Presentazione
Cardiovascolare
- Ipertensione
Esse comprendono sia le forme 'classiche' che si manifestano alla nascita con grave perdita di sali o ipertensione e pseudoermafroditismo sia le forme 'non classiche', meno gravi, ad insorgenza tardiva. [malattierare.regione.veneto.it]
L'iperdosaggio dei GC provoca sintomi cushingoidi, mentre l'eccesso di MC causa ipertensione. È importante il regolare follow-up da parte di un team multidisciplinare, composto da pediatri endocrinologi, chirurghi, ginecologi e psicologi. [orpha.net]
Alcune complicazioni, invece, potrebbero insorgere nella madre (sviluppo della sindrome di Cushing iatrogena, incremento ponderale ed ipertensione)[1]. [societaitalianadiendocrinologia.it]
Possibili Complicazioni: Ipertensione arteriosa ipercalemica Ipoglicemia Iposodiemia Iperpotassiemia Terapia: L’obiettivo del trattamento è quello di restituire i livelli ormonali alla normalità, per quanto possibile. [fertilitycenter.it]
- Ipotensione
Le forme di CAH con perdita di sale comportano sintomi di disidratazione e ipotensione nelle prime settimane di vita, da deficit di aldosterone. [orpha.net]
Lancet 390(10108):2194–2210, 2017. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31431-9 Sintomatologia La forma con perdita di sali causa iponatriemia (a volte grave), iperkaliemia, e ipotensione, oltre che virilizzazione. [msdmanuals.com]
Urogenitale
- Oligomenorrea
Nella forma non classica: Nella donna prevalgono i segni clinici legati a iperandrogenismo moderato-lieve; irsutismo, oligomenorrea e acne sono i sintomi frequenti. [it.wikipedia.org]
- Amenorrea
Nelle femmine colpite, soprattutto nella forma con perdita di sali, la funzione riproduttiva può essere compromessa al raggiungimento dell'età adulta; possono avere fusione delle labbra e cicli anovulatori o amenorrea. [msdmanuals.com]
L'iperandrogenismo sia nella forma classica che in quella non classica porta allo sviluppo della PCOS, con conseguente oligomenorrea, amenorrea, soprattutto in adolescenza. [it.wikipedia.org]
Pelle
- Irsutismo
L'eccesso di androgeni in entrambi i sessi si manifesta con accelerazione della maturità ossea, acne, irsutismo, fino ad avere virilizzazione. [it.wikipedia.org]
- Ipertricosi
L'infertilità si ha solo nel 13% delle donne con deficit non classico di 21-idrossilasi, Si mostrano iperplasia del clitoride o del pene, bassa altezza a crescita terminata, acne grave, ipertricosi, disturbi mestruali, infertilità. [it.wikipedia.org]
Intero corpo
- Pubertà precoce
Nelle forme senza perdita di sali, soprattutto maschi diagnosticati tardivamente (6-7 anni), l’uso di analoghi dell’LH-RH può essere efficace nel ritardare l’insorgenza di una possibile pubertà precoce. [cris.unibo.it]
Nei maschi, invece, l’eccesso di androgeni in genere non è evidente alla nascita e può o manifestarsi nell’infanzia con una maggiore velocità di crescita e con segni di pubertà precoce. [telethon.it]
L'iperandrogenismo si manifesta con un'accelerazione della velocità di crescita e della maturazione scheletrica (che esitano in una bassa statura in età adulta), età ossea avanzata, pubarca prematuro e pubertà precoce durante l'infanzia, acne e irsutismo [orpha.net]
Nella forma classica: Nelle femmine la diagnosi si effettua alla nascita, per la presenza di ambiguità genitali; Nel maschio la diagnosi si fa per lo sviluppo di pubertà precoce tra i due e i quattro anni. [it.wikipedia.org]
- Patologo
L'iperplasia surrenalica congenita è una patologia autosomica recessiva che colpisce le ghiandole surrenali già in epoca prenatale. [paginemediche.it]
Possiamo suddividere la patologia in due categorie: le forme classiche e quelle non classiche. [quimamme.corriere.it]
Lo screening per questa malattia è basato sulla ricerca del 17-OH progesterone (un intermedio della via di sintesi del cortisolo) che permette la rapida identificazione dei neonati affetti da questa patologia. [osservatoriomalattierare.it]
[…] dic132021 Iperplasia surrenalica congenita, impatto dell’aderenza alla terapia glucocorticoide su parametri seminali e prevalenza di T-ART L' iperplasia surrenalica congenita (CongenitalAdrenalHyperplasia - CAH) è una patologia autosomica recessiva, caratterizzata [doctor33.it]
In molti paesi europei e in alcune regioni italiane (Veneto, Lombardia, Emilia Romagna, Valle d'Aosta e Piemonte) l’iperplasia surrenalica congenita è tra le patologie oggetto di screening neonatale. [telethon.it]
- Perdita di peso
L'assenza di entrambi gli ormoni si manifesta in maschi e femmine con vomito, diarrea, perdita di peso, disidratazione, shock. [it.wikipedia.org]
