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Iperglicinuria


Presentazione

  • Le convulsioni costituiscono il segno di presentazione più comune. Questo disturbo è più lieve del precedente; nella maggior parte dei casi i bambini sopravvivono e il ritardo mentale è meno grave.[yumpu.com]
Medico
  • Il trattamento medico è del tutto insoddisfacente. In alcuni pazienti la somministrazione di dosi elevate di piridossina riduce l’escrezione urinaria di ossalato.[yumpu.com]

Trattamento

  • Trattamento .I sintomi convulsivi sono eliminati sintomaticamente. Trattamento della malattia sottostante, se possibile, chirurgica. 21.[upplady.com]
  • Il trattamento medico è del tutto insoddisfacente. In alcuni pazienti la somministrazione di dosi elevate di piridossina riduce l’escrezione urinaria di ossalato.[yumpu.com]
  • […] della polmonite da aspirazione con intubazione e ventilazione meccanica Trattamento dello shock cardiogeno Tratto biliare, Malattia genetica del Tratto urogenitale, malformazione genetica del Traumi cranici chiusi gravi Treacher-Collins, Sindrome di[66.71.154.143]

Prognosi

  • Quando i cambiamenti a breve termine EEG e normale stato neurologico nei primi giorni dopo la prognosi di sequestro è buona.[upplady.com]
  • Si tratta di una malattia autosomica recessiva, solitamente a prognosi precocemente infausta, con malformazioni tipiche del cervello e degli occhi, ritardo mentale e distrofia muscolare congenita. – displasia fronto-nasale 3 (FND3) , causata da mutazione[bredagenetics.com]

Eziologia

  • L’eziologia del disturbo non è nota, ma è ipotizzabile che dipenda da un’immaturità del sistema enzimatico. La diagnosi differenziale del le NKH è con l’iperglicinemia chetotica, l’aciduria D-glicerica (vedi oltre) e l’ingestione di acido valproico.[yumpu.com]
  • Crampi familiari di eziologia sconosciuta .I vari crampi familiari nei neonati senza una comprovata malattia metabolica ereditaria sono stati descritti da diversi autori.È possibile che queste convulsioni siano associate alla forma iniziale di epilessia[upplady.com]

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