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Iperfenilalaninemia


Presentazione

  • Fortunatamente la diagnosi, in inglese screening, neonatale ha reso ormai la classica presentazione clinica della fenilachetonuria un lontano ricordo.[ilgiardinodegliangeli.net]
  • […] riferimento per il paziente adulto con fenilchetonuria " questo l’auspicio che Nicolò Cardoselli e Veronica Cassani avevano fatto a chi come loro non è più in età pediatrica, eppur seguito da pediatri esperti in malattie metaboliche, durante la loro presentazione[osservatoriomalattierare.it]
  • Published on Feb 16, 2015 Presentazione realizzata dalla dr.ssa Milena Romanello, chimica presso il Laboratorio del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG. 0 Comments 0 Likes Statistics Notes Be the first to like this Views Total views[slideshare.net]
  • Nella maggior parte dei pazienti, la presentazione della sintomatologia avviene nel corso delle prime settimane o mesi di vita (normalmente entro il sesto mese) nel contesto di una severa insufficienza epatica, con sindrome emorragica, ipoglicemia, ittero[medicoebambino.com]
Convulsione
  • I sintomi principali comprendono il ritardo psicomotorio, i disturbi nel tono muscolare, le convulsioni, la sonnolenza, l irritabilit , i movimenti anomali, l ipertermia, l ipersalivazione e le difficolt nella deglutizione.[ww.pku.altervista.org]
  • I sintomi principali comprendono il ritardo psicomotorio, i disturbi nel tono muscolare, le convulsioni, la sonnolenza, l irritabilità, i movimenti anomali, l ipertermia, l ipersalivazione e le difficoltà nella deglutizione.[pkuinfo.it]
  • I sintomi principali comprendono il ritardo psicomotorio, i disturbi nel tono muscolare, le convulsioni, la sonnolenza, l'irritabilità, i movimenti anomali, l'ipertermia, l'ipersalivazione e le difficoltà nella deglutizione.[ilgiardinodegliangeli.net]
  • La fenilchetonuria non trattata può provocare anche difficoltà motorie, convulsioni, dermatiti eczematose, disordini dello spettro autistico e comportamentali vari.[chimica-online.it]
  • È caratterizzato da sintomi lievi-moderati di PKU, compresi il deficit cognitivo, le convulsioni e i disturbi comportamentali e dello sviluppo.[slideshare.net]
Tremore
  • […] attivo non è presente in quantità sufficienti, la Phe si accumula e raggiunge livelli alti e anomali nel sangue e nel cervello, causando una serie di complicanze, tra cui gravi ritardi mentali e danni cerebrali, malattie mentali, colpi apoplettici, tremori[liquidarea.com]
  • Col tempo molti sviluppano i primi sintomi come rash cutanei, nausea, vomito, irritabilità, eczematosi e la tossicità della fenilalanina a livello del sistema nervoso si manifesta gradualmente con tremori, ipertono muscolare e iperreflessia tendinea.[it.wikipedia.org]
  • In assenza della diagnosi alla nascita, i sintomi insorgono prima dei due mesi di vita e possono essere molto lievi o gravi e comprendono ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, microcefalia, epilessia, tremori, eczema, vomito e odore di muffa[santobonopausilipon.it]
  • Segni in stadio avanzato: •Rush cutanei, nausea, vomito, irritabilità, eczematosi; •ridotta pigmentazione della pelle e dei capelli; •“odore di topo” di pelle, capelli e urina (fenilacetato) •Tremori, ipertono muscolare, iperreflessia tendinea 4.[slideshare.net]
  • […] fenilchetonuria generalmente non dimostrano sintomi particolari alla nascita ma successivamente (spesso prima dei due mesi di vita) tendono a sviluppare alcuni segni e sintomi, tra cui: malessere generale; rash cutaneo; nausea; vomito; irritabilità; eczema; tremori[medicinaonline.co]
Epilessia
  • In assenza della diagnosi alla nascita, i sintomi insorgono prima dei due mesi di vita e possono essere molto lievi o gravi e comprendono ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, microcefalia, epilessia, tremori, eczema, vomito e odore di muffa[santobonopausilipon.it]
  • Nell'epilessia, le convulsioni tendono a ripetersi e non vi è una causa rilevabile nell'immediato, mentre un attacco che si verifica a seguito di una specifica motivazione non è considerato un caso di epilessia.[docsity.com]
  • […] muscolare di Duchenne e Distrofia muscolare di Becker (RFG080) Distrofie retiniche ereditarie (RFG110) Ehlers Danlos sindrome di (RN0330) Emocromatosi ereditaria (RCG100) Emoglobinuria parossistica notturna (RD0020) Epidermolisi bollosa ereditaria (RN0570) Epilessia[malattierare.marionegri.it]
  • La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici.[osservatoriomalattierare.it]
  • […] successivamente (spesso prima dei due mesi di vita) tendono a sviluppare alcuni segni e sintomi, tra cui: malessere generale; rash cutaneo; nausea; vomito; irritabilità; eczema; tremori; ritardo dello sviluppo; deficit di accrescimento; microcefalia; epilessia[medicinaonline.co]
Capelli biondi
  • Alcuni bambini fenilchetonurici nascono con caratteristiche somatiche tipiche della malattia: pelle chiara, occhi azzurri e capelli biondi, sintomi questi da porre in relazione al difetto di pigmentazione, secondario alle alterazioni del metabolismo della[ilgiardinodegliangeli.net]
  • La scarsa presenza di tirosina non permette che sia convertita in quantità sufficienti di DOPA e quindi di melanina, conseguentemente le persone affette da questa patologia hanno carnagione chiara, spesso occhi azzurri e capelli biondi, dovuti alla depigmentazione[it.wikipedia.org]
  • Molti bambini fenilchetonurici nascono con alcune caratteristiche quali pelle chiara, occhi azzurri e capelli biondi dovute alla mancanza di produzione di melanina; solo con il passare del tempo, si rende evidente il ritardo mentale.[sunability.unina2.it]
Eczema
  • In assenza della diagnosi alla nascita, i sintomi insorgono prima dei due mesi di vita e possono essere molto lievi o gravi e comprendono ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, microcefalia, epilessia, tremori, eczema, vomito e odore di muffa[santobonopausilipon.it]
  • I bambini tendono ad avere un colore della pelle, dei capelli e degli occhi più chiaro rispetto ai membri non colpiti della famiglia, e alcuni possono sviluppare un rash simile all'eczema infantile.[msdmanuals.com]
  • […] fenilchetonuria generalmente non dimostrano sintomi particolari alla nascita ma successivamente (spesso prima dei due mesi di vita) tendono a sviluppare alcuni segni e sintomi, tra cui: malessere generale; rash cutaneo; nausea; vomito; irritabilità; eczema[medicinaonline.co]
Sintomi psichiatrici
  • La PKU è caratterizzata da disabilità intellettiva, microcefalia, deficit motori, rash eczematoso, disturbi dello spettro autistico, epilessia, ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, comportamenti aberranti e sintomi psichiatrici.[osservatoriomalattierare.it]

