La presentazione clinica può essere molto variabile. Spesso la diagnosi viene fatta in seguito alla scoperta occasionale di depositi di ossalati di calcio (calcoli) nei reni, in occasione di un'ecografia o di una radiografia addominale. [ospedalebambinogesu.it]

Presentazione clinica Come sopra accennato la distinzione fra le varie forme di PH e, nell’ambito della PH1, fra i diversi genotipi, non è possibile sulla base dell’andamento clinico. [giornaleitalianodinefrologia.it]

• Ictus

  Ictus ischemico [1,2,3,4]. 2. Infarto cardiaco [4,5,6,7,8]. 3. Ipertensione arteriosa [9,10,11,12,13,14,15] 4. [giovambattistavirga.com]

• Ipertensione

  Ipertensione arteriosa [9,10,11,12,13,14,15] 4. [giovambattistavirga.com]

  Per la molteplicità dei fattori coinvolti la nefrolitiasi di calcio viene considerata come una malattia a patogenesi complessa ed eterogenea che si affianca perciò alle altre patologia complesse, come il diabete, l’ipertensione, l’osteoporosi. [nephromeet.com]

• Dolore osseo

  Inoltre, alcuni pazienti trattati con lumasiran hanno registrato miglioramenti nei sintomi più pesanti (secondo la valutazione dello sperimentatore), tra cui affaticamento, nausea e dolore osseo, mentre nessun paziente ha riportato un peggioramento di [it.marketscreener.com]

• Insufficienza renale

  Il tipo 2 e 3 hanno sintomi più attenuati e, in particolar modo per l'ultima, raramente insorge insufficienza renale a carattere terminale. [scienze.fanpage.it]

  Quasi sempre i pazienti affetti da questa forma sviluppano un'insufficienza renale, talvolta anche molto precocemente. [ospedalebambinogesu.it]

  Il 20% circa dei pazienti con iperossaluria giunge alla diagnosi tardivamente, in età adulta, in seguito allo sviluppo di un'insufficienza renale cronica oppure dopo il trapianto renale. [osservatoriomalattierare.it]

  Il trattamento mira a minimizzare il deposito di ossalato di calcio prima dell'insufficienza renale avanzata, mantenendo un'elevata produzione di urina. Nelle fasi avanzate, il trattamento può richiedere il trapianto renale e la dialisi. [tellmegen.com]

  I rischi per la funzionalità renale rendono l’iperossaluria primaria una malattia con un alto tasso di mortalità. Il 50% dei pazienti rischia di avere un’insufficienza renale prima dei 15 anni, l’80% prima dei 30. [testprenataleaurora.it]

• Ematuria

  Le manifestazioni cliniche comprendono nefrolitiasi/ostruzione del tratto urinario, ematuria, colica renale, ma anche eventualmente nefrocalcinosi e malattia renale allo stadio terminale con ossalosi sistemica; queste ultime due si verificano più comunemente [tellmegen.com]

  È presente proteinuria nel 69% dei casi, seguita da ematuria nel 32%, cristalli nel 26% dei casi. [giovambattistavirga.com]

• Dolore

  Inoltre, alcuni pazienti trattati con lumasiran hanno registrato miglioramenti nei sintomi più pesanti (secondo la valutazione dello sperimentatore), tra cui affaticamento, nausea e dolore osseo, mentre nessun paziente ha riportato un peggioramento di [it.marketscreener.com]

  Esso provoca innanzitutto la formazione di calcoli renali, che oltre a ostruire le vie urinarie determinano infezioni e fortissimi dolori nei piccoli colpiti. I bambini urinano con notevole difficoltà e spesso con sangue. [scienze.fanpage.it]

  Talvolta i pazienti presentano sintomi riferibili a calcoli renali, con presenza di dolore e/o sangue nelle urine. Più raramente la diagnosi viene fatta perché il paziente presenta un'insufficienza renale acuta o cronica. [ospedalebambinogesu.it]

• Nausea

  Inoltre, alcuni pazienti trattati con lumasiran hanno registrato miglioramenti nei sintomi più pesanti (secondo la valutazione dello sperimentatore), tra cui affaticamento, nausea e dolore osseo, mentre nessun paziente ha riportato un peggioramento di [it.marketscreener.com]

