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Ipercolesterolemia familiare omozigote


Presentazione

Ictus
  • […] colesterolo da parte della parete arteriosa e la formazione di cellule schiumose all’interno delle arterie, condizione che tipicamente progredisce ad aterosclerosi occlusiva con angina pectoris o rottura della placca con conseguente infarto del miocardio o ictus[sitecs.it]
  • Quindi prima del da sforzo prima va completato lo studio DI TUTTO l’albero vascolare, non prendo e faccio test da sforzo, a meno che non voglio far venire ima o ictus a uno che ha la stenosi serrata aortica.[studocu.com]
  • […] evento cardiovascolare acuto e perchè per ogni forma di ipercolesterolemia familiare è oggi possibile trovare una strada che permetta il controllo dei valori anche in quei soggetti molto giovani che rischiano ovviamente di andare incontro ad infarto o ictus[medicinaeinformazione.com]
  • Morire di infarto a 40 anni o avere un ictus a 45.[galileonet.it]
  • With Elevated Risk), condotto su oltre 27.500 pazienti con malattia cardiovascolare aterosclerotica clinicamente evidente, ha evidenziato nel braccio evolocumab una riduzione dell’end point primario composito (morte cardiovascolare, IMA non fatale, ictus[toscanamedica.org]
Artralgia
  • Gli eventi avversi più frequenti sono stati: rinofaringite (4,8%), infezioni delle alte vie respiratorie (3,2%), lombalgia (3,1%), artralgie (2,2%), influenza (2,3%) e nausea (2,1%).[toscanamedica.org]
  • Le reazioni avverse più frequenti durante gli studi registrativi sono state nasofaringite (4,8%), infezioni delle vie aeree superiori (3,2%), mal di schiena (3,1%), artralgia (2,2%), influenza (2,3%) e nausea (2,1%) 1 .[informazionisuifarmaci.it]
Coronaropatia
  • Le conseguenze della ipercolesterolemia familiare e, ancor più, della ipercolesterolemia familiare omozigote, si manifestano presto e possono essere subito molto gravi: "L’aterosclerosi precoce e massiccia determina coronaropatia, angina e valvulopatia[diabetebrescia.org]
  • Allo scopo di definire una diagnosi clinica, sono raccomandati i criteri DLCN (Dutch Lipid Clinic Network): Storia familiare: Parenti di primo grado con coronaropatia (CHD) prematura ( 1 Parenti di primo grado con colesterolo 8 mmol/l ( 310 mg/dl) (o[dica33online.it]
  • Le conseguenze della FH e, ancor più, della HoFH, si manifestano presto e possono essere subito molto gravi: L’aterosclerosi precoce e massiccia determina coronaropatia, angina e valvulopatia, con altissimo rischio di infarto” conferma Massimo Uguccioni[hardoctor.wordpress.com]
Xantoma
  • La forma omozigote è caratterizzata dall’insorgenza di malattie cardiovascolari anche in giovane età e dalla presenza di accumuli caratteristici di grasso come xantomi (noduli di colore giallastro sulle nocche delle mani e sul tendine di Achille), xantelasmi[sitecs.it]
  • […] si dovrà comprendere come la mutazione genetica incida sul processo di accumulo e smaltimento del colesterolo a livello di fegato ed intestino (e il Professore ci spiega esattamente cosa succede nelle varie forme) valutare eventuali segni, come gli xantomi[medicinaeinformazione.com]
  • ANAMNESI e E.O - xantelasmi - gli xantomi - l’arco corneale giovanile.[studocu.com]
  • (xantomi tendinei) e a livello della cute dei gomiti e delle ginocchia negli omozigoti (xantomi cutanei).[dica33online.it]
  • Questo porta allo sviluppo precoce di xantomi tendinei e cutanei, aterosclerosi sistemica e malattie cardiache alla valvola aortica e sovra-aortica.[osservatoriomalattierare.it]
Xantelasma
  • La forma omozigote è caratterizzata dall’insorgenza di malattie cardiovascolari anche in giovane età e dalla presenza di accumuli caratteristici di grasso come xantomi (noduli di colore giallastro sulle nocche delle mani e sul tendine di Achille), xantelasmi[sitecs.it]
  • Altri segni spesso presenti negli eterozigoti sono gli xantelasmi (accumuli di grasso che si formano all'esterno dell'occhio) e l’ arco corneale (piccola lunetta o anello grigio che si forma all’interno dell’occhio, alla periferia dell’iride).[dica33online.it]
  • ANAMNESI e E.O - xantelasmi - gli xantomi - l’arco corneale giovanile.[studocu.com]
  • Livelli elevati di LDL in uno dei genitori o in entrambi Segni/Sintomi I segni e i sintomi che possono manifestarsi includono : 1,9 • Depositi di grasso cutaneo noti come xantomi su gomiti, ginocchia e tendini • Depositi di colesterolo sulle palpebre (xantelasmi[hardoctor.wordpress.com]
  • Negli eterozigoti potrebbero presentarsi anche xantelasmi (accumuli di grasso esterni all’occhio) e arco corneale (una piccola lunetta interna all’occhio vicina alla cornea).[bionutrizionista.com]

