La presentazione clinica è variabile, e va dalla nefrolitiasi sintomatica occasionale alla nefrocalcinosi e alla malattia renale allo stadio terminale con coinvolgimento sistemico. [tellmegen.com]

La presentazione clinica può essere molto variabile. Spesso la diagnosi viene fatta in seguito alla scoperta occasionale di depositi di ossalati di calcio (calcoli) nei reni, in occasione di un'ecografia o di una radiografia addominale. [ospedalebambinogesu.it]

• Ictus

  Ictus ischemico [1,2,3,4]. 2. Infarto cardiaco [4,5,6,7,8]. 3. Ipertensione arteriosa [9,10,11,12,13,14,15] 4. [giovambattistavirga.com]

• Ipertensione

  Ipertensione arteriosa [9,10,11,12,13,14,15] 4. [giovambattistavirga.com]

  Per la molteplicità dei fattori coinvolti la nefrolitiasi di calcio viene considerata come una malattia a patogenesi complessa ed eterogenea che si affianca perciò alle altre patologia complesse, come il diabete, l’ipertensione, l’osteoporosi. [nephromeet.com]

• Insufficienza cardiaca

  Altri sintomi comuni causati dall'accumulo di ossalato in altri organi possono essere crescita e sviluppo lenti, deposito di calcio nella parete del vaso, disturbi del ritmo cardiaco, insufficienza cardiaca, problemi di vista, ridotta funzionalità tiroidea [slobodenpecat.mk]

• Insufficienza renale

  La forma infantile grave è caratterizzata da mancata crescita, nefrocalcinosi con o senza nefrolitiasi e insufficienza renale precoce allo stadio terminale. [tellmegen.com]

  La dialisi è necessaria nei pazienti con iperossaluria primaria di tipo 1 e con insufficienza renale più avanzata. [slobodenpecat.mk]

  Il tipo 2 e 3 hanno sintomi più attenuati e, in particolar modo per l'ultima, raramente insorge insufficienza renale a carattere terminale. [scienze.fanpage.it]

  Quasi sempre i pazienti affetti da questa forma sviluppano un'insufficienza renale, talvolta anche molto precocemente. [ospedalebambinogesu.it]

  È particolarmente devastante quando i neonati nascono con questa condizione e sviluppano un’insufficienza renale nei primi mesi di vita. [imalatiinvisibili.it]

• Ematuria

  Altre manifestazioni includono infezioni del tratto urinario, disuria ed ematuria. [tellmegen.com]

  È presente proteinuria nel 69% dei casi, seguita da ematuria nel 32%, cristalli nel 26% dei casi. [giovambattistavirga.com]

• Disuria

  Altre manifestazioni includono infezioni del tratto urinario, disuria ed ematuria. [tellmegen.com]

• Dolore

  Gli effetti indesiderati più comuni sono reazioni al sito dell’iniezione e dolore addominale. [univadis.it]

  I sintomi dei calcoli renali comprendono l'insorgenza improvvisa di dolore addominale o inguinale, sangue nelle urine, minzione frequente e dolorosa, febbre e brividi. [slobodenpecat.mk]

  Esso provoca innanzitutto la formazione di calcoli renali, che oltre a ostruire le vie urinarie determinano infezioni e fortissimi dolori nei piccoli colpiti. I bambini urinano con notevole difficoltà e spesso con sangue. [scienze.fanpage.it]

  Talvolta i pazienti presentano sintomi riferibili a calcoli renali, con presenza di dolore e/o sangue nelle urine. Più raramente la diagnosi viene fatta perché il paziente presenta un'insufficienza renale acuta o cronica. [ospedalebambinogesu.it]

• Gangrena

  L'ossalosi sistemica in corso può anche portare ad altre manifestazioni cliniche come difetti di conduzione cardiaca, calcificazione vascolare con gangrena distale, visione disturbata, specifici depositi retinici di colore marrone, noduli cutanei, coinvolgimento [tellmegen.com]

• Dolore addominale

  Gli effetti indesiderati più comuni sono reazioni al sito dell’iniezione e dolore addominale. [univadis.it]

  I sintomi dei calcoli renali comprendono l'insorgenza improvvisa di dolore addominale o inguinale, sangue nelle urine, minzione frequente e dolorosa, febbre e brividi. [slobodenpecat.mk]

• Steatorrea

  […] by-pass gastrico, malattia dell’intestino corto, fibrosi cistica, malattia celiaca, malattia di Hirschsprung, morbo di Chron, patologie biliari croniche, uso di Orlistat, uso di analoghi della somatostatina, ingestione di fosfato di cellulosa portano a steatorrea [giovambattistavirga.com]

• Nefrolitiasi

  La forma infantile grave è caratterizzata da mancata crescita, nefrocalcinosi con o senza nefrolitiasi e insufficienza renale precoce allo stadio terminale. [tellmegen.com]

  I sintomi clinici sono variabili: dalla nefrolitiasi sintomatica occasionale alla nefrocalcinosi e alla malattia renale allo stadio terminale con coinvolgimento sistemico. [laboratoriogenoma.eu]

  Il sintomo che ricorre più frequentemente è lo sviluppo di nefrolitiasi, di solito a insorgenza precoce. [osservatoriomalattierare.it]

  La prima è la più diffusa e variabile non solo dal punto di vista genetico, ma anche fisiopatologico: prima di tutto per l’età di insorgenza, che va dall’infanzia alla sesta decade di vita e vede lo sviluppo di nefrolitiasi come sintomo più frequente. [epateam.org]

In questo studio, il trattamento con Oxlumo ha portato alla normalizzazione dell’escrezione di ossalato nel 52% dei pazienti e quasi alla normalizzazione nell’84% dei pazienti. [univadis.it]

Un trattamento precoce ed energico è essenziale per mantenere la funzione renale. [tellmegen.com]

Nel 2020 è stato approvato sia in Europa sia negli Stati Uniti il Lumasiran (nome commerciale Oxlumo), il primo trattamento per l’iperossaluria primaria di tipo 1 che agisce nel ridurre la produzione di ossalato: si tratta di un trattamento basato sull [telethon.it]

La prognosi è molto scarsa se la PH1 manifesta non viene trattata. In futuro, la prognosi potrebbe essere migliorata dalla terapia cellulare/genica o dall'uso di molecole chaperone. [tellmegen.com]

Fino a poco tempo fa, la prognosi di questa malattia era infausta e la mortalità dopo trapianto elevata. Attualmente, l'esecuzione di trapianti combinati di rene e di fegato in tempi utili ha notevolmente migliorato la prognosi. [ospedalebambinogesu.it]

Se la malattia non viene trattata, la prognosi è molto sfavorevole, ma in futuro potrebbe essere migliorata dallo sviluppo di nuove terapie. [osservatoriomalattierare.it]

Il farmaco è stato disegnato per ridurre i livelli epatici di GO, un enzima codificato dal gene HAO1, diminuendo il substrato necessario per la produzione di ossilato, che contribuisce alla fisiopatologia della malattia. [pharmastar.it]

Oxlumo è stato designato farmaco orfano e breakthrough therapy e, per il suo sviluppo, il produttore ha beneficiato del Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher, un provvedimento che mira a favorire lo sviluppo di nuovi farmaci per la prevenzione [univadis.it]

La prevenzione della nefrolitiasi in corso di iperossaluria enterica si basa su terapia della patologia di base supplementazione di calcio (i.e. calcio citrato) ai pasti alcali (i.e. potassio citrato) anche per correggere la frequente acidosi metabolica [giovambattistavirga.com]