Presentazione
La presentazione clinica può essere molto variabile. Spesso la diagnosi viene fatta in seguito alla scoperta occasionale di depositi di ossalati di calcio (calcoli) nei reni, in occasione di un'ecografia o di una radiografia addominale. [ospedalebambinogesu.it]
Presentazione clinica Come sopra accennato la distinzione fra le varie forme di PH e, nell’ambito della PH1, fra i diversi genotipi, non è possibile sulla base dell’andamento clinico. [giornaleitalianodinefrologia.it]
Neurologico
- Ictus
Ictus ischemico [1,2,3,4]. 2. Infarto cardiaco [4,5,6,7,8]. 3. Ipertensione arteriosa [9,10,11,12,13,14,15] 4. [giovambattistavirga.com]
Cardiovascolare
- Ipertensione
Ipertensione arteriosa [9,10,11,12,13,14,15] 4. [giovambattistavirga.com]
Muscoloscheletricio
- Dolore osseo
Inoltre, alcuni pazienti trattati con lumasiran hanno registrato miglioramenti nei sintomi più pesanti (secondo la valutazione dello sperimentatore), tra cui affaticamento, nausea e dolore osseo, mentre nessun paziente ha riportato un peggioramento di [it.marketscreener.com]
Urogenitale
- Insufficienza renale
Quasi sempre i pazienti affetti da questa forma sviluppano un'insufficienza renale, talvolta anche molto precocemente. [ospedalebambinogesu.it]
Il 20% circa dei pazienti con iperossaluria giunge alla diagnosi tardivamente, in età adulta, in seguito allo sviluppo di un'insufficienza renale cronica oppure dopo il trapianto renale. [osservatoriomalattierare.it]
I rischi per la funzionalità renale rendono l’iperossaluria primaria una malattia con un alto tasso di mortalità. Il 50% dei pazienti rischia di avere un’insufficienza renale prima dei 15 anni, l’80% prima dei 30. [testprenataleaurora.it]
(S.C. di Nefrologia, Dialisi e Trapianto, Dip. di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Foggia) Parole chiave: biopsia renale, gastrectomia, insufficienza renale acuta, ossalosi Non sono presenti commenti [congress.wooky.it]
Se non diagnosticata per tempo - ricorda una nota dell'azienda - questa patologia può portare all’insufficienza renale, anche nei primi mesi di vita, e deteriorare le funzionalità dei reni in maniera definitiva, fino al quadro di nefropatia allo stadio [today.it]
- Ematuria
È presente proteinuria nel 69% dei casi, seguita da ematuria nel 32%, cristalli nel 26% dei casi. [giovambattistavirga.com]
Intero corpo
- Dolore
Inoltre, alcuni pazienti trattati con lumasiran hanno registrato miglioramenti nei sintomi più pesanti (secondo la valutazione dello sperimentatore), tra cui affaticamento, nausea e dolore osseo, mentre nessun paziente ha riportato un peggioramento di [it.marketscreener.com]
Talvolta i pazienti presentano sintomi riferibili a calcoli renali, con presenza di dolore e/o sangue nelle urine. Più raramente la diagnosi viene fatta perché il paziente presenta un'insufficienza renale acuta o cronica. [ospedalebambinogesu.it]
Gastrointestinale
- Nausea
Inoltre, alcuni pazienti trattati con lumasiran hanno registrato miglioramenti nei sintomi più pesanti (secondo la valutazione dello sperimentatore), tra cui affaticamento, nausea e dolore osseo, mentre nessun paziente ha riportato un peggioramento di [it.marketscreener.com]
- Steatorrea
[…] by-pass gastrico, malattia dell’intestino corto, fibrosi cistica, malattia celiaca, malattia di Hirschsprung, morbo di Chron, patologie biliari croniche, uso di Orlistat, uso di analoghi della somatostatina, ingestione di fosfato di cellulosa portano a steatorrea [giovambattistavirga.com]
Check-up
Radiografia
- Nefrolitiasi
Il sintomo che ricorre più frequentemente è lo sviluppo di nefrolitiasi, di solito a insorgenza precoce. [osservatoriomalattierare.it]
Oltre alla nefrolitiasi, le anomalie urinarie possono anche causare nefropatia acuta da ossalato in casi si sovraccarico di Ox e/o disidratazione del paziente[11]. [giornaleitalianodinefrologia.it]
Trattamento
Come precedentemente riportato, il trattamento con lumasiran ha portato a riduzioni sostanziali dell'ossalato plasmatico a sei mesi. [it.marketscreener.com]
News 2018 19/10/2018 Lumasiran per il trattamento della iperossaluria primaria di tipo 1 Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato i risultati positivi dello studio di fase 1/2 su lumasiran per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), e [malattierare.eu]
Con questo trattamento è stato bloccato completamente l’accumulo degli ossalati, e non si sono verificati danni agli altri organi. Il trattamento permette di non far progredire la malattia. [pharmastar.it]
Il trattamento d’elezione è costituito dal trapianto combinato di fegato e rene, soprattutto nei bambini. Il trapianto renale, da solo, non è in grado di correggere il difetto metabolico, che ricorre dopo il trapianto. [today.it]
Si chiama lumasiran ed è un agente terapeutico Rnai (Rna Interference) che servirà per il trattamento di una malattia ultra rara che colpisce tutte le fasce d’età. [epateam.org]
Prognosi
Fino a poco tempo fa, la prognosi di questa malattia era infausta e la mortalità dopo trapianto elevata. Attualmente, l'esecuzione di trapianti combinati di rene e di fegato in tempi utili ha notevolmente migliorato la prognosi. [ospedalebambinogesu.it]
Quando il sospetto venga confermato si dovrà avviare l’indagine genetica in cui la genotipizzazione distingue fra i tre tipi di PH e, nella PH1, orienta sul decorso e sulla prognosi. [giornaleitalianodinefrologia.it]
Fisiopatologia
Lumasiran, terapia RNAi sperimentale mirata alla glicolato ossidasi (GO), è in grado di ridurre i livelli epatici dell'enzima GO, diminuendo in tal modo il substrato necessario per la produzione di ossalato, contribuendo così in modo diretto alla fisiopatologia [malattierare.eu]
Il farmaco è stato disegnato per ridurre i livelli epatici di GO, un enzima codificato dal gene HAO1, diminuendo il substrato necessario per la produzione di ossilato, che contribuisce alla fisiopatologia della malattia. [pharmastar.it]
Parole chiave: Iperossaluria, Nefrocalcinosi, nefrolitiasi, Ossalosi, Trapianto fegato rene Introduzione L’ossalato (Ox) è un end-product del metabolismo intermedio la cui importanza in fisiopatologia umana deriva dalla scarsissima solubilità del suo [giornaleitalianodinefrologia.it]
Prevenzione
Prevenzione e Terapia Il passaggio cruciale nella prevenzione è il riconoscimento precoce della patologia. [giornaleitalianodinefrologia.it]