Trattamento

  • (Nasdaq and SWX: BMRN) come farmaco orale per il trattamento dell’iperfenilalaninemia (HPA) dovuta a fenilchetonuria (PKU) o a carenza di tetraidrobiopterina (BH4).[liquidarea.com]
  • Il trattamento si basa essenzialmente sulla dieta e sulla limitazione di fenilalanina nella dieta.[ww.pku.altervista.org]
  • Merck Serono, divisione di Merck KGaA, ha annunciato che Kuvan (sapropterina dicloridrato), farmaco indicato per il trattamento dell'iperfenilalaninemia (HPA) dovuta a fenilchetonuria (PKU) o a carenza di tetraidrobiopterina (BH4), è disponibile in Italia[pharmastar.it]
  • Appena confermata la diagnosi di iperfenilalaninemia da deficit di PAH, il paziente con concentrazioni plasmatiche di fenilalanina maggiori/uguali a 360 µmol/L deve essere immediatamente sottoposto a un trattamento dietetico ad apporto basso e controllato[neupharma.it]

Prognosi

  • La dieta e il trattamento devono essere iniziati nelle donne in età fertile prima della gravidanza, per assicurare una buona prognosi per il bambino.[msdmanuals.com]
  • CONCLUSIONI Il nuovo approccio terapeutico con NTBC ha determinato un mutamento radicale nella prognosi epatica, renale e neurologica dei bambini affetti da tirosinemia epatorenale e rappresenta ormai, dopo dieci anni di esperienza clinica, una valida[medicoebambino.com]

Eziologia

  • […] conseguenza della deposizione proteica: La Phe (mM) si auto-assembla in strutture nanofibrillari AMILOIDO simili Questi dati dimostrano che la PKU è strettamente relazionata alla famiglia delle malattie amiloido-dipendenti e potrebbe avere una simile eziologia[slideshare.net]
  • Nella maggior parte dei casi, l'eziologia non è nota, anche se alcuni individui possono sviluppare l'epilessia come risultato di alcune lesioni cerebrali, a seguito di un ictus, per un tumore al cervello o per l'uso di droghe e alcol.[docsity.com]

Epidemiologia

  • In conclusione, questo studio ha permesso di: - definire la relazione tra le diverse mutazioni e la gravità della malattia; - definire l' epidemiologia disciplina che si occupa della distribuzione delle malattie delle mutazioni del Sud Italia, in particolare[sunability.unina2.it]
  • Fig. 1 – Via biochimica di degradazione della tirosina EPIDEMIOLOGIA In alcune regioni sno stati avviati degli studi pilota di screening neonatale di massa della malattia che hanno dimostrato che l' incidenza della tirosinemia epatorenale è di 1 caso[medicoebambino.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • FISIOPATOLOGIA Il deficit di FAAH causa l'accumulo di fumarilacetoacetato (FAA), di maleilacetoacetato (MAA) e dei loro derivati succinilacetoacetato (SAA) e succinilacetone (SA) ( Fig.1 ).[medicoebambino.com]

Prevenzione

  • Prevenzione Si può prevenire l’embriopatia fenilchetonurica seguendo una dieta rigida, povera in fenilalanina, prima del concepimento e durante tutta la gravidanza.[imalatiinvisibili.it]
  • Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano Via di Rudinì 8 20142 MILANO ITALIA Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche[ilgiardinodegliangeli.net]
  • Questo tipo di prevenzione comporta un informazione precoce e costante per le pazienti in cura per un deficit di fenilalanina idrossilasi, affinch le loro gravidanze siano programmate e seguite da un quipe specializzata.[ww.pku.altervista.org]
  • Questo tipo di prevenzione comporta un informazione precoce e costante per le pazienti in cura per un deficit di fenilalanina idrossilasi, affinché le loro gravidanze siano programmate e seguite da un équipe specializzata.[pkuinfo.it]
  • Dalla prima dimostrazione empirica del legame fra la riduzione dell'apporto di fenilalanina e il miglioramento clinico nel 1954, fino allo sviluppo del primo programma di test nel 1960, tutta la storia della malattia è legata a questo metodo di prevenzione[osservatoriomalattierare.it]

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