• Lordosi

  È una patolgia che porta ad avere bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito, può essere presente lassità articolare. In assenza di ritardi mentali, la vita è assolutamente normale. [pazienti.it]

  Esegui una ricerca nel nostro database L’ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000. [laboratoriogenoma.eu]

  È caratterizzata da bassa statura non armonica, estensione ridotta delle articolazioni del gomito e lieve lordosi di tipo lombare. [chimica-online.it]

  Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese L'ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. [orpha.net]

  Acondroplasia Fronte sporgente, naso a sella, lordosi lombare, gambe arcuate Recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 Condrodisplasia punctata Manifestazioni extrascheletriche variabili Le RX mostrano punteggiatura delle epifisi durante l'infanzia [msdmanuals.com]

• Brachidattilia

  […] madre – terapia con cellule staminali allogeniche – immunoterapia, radioterapia o trasfusione eseguite dalla gestante entro i 3 mesi precedenti. 3) Per la prenotazione dei seguenti servizi: Test molecolari per: – Acondroplasia – Angioedema ereditario – Brachidattilia [gaslini.org]

  Il fenotipo clinico è caratterizzato da bassa statura disarmonica per prevalenza del tronco sugli arti, brachidattilia con isodattilia, facies caratteristica con macrocefalia relativa, bozze frontali prominenti e radice nasale insellata, iperlordosi lombare [malattierare.eu]

• Macrocefalia

  Il fenotipo clinico è caratterizzato da bassa statura disarmonica per prevalenza del tronco sugli arti, brachidattilia con isodattilia, facies caratteristica con macrocefalia relativa, bozze frontali prominenti e radice nasale insellata, iperlordosi lombare [malattierare.eu]

• Braccio corto

  SHOX è localizzato nella regione pseudoautosomica del braccio corto del cromosoma X e del cromosoma Y che nello sviluppo embrionale è espresso soprattutto a livello degli arti; codifica per un fattore di trascrizione che agisce come inibitore della proliferazione [malattierare.eu]

• Bassa statura

  I mille volti della bassa statura: quali condizioni cliniche più frequentemente si presentano con bassa statura? Ci sono diverse condizioni cliniche che possono presentarsi come bassa statura. [burlo.trieste.it]

  Considerata la molteplicità di cause responsabili della bassa statura, si evince come l’approccio al bambino con bassa statura preveda una valutazione complessiva accurata. [fondazioneserono.org]

  […] associate a bassa statura. [ilbambinoeilsuopediatra.it]

  Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese L'ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. [orpha.net]

  Le cause di bassa statura o del ritardo di crescita sono numerose, nel 95 per cento dei bambini non si riscontrano patologie e dipende dalla bassa statura familiare (FSS), dal ritardo costituzionale di crescita e pubertà (CDGP) e dalla associazione di [osservatoriomalattierare.it]

• Epilessia

  Uniparentale (cromosomi 6, 7, 14, 15) – Emocromatosi – Encefalopatie epilettiche (NGS) – Epliessie miocloniche progressive (NGS): Malattia di Lafora Malattia di Unverricht-Lundborg Galattosialidosi Ceroidolipofuscinosi neuronali Malattia di Gaucher -Epilessia [gaslini.org]

  Il fenotipo è caratterizzato da bassa statura grave ad esordio prenatale, craniostenosi, anomalie oculari (cataratta congenita, ipermetropia mar-cata, calcificazione retina), anemia, calcificazioni dei nuclei della base, epilessia, ipoparatiroidismo, [malattierare.eu]

Il trattamento è solo sintomatico. L'altezza adulta varia tra 132 e 147 cm e l'aspettativa di vita è normale. [orpha.net]

I piccoli pazienti possono giovarsi di un trattamento con ormone della crescita umano ricombinante (rhGH), che permetterà di recuperare il potenziale genetico di crescita e di raggiungere una statura adulta nella norma. [osservatoriomalattierare.it]

Convivere con le malattie delle articolazioni, dei muscoli e dello scheletro Quali trattamenti usate per curare l'artrite? Convivere con le malattie delle articolazioni, dei muscoli e dello scheletro Canalopatia del sodio e del cloro e diplopia?! [carenity.it]

La pediatra di base, allora, ci indirizzò verso un centro della nostra regione specializzato nel trattamento degli ipostaturalismi. G. non aveva ancora compiuto tre anni. [afadoc.it]

In questi casi, un trattamento ormonale non sarebbe efficace ai fini accrescitivi. 
 [ilbambinoeilsuopediatra.it]

Il test genetico, infatti, è importante per: ottenere la diagnosi o confermare il sospetto diagnostico; formulare una diagnosi differenziale tra fenotipi sovrapposti; formulare una prognosi o avere indicazioni terapeutiche; identificare precocemente i [ceinge.unina.it]

Ipoacusie La più recente bibliografia in materia di epidemiologia delle ipoacusie descrive che il 30% dei pazienti con ipoacusia congenita ereditaria presenta una forma sindromica, mentre il 70% dei casi manifesta una forma isolata, non sindromica. [ceinge.unina.it]