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Ipofosfatasia


Presentazione

  • “Può essere una forma neonatale lieve e atipica, considerando l'età alla presentazione e l'assenza di caratteristiche cliniche, nonostante la presenza di anomalie radiografiche.[osservatoriomalattierare.it]
  • La caratteristica principale di questa patologia è il difetto di mineralizzazione di ossa e denti ; la presentazione è eterogenea e va da una forma grave perinatale rapidamente letale a forme lievi e progressive che compaiono tardivamente nel corso della[it.wikipedia.org]
  • Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ![laboratoriogenoma.eu]
  • Ipofosfatasia: presentazione clinica nell’età adulta Ambulatorio di Endocrinologia Oncologica IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano UO di Medicina Generale ad Indirizzo Endocrino-Metabolico Dipartimento di Medicina Interna e Specialistica Resp. Prof.[slideshare.net]
  • Qui di seguito tratteremo la presentazione clinica, le metodiche diagnostiche e il trattamento delle principali forme di interesse pediatrico.[area-pediatrica.it]
Convulsione
  • È caratterizzata dal difetto di mineralizzazione delle ossa che può causarne la deformità e portare ad altre anomalie scheletriche, oltre a complicanze sistemiche come debolezza muscolare, convulsioni, dolori e insufficienza respiratoria, con potenziale[farmacionline.it]
  • Possono essere presenti anche sintomi generali come insufficienza respiratoria, convulsioni, debolezza muscolare, dolore alle ossa, calcificazioni a livello renale.[it.wikipedia.org]
  • La vitamina B6 in dosi elevate può ridurre le crisi epilettiche; 50 a 100 mg EV dati una volta per una convulsione attiva, seguiti da 50 a 100 mg PO 1 volta/die. I FANS riducono il dolore osseo.[msdmanuals.com]
  • […] malattia metabolica genetica rara e progressiva, caratterizzata da una difettosa mineralizzazione ossea che può portare a rachitismo e provocare anomalie scheletriche; può causare anche complicanze come profonda debolezza muscolare con perdita di mobilità, convulsioni[fimmgroma.org]
Irritabilità
  • Le manifestazioni caratteristiche comprendono una grave ipomineralizzazione dello scheletro e la nascita di un feto morto, irritabilità, crisi epilettiche, alterazioni scheletriche di tipo rachitico, perdita prematura dei denti, tendenza al sanguinamento[starbene.it]
  • Uno dei bambini ha interrotto il trattamento durante la prima somministrazione per problemi di irritabilità, desaturazione di ossigeno, brividi e febbre, mentre gli altri lo hanno continuato per almeno 24 settimane, anche se uno è morto per sepsi non[pharmastar.it]
  • Questi possono essere: Complicanze respiratorie a causa di una gabbia toracica malformata Ossificazione prematura delle suture craniche (craniosinostosi) Maggiore irritabilità, anoressia, vomito, peso, debolezza muscolare, assenza di sete (polidipsia)[it.fitness-n-health.com]
  • Febbre (piressia), irritabilità. Arrossamento cutaneo (eritema). Reazioni in corrispondenza del sito di iniezione. Riduzione della sensibilità in bocca. Dolore a mani e piedi. Ecchimosi (lividi). Cefalea.[compendium.ch]
  • Gli effetti indesiderati più comuni di Strensiq (che possono riguardare più di 1 persona su 10) sono cefalea , eritema (arrossamento della cute ), dolore a braccia e gambe, febbre , irritabilità, reazioni in corrispondenza del sito di iniezione ( dolore[my-personaltrainer.it]
Andatura ondeggiante
  • MUSCOLI E ARTICOLAZIONI – Debolezza muscolare, artrite (negli adulti e nei bambini), pseudogotta causata da depositi di calcio nelle articolazioni e andatura ondeggiante.[osservatoriomalattierare.it]
  • Spesso presentavano: andatura ondeggiante (48%), facile affaticabilità (44%) e debolezza muscolare con massa muscolare ridotta (39%). Agli esami radiologici, nel 94% c’era un coinvolgimento delle ossa lunghe, del cranio nel 54% e del bacino nel 63%.[osteorare.fondazionefirmo.com]
Problema respiratorio
  • Ulteriori complicazioni nell'infanzia includono una scarsa alimentazione e un mancato aumento di peso, problemi respiratori e alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia), che possono portare a vomito e problemi renali ricorrenti.[osservatoriomalattierare.it]
Disturbi respiratori
  • Oltre alla fragilità ossea l’OI può essere accompagnata da disturbi respiratori, disordini cardiaci, sclere blue, ritardo della crescita, perdita dell’udito, problemi dentali, vascolari, cutanei e muscolo-tendinei.[osteorare.fondazionefirmo.com]
Debolezza muscolare
  • È caratterizzata dal difetto di mineralizzazione delle ossa che può causarne la deformità e portare ad altre anomalie scheletriche, oltre a complicanze sistemiche come debolezza muscolare, convulsioni, dolori e insufficienza respiratoria, con potenziale[farmacionline.it]
  • Possono essere presenti anche sintomi generali come insufficienza respiratoria, convulsioni, debolezza muscolare, dolore alle ossa, calcificazioni a livello renale.[it.wikipedia.org]
  • Sintomi di ipofosfatasia nei neonati Chiusura anticipata delle suture craniche debolezza muscolare Insufficienza renale o calcoli renali disfagia dolore Grave malformazione scheletrica problemi digestivi Convulsioni nervose centrali Sintomi nei bambini[it.fitness-n-health.com]
  • L'HPP è una malattia metabolica genetica rara e progressiva, caratterizzata da una difettosa mineralizzazione ossea che può portare a rachitismo e provocare anomalie scheletriche; può causare anche complicanze come profonda debolezza muscolare con perdita[fimmgroma.org]
  • L’HPP è una malattia metabolica genetica rara e progressiva, caratterizzata da una difettosa mineralizzazione ossea che può portare a rachitismo e provocare anomalie scheletriche; può causare anche complicanze come profonda debolezza muscolare con perdita[fimmg.bari.it]
