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Ipocondroplasia


Presentazione

  • In alcuni pazienti, la bassa statura può essere la presentazione e l’unico sintomo della malattia, rendendo la diagnosi di malattia celiaca impegnativa.[pisamedica.it]
Lordosi
  • Riassunto L'ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000.[orpha.net]
  • Le dita della mano e del una marcata lordosi lombare. I neonati acondroplasici sono quasi sempre ipotonici, con sviluppo ... ... Leggi Tutto[treccani.it]
Braccio corto
Bassa statura
  • Riassunto L'ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000.[orpha.net]
  • Non sempre è possibile identificare la causa della bassa statura. In questi casi si parla di bassa statura “idiopatica”.[afadoc.it]
  • Si ritiene infatti che alcuni casi erroneamente etichettati come bassa statura familiare, potrebbero essere in realtà forme di ipocondroplasia.[pisamedica.it]
  • Bassa statura familiare La bassa statura familiare è la forma più frequente di ipostaturismo.[endocrinologiaoggi.it]
  • Cause La bassa statura può essere classificata patologica e normale (bassa statura familiare e ritardo di crescita costituzionale). La bassa statura familiare: Si tratta di una delle diagnosi più frequenti nella pratica clinica.[endocrinologia.ospedaliriunitipalermo.it]

Trattamento

  • Il trattamento è solo sintomatico. L'altezza adulta varia tra 132 e 147 cm e l'aspettativa di vita è normale.[orpha.net]
  • Anche per quanto riguarda il trattamento, il Centro di Pisa presenta una vasta esperienza in merito al trattamento con ormone della crescita, che, se condotto in modo adeguato, determina una normalizzazione della statura durante l’infanzia e permettere[pisamedica.it]
  • Il trattamento si sospende al completamento della maturazione ossea e/o raggiungimento target genetico. Si definisce bassa statura idiopatica in assenza di evidenti patologie sistemiche, endocrine, nutrizionali o anomalie cromosomiche.[burlo.trieste.it]
  • Fabry Gene GLA sequenziamento diretto Ricerca di riarrangiamenti genomici per malattia di Fabry MLPA Diagnosi molecolare della sindrome di Mowat-Wilson Gene ZEB2 (ZFHX1B) sequenziamento diretto Diagnosi molecolare dell'anemia sideropenica refrattaria al trattamento[genetica-medica.it]
  • E’ auspicabile una diagnosi precoce delle cause di bassa statura, perché quanto più precoce è la diagnosi e tempestivo il trattamento tanto migliori saranno i risultati in termini di statura definitiva.[endocrinologia.ospedaliriunitipalermo.it]

Eziologia

  • Diversi a seconda dell'eziologia.[burlo.trieste.it]
  • Leggi Tutto ACONDROPLASIA Enciclopedia Italiana - V Appendice (1991) ACONDROPLASIA (I, p. 337) Attualmente all'a. è attribuita un'eziologia genetica, autosomica dominante: nel 90% dei casi si tratta di nuove mutazioni, con rischio di ricorrenza [...][treccani.it]
  • Si tratta di una patologia in cui non viene identificata una precisa eziologia e che rappresenta circa l’80% di tutti i deficit di GH.[endocrinologia.ospedaliriunitipalermo.it]
  • EZIOLOGIA Le principali cause di ipostaturismo sono molteplici e, sostanzialmente, possono essere così raggruppate: 1) varianti normali di crescita; 2) patologie cromosomiche; 3) malattie croniche sistemiche; 4 ) disturbi metabolici; 5) osteocondrodistrofie[endocrinologiaoggi.it]

Fisiopatologia

  • Sommario: Anatomia p. 695; Fisiologia p. 703; Fisiopatologia p. 705; Anatomia patologica p. 707; Chirurgia p. [...] dello scheletro possono consistere in alterazione sia dell'ossificazione endocondrale ( nanismo acondroplasico ), sia dell'ossificazione[treccani.it]

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