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Iperfenilalaninemia


Presentazione

  • Nella maggior parte dei pazienti, la presentazione della sintomatologia avviene nel corso delle prime settimane o mesi di vita (normalmente entro il sesto mese) nel contesto di una severa insufficienza epatica, con sindrome emorragica, ipoglicemia, ittero[medicoebambino.com]
Tremore
  • […] attivo non è presente in quantità sufficienti, la Phe si accumula e raggiunge livelli alti e anomali nel sangue e nel cervello, causando una serie di complicanze, tra cui gravi ritardi mentali e danni cerebrali, malattie mentali, colpi apoplettici, tremori[liquidarea.com]
  • Col tempo molti sviluppano i primi sintomi come rash cutanei, nausea, vomito, irritabilità, eczematosi e la tossicità della fenilalanina a livello del sistema nervoso si manifesta gradualmente con tremori, ipertono muscolare e iperreflessia tendinea.[it.wikipedia.org]
  • In assenza della diagnosi alla nascita, i sintomi insorgono prima dei due mesi di vita e possono essere molto lievi o gravi e comprendono ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, microcefalia, epilessia, tremori, eczema, vomito e odore di muffa[santobonopausilipon.it]
Convulsione
  • I sintomi principali comprendono il ritardo psicomotorio, i disturbi nel tono muscolare, le convulsioni, la sonnolenza, l irritabilit , i movimenti anomali, l ipertermia, l ipersalivazione e le difficolt nella deglutizione.[ww.pku.altervista.org]
  • Casi di convulsioni, di peggioramento delle convulsioni e di incremento dell’eccitabilità e dell’irritabilità sono stati osservati durante la somministrazione concomitante di levodopa e sapropterina in pazienti con carenza di BH4.[starbene.it]
Capelli biondi
  • La scarsa presenza di tirosina non permette che sia convertita in quantità sufficienti di DOPA e quindi di melanina, conseguentemente le persone affette da questa patologia hanno carnagione chiara, spesso occhi azzurri e capelli biondi, dovuti alla depigmentazione[it.wikipedia.org]
  • Molti bambini fenilchetonurici nascono con alcune caratteristiche quali pelle chiara, occhi azzurri e capelli biondi dovute alla mancanza di produzione di melanina; solo con il passare del tempo, si rende evidente il ritardo mentale.[sunability.unina2.it]
Epilessia
  • In assenza della diagnosi alla nascita, i sintomi insorgono prima dei due mesi di vita e possono essere molto lievi o gravi e comprendono ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, microcefalia, epilessia, tremori, eczema, vomito e odore di muffa[santobonopausilipon.it]

Check-up

Aumento della fenilalanina
  • Se non trattata, l’HPA causa forti aumenti di fenilalanina nel sangue e, di conseguenza, può provocare danni neurologici permanenti nei pazienti pediatrici, oltre a deficit cognitivi e problemi psichiatrici negli adulti 2 .[liquidarea.com]

Trattamento

  • (Nasdaq and SWX: BMRN) come farmaco orale per il trattamento dell’iperfenilalaninemia (HPA) dovuta a fenilchetonuria (PKU) o a carenza di tetraidrobiopterina (BH4).[liquidarea.com]
  • Il trattamento si basa essenzialmente sulla dieta e sulla limitazione di fenilalanina nella dieta.[ww.pku.altervista.org]
  • Presa in carico e trattamento La scelta se avviare o meno una terapia è orientata dai livelli di Phe, ma il trattamento è importante nelle donne in gravidanza, per il potenziale effetto teratogeno dei livelli elevati materni di Phe.[orpha.net]
  • Kuvan è indicato per il trattamento dell’iperfenilalaninemia (HPA) in soggetti adulti e pazienti pediatrici di qualsiasi età affetti da fenilchetonuria (PKU), che hanno mostrato di risponderea tale trattamento (vedere paragrafo 4.2).[starbene.it]
  • Il trattamento di elezione per le forme che richiedono una terapia consiste nella dieta a basso contenuto di fenilalanina e di aminoacidi misti.[santobonopausilipon.it]

Prognosi

  • CONCLUSIONI Il nuovo approccio terapeutico con NTBC ha determinato un mutamento radicale nella prognosi epatica, renale e neurologica dei bambini affetti da tirosinemia epatorenale e rappresenta ormai, dopo dieci anni di esperienza clinica, una valida[medicoebambino.com]

Epidemiologia

  • In conclusione, questo studio ha permesso di: - definire la relazione tra le diverse mutazioni e la gravità della malattia; - definire l' epidemiologia disciplina che si occupa della distribuzione delle malattie delle mutazioni del Sud Italia, in particolare[sunability.unina2.it]
  • Fig. 1 – Via biochimica di degradazione della tirosina EPIDEMIOLOGIA In alcune regioni sno stati avviati degli studi pilota di screening neonatale di massa della malattia che hanno dimostrato che l' incidenza della tirosinemia epatorenale è di 1 caso[medicoebambino.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • FISIOPATOLOGIA Il deficit di FAAH causa l'accumulo di fumarilacetoacetato (FAA), di maleilacetoacetato (MAA) e dei loro derivati succinilacetoacetato (SAA) e succinilacetone (SA) ( Fig.1 ).[medicoebambino.com]

Prevenzione

  • Questo tipo di prevenzione comporta un informazione precoce e costante per le pazienti in cura per un deficit di fenilalanina idrossilasi, affinch le loro gravidanze siano programmate e seguite da un quipe specializzata.[ww.pku.altervista.org]
  • In conformità con la Legge n. 104 del 5 febbraio 1992 (1),lo screening (valutazione di massa finalizzata alla diagnosi precoce e alla prevenzione) neonatale è da tempo obbligatorio per tre malattie rare: fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria[mondomedicina.it]

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