La presentazione clinica è variabile, e va dalla nefrolitiasi sintomatica occasionale alla nefrocalcinosi e alla malattia renale allo stadio terminale con coinvolgimento sistemico. [tellmegen.com]

La presentazione clinica può essere molto variabile. Spesso la diagnosi viene fatta in seguito alla scoperta occasionale di depositi di ossalati di calcio (calcoli) nei reni, in occasione di un'ecografia o di una radiografia addominale. [ospedalebambinogesu.it]

Presentazione clinica Come sopra accennato la distinzione fra le varie forme di PH e, nell’ambito della PH1, fra i diversi genotipi, non è possibile sulla base dell’andamento clinico. [giornaleitalianodinefrologia.it]

• Ipertensione

  ipertensione e nefropatia in gravidanza e dosaggio dei farmaci nell’insufficienza renale. [books.google.it]

  Per la molteplicità dei fattori coinvolti la nefrolitiasi di calcio viene considerata come una malattia a patogenesi complessa ed eterogenea che si affianca perciò alle altre patologia complesse, come il diabete, l’ipertensione, l’osteoporosi. [nephromeet.com]

• Frattura

  L’accumulo di ossalato di calcio, oltre a danneggiare irreversibilmente i reni (insufficienza renale terminale), può portare a fratture, aritmie cardiache e problemi alla vista. [scienze.fanpage.it]

  Tra le possibili conseguenze ci sono atrofia ottica, aritmie, neuropatia, fratture. Di solito la diagnosi avviene mediante l’analisi delle urine, che mostrano alti livelli di ossalato di calcio. [testprenataleaurora.it]

  100.000 nati vivi e una prevalenza di 1-3 per milione) causata da un difetto congenito del metabolismo tale da determinare un aumento della produzione epatica endogena di ossalato, che compromette la funzionalità del midollo osseo, oltre a provocare fratture [malattierare.gov.it]

  Nelle forme più gravi e con la progressione della malattia l’ossalato di calcio dopo aver colpito il rene si deposita in altri tessuti come ossa (si verificano fratture spontanee) o retina (che viene danneggiata fino alla cecità). [corriere.it]

• Insufficienza renale

  La forma infantile grave è caratterizzata da mancata crescita, nefrocalcinosi con o senza nefrolitiasi e insufficienza renale precoce allo stadio terminale. [tellmegen.com]

  Il tipo 2 e 3 hanno sintomi più attenuati e, in particolar modo per l'ultima, raramente insorge insufficienza renale a carattere terminale. [scienze.fanpage.it]

  I rischi per la funzionalità renale rendono l’iperossaluria primaria una malattia con un alto tasso di mortalità. Il 50% dei pazienti rischia di avere un’insufficienza renale prima dei 15 anni, l’80% prima dei 30. [testprenataleaurora.it]

  […] e vasculite, insufficienza renale acuta o cronica, ipertensione, ipertensione e nefropatia in gravidanza e dosaggio dei farmaci nell’insufficienza renale. [books.google.it]

  Quasi sempre i pazienti affetti da questa forma sviluppano un'insufficienza renale, talvolta anche molto precocemente. [ospedalebambinogesu.it]

• Ematuria

  Le manifestazioni cliniche comprendono nefrolitiasi/ostruzione del tratto urinario, ematuria, colica renale, ma anche eventualmente nefrocalcinosi e malattia renale allo stadio terminale con ossalosi sistemica; queste ultime due si verificano più comunemente [tellmegen.com]

  È comune un’ematuria macroscopica o microscopica. Si può notare piuria con o senza batteri. [casadicurasanpaolo.it]

• Disuria

  Altre manifestazioni includono infezioni del tratto urinario, disuria ed ematuria. [tellmegen.com]

• Pollachiuria

  Brividi, febbre, ematuria e pollachiuria sono frequenti, particolarmente quando un calcolo scende nell’uretere. [casadicurasanpaolo.it]

• Dolore

  La TC spirale, senza contrasto, è utile nel dipartimento di emergenza per valutare un dolore acuto lombare o addominale, per aiutare a identificare un calcolo, il grado di ostruzione o distinguere un’altra causa di dolore. [casadicurasanpaolo.it]

  Speciale- Dolori tipici della gravidanza Impara con noi a prevenirli e curarli nel modo corretto e più sicuro per il feto Approfondisci [nientemale.it]

  Le donne che hanno sperimentato questo tipo di dolore lo paragonano per intensità a quello del parto. Per gli uomini è senza dubbio questo il dolore più intenso che ci sia. La gran parte dei calcoli renali sono formati da ossalato di calcio. [biofisimed.eu]

  Esso provoca innanzitutto la formazione di calcoli renali, che oltre a ostruire le vie urinarie determinano infezioni e fortissimi dolori nei piccoli colpiti. I bambini urinano con notevole difficoltà e spesso con sangue. [scienze.fanpage.it]