- Bassa statura
L'iperandrogenismo si manifesta con un'accelerazione della velocità di crescita e della maturazione scheletrica (che esitano in una bassa statura in età adulta), età ossea avanzata, pubarca prematuro e pubertà precoce durante l'infanzia, acne e irsutismo [orpha.net]
Check-up
Altre patologie
- Iperplasia surrenalica
[…] dic132021 Iperplasia surrenalica congenita, impatto dell’aderenza alla terapia glucocorticoide su parametri seminali e prevalenza di T-ART L' iperplasia surrenalica congenita (CongenitalAdrenalHyperplasia - CAH) è una patologia autosomica recessiva, caratterizzata [doctor33.it]
L'iperplasia surrenalica congenita è una patologia autosomica recessiva che colpisce le ghiandole surrenali già in epoca prenatale. [paginemediche.it]
L’iperplasia surrenalica congenita non interferisce con la possibilità di diventare genitori una volta adulti. [quimamme.corriere.it]
[…] adrenocorticotropo, conseguente iperplasia surrenalica ed eccessiva produzione di androgeni. [malattierare.regione.veneto.it]
Siero
- Aumento di androgeni
Stimolate dall’ACTH le ghiandole si ingrossano (iperplasia del surrene) e potenziano la “catena di montaggio” del cortisolo, aggravando quindi l’accumulo di 17OHP l’accumulo di 17OHP porta ad un aumento di androgeni, che può condurre a virilizzazione, [airisc.it]
La mutazione comporta una ridotta produzione di ormoni glucocorticoidi e mineralcorticoidi, con conseguente aumento di androgeni. [it.wikipedia.org]
- Iponatriemia
Risorse sull’argomento Il deficit di 21-idrossilasi (CYP21A2) causa una difettosa conversione dei precursori surrenalici a cortisolo, e in alcuni casi ad aldosterone, talvolta causando una grave iponatriemia Iponatriemia L'iponatriemia è una diminuzione [msdmanuals.com]
In entrambi i sessi, la virilizzazione può essere accompagnata anche da perdita di sali, che portano a una riduzione di sodio nel sangue (iponatriemia) e a un eccesso di potassio (iperkaliemia), condizioni che se non trattate possono essere molto pericolose [telethon.it]
Si può sviluppare ritardo della crescita, iponatriemia, iperkaliemia, acidosi e ipoglicemia, che possono essere potenzialmente fatali, in assenza di un trattamento tempestivo. [orpha.net]
Diagnostica di laboratorio: cariotipo, in caso di ambiguità sessuale aldosteronemia reninemia 17-idrossi-progesterone basale: valori normali sono < 10 ng/ml; sono elevati nelle forme classiche di CAH Cortisolemia ACTH elevato iponatriemia iperkaliemia [fertilitycenter.it]
- Ipoglicemia
Si può sviluppare ritardo della crescita, iponatriemia, iperkaliemia, acidosi e ipoglicemia, che possono essere potenzialmente fatali, in assenza di un trattamento tempestivo. [orpha.net]
Se non diagnosticata e non trattata, questa forma può essere fatale a causa di un'insufficienza surrenalica acuta, con vomito, diarrea, ipoglicemia, ipovolemia, e shock. [msdmanuals.com]
Possibili Complicazioni: Ipertensione arteriosa ipercalemica Ipoglicemia Iposodiemia Iperpotassiemia Terapia: L’obiettivo del trattamento è quello di restituire i livelli ormonali alla normalità, per quanto possibile. [fertilitycenter.it]
Trattamento
La relativa maggior agevolezza ed efficacia nel trattamento dei pazienti con m.di Addison rispetto a quelli con ISC, ha suggerito l’adrenalectomia di ... [cris.unibo.it]
Presa in carico e trattamento Il trattamento prenatale con desametasone può essere somministrato ai feti di sesso femminile a rischio di sviluppare la CAH classica. [orpha.net]
La terapia standard attualmente utilizzata permette di ben controllare la patologia ma la scoperta di nuove e più moderne modalità di trattamento, sembrano dare risultati ancora più promettenti. [paginemediche.it]
Sulla necessità di effettuare il trattamento ci sono, però, delle controversie. [societaitalianadiendocrinologia.it]
Prognosi
Prognosi In presenza di un trattamento adeguato, i pazienti hanno un'aspettativa di vita normale. [orpha.net]
Prevenzione
Nel deficit di 21-idrossilasi, che riguarda più del 90% dei casi di iperplasia surrenale congenita (ISC), il primo trattamento possibile in senso cronologico è quello prenatale, efficace nella prevenzione della virilizzazione dei genitali di un feto di [cris.unibo.it]
Prevenzione: un’anamnesi familiare positiva per iperplasia surrenalica congenita (di qualsiasi tipo), dovrebbe obbligare a prendere in considerazione la consulenza genetica prenatale con villocentesi o amniocentesi nel I° trimestre e dosaggio del 17-OH-progesterone [fertilitycenter.it]