• Steatorrea

  […] by-pass gastrico, malattia dell’intestino corto, fibrosi cistica, malattia celiaca, malattia di Hirschsprung, morbo di Chron, patologie biliari croniche, uso di Orlistat, uso di analoghi della somatostatina, ingestione di fosfato di cellulosa portano a steatorrea [giovambattistavirga.com]

• Nefrolitiasi

  L'iperossaluria primaria di tipo 2 è un raro disordine del metabolismo dei gliossilati causato dal deficit dell'enzima gliossilato reduttasi/idropiruvato reduttasi (GR/HPR) caratterizzato da un esordio infantile con manifestazioni cliniche che includono nefrolitiasi [tellmegen.com]

  I sintomi clinici sono variabili: dalla nefrolitiasi sintomatica occasionale alla nefrocalcinosi e alla malattia renale allo stadio terminale con coinvolgimento sistemico. [laboratoriogenoma.eu]

  Il sintomo che ricorre più frequentemente è lo sviluppo di nefrolitiasi, di solito a insorgenza precoce. [osservatoriomalattierare.it]

  Oltre alla nefrolitiasi, le anomalie urinarie possono anche causare nefropatia acuta da ossalato in casi si sovraccarico di Ox e/o disidratazione del paziente[11]. [giornaleitalianodinefrologia.it]

Come precedentemente riportato, il trattamento con lumasiran ha portato a riduzioni sostanziali dell'ossalato plasmatico a sei mesi. [it.marketscreener.com]

Il trattamento mira a minimizzare il deposito di ossalato di calcio prima dell'insufficienza renale avanzata, mantenendo un'elevata produzione di urina. Nelle fasi avanzate, il trattamento può richiedere il trapianto renale e la dialisi. [tellmegen.com]

Purtroppo, nessuno dei due trattamenti è particolarmente efficace, ed è necessario lo sviluppo di nuove opzioni di trattamento. [imalatiinvisibili.it]

Lumasiran Lumasiran è un RNAi che ha come target la glicolato ossidasi (GO), in sviluppo per il trattamento della iperossaluria primaria di tipo 1. [pharmastar.it]

[…] di Alzheimer terapia ad onde d’urto cardiache (CSWT) in cardiologia trattamento con onde acustiche (AWT) in medicina estetica Medici e pazienti di tutti e cinque i continenti hanno fiducia nell’esperienza di STORZ MEDICAL. [storzmedical.com]

La prognosi, se non trattata, può essere grave. [tellmegen.com]

Fino a poco tempo fa, la prognosi di questa malattia era infausta e la mortalità dopo trapianto elevata. Attualmente, l'esecuzione di trapianti combinati di rene e di fegato in tempi utili ha notevolmente migliorato la prognosi. [ospedalebambinogesu.it]

Quando il sospetto venga confermato si dovrà avviare l’indagine genetica in cui la genotipizzazione distingue fra i tre tipi di PH e, nella PH1, orienta sul decorso e sulla prognosi. [giornaleitalianodinefrologia.it]

Se la malattia non viene trattata, la prognosi è molto sfavorevole, ma in futuro potrebbe essere migliorata dallo sviluppo di nuove terapie. [osservatoriomalattierare.it]

Il farmaco è stato disegnato per ridurre i livelli epatici di GO, un enzima codificato dal gene HAO1, diminuendo il substrato necessario per la produzione di ossilato, che contribuisce alla fisiopatologia della malattia. [pharmastar.it]

Parole chiave: Iperossaluria, Nefrocalcinosi, nefrolitiasi, Ossalosi, Trapianto fegato rene Introduzione L’ossalato (Ox) è un end-product del metabolismo intermedio la cui importanza in fisiopatologia umana deriva dalla scarsissima solubilità del suo [giornaleitalianodinefrologia.it]

Prevenzione e Terapia Il passaggio cruciale nella prevenzione è il riconoscimento precoce della patologia. [giornaleitalianodinefrologia.it]

La prevenzione della nefrolitiasi in corso di iperossaluria enterica si basa su terapia della patologia di base supplementazione di calcio (i.e. calcio citrato) ai pasti alcali (i.e. potassio citrato) anche per correggere la frequente acidosi metabolica [giovambattistavirga.com]