• Gangrena

  L'ossalosi sistemica in corso può anche portare ad altre manifestazioni cliniche come difetti di conduzione cardiaca, calcificazione vascolare con gangrena distale, visione disturbata, specifici depositi retinici di colore marrone, noduli cutanei, coinvolgimento [tellmegen.com]

• Nausea

  Tuttavia, le persone che oltre alla nefrocalcinosi soffrono di calcoli renali possono presentare: Sangue nelle urine Febbre e brividi Nausea e vomito Dolore nella zona addominale, a entrambi i lati della schiena, all'inguine o ai testicoli, nel caso dei [topdoctors.it]

  I sintomi gastrointestinali (nausea, vomito, distensione addominale, il quadro clinico di ileo) possono dissimulare l’origine urinaria. Brividi, febbre, ematuria e pollachiuria sono frequenti, particolarmente quando un calcolo scende nell’uretere. [casadicurasanpaolo.it]

• Dolore sovrapubico

  I calcoli vescicali possono provocare dolore sovrapubico. I sintomi gastrointestinali (nausea, vomito, distensione addominale, il quadro clinico di ileo) possono dissimulare l’origine urinaria. [casadicurasanpaolo.it]

• Nefrolitiasi

  L'iperossaluria primaria di tipo 2 è un raro disordine del metabolismo dei gliossilati causato dal deficit dell'enzima gliossilato reduttasi/idropiruvato reduttasi (GR/HPR) caratterizzato da un esordio infantile con manifestazioni cliniche che includono nefrolitiasi [tellmegen.com]

  Il sintomo che ricorre più frequentemente è lo sviluppo di nefrolitiasi, di solito a insorgenza precoce. [osservatoriomalattierare.it]

  La prima è la più diffusa e variabile non solo dal punto di vista genetico, ma anche fisiopatologico: prima di tutto per l’età di insorgenza, che va dall’infanzia alla sesta decade di vita e vede lo sviluppo di nefrolitiasi come sintomo più frequente. [epateam.org]

Si chiama lumasiran ed è un agente terapeutico Rnai (Rna Interference) che servirà per il trattamento di una malattia ultra rara che colpisce tutte le fasce d’età. [epateam.org]

Nel 2020 è stato approvato sia in Europa sia negli Stati Uniti il Lumasiran (nome commerciale Oxlumo), il primo trattamento per l’iperossaluria primaria di tipo 1 che agisce nel ridurre la produzione di ossalato: si tratta di un trattamento basato sull [telethon.it]

Informazioni su lumasiran Lumasiran (precedentemente noto come ALN-GO1) è una terapia RNAi sperimentale che ha come bersaglio la glicolato ossidasi (GO), in fase di sviluppo per il trattamento dell'iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1). [osservatoriomalattierare.it]

Il trattamento mira a minimizzare il deposito di ossalato di calcio prima dell'insufficienza renale avanzata, mantenendo un'elevata produzione di urina. Nelle fasi avanzate, il trattamento può richiedere il trapianto renale e la dialisi. [tellmegen.com]

La prognosi è molto scarsa se la PH1 manifesta non viene trattata. In futuro, la prognosi potrebbe essere migliorata dalla terapia cellulare/genica o dall'uso di molecole chaperone. [tellmegen.com]

Fino a poco tempo fa, la prognosi di questa malattia era infausta e la mortalità dopo trapianto elevata. Attualmente, l'esecuzione di trapianti combinati di rene e di fegato in tempi utili ha notevolmente migliorato la prognosi. [ospedalebambinogesu.it]

Quando il sospetto venga confermato si dovrà avviare l’indagine genetica in cui la genotipizzazione distingue fra i tre tipi di PH e, nella PH1, orienta sul decorso e sulla prognosi. [giornaleitalianodinefrologia.it]

Se la malattia non viene trattata, la prognosi è molto sfavorevole, ma in futuro potrebbe essere migliorata dallo sviluppo di nuove terapie. [osservatoriomalattierare.it]

Lumasiran è progettato per ridurre i livelli epatici dell'enzima GO, diminuendo in tal modo il substrato necessario per la produzione di ossalato, che contribuisce direttamente alla fisiopatologia della PH1. [osservatoriomalattierare.it]

Parole chiave: Iperossaluria, Nefrocalcinosi, nefrolitiasi, Ossalosi, Trapianto fegato rene Introduzione L’ossalato (Ox) è un end-product del metabolismo intermedio la cui importanza in fisiopatologia umana deriva dalla scarsissima solubilità del suo [giornaleitalianodinefrologia.it]

Prevenzione e Terapia Il passaggio cruciale nella prevenzione è il riconoscimento precoce della patologia. [giornaleitalianodinefrologia.it]

Probabilmente il meccanismo di prevenzione è in questo caso legato ad un ridotto carico acido renale (vedi PRAL, Potential Renal Acid Load, test in grado di calcolare il rapporto tra alimenti alcalinizzanti ed acidificanti) (7). [biofisimed.eu]