Osteoporosi
  • La forma che insorge nell’età adulta viene trasmessa con carattere autosomico dominante e le manifestazioni caratteristiche sono una fragilità ossea, osteoporosi e perdita prematura dei denti.[starbene.it]
  • OP primitive: classificazione GENETICHE Osteogenesi imperfetta Ipofosfatasia (osteomalacia su base genetica) Sd osteoporosi/pseudoglioma IDIOPATICHE Osteoporosi giovanile idiopatica 3.[slideshare.net]
  • Curr Osteoporos Rep 2016;14:95-105. 6. Whyte MP, Zhang F, Wenkert D, et al. Hypophosphatasia: validation and expansion of the Clinical Nosology for Children from 25 years experience with 173 pediatric patients. Bone 2015;75:229-39. 7.[area-pediatrica.it]
  • L’osteoporosi? E’ un vero killer delle donne anziane e mostrano un rischio di mortalità sovrapponibile a quello per ictus e carcinoma mammario. Colpiscono maggiormente il genere femminile ma è nell’uomo che causano più morti.[ilmattino.it]
  • E ancora, il trattamento dell’osteoporosi (su cui interverrà Claudio Marcocci dell’Università di Pisa, uno dei massimi esperti in materia).[caprievent.it]
Dolore osseo
  • I FANS riducono il dolore osseo. L'infusione della fosfatasi alcalina e il trapianto del midollo osseo possono avere un minimo ruolo. Clicca qui per l’educazione dei pazienti NOTA: Questa è la Versione per Professionisti.[msdmanuals.com]
  • OSSA – I sintomi includono ossa indebolite o fragili, rachitismo, fratture che non guariscono adeguatamente, gambe arcuate, dolore osseo persistente e necessità di utilizzare dispositivi di assistenza, quali stampelle, deambulatori o sedie a rotelle.[osservatoriomalattierare.it]
  • Come con la forma della prima infanzia di ipofosfatasia, colpito anche la forma degli adolescenti hanno poco appetito e soffrono di nausea e dolore osseo.[it.fitness-n-health.com]
  • Dolore osseo e fragilità ossea.[cliccascienze.it]
  • In alcune persone questo può portare a problemi di crescita e forza ossea, oltre a causare fratture e dolore osseo.[osteorare.fondazionefirmo.com]
Febbre
  • Gli effetti indesiderati più comuni riscontrati nei pazienti trattati con asfotase alfa sono stati lipodistrofia e altre reazioni nel sito di iniezione, reazioni di ipersensibilità (ad esempio difficoltà respiratoria, nausea, vertigini e febbre), calcificazioni[fimmgroma.org]
  • Gli effetti indesiderati più comuni nei pazienti trattati con Strensiq comprendono reazioni nel sito di iniezione, reazioni di ipersensibilità (ad esempio, difficoltà di respirazione, nausea, vertigini e febbre), lipodistrofia nel sito di iniezione e[medimagazine.it]
  • Uno dei bambini ha interrotto il trattamento durante la prima somministrazione per problemi di irritabilità, desaturazione di ossigeno, brividi e febbre, mentre gli altri lo hanno continuato per almeno 24 settimane, anche se uno è morto per sepsi non[pharmastar.it]
  • Febbre (piressia), irritabilità. Arrossamento cutaneo (eritema). Reazioni in corrispondenza del sito di iniezione. Riduzione della sensibilità in bocca. Dolore a mani e piedi. Ecchimosi (lividi). Cefalea.[compendium.ch]
Anemia
  • Si è quindi passati alla diagnosi differenziale, escludendo le principali cause di un basso livello di fosfatasi alcalina: ipotiroidismo, anemia, bassi valori di magnesio o di zinco, intossicazione da vitamina D, bassa vitamina C, malattia di Wilson o[osservatoriomalattierare.it]
  • […] insorgenza infantile e giovanile; Unituxin, indicato per il trattamento di pazienti pediatrici con alto rischio di neuroblastoma e Xuriden, per il trattamento di pazienti con oroticoaciduria ereditaria, una patologia che può causare anomalie del sangue (anemia[arisassociazione.it]
  • […] essere presenti anche in condizioni diverse dall’HPP, quali gravidanza, somministrazione di farmaci (glucocortidoidi, estrogeni, chemioterapici, bifosfonati, denosumab, omeprazolo, clofibrato), ipotiroidismo, malattia celiaca, malnutrizione severa e anemia[area-pediatrica.it]
  • I riscontri clinici includono anche scarsa crescita e spesso violente crisi di pianto, irritabilita, apnea periodica con cianosi e bradicardia, febbre inspiegabile, anemia mieloftisica (forse per l'invasione dello spazio midollare dall'eccesso di osteoide[malattierare.regione.veneto.it]
  • Tutto ciò provoca , alterazioni del midollo con riduzione dei globuli rossi (anemia), dei globuli bianchi (leucopenia), e delle piastrine (piastrinopenia), gravi danni neurologici, specialmente per quel che riguarda alcuni nervi cranici, come quello ottico[osteorare.fondazionefirmo.com]
Epilessia
  • […] idrolizza il PLP in piridossale che passa la BEE ed entra nella cellula nervosa ove viene riconvertito in PLP che è coenzima della glutammato-decarbossilasi, enzima necessario per la sintesi del GABA; ne consegue un deficit di GABA nel SNC con comparsa di epilessia[slideshare.net]
  • […] nell’inquadramento della patologia: non tutte le possibili manifestazioni cliniche sono presenti contemporaneamente, il fenotipo è molto diverso nelle diverse età e alcune caratteristiche cliniche sono peculiari di alcune forme specifiche (ad esempio, l’epilessia[area-pediatrica.it]
  • Fu perseguitato da una frequente febbre e da episodi di epilessia che lo accompagnarono fino alla morte in tenera età, sopravvenuta probabilmente per una malattia infettiva, anche se da questi pochi elementi non lo si poteva stabilire con certezza.[doseteam4you.com]
Ritardo dello sviluppo
Scarsa alimentazione
  • Ulteriori complicazioni nell'infanzia includono una scarsa alimentazione e un mancato aumento di peso, problemi respiratori e alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia), che possono portare a vomito e problemi renali ricorrenti.[osservatoriomalattierare.it]

