articolazioni causati da calcificazione ai tendini e ai legamenti • dolore e debolezza muscolare • problemi nella [aismme.org]

  Effetti cronici possono includere debolezza muscolare, riduzione del peso, disturbi sensoriali, piressia, sete, polidipsia, poliuria, disidratazione, apatia, ritardo della crescita, infezioni del tratto urinario. [my-personaltrainer.it]

• Non adesione

  Si deve raccomandare ai pazienti ed alle loro famiglie l'obbligatorietà ad una stretta adesione alla dieta prescritta ed è necessario istruirli su come riconoscere i sintomi dell'ipercalcemia. [my-personaltrainer.it]

• Ascesso dentale

  Risultati dello studio La maggior parte dei pazienti con XLH ha riferito di manifestare significative compromissioni scheletriche come: bassa statura, ascessi dentali, incurvamento delle ossa delle gambe. [osservatoriomalattierare.it]

  I sintomi dell’XLH Oltre alle anomalie degli arti inferiori, alcune manifestazioni cliniche di XLH nell'infanzia includono anomalo sviluppo del cranio, bassa statura, rachitismo e ascessi dentali. Sono anche comuni dolore osseo e muscolare. [aismme.org]

  Frequenti sono anche le anomalie dentali quali l'eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi spontanei. [malattierarepiemonte.it]

• Anomalia dello smalto

  Frequenti sono anche le anomalie dentali quali l'eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi spontanei. [malattierarepiemonte.it]

  Sono particolarmente frequenti anche i problemi odontoiatrici, quali eruzione tardiva dei denti, anomalie dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi. [osservatoriomalattierare.it]

• Glicosuria

  Ne possono conseguire acidosi metabolica, ipouricemia, aminoaciduria, glicosuria (con glicemia nella norma) e ipofosfatemia. [journals.seedmedicalpublishers.com]

  Iperfosfaturia associata a ipercalciuria, glicosuria, aminoaciduria, acidosi, disionie. [endowiki.it]

  In alcuni casi vi può essere una sindrome di Fanconi associata, che si manifesta con aminoaciduria, glicosuria e acidosi renale. [medicoebambino.com]

• Aumento del fosfato delle urine

  Poiché una diminuzione di fosfato nel sangue è talvolta associata con un aumento di fosfato nelle urine, i termini "ipofosfatemia" e "fosfaturia" vengono talvolta usati in modo intercambiabile. [it.wikipedia.org]

• Aumento del fosfato delle urine

  Poiché una diminuzione di fosfato nel sangue è talvolta associata con un aumento di fosfato nelle urine, i termini "ipofosfatemia" e "fosfaturia" vengono talvolta usati in modo intercambiabile. [it.wikipedia.org]

• Ipocalciuria

  Elevato introito di sodio Dieta promuovente la chetosi Basso introito di frutta/vegetali Cachessia Farmaci (ACE-I, acetazolamide, amiloride, calcitonina, calcio, acido etacrinico, litio, topiramato, vitamina D) Insufficienza renale Iperaldosteronismo Ipocalciuria [giovambattistavirga.com]

• Ipofosfatemia

  Esistono due tipi di ipofosfatemia: ipofosfatemia acuta, che si manifesta rapidamente ipofosfatemia cronica, che si sviluppa nel tempo L’ipofosfatemia familiare è a raro forma della malattia che si trasmette attraverso le famiglie. [luigiberlinguer.it]

  Definizione L'ipofosfatemia è definita come la condizione nella quale i livelli di fosfato plasmatico sono inferiori a 2,5 mg/dl. [my-personaltrainer.it]

  NCT04146935 Reclutamento Condizioni: Ipofosfatemia legata all'X NCT02526160 Completato Condizioni: Ipofosfatemia legata all'X NCT03596554 Completato Condizioni: Ipofosfatemia legata all'X NCT03820518 Reclutamento Condizioni: Ipofosfatemia legata all'X [ichgcp.net]

  Pediatr Clin N Am 66(1):179–207, 2019. doi: 10.1016/j.pcl.2018.09.004 L'anomalia osservata consiste nel ridotto riassorbimento di fosfato a livello del tubulo renale prossimale, che provoca perdita renale di fosfati e ipofosfatemia Ipofosfatemia L'ipofosfatemia [msdmanuals.com]

• Perdita renale di fosfati

  Generalmente è causata da perdita renale di fosfato Come si cura il rachitismo Questa condizione metabolica può essere contrastata dalla somministrazione di Vitamina D, dall’esposizione alla luce solare e dalla dieta in presenza di una normale attività [santagostino.it]

  La XLH è una malattia scheletrica rara, ereditaria, cronica e progressiva, ed è caratterizzata da una perdita renale di fosfato causata dall'eccessiva produzione della proteina FGF23 (fattore di crescita dei fibroblasti 23). [osservatoriomalattierare.it]

  Lancet 394(10193):120, 2019. doi: 10.1016/S0140-6736(19)31426-6 La riduzione del riassorbimento renale del fosfato provoca perdita di fosfati per via renale e ipofosfatemia. [msdmanuals.com]

Nei bambini, il trattamento di solito inizia al momento della diagnosi per poi continuare per tutta la vita. Per gli adulti L'obiettivo principale del trattamento è quello di aiutare a mitigare il dolore. [aismme.org]

Il trattamento concomitante con diuretici tiazidici aumenta il rischio di ipercalcemia. [silhouettedonna.it]

Sussiste una stretta correlazione tra il trattamento con calcitriolo e lo sviluppo di ipercalcemia. [starbene.it]

Trattamento Per il trattamento dell'ipercalcemia asintomatica vedere paragrafo 4.2. [mediately.co]

Si tratta di patologie rare e severe, in particolare per quanto riguarda la prognosi staturale, che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. [osservatoriomalattierare.it]

La terapia riesce parzialmente a correggere le deformità degli arti, riduce il numero di interventi chirurgici e migliora la prognosi staturale. Nelle forme familiari note è suggerito l’inizio precoce del trattamento, prima dell’anno di vita. [endowiki.it]

Dati epidemiologia La malattia colpisce uomini e donne in uguale misura; solitamente é più grave nei maschi. I portatori adulti asintomatici sono solo donne. Negli Stati Uniti la prevalenza della malattia è di 2:10.000 abitanti. [malattierarepiemonte.it]

FISIOPATOLOGIA La principale alterazione fisiopatologica consiste nel ridotto riassorbimento renale di fosfato, associato a riduzione dell'assorbimento intestinale di Ca e fosfato, con livelli normali di vitamina D e paratormone. [ipediatria.me]

Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] L'ipofosfatemia è causata da uno dei seguenti meccanismi: Insufficiente apporto (spesso smascherato dalla rialimentazione, dopo un lungo periodo di scarsa assunzione di fosfato) Escrezione aumentata (nel caso [it.wikipedia.org]

Marco Faustini Fustini IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Ospedale Bellaria, Bologna (aggiornato al 10 dicembre 2015) Definizione e fisiopatologia L’ipersodiemia (sodio sierico > 145 mmol/L) è un disordine iperosmolare caratterizzato [endowiki.it]

[…] altri ruoli della vitamina D: immunomodulante, con prospettive terapeutiche per le malattie autoimmuni, anti-proliferativo, per cui viene usata nel trattamento della psoriasi e ci sono prospettive per la terapia anti-neoplastica, e la possibilità di prevenzione [medicoebambino.com]

TERAPIA La prevenzione è la terapia più efficace: evitare l’assunzione di composti contenti Mg in caso di insufficienza renale e se, non evitabili, monitorare frequentemente la magnesiemia. [endowiki.it]