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Iperfenilalaninemia


Presentazione

Tremore
  • Col tempo molti sviluppano i primi sintomi come rash cutanei, nausea, vomito, irritabilità, eczematosi e la tossicità della fenilalanina a livello del sistema nervoso si manifesta gradualmente con tremori, ipertono muscolare e iperreflessia tendinea.[it.wikipedia.org]
Italiano
  • Wikizionario contiene il lemma di dizionario «fenilchetonuria» Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, su aismme.org. Fenilchetonuria (PKU), malattie rare e dintorni, su pku.altervista.org.[it.wikipedia.org]
Capelli biondi
  • La scarsa presenza di tirosina non permette che sia convertita in quantità sufficienti di DOPA e quindi di melanina, conseguentemente le persone affette da questa patologia hanno carnagione chiara, spesso occhi azzurri e capelli biondi, dovuti alla depigmentazione[it.wikipedia.org]

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