Presentazione sul tema: "GENITALI AMBIGUI SINDROME ADRENOGENITALE"— Transcript della presentazione: 1 GENITALI AMBIGUI SINDROME ADRENOGENITALE Manuela Caruso Dipartimento di Pediatria, Università di Catania 2 GENITALI AMBIGUI Si definiscono ambigui i [slideplayer.it]

Giornata di presentazione ai Pediatri di Comunità, Bologna 14 Giugno 2003. Malattie rare: proposte SIEDP per percorsi diagnostico-assistenziali A.Balsamo, G.Russo, G.Tonini. [dottorbalsamo.it]

La presentazione clinica si caratterizza per obesità tronculare, strie rubre, intolleranza al glucosio, osteoporosi, debolezza muscolare prossimale. [cliccascienze.it]

Presentazione clinica I pazienti si presentano tipicamente ipovolemici e ipotesi, talvolta anche in shock ipovolemico. [endowiki.it]

• Alopecia

  Lo sviluppo dei peli ed il loro ciclo sono condizionate, in gran parte, dalle ghiandole i capelli diventano secchi, sottili, fragili e cadono diffusamente o in chiazze fino da carenza enzimatica (iperplasia surrenalica congenita), si osserva alopecia [dognadadrui.000webhostapp.com]

  La malattia esordisce durante l’adolescenza, con un eccesso postnatale di androgeni di grado variabile (pubarca precoce, irsutismo, acne, alopecia, anovulazione e irregolarità mestruali ); nel periodo post-puberale può simulare la sindrome dell’ovaio [imalatiinvisibili.it]

  Dal punto di vista clinico: · Irsutismo : aumento della peluriain distretti dove, normalmente, i peli non dovrebbero esserci; · Acne ; · Virilizzazione : alopecia, abbassamento del timbro di voce, clitoridomegalia, aumento della massa muscolare; · Anovulatorietà [cliccascienze.it]

  […] energetico del bulbo pilifero. 6) Il cortisolo è certamente utile a contrastare i fenomeni infiammatori follicolari e perifollicolari che accompagnano il defluvio androgenetico e che, esitando in fibrosi, contribuiscono a determinarsi delle fasi finali della alopecia [sitri.it]

  […] età E’ dovuta a mutazioni lievi con parziale riduzione dell’attività enzimatica 38 SAG NON CLASSICA INSORGENZA TARDIVA / LATE ONSET Pubarca prematuro Accelerazione velocità di crescita e maturazione ossea Clitoridomegalia Acne Irsutismo Oligomenorrea Alopecia [slideplayer.it]

• Dolore addominale

  addominali; • 10% malignani • • nausea; vomito; • 10% extra-addominali • • iperidrosi; dolore toracico; • astenia; • 10% multipli • tremori. • A questa sintomatologia può associarsi quella dipendente dalla localizzazione metastatica. 17 18. [slideshare.net]

  I sintomi più comuni sono una severa astenia e sintomi gastrointestinali, come nausea, vomito, anoressia, diarrea e dolore addominale. Spesso è presente febbre. [endowiki.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento prenatale con desametasone può essere somministrato ai feti di sesso femminile a rischio di sviluppare la CAH classica. [orpha.net]

Il trattamento con il farmaco, disponibile da poco anche in Italia per il trattamento del cancro alla prostata, ha normalizzato i livelli di androstenedione sierico in cinque delle sei pazienti affette da iperplasia surrenalica congenita dovuta a deficit [pharmastar.it]

Quali sono i trattamenti? Il trattamento di questa condizione comporta una terapia ormonale. [pazienti.it]

Trattamento prenatale Il trattamento prenatale con desametasone può essere somministrato ai feti di sesso femminile a rischio di sviluppare la CAH classica. [imalatiinvisibili.it]

Prognosi In presenza di un trattamento adeguato, i pazienti hanno un'aspettativa di vita normale. [orpha.net]

[…] ermafrodita e androgino Sindrome di Reifenstein (parziale insensibilità agli androgeni): cause, sintomi, diagnosi, terapia, complicanze Sindrome di Swyer (disgenesia gonadica pura) e gonadi a striscia Sindrome di Perrault: cause, sintomi, diagnosi, terapia, prognosi [medicinaonline.co]

Il difetto di 21-idrossilasi: screening neonatale, prognosi, terapia prenatale In collaborazione con A.Cicognani. Convegno “Aspetti genetici e clinici dell’ambiguità genitale – Iter diagnostico terapeutico nel neonato”, Parma 14 Novembre 2001. [dottorbalsamo.it]

