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Iperossaluria

Oxalurias primario


Presentazione

  • Descrizione clinica Esiste una significativa eterogeneità nella presentazione clinica e nell’esordio della PH1.[imalatiinvisibili.it]
  • QUALI SONO I SINTOMI La presentazione clinica può essere molto variabile. Spesso la diagnosi viene fatta in seguito alla scoperta occasionale di depositi di ossalati di calcio nei reni in occasione di un'ecografia addominale.[ospedalebambinogesu.it]
  • Rene La formazione di calcoli renali di ossalato di calcio è la presentazione più comune. Le piccole pietre non possono causare alcun sintomo ed è passata inosservata nelle urine.[it.womenhealthguide.net]
  • Presentazione di cristalli di ossalato nei reni producono nephrocalcinosis diffusa che può causare insufficienza renale.[sulamed.info]
  • La presentazione clinica varia dalla nefrocalcinosi infantile con insufficienza renale, a calcolosi ricorrenti nell’adulto. Il 20-50% dei pazienti al momento della diagnosi presenta insufficienza renale.[etd.adm.unipi.it]
Artralgia
  • Da questi siti i cristalli possono entrare nel liquido sinoviale generando una risposta infiammatoria, causando riversamenti articolari e artralgie.[bicitech.it]
Insufficienza renale
  • Quasi sempre i pazienti sviluppano un'insufficienza renale, talvolta anche molto precocemente.[ospedalebambinogesu.it]
  • L’esordio, nell’infanzia e nell’adolescenza, si caratterizza spesso per urolitiasi ricorrente (con o senza nefrocalcinosi) e insufficienza renale progressiva.[imalatiinvisibili.it]
  • renale acuta o cronica, ipertensione, ipertensione e nefropatia in gravidanza e dosaggio dei farmaci nell’insufficienza renale.[books.google.it]
  • Presentazione di cristalli di ossalato nei reni producono nephrocalcinosis diffusa che può causare insufficienza renale.[sulamed.info]
  • E’ difficile attribuire l’ importante quadro di arteriolopatia intrarenale soltanto alla anamnestica ipertensione che può aver contribuito ad innescare il danno vascolare e ad accelerare l’Insufficienza renale.[congressi.sinitaly.org]
Ematuria
  • I segni clinici all'esordio comprendono la nefrolitiasi/l'ostruzione delle vie urinarie, l'ematuria, le coliche renali ma anche, eventualmente, la nefrocalcinosi e la malattia renale allo stadio terminale con ossalosi sistemica.[letteradonna.it]
  • Altri segni comprendono le infezioni delle vie urinarie, la disuria e l’ematuria.[imalatiinvisibili.it]
  • Viene solitamente riportata una sensazione di bruciore durante la minzione e possono esserci segni di sangue nelle urine (ematuria). Pietre più grandi non possono passare nell'uretere e causare un accumulo di urina nel rene.[it.womenhealthguide.net]
  • Possono essere causa di dolore, nausea, vomito, ematuria e, talvolta, brividi e febbre dovuti a infezione secondaria.[msdmanuals.com]
  • È comune un’ematuria macroscopica o microscopica. Si può notare piuria con o senza batteri.[casadicurasanpaolo.it]
Disuria
  • Altri segni comprendono le infezioni delle vie urinarie, la disuria e l’ematuria.[imalatiinvisibili.it]
  • I soggetti con calcoli renali presentano dolore ai fianchi, ematuria (presenza di sangue nelle urine) e disuria (difficoltà nell’emissione di urina).[bicitech.it]
Pollachiuria
  • Brividi, febbre, ematuria e pollachiuria sono frequenti, particolarmente quando un calcolo scende nell’uretere.[casadicurasanpaolo.it]
Neuropatia periferica
  • Può portare a una neuropatia periferica che si presenta con una miriade di sintomi a seconda dei nervi interessati.[it.womenhealthguide.net]
Dolore
  • Il coinvolgimento dei nervi sensoriali può presentarsi con dolore, intorpidimento e formicolio mentre quello dei nervi motori può portare a debolezza muscolare, paralisi o scarsa coordinazione.[it.womenhealthguide.net]
  • Talvolta i pazienti presentano sintomi riferibili a calcoli renali, generalmente dolore e/o sangue nelle urine . Più raramente la diagnosi viene fatta perché il paziente presenta un'insufficienza renale acuta o cronica.[ospedalebambinogesu.it]
  • La TC spirale, senza contrasto, è utile nel dipartimento di emergenza per valutare un dolore acuto lombare o addominale, per aiutare a identificare un calcolo, il grado di ostruzione o distinguere un’altra causa di dolore.[casadicurasanpaolo.it]
  • La TC spirale, senza contrasto, è utile nel dipartimento di emergenza per valutare un dolore acuto lombare o addominale, per aiutare a identificare un calcolo, il grado di ostruzione o un’altra causa di dolore (p. es., aneurisma aortico, appendicite).[erboristeriacn.altervista.org]
  • Questi “sassolini” possono essere causa di dolore nella regione lombare, coliche addominali , nausea, vomito ed ematuria ; talvolta, possono ostruire l'uretere, ostacolando il normale deflusso di urina dai reni alla vescica; ciò può favorire, lo sviluppo[my-personaltrainer.it]
Anemia
  • In hyperoxaluria primaria possono manifestarsi sintomi maligni da 4 mesi, i bambini che presentano triade: disturbi della crescita grave acidosi metabolica l'anemia, tutti insufficienza renale secondaria.[sulamed.info]
  • Altro Midollo osseo - anemia Cuore - aritmia e insufficienza cardiaca Le cause L'iperossaluria può insorgere a causa di diversi meccanismi e le cause possono quindi variare.[it.womenhealthguide.net]
  • […] idiopatica , o meglio autoimmune ), secondaria quasi sempre a infezioni virali (rosolia, morbillo e altre) - da elevato allontanamento dal circolo (ipersplenismo, amgiomi giganti e altro) b) trombocitosi (con un numero di piastrine oltre le 750.000): anemia[medicoebambino.com]

