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Iperfenilalaninemia

Hyperphenylalaninaemias


Presentazione

  • Fortunatamente la diagnosi, in inglese screening, neonatale ha reso ormai la classica presentazione clinica della fenilachetonuria un lontano ricordo.[ilgiardinodegliangeli.net]
  • La Uniamo Fimr Onlus organizza incontri fra malati e familiari per favorire scambi di esperienze e di informazioni, fa formazione ad altre associazioni e cerca di stimolare la ricerca, anche attraverso la presentazione di proposte di legge.[sanpaolo.org]
  • Published on Feb 16, 2015 Presentazione realizzata dalla dr.ssa Milena Romanello, chimica presso il Laboratorio del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG. 0 Comments 0 Likes Statistics Notes Be the first to like this Views Total views[slideshare.net]
Capelli biondi
  • Alcuni bambini fenilchetonurici nascono con caratteristiche somatiche tipiche della malattia: pelle chiara, occhi azzurri e capelli biondi, sintomi questi da porre in relazione al difetto di pigmentazione, secondario alle alterazioni del metabolismo della[ilgiardinodegliangeli.net]
  • A livello cutaneo è presente la caratteristica pigmentazione chiara (capelli biondi ed occhi azzurri).[tesionline.it]
  • Molti bambini fenilchetonurici nascono con alcune caratteristiche quali pelle chiara, occhi azzurri e capelli biondi dovute alla mancanza di produzione di melanina; solo con il passare del tempo, si rende evidente il ritardo mentale.[sunability.unina2.it]
  • A livello cutaneo è presente una caratteristica pigmentazione chiara (capelli biondi ed occhi celesti).[it.answers.yahoo.com]
  • La scarsa presenza di tirosina non permette che sia convertita in quantità sufficienti di DOPA e quindi di melanina, conseguentemente le persone affette da questa patologia hanno carnagione chiara, spesso occhi azzurri e capelli biondi, dovuti alla depigmentazione[wikizero.com]
Dermatite
  • 280 Anemie 294 Anemie aplastiche 312 Immunodeficienze primitive 326 Piastrinopatie 342 Capitolo settimo Malattie dellapparato uropoietico Andrea Pasini 363 Tubulopatie 384 Capitolo ottavo Malattie del metabolismo 399 Corticosurrene 486 gigantismi 509 Dermatite[books.google.it]
Carnagione
  • La scarsa presenza di tirosina non permette che sia convertita in quantità sufficienti di DOPA e quindi di melanina, conseguentemente le persone affette da questa patologia hanno carnagione chiara, spesso occhi azzurri e capelli biondi, dovuti alla depigmentazione[wikizero.com]
Convulsione
  • I sintomi principali comprendono il ritardo psicomotorio, i disturbi nel tono muscolare, le convulsioni, la sonnolenza, l'irritabilità, i movimenti anomali, l'ipertermia, l'ipersalivazione e le difficoltà nella deglutizione.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • I sintomi principali comprendono il ritardo psicomotorio, i disturbi nel tono muscolare, le convulsioni, la sonnolenza, l irritabilità, i movimenti anomali, l ipertermia, l ipersalivazione e le difficoltà nella deglutizione.[pkuinfo.it]
  • Spesso presenta convulsioni ed eczemi cutanei. Nel sangue si riscontrano alti livelli di fenilalanina.[sapientemente.blogspot.com]
  • […] di questa disfunzione la fenilalanina, un aminoacido essenziale contenuto in tutti gli alimenti ricchi di proteine, non viene correttamente metabolizzata e si accumula nel sangue e nel cervello, determinando una serie di complicazioni che comprendono convulsioni[osservatoriomalattierare.it]
Tremore
  • […] disfunzione la fenilalanina, un aminoacido essenziale contenuto in tutti gli alimenti ricchi di proteine, non viene correttamente metabolizzata e si accumula nel sangue e nel cervello, determinando una serie di complicazioni che comprendono convulsioni, tremori[osservatoriomalattierare.it]
  • […] caratteristiche e sintomi percepibili nei pazienti affetti da fenilchetonuria e che ne permettono una pronta diagnosi laddove non siano stati eseguiti altri esami ed indagini, a parte il più evidente ritardo mentale , sono iperattività, convulsioni, tremori[pianetamamma.it]
  • Per questo motivo le principali conseguenze sono il ritardo mentale, problemi nell’attenzione e nell’apprendimento, nella parola, nella deambulazione, convulsioni, tremori, ecc..[appuntifarmacia.altervista.org]
  • […] attivo non è presente in quantità sufficienti, la Phe si accumula e raggiunge livelli alti e anomali nel sangue e nel cervello, causando una serie di complicanze , tra cui gravi ritardi mentali e danni cerebrali, malattie mentali, colpi apoplettici, tremori[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Segni in stadio avanzato: •Rush cutanei, nausea, vomito, irritabilità, eczematosi; •ridotta pigmentazione della pelle e dei capelli; •“odore di topo” di pelle, capelli e urina (fenilacetato) •Tremori, ipertono muscolare, iperreflessia tendinea 4.[slideshare.net]
Epilessia
  • Le conseguenze più gravi si hanno sullo sviluppo del sistema nervoso centrale: al ritardo mentale si associano spesso manifestazioni di tipo neurologico (ipercinesia, epilessia).[tesionline.it]
  • Microcefalia o piccola dimensione capa Attività aumentata nel bambino o nei problemi comportamentali Ritardo mentale e more inerenti allo sviluppo Movimenti a scatti dei cosciotti e delle armi Tremiti Movimenti anormali delle mani e delle armi Gli attacchi o l'epilessia[news-medical.net]
  • […] muscolare di Duchenne e Distrofia muscolare di Becker (RFG080) Distrofie retiniche ereditarie (RFG110) Ehlers Danlos sindrome di (RN0330) Emocromatosi ereditaria (RCG100) Emoglobinuria parossistica notturna (RD0020) Epidermolisi bollosa ereditaria (RN0570) Epilessia[malattierare.marionegri.it]

