Presentazione
Neurologico
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Parestesia
[…] del 2-3 difosfoglicerato e di ATP nell ' intemo delle emazie, limitano la cessione di ossigeno dalla Hb ai tessuti, provocando una ipossia tessutale. c) su questa base si manifesta probabilmente la encefalopatia metabolica con irritabilità, disartria, parestesie [unmedicopertutti.it]
Muscoloscheletricio
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Dolore osseo
E’ caratterizzata da mineralizzazione inadeguata e da anomalie scheletriche tra cui: rachitismo, progressivo incurvamento della gamba, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, insufficienza motoria, debolezza muscolare, stenosi [pharmastar.it]
Altri sintomi che possono essere presenti precocemente o possono svilupparsi negli anni includono: • rachitismo • dolore osseo • dolori alle articolazioni causati da calcificazione ai tendini e ai legamenti • dolore e debolezza muscolare • problemi nella [aismme.org]
Gli effetti e i sintomi dell’ipofosfatemia sono molteplici e progressivamente più gravi: perdita d’appetito, anemia, debolezza muscolare, dolore osseo, rachitismo (nei bambini), osteomalacia (negli adulti), aumentata suscettibilità alle infezioni, perdita [nutrition-foundation.it]
Altri sintomi che possono essere presenti precocemente o possono svilupparsi negli anni includono: rachitismo dolore osseo dolore e debolezza muscolare problemi nella deambulazione dolori alle articolazioni causati da calcificazione di tendini e legamenti [maprovider.com]
Intero corpo
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Anemia
Anche la già citata anemia emolitica è verosimilmente secondaria ad instabilità della membrana cellulare. [it.wikipedia.org]
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Malnutrizione
Il fosfato basso (ipofosfatemia) è invece spesso causata da malnutrizione o alcolismo. La quantità di fosfato nel sangue influenza il livello di calcio nel sangue. [analisiclinichederrico.it]
Problemi simili di malnutrizione ed ipofosfatemia furono riscontrati nei prigionieri alleati tenuti nei campi di concentramento dei giapponesi.La misurazione della fosfatemia può non riflettere il contenuto totale di fosforo dell'organismo (le riserve [it.wikipedia.org]
La malnutrizione di per sé non determina ipofosfatemia che può manifestarsi, in forma grave, quando si somministra, a fini terapeutici, una dieta ad elevato contenuto calorico: si provoca così il passaggio del fosfato dal circolo nelle cellule, con una [unmedicopertutti.it]
Trattamento
Si verificano a seguito di diuresi osmotica o di un trattamento diuretico ad alti dosaggi. Possono essere dovute ad iperparatiroidismo, primario o secondario. Altre perdite. [it.wikipedia.org]
Tutti i pazienti hanno ricevuto la dose di 0,8 mg/kg di dose iniziale e hanno completato 40 settimane di trattamento. [imalatiinvisibili.it]
Sarà il primo trattamento che modifica la malattia XLH affrontando l’attività in eccesso di FGF23. [siommms.it]
Approvazione europea per il primo trattamento dell'ipofosfatemia legata alla X, una rara malattia ereditaria. [pharmastar.it]
Dagli anni 80’, il trattamento per la XLH consiste nella somministrazione per via orale di calcitriolo (un metabolita attivo della vitamina D) associato ai sali di fosfato inorganico. [osservatoriomalattierare.it]
Prevenzione
Infatti, la diagnosi precoce di queste malattie permette un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico, finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all’organismo del neonato dandogli una speranza di cura e di vita normale. [maprovider.com]