Tuttavia, dal momento che virilizzazione si verifica nelle prime 12 settimane di gestazione virilizzazione un feto di sesso femminile sarà interessato se la conferma attesa già avviato il sesso. (3) prognosi Morbilità diverse forme di iperplasia surrenalica [sulamed.info]

[…] parziale dell’enzima va considerato nella diagnostica differenziale del pubarca prematuro, specie in quei soggetti in cui durante un anno di osservazione la maturazione ossea procede più velocemente della crescita staturale, con riduzione progressiva della prognosi [endowiki.it]

L'eziologia è multifattoriale tra cui: l'anatomia genitale anormale, stenosi vaginale e produzione anormale di androgeni da diminuzione ovulazione. Quando si verifica la gravidanza, parto cesareo è dovuta a stenosi vaginale o bacino Android. [sulamed.info]

Androgeni) Midollare: Catecolamine Compartimenti funzionali della corticale Zona Principale Dettagli ame flash nr dicembre 2014 RITARDO DI SVILUPPO PUBERALE: DIAGNOSI E TERAPIA nr. 25 - Responsabile Editoriale Vincenzo Toscano DEFINIZIONE, EPIDEMIOLOGIA, EZIOLOGIA [docplayer.it]

In circa il 10% dei casi l’eziologia rimane sconosciuta (1). [endowiki.it]

Da ACTH ectopico Spesso palliativa Chemioterapia Convenzionale • Vari e sconosciuti Iperaldosteronismo Sindrome caratterizzata da ipertensione, ipokalemia e alcalosi metabolica per aumento dell’aldosterone • Epidemiologia: Iperaldosteronismo – Primo caso [slideshare.net]

21-idrossilasi #Forme di decorso #Diagnosi #Terapia della sindrome adrenogenitale Definizione di sindrome adrenogenitale Disturbo ereditario autosomico recessivo della sintesi del cortisolo a livello della corteccia surrenale (gene disvitale: CYP21) Epidemiologia [unmedicopertutti.it]

[…] sessuali (Androgeni) Midollare: Catecolamine Compartimenti funzionali della corticale Zona Principale Dettagli ame flash nr dicembre 2014 RITARDO DI SVILUPPO PUBERALE: DIAGNOSI E TERAPIA nr. 25 - Responsabile Editoriale Vincenzo Toscano DEFINIZIONE, EPIDEMIOLOGIA [docplayer.it]

Dettagli Ultima modifica: 24 Marzo 2017 Antonio Stigliano Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare - Ospedale Sant'Andrea - Facoltà di Medicina e Psicologia, "Sapienza" Università di Roma Epidemiologia e patogenesi La prevalenza di questa forma è [endowiki.it]

Epidemiologia La forma più comune di iperplasia surrenalica congenita dovuta a mutazioni o delezioni CYP21 conseguente deficit di 21-idrossilasi. Questo deficit ha oltre il 90% dei casi di iperplasia surrenalica. [sulamed.info]

Collegamenti ad altre Unità Operative Altre UU.OO. del Dipartimento Consulenze inerenti le problematiche di competenza (Neonatologia, Chirurgia Pediatrica, Ostetricia e medicina dell’Età prenatale, Ginecologia e Fisiopatologia della Riproduzione Umana [aosp.bo.it]

Utilita’ e non utilita’ degli esami di laboratorio e loro significato nell’obesita’ Corso residenziale di aggiornamento teorico-pratico “Prevenzione e trattamento dell’obesita’ nel bambino e nell’adolescente”, Borca di Cadore 13-16 aprile 1994. [dottorbalsamo.it]

ENDOCRINOLOGIA SECONDA UNIVERSITA DI NAPOLI CORTICOSURRENE: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA [email protected] 0815666627 endocrinologia SUN Iperplasia surrenale congenita Dettagli ALPORT, SINDROME DI Codice esenzione RN1360 Rete regionale per la prevenzione [docplayer.it]

Prevenzione Se il feto viene diagnosticato con ISC in utero, il medico potrebbe consigliare l'assunzione di un corticosteroide durante la gravidanza. [msn.com]

Coping e sostegno complicanze a lungo termine di iperplasia surrenalica congenita possono includere Prevenzione Classic iperplasia surrenalica congenita di solito è rilevata alla nascita o nella prima infanzia, quando le bambine mostrano genitali ambigui [alline.eluisvidegaray.com]

Prevenzione: un’anamnesi familiare positiva per iperplasia surrenalica congenita (di qualsiasi tipo), dovrebbe obbligare a prendere in considerazione la consulenza genetica prenatale con villocentesi o amniocentesi nel I° trimestre e dosaggio del 17-OH-progesterone [fertilitycenter.it]