Check-up

Ipercolesterolemia
  • Pirro • Ipercolesterolemia familiare omozigote: casi clinici - A.B.[sitecs.it]
  • L'ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia genetica dovuta a un gene alterato ereditato da entrambi i genitori.[old.socialfarma.it]
  • La diagnosi di Ipercolesterolemia familiare rispondeva ai criteri clinici (storia di ipercolesterolemia con valori di colesterolo tot 503 mg/dl, e trigliceridi 252 mg/dl) o era stata documentata dalla mutazione omozigote degli alleli che codificano per[atbv.it]
  • Leggi anche " L'ipercolesterolemia familiare omozigote non colpisce solo i pazienti molto giovani o con livelli elevatissimi di colesterolo LDL ".[osservatoriomalattierare.it]
  • Fondamentale resta comunque intercettare la problematica il più precocemente possibile perchè i danni dovuti all'ipercolesterolemia sono spesso silenti fino ad un evento cardiovascolare acuto e perchè per ogni forma di ipercolesterolemia familiare è oggi[medicinaeinformazione.com]
Aumento del colesterolo
  • Gli effetti potenzialmente fatali delle forme omozigoti sono legati al marcato aumento del colesterolo LDL plasmatico, la ritenzione di colesterolo da parte della parete arteriosa e la formazione di cellule schiumose all’interno delle arterie, condizione[sitecs.it]
  • Diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare La diagnosi di ipercolesterolemia familiare si effettua sottoponendosi ad una semplice test del DNA che ha lo scopo di andare ad identificare la mutazione genetica responsabile dell’aumento del colesterolo LDL[salutarmente.it]
Aumento del colesterolo LDL
  • Gli effetti potenzialmente fatali delle forme omozigoti sono legati al marcato aumento del colesterolo LDL plasmatico, la ritenzione di colesterolo da parte della parete arteriosa e la formazione di cellule schiumose all’interno delle arterie, condizione[sitecs.it]
  • Diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare La diagnosi di ipercolesterolemia familiare si effettua sottoponendosi ad una semplice test del DNA che ha lo scopo di andare ad identificare la mutazione genetica responsabile dell’aumento del colesterolo LDL[salutarmente.it]

Trattamento

  • L’inizio precoce di trattamento aggressivo per questi pazienti è quindi di particolare importanza.[atbv.it]
  • In alternativa, il trapianto di fegato è l'ultima risorsa che può essere utilizzata per il trattamento di questi pazienti.[osservatoriomalattierare.it]
  • Pigna • Trattamenti per l'ipercolesterolemia familiare omozigote a confronto - D. Noto • Linee Guida EAS e SISA - M. Pirro • Ipercolesterolemia familiare omozigote: casi clinici - A.B.[sitecs.it]
  • Infine, considerato che il "trattamento dell'ipercolesterolemia Familiare Omozigote", è una patologia codificata dal Ministero della Salute quale Malattia Rara (codice di esenzione RCG070), secondo quanto stabilito al Punto n. 15 e ai punto n. 20 in premessa[fimmg.bari.it]
  • Studi Clinici randomizzati: un trattamento a random viene dato ad un gruppo ed ad un altro che sono omogenei ; ad uno do il trattamento, ad uno no, viene randomizzato contro un placebo.[studocu.com]

Eziologia

  • Malattie cardiovascolari causate dal colesterolo (ordinate per frequenza): - Infarto Aop Ictus Aneurismi (eziologia varia) IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE omozigote Occorre innanzitutto sapere quali sono i range di colesterolo ematico da trattare, quelli[studocu.com]

Prevenzione

  • Pablo Werba, Responsabile dell'Unità di Prevenzione Cardiovascolare del Centro Cardiologico Monzino di Milano che ci ha spiegato che l'approccio iniziale deve essere mirato all'individuazione della forma di ipercolesterolemia di un paziente per capire[medicinaeinformazione.com]
  • Prevenzione della malattia cardiovascolare Negli studi di prevenzione primaria è stata impiegata la dose di 10 mg/die. Per ottenere i livelli di colesterolo (LDL) previsti dalle attuali linee guida, possono essere necessarie dosi più elevate.[starbene.it]
  • L’uso di nutraceutici è consigliato nella prevenzione primaria e se i fattori di rischio cardiovascolare sono medio bassi.[esseredonnaonline.it]
  • "Entrambe le forme, eterozigote e omozigote, si manifestano in percentuali simili tra i due sessi e sono diffuse in modo omogeneo nel mondo - osserva Maurizio Averna, direttore del Centro di Riferimento per la Regione Sicilia per la Prevenzione, Diagnosi[diabetebrescia.org]
  • Successivamente l'AAP ha sottolineato l'importanza dello stile di vita, ritenendolo la chiave per la prevenzione di insorgenza di elevate concentrazioni di lipidi e lipoproteine.[medicoebambino.com]

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