Workup

Nefrolitiasi
  • Il disturbo è caratterizzato da un esordio infantile. con segni clinici che comprendono la nefrolitiasi ricorrente, la nefrocalcinosi e la malattia renale allo stadio terminale con conseguente ossalosi sistemica.[letteradonna.it]
  • I bassi livelli di vitamina D potrebbero giustificare uno scarso assorbimento di calcio e di conseguenza urine non soprasature di ossalato di calcio con basso rischio di nefrolitiasi.[congressi.sinitaly.org]
  • Aumento dell’ escrezione urinaria di ossalato, spesso causa di nefrolitiasi o nefrocalcinosi da ossalato di calcio , o di nefrite interstiziale cronica e d’ insufficienza renale .[starbene.it]
  • Grande Area : Area Sanitaria Dignità di Stampa : Si Descrizione : L’iperossaluria primaria (PH) è una rara malattia a trasmissione autosomica recessiva, che si manifesta, perlopiù in età infantile, con alti livelli di ossalato urinario e plasmatico, nefrolitiasi[lnx.pubblitesi.it]
  • Peculiare in questo paziente: l’assenza di sintomi da malassorbimento, la IR insorta a distanza di tempo dalla gastrectomia, l’assenza di nefrolitiasi e iperossaluria.[congressi.sinitaly.org]

Trattamento

  • In parallelo, questo progetto prevede lo sviluppo di approcci terapeutici nuovi per il trattamento della PH1, come valida alternativa al trapianto di fegato per i pazienti che non rispondono al trattamento con piridossina.[telethon.it]
  • Purtroppo, nessuno dei due trattamenti è particolarmente efficace, ed è necessario lo sviluppo di nuove opzioni di trattamento.[imalatiinvisibili.it]
  • Trattamento generale dei calcoli renali Per le raccomandazioni generali per il trattamento dei calcoli renali è un sacco di informazioni da altre fonti, e il medico può utilizzare un programma di trattamento.[nodevitta.com]
  • Presa in carico e trattamento È essenziale un trattamento precoce intensivo, per salvaguardare la funzione renale.[imalatiinvisibili.it]
  • Informazioni su lumasiran Lumasiran (precedentemente noto come ALN-GO1) è una terapia RNAi sperimentale che ha come bersaglio la glicolato ossidasi (GO) , in fase di sviluppo per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1).[osservatoriomalattierare.it]

