Attendere prego... 141/405. sindrome di Hemiconvulsion-hemiplegia- epilessia come caratteristica di presentazione del aciduria di L-2-hydroxyglutaric. [lookfordiagnosis.com]

Presentazione di 55 nuovi casi e revisione dei dati della letteratura. [intranet.unimi.it]

• Braccio corto

  Da un punto di vista post-genomico, si intende approfondire l'analisi delle regioni paraloghe del genoma umano (come quelle del braccio corto dei cromosomi acrocentrici) per verificare sia la presenza di eventuali geni, sia il loro coinvolgimento nei [intranet.unimi.it]

Ciò può impedire alcune complicazioni e consente anche per l'identificazione e il trattamento di problemi che si presentano. [itsalute.com]

I medici possono hyperekplexia pazienti il trattamento con clonazepam, un farmaco di prescrizione che, in generale, migliora il funzionamento di acido gamma-amino butirrico, un neurotrasmettitore. [vitaforza.com]

Il trattamento sintomatico per gli adulti prevede la somministrazione del clonazepam (1mg/die). Il vigabatrin non è efficace. Nei bambini è sufficiente un dosaggio inferiore. [orpha.net]

Inoltre, appare probabile che il raggiungimento degli obiettivi proposti possa interessare non solo i pazienti affetti da BFNC, ma anche tutti coloro che soffrono di epilessie idiopatiche generalizzate, e per i quali le attuali forme di trattamento risultano [telethon.it]

[…] alla sindrome precedentemente discussa, si palesa durante i primi anni di vita ed è probabilmente correlata ad un danno neurologico perinatale. foto tratta da www.tiscali.it Tuttavia, a differenza dell’iperekplexia, in questo disturbo la prognosi ed il trattamento [il-corpoumano.it]

[…] analogamente alla sindrome precedentemente discussa, si palesa durante i primi anni di vita ed è probabilmente correlata ad un danno neurologico perinatale. foto tratta da www.tiscali.it Tuttavia, a differenza dell’iperekplexia, in questo disturbo la prognosi [il-corpoumano.it]

[…] valutazione della possibilità d'inibizione della trasduzione del segnale kit-mediato per la messa a punto di un possibile approccio terapeutico della LMA; b) la correlazione fra il quadro citogenetico e il decorso della malattia in LLC per una corretta prognosi [intranet.unimi.it]

Questo studio segnala un romanzo ' syringomyelia-like' sindrome in quattro pazienti del maschio adulto, che abbiamo chiamato inizio facciale sensitivo ed andiamo in automobile neuronopathy, o nella sindrome di FOSMN, che sembra avere un'eziologia neurodegenerative [lookfordiagnosis.com]

E’ possibile prevedere che il raggiungimento degli obiettivi proposti fornirà un considerevole impulso ad una miglioramento delle conoscenze cliniche e di base circa la patogenesi, la fisiopatologia e la farmacologia della BFNC. [telethon.it]