Trattamento

  • Il trattamento del sovradosaggio deve essere sintomatico. ...[codifa.it]
  • Il trattamento si basa essenzialmente sulla dieta e sulla limitazione di fenilalanina nella dieta.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Progetto di ricerca in Italia: Analisi del gene PAH in pazienti con PKU e valutazione della risposta al trattamento con BH4. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
  • Merck Serono, divisione di Merck KGaA, ha annunciato che Kuvan (sapropterina dicloridrato), farmaco indicato per il trattamento dell'iperfenilalaninemia (HPA) dovuta a fenilchetonuria (PKU) o a carenza di tetraidrobiopterina (BH4), è disponibile in Italia[pharmastar.it]

eziologia

  • […] conseguenza della deposizione proteica: La Phe (mM) si auto-assembla in strutture nanofibrillari AMILOIDO simili Questi dati dimostrano che la PKU è strettamente relazionata alla famiglia delle malattie amiloido-dipendenti e potrebbe avere una simile eziologia[slideshare.net]

Prevenzione

  • Con questo ebook l'autore, il medico Giovanni Posabella, intende fornire tutti gli strumenti utili per fare chiarezza in merito alle allergie e intolleranze alimentari e per farvi attuare un'autonoma prevenzione orientata al conseguimento e al mantenimento[books.google.it]
  • Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano Via di Rudinì 8 20142 MILANO ITALIA Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche[ilgiardinodegliangeli.net]
  • Questo tipo di prevenzione comporta un'informazione precoce e costante per le pazienti in cura per un deficit di fenilalanina idrossilasi, affinché le loro gravidanze siano programmate e seguite da un'équipe specializzata.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Questo tipo di prevenzione comporta un informazione precoce e costante per le pazienti in cura per un deficit di fenilalanina idrossilasi, affinché le loro gravidanze siano programmate e seguite da un équipe specializzata.[pkuinfo.it]
  • La fenilchetonuria classica è la prima malattia metabolica ereditaria in cui fu dimostrato che la prevenzione dell'accumulo del metabolita nocivo previene le gravi conseguenze cliniche.[farmaciapiazzavillari.com]

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