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Ipertelorismo e Tetralogia di Fallot


Presentazione

  • […] di due ordini: 1) far conoscere una sindrome rara quale quella di Alagille che è collocata nel gruppo delle sindromi con fisionomia sui generis, ritardo di crescita, cardiopatia (displasia caudale, protoporfiria eritropoietica) 2) contribuire con la presentazione[medicoebambino.com]
Cianosi
  • QUALI SONO I SINTOMI Come già detto il sintomo principale è la cianosi . Il livello di cianosi è generalmente stabile e varia da paziente a paziente.[ospedalebambinogesu.it]
  • Così, l’entità della cianosi dipenderà dall’entità dello shunt. Nella maggior parte dei casi questi neonati presentano un soffio sistolico eiettivo rude sul focolaio dell’arteria polmonare associato a cianosi più o meno importante ed evidente.[sip.it]
  • Si sospetta la diagnosi sulla base di un caratteristico soffio e cianosi, confermata in base ai risultati dell’ecocardiogramma. I difetti richiedono correzione chirurgica.[msdmanuals.com]
Ipertelorismo
  • L'ecografia prenatale può mettere in evidenza ipertelorismo, palatoschisi e encefalolocele. La presa in carico neonatale deve tenere conto di eventuali difficoltà orali e respiratorie.[orpha.net]
  • La sindrome di Opitz è una condizione congenita caratterizzata dall'associazione di varie anomalie: cranio-facciali (ipertelorismo oculare, cioè distanza molto elevata tra gli occhi, sella nasale ampia, fessurazione del palato, ecc), genito-urinarie ([telethon.it]
  • La bambina, alla nascita, presentava: aspetto turricefalico della scatola cranica, con evidente asimmetria del cranio, proptosi e ipoplasia della parte mediana della faccia, ipertelorismo, palatoschisi, sindattilia delle mani e dei piedi, cardiopatia[gravidanzaonline.it]
  • Descrizione clinica La sindrome 3C è una malattia congenita caratterizzata da dismorfismi craniofacciali caratteristici che comprendono, con frequenza decrescente, orecchie basse, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale infossata[orpha.net]
  • Aspetto fenotipico ( caratteristiche comuni:bocca piccola, rime palpebrali strette, padiglioni auricolari piccoli, naso prominente, ipertelorismo, micrognatia, palato ogivale, pienezza periorbitale). Ipocalcemia neonatale.[aidel22.it]
Chirurgia
  • Può essere necessaria la chirurgia cardiaca e/o del palato, la logopedia, l'alimentazione mediante sondino nasogastrico, l'integrazione di calcio, e la psicoterapia. È necessario sorvegliare regolarmente il quadro immunologico.[santobonopausilipon.it]
  • […] audiometrico A V V Neuropsichiatrico: test neuropsicologici A A A Gastroenterologico A V V Emocromo, elettroliti in particolare calcemia totale,fosforo, immunoglobuline, autoanticorpi, ormoni tiroidei, PTH, sottopopolazioni linfocitarie A V V Oculistico A A A Chirurgo-plastico[docsity.com]

Trattamento

  • Le malformazioni cardiache richiedono un trattamento specifico, spesso cardiochirurgico. Prognosi La prognosi dipende dalle malformazioni cardiovascolari. Il ritardo motorio è comune e si associa ad ipotonia secondaria alle anomalie cerebellari.[orpha.net]
  • Il trattamento dipende dai difetti presenti. Può essere necessaria la chirurgia cardiaca e/o del palato, la logopedia, l'alimentazione mediante sondino nasogastrico, l'integrazione di calcio, e la psicoterapia.[santobonopausilipon.it]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi dipende dalle malformazioni cardiovascolari. Il ritardo motorio è comune e si associa ad ipotonia secondaria alle anomalie cerebellari.[orpha.net]
  • Le caratteristiche cliniche e la prognosi sono estremamente variabili, anche all'interno della stessa famiglia. Come si trasmette la sindrome di Opitz? L'unico gene finora associato alla sindrome è il gene MID1, localizzato sul cromosoma X.[telethon.it]
  • QUAL È IL FUTURO La prognosi a lungo termine è generalmente eccellente. In qualche caso si renderà necessario, in età adulta, l'impianto di una valvola polmonare (Chirurgico o Percutaneo) che continuerà a consentire un'ottima qualità di vita.[ospedalebambinogesu.it]
  • La prognosi varia in base alla gravità della malattia. Il tasso di mortalità infantile è relativamente basso (4% circa); negli adulti, la mortalità è più elevata che nella popolazione generale. SCHEDA ORPHANET[santobonopausilipon.it]

Eziologia

  • L'eziologia non è nota, ma sembrerebbe legata a un difetto nello sviluppo embrionale della capsula nasale. La malattia è sporadica nella maggior parte dei casi.[orpha.net]
  • Dati eziologici L'eziologia non è nota, ma sono state individuate mutazioni in KIAA0196 (8q24.13, codifica per la strumpellina) in una coorte delle Prime Nazioni (popolazioni indigeni del Canada a sud del circolo artico); tali mutazioni potrebbero essere[orpha.net]
  • […] restrittivo; -un cavalcamento aortico; -un’ostruzione dell’efflusso ventricolare destro che può essere infundibolare, valvolare o come di norma -una combinazione di entrambi; -un’ipertrofia ventricolare destra conseguente all’ostruzione Incidenza ed eziologia[sip.it]
  • Eziologia La sindrome di Mowat Wilson è causata da un’alterazione genetica (delezione o mutazione) di un gene denominato Zinc finger homeobox 1 B (ZEB2), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 2, in posizione 2q22.[neuropsicomotricista.it]

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