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Ipofosfatasia


Presentazione

  • Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ![laboratoriogenoma.eu]
  • La caratteristica principale di questa patologia è il difetto di mineralizzazione di ossa e denti; la presentazione è eterogenea e va da una forma grave perinatale rapidamente letale a forme lievi e progressive che compaiono tardivamente nel corso della[it.wikipedia.org]
  • Ipofosfatasia: presentazione clinica nell’età adulta Ambulatorio di Endocrinologia Oncologica IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano UO di Medicina Generale ad Indirizzo Endocrino-Metabolico Dipartimento di Medicina Interna e Specialistica Resp. Prof.[slideshare.net]
  • Le prognosi di queste forme di ipofosfatasia di solito sono legate alla gravita della malattia scheletrica che a sua volta e correlata all'eta di presentazione.[malattierare.regione.veneto.it]
  • Strensiq viene venduto in farmacia, dietro presentazione della prescrizione medica non rinnovabile. Strensiq è disponibile sotto forma di soluzione acquosa iniettabile limpida , da incolore a leggermente gialla.[compendium.ch]
Problema respiratorio
  • Ulteriori complicazioni nell'infanzia includono una scarsa alimentazione e un mancato aumento di peso, problemi respiratori e alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia), che possono portare a vomito e problemi renali ricorrenti.[osservatoriomalattierare.it]
Convulsione
  • Possono essere presenti anche sintomi generali come insufficienza respiratoria, convulsioni, debolezza muscolare, dolore alle ossa, calcificazioni a livello renale.[it.wikipedia.org]
  • È caratterizzata dal difetto di mineralizzazione delle ossa che può causarne la deformità e portare ad altre anomalie scheletriche, oltre a complicanze sistemiche come debolezza muscolare, convulsioni, dolori e insufficienza respiratoria, con potenziale[farmacionline.it]
  • La vitamina B6 in dosi elevate può ridurre le crisi epilettiche; 50 a 100 mg EV dati una volta per una convulsione attiva, seguiti da 50 a 100 mg PO 1 volta/die. I FANS riducono il dolore osseo.[msdmanuals.com]
  • […] malattia metabolica genetica rara e progressiva, caratterizzata da una difettosa mineralizzazione ossea che può portare a rachitismo e provocare anomalie scheletriche; può causare anche complicanze come profonda debolezza muscolare con perdita di mobilità, convulsioni[fimmgroma.org]
Irritabilità
  • Le manifestazioni caratteristiche comprendono una grave ipomineralizzazione dello scheletro e la nascita di un feto morto, irritabilità, crisi epilettiche, alterazioni scheletriche di tipo rachitico, perdita prematura dei denti , tendenza al sanguinamento[starbene.it]
  • Uno dei bambini ha interrotto il trattamento durante la prima somministrazione per problemi di irritabilità, desaturazione di ossigeno, brividi e febbre, mentre gli altri lo hanno continuato per almeno 24 settimane, anche se uno è morto per sepsi non[pharmastar.it]
  • Altri segni/sintomi sono: craniosinostosi (fusione prematura delle suture del cranio, che provoca aumento della pressione endocranica), ritardo della crescita, demineralizzazione scheletrica generalizzata e progressiva, ipercalcemia/ipercalciuria, irritabilità[it.wikipedia.org]
  • Questi possono essere: Complicanze respiratorie a causa di una gabbia toracica malformata Ossificazione prematura delle suture craniche (craniosinostosi) Maggiore irritabilità, anoressia, vomito, peso, debolezza muscolare, assenza di sete (polidipsia)[it.fitness-n-health.com]
  • Gli effetti indesiderati più comuni di Strensiq (che possono riguardare più di 1 persona su 10) sono cefalea , eritema (arrossamento della cute ), dolore a braccia e gambe, febbre , irritabilità, reazioni in corrispondenza del sito di iniezione ( dolore[my-personaltrainer.it]
Andatura ondeggiante
  • MUSCOLI E ARTICOLAZIONI – Debolezza muscolare, artrite (negli adulti e nei bambini), pseudogotta causata da depositi di calcio nelle articolazioni e andatura ondeggiante.[osservatoriomalattierare.it]
Debolezza muscolare
  • È caratterizzata dal difetto di mineralizzazione delle ossa che può causarne la deformità e portare ad altre anomalie scheletriche, oltre a complicanze sistemiche come debolezza muscolare, convulsioni, dolori e insufficienza respiratoria, con potenziale[farmacionline.it]
  • Sintomi di ipofosfatasia nei neonati Chiusura anticipata delle suture craniche debolezza muscolare Insufficienza renale o calcoli renali disfagia dolore Grave malformazione scheletrica problemi digestivi Convulsioni nervose centrali Sintomi nei bambini[it.fitness-n-health.com]
  • L'HPP è una malattia metabolica genetica rara e progressiva, caratterizzata da una difettosa mineralizzazione ossea che può portare a rachitismo e provocare anomalie scheletriche; può causare anche complicanze come profonda debolezza muscolare con perdita[fimmgroma.org]
  • Possono essere presenti anche sintomi generali come insufficienza respiratoria, convulsioni, debolezza muscolare, dolore alle ossa, calcificazioni a livello renale.[it.wikipedia.org]
  • L’HPP è una malattia metabolica genetica rara e progressiva, caratterizzata da una difettosa mineralizzazione ossea che può portare a rachitismo e provocare anomalie scheletriche; può causare anche complicanze come profonda debolezza muscolare con perdita[fimmg.bari.it]
Dolore osseo
  • I FANS riducono il dolore osseo. L'infusione della fosfatasi alcalina e il trapianto del midollo osseo possono avere un minimo ruolo.[msdmanuals.com]
  • A causa della ipomineralizzazione dello scheletro, i sintomi/segni tipici di questa forma riguardano soprattutto questo apparato: deformità scheletriche, ossa lunghe arcuate, bassa statura, fratture, dolore osseo, dolore e debolezza muscolare, rigidità[it.wikipedia.org]
  • OSSA – I sintomi includono ossa indebolite o fragili, rachitismo, fratture che non guariscono adeguatamente, gambe arcuate, dolore osseo persistente e necessità di utilizzare dispositivi di assistenza, quali stampelle, deambulatori o sedie a rotelle.[osservatoriomalattierare.it]
  • Come con la forma della prima infanzia di ipofosfatasia, colpito anche la forma degli adolescenti hanno poco appetito e soffrono di nausea e dolore osseo.[it.fitness-n-health.com]
  • Dolore osseo e fragilità ossea.[cliccascienze.it]
Ipotonia muscolare
Rosario Rachitico
  • Il rachitismo è caratterizzato: bassa statura (insufficiente funzione della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe), deformità scheletriche, come bozzatura delle ossa frontali, ringofiamento delle articolazioni condro-costali (rosario rachitico[cliccascienze.it]
Febbre
  • Gli effetti indesiderati più comuni riscontrati nei pazienti trattati con asfotase alfa sono stati lipodistrofia e altre reazioni nel sito di iniezione, reazioni di ipersensibilità (ad esempio difficoltà respiratoria, nausea, vertigini e febbre), calcificazioni[fimmgroma.org]
  • Gli effetti indesiderati più comuni nei pazienti trattati con Strensiq comprendono reazioni nel sito di iniezione, reazioni di ipersensibilità (ad esempio, difficoltà di respirazione, nausea, vertigini e febbre), lipodistrofia nel sito di iniezione e[medimagazine.it]
  • Uno dei bambini ha interrotto il trattamento durante la prima somministrazione per problemi di irritabilità, desaturazione di ossigeno, brividi e febbre, mentre gli altri lo hanno continuato per almeno 24 settimane, anche se uno è morto per sepsi non[pharmastar.it]
  • Gli effetti indesiderati più comuni di Strensiq (che possono riguardare più di 1 persona su 10) sono cefalea , eritema (arrossamento della cute ), dolore a braccia e gambe, febbre , irritabilità, reazioni in corrispondenza del sito di iniezione ( dolore[my-personaltrainer.it]
Epilessia
  • […] idrolizza il PLP in piridossale che passa la BEE ed entra nella cellula nervosa ove viene riconvertito in PLP che è coenzima della glutammato-decarbossilasi, enzima necessario per la sintesi del GABA; ne consegue un deficit di GABA nel SNC con comparsa di epilessia[slideshare.net]
  • Fu perseguitato da una frequente febbre e da episodi di epilessia che lo accompagnarono fino alla morte in tenera età, sopravvenuta probabilmente per una malattia infettiva, anche se da questi pochi elementi non lo si poteva stabilire con certezza.[doseteam4you.com]
Scarsa alimentazione
  • Ulteriori complicazioni nell'infanzia includono una scarsa alimentazione e un mancato aumento di peso, problemi respiratori e alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia), che possono portare a vomito e problemi renali ricorrenti.[osservatoriomalattierare.it]
Anemia
  • I riscontri clinici includono anche scarsa crescita e spesso violente crisi di pianto, irritabilita, apnea periodica con cianosi e bradicardia, febbre inspiegabile, anemia mieloftisica (forse per l'invasione dello spazio midollare dall'eccesso di osteoide[malattierare.regione.veneto.it]
Ritardo dello sviluppo
Perdita di denti
  • Le conseguenze a lungo termine possono essere di bassa statura in età adulta e la perdita dei denti decidui anche prima dei cinque anni. Inoltre, i bambini affetti spesso iniziano a gattonare o camminare in ritardo.[it.fitness-n-health.com]
  • […] di denti da latte.[it.chiropractordevriese.be]
  • DENTI – Perdita prematura dei denti (prima dei 5 anni di età), perdita di denti durante la quale la caduta del dente con la sua intera radice non provoca dolore, parodontite.[osservatoriomalattierare.it]
  • La carie dentaria di cause di circostanza e/o la perdita di denti prematura, senza qualsiasi sintomi di osteomalacia (ossa molli) che è individuata.[news-medical.net]