Trattamento

  • La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con asfotase alfa, somministrata per via sottocutanea, rappresenta la nuova frontiera di trattamento per le forme più severe, come quella perinatale e quella infantile.[notizieinunclick.it]
  • […] e dell’efficacia nel trattamento di una grave condizione rispetto alle terapie disponibili.[fimmg.bari.it]
  • […] e dell'efficacia nel trattamento di una grave condizione rispetto alle terapie disponibili.[fimmgroma.org]
  • Gli eventi avversi correlati al trattamento più comuni sono stati il rossore nella sede dell’iniezione.[pharmastar.it]

Prognosi

  • Tuttavia, non possiamo escludere che possa rappresentare una diagnosi precoce di ipofosfatasia infantile, che ha una prognosi migliore rispetto alle forme neonatali.[osservatoriomalattierare.it]
  • Le prognosi di queste forme di ipofosfatasia di solito sono legate alla gravita della malattia scheletrica che a sua volta e correlata all'eta di presentazione.[malattierare.regione.veneto.it]
  • Prognosi, terapia e follow-up L’ HPP a esordio precoce presenta tassi di mortalità elevati: 100% nella forma perinatale, 50% entro il primo anno di vita nella forma infantile, principalmente come conseguenza dell’insufficienza respiratoria e dell’epilessia[area-pediatrica.it]

Epidemiologia

  • Maschi e femmine in tutte le età Presente in tutto il mondo Maggiore frequenza in alcune zone del Canada Reale prevalenza e incidenza non note Ipofosfatasia: epidemiologia 5.[slideshare.net]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Ipofosfatasia: prevenzione Poiché l'ipofosfatasia è ereditaria, non c'è modo di prevenirla. Tuttavia, ci sono una serie di misure diverse che possono alleviare alcuni sintomi e influenzare il decorso della malattia.[it.fitness-n-health.com]
  • Tra gli interventi previsti al convegno, quello di Maria Luisa Brandi, medico dell'ospedale fiorentino di Careggi e direttore dell'associazione no profit Firmo, dedicata alla prevenzione e alla cura delle malattie dello scheletro.[dottnet.it]
  • Per tale motivo, un’assistenza precoce è di fondamentale importanza nella prevenzione e nel trattamento della malattia. Lo slargamento del cranio è accompagnato raramente da idrocefalo.[osteorare.fondazionefirmo.com]

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