prognosi

  • Prognosi La prognosi è molto sfavorevole, se la PH1 non è trattata. In futuro, la prognosi potrebbe essere migliorata dalla terapia cellulare/genica o dall’uso delle chaperonine. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
  • QUALE È LA PROGNOSI Fino a poco tempo fa, la prognosi di questa malattia era infausta e la mortalità dopo trapianto elevata.[ospedalebambinogesu.it]
  • .- 2011) [2] Iperossaluria enterica, come rara causa di Insufficienza renale rapidamente progressiva a prognosi infausta, va considerata in pazienti sottoposti a by pass gastrico sec RouxY per obesità o neoplasia gastrica (Nelson WK – 2005) [5] .[congressi.sinitaly.org]
  • Epidemiologia e la prognosi Poiché la diagnosi è ritardata, l'incidenza di iperossaluria primaria è sottovalutato.[sulamed.info]
  • Prognosi Le conseguenze di iperossaluria, come quelli di tutte le forme di malattia di pietra, sono legati alla formazione di calcoli e conseguente danneggiamento del tratto urinario.[alliciant.info]

eziologia

  • Sulla base della sua eziologia, l'iperossaluria può essere classificata in base a quattro tipi: Iperossaluria primaria Iperossaluria enterica Iperossaluria dietetica Iperossaluria idiopatica Iperossaluria primaria Con l'iperossaluria primaria, i difetti[it.womenhealthguide.net]
  • CALCOLOSI URINARIA (Nefrolitiasi; urolitiasi) Sommario: Introduzione Eziologia e patogenesi Sintomi e segni Diagnosi Profilassi Terapia Negli USA, circa 1 adulto su 1000 viene ricoverato ogni anno per calcolosi urinaria, che si ritrova anche nell’1% di[erboristeriacn.altervista.org]
  • Fisiopatologia ed eziologia Alti livelli di ossalato nel sistema in grado di produrre vari problemi di salute, in particolare di rene pietra formazione.[alliciant.info]

Fisiopatologia

  • Definizione fonti Endogeno Esogeno fisiopatologia Sintomi Rene Ossatura Vasi sanguigni Nervi Viscere Altro Le cause Iperossaluria primaria Iperossaluria enterica Iperossaluria dietetica Iperossaluria idiopatica Diagnosi Trattamento Definizione Iperossaluria[it.womenhealthguide.net]
  • Lumasiran è progettato per ridurre i livelli epatici dell'enzima GO, diminuendo in tal modo il substrato necessario per la produzione di ossalato, che contribuisce direttamente alla fisiopatologia della PH1.[osservatoriomalattierare.it]
  • Il farmaco è stato disegnato per ridurre i livelli epatici di GO, un enzima codificato dal gene HAO1, diminuendo il substrato necessario per la produzione di ossilato, che contribuisce alla fisiopatologia della malattia.[pharmastar.it]
  • Gli enormi avanzamenti nel campo della genetica e della fisiopatologia di questa malattia hanno contribuito ad accrescere non solo le conoscenze riguardanti la FC, ma anche ad allargare l'orizzonte di molte altre situazioni patologiche.[medicoebambino.com]
  • Fisiopatologia ed eziologia Alti livelli di ossalato nel sistema in grado di produrre vari problemi di salute, in particolare di rene pietra formazione.[alliciant.info]

Prevenzione

  • E’ ormai noto che espellere un volume adeguato di urina, ottenuto con una sufficiente assunzione di acqua, è la misura terapeutica più importante per la prevenzione dei calcoli renali e urinari.[acqualete.it]
  • […] diagnosi di iperossaluria secondaria può essere determinata misurando l'attività gliossilato reduttasi nel fegato. trattamento di supporto includono aumentata assunzione di liquidi, la somministrazione di inibitori di cristallizzazione e complicazioni prevenzione[sulamed.info]
  • La composizione delle urine è direttamente correlata alla dieta, per cui l’attenzione alla dieta è fondamentale per la prevenzione della calcolosi.[uroblog.it]
  • Il successo globale di qualsiasi programma di pietra terapia preventiva dipende dalla compliance del paziente con la terapia di prevenzione a lungo termine e la manutenzione continua di un volume urinario adeguato.[alliciant.info]

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