Trattamento

  • […] e dell’efficacia nel trattamento di una grave condizione rispetto alle terapie disponibili.[fimmg.bari.it]
  • La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con asfotase alfa, somministrata per via sottocutanea, rappresenta la nuova frontiera di trattamento per le forme più severe, come quella perinatale e quella infantile.[notizieinunclick.it]
  • […] e dell'efficacia nel trattamento di una grave condizione rispetto alle terapie disponibili.[fimmgroma.org]
  • Dieci degli undici bambini hanno completato 6 mesi di terapia e 9 hanno completato 1 anno di trattamento.[centromedicoathena.it]
  • Gli eventi avversi correlati al trattamento più comuni sono stati il rossore nella sede dell’iniezione.[pharmastar.it]

Prognosi

  • Le prognosi di queste forme di ipofosfatasia di solito sono legate alla gravita della malattia scheletrica che a sua volta e correlata all'eta di presentazione.[malattierare.regione.veneto.it]

Epidemiologia

  • Maschi e femmine in tutte le età Presente in tutto il mondo Maggiore frequenza in alcune zone del Canada Reale prevalenza e incidenza non note Ipofosfatasia: epidemiologia 5.[slideshare.net]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Ipofosfatasia: prevenzione Poiché l'ipofosfatasia è ereditaria, non c'è modo di prevenirla. Tuttavia, ci sono una serie di misure diverse che possono alleviare alcuni sintomi e influenzare il decorso della malattia.[it.fitness-n-health.com]

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