Presentazione
Neurologico
- Ictus
Morire di infarto a 40 anni o avere un ictus a 45. [galileonet.it]
[…] colesterolo da parte della parete arteriosa e la formazione di cellule schiumose all’interno delle arterie, condizione che tipicamente progredisce ad aterosclerosi occlusiva con angina pectoris o rottura della placca con conseguente infarto del miocardio o ictus [sitecs.it]
Quindi prima del da sforzo prima va completato lo studio DI TUTTO l’albero vascolare, non prendo e faccio test da sforzo, a meno che non voglio far venire ima o ictus a uno che ha la stenosi serrata aortica. [studocu.com]
[…] evento cardiovascolare acuto e perchè per ogni forma di ipercolesterolemia familiare è oggi possibile trovare una strada che permetta il controllo dei valori anche in quei soggetti molto giovani che rischiano ovviamente di andare incontro ad infarto o ictus [medicinaeinformazione.com]
With Elevated Risk), condotto su oltre 27.500 pazienti con malattia cardiovascolare aterosclerotica clinicamente evidente, ha evidenziato nel braccio evolocumab una riduzione dell’end point primario composito (morte cardiovascolare, IMA non fatale, ictus [toscanamedica.org]
Muscoloscheletricio
- Artralgia
Gli eventi avversi più frequenti sono stati: rinofaringite (4,8%), infezioni delle alte vie respiratorie (3,2%), lombalgia (3,1%), artralgie (2,2%), influenza (2,3%) e nausea (2,1%). [toscanamedica.org]
Le reazioni avverse più frequenti durante gli studi registrativi sono state nasofaringite (4,8%), infezioni delle vie aeree superiori (3,2%), mal di schiena (3,1%), artralgia (2,2%), influenza (2,3%) e nausea (2,1%) 1. [informazionisuifarmaci.it]
Pelle
- Xantoma
(xantomi tendinei) e a livello della cute dei gomiti e delle ginocchia negli omozigoti (xantomi cutanei). [dica33online.it]
La sintomatologia dell’ipercolesterolemia familiare può vedere la formazione di xantomi tendinei (accumuli di grasso) a livello dei tendini negli eterozigoti in età adulta, xantomi cutanei sulla cute di gomiti, ginocchia e natiche negli omozigoti anche [bionutrizionista.com]
La forma omozigote è caratterizzata dall’insorgenza di malattie cardiovascolari anche in giovane età e dalla presenza di accumuli caratteristici di grasso come xantomi (noduli di colore giallastro sulle nocche delle mani e sul tendine di Achille), xantelasmi [sitecs.it]
[…] si dovrà comprendere come la mutazione genetica incida sul processo di accumulo e smaltimento del colesterolo a livello di fegato ed intestino (e il Professore ci spiega esattamente cosa succede nelle varie forme) valutare eventuali segni, come gli xantomi [medicinaeinformazione.com]
Qualora, invece, essa sia accompagnata da sintomi abbiamo: alterazioni ai tendini e alla parte esterna dell’iride, xantomi e xantelasmi alle palpebre. [salutarmente.it]
- Xantelasma
La forma omozigote è caratterizzata dall’insorgenza di malattie cardiovascolari anche in giovane età e dalla presenza di accumuli caratteristici di grasso come xantomi (noduli di colore giallastro sulle nocche delle mani e sul tendine di Achille), xantelasmi [sitecs.it]
Altri segni spesso presenti negli eterozigoti sono gli xantelasmi (accumuli di grasso che si formano all'esterno dell'occhio) e l’ arco corneale (piccola lunetta o anello grigio che si forma all’interno dell’occhio, alla periferia dell’iride). [dica33online.it]
Negli eterozigoti potrebbero presentarsi anche xantelasmi (accumuli di grasso esterni all’occhio) e arco corneale (una piccola lunetta interna all’occhio vicina alla cornea). [bionutrizionista.com]
Livelli elevati di LDL in uno dei genitori o in entrambi Segni/Sintomi I segni e i sintomi che possono manifestarsi includono : 1,9 • Depositi di grasso cutaneo noti come xantomi su gomiti, ginocchia e tendini • Depositi di colesterolo sulle palpebre (xantelasmi [hardoctor.wordpress.com]
[…] morte improvvisa, colesterolemia superiore ai 310 mg/dl in un soggetto adulto o in un suo familiare; colesterolemia superiore ai 230 mg/dl in un bambino o in un suo familiare; xantomi (accumuli di grasso) tendinei nel soggetto o in un suo familiare; xantelasmi [diabetebrescia.org]
Intero corpo
- Coronaropatia
Le conseguenze della ipercolesterolemia familiare e, ancor più, della ipercolesterolemia familiare omozigote, si manifestano presto e possono essere subito molto gravi: "L’aterosclerosi precoce e massiccia determina coronaropatia, angina e valvulopatia [diabetebrescia.org]
Allo scopo di definire una diagnosi clinica, sono raccomandati i criteri DLCN (Dutch Lipid Clinic Network): Storia familiare: Parenti di primo grado con coronaropatia (CHD) prematura ( 1 Parenti di primo grado con colesterolo >8 mmol/l (>310 mg/dl) (o [dica33online.it]
Le conseguenze della FH e, ancor più, della HoFH, si manifestano presto e possono essere subito molto gravi: L’aterosclerosi precoce e massiccia determina coronaropatia, angina e valvulopatia, con altissimo rischio di infarto” conferma Massimo Uguccioni [hardoctor.wordpress.com]
Check-up
Siero
- Ipercolesterolemia
Pirro • Ipercolesterolemia familiare omozigote: casi clinici - A.B. [sitecs.it]
L'ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia genetica dovuta a un gene alterato ereditato da entrambi i genitori. [old.socialfarma.it]
La diagnosi di Ipercolesterolemia familiare rispondeva ai criteri clinici (storia di ipercolesterolemia con valori di colesterolo tot >503 mg/dl, e trigliceridi 252 mg/dl) o era stata documentata dalla mutazione omozigote degli alleli che codificano per [atbv.it]
Leggi anche " L'ipercolesterolemia familiare omozigote non colpisce solo i pazienti molto giovani o con livelli elevatissimi di colesterolo LDL ". [osservatoriomalattierare.it]
L’ipercolesterolemia familiare omozigote è una rara e grave malattia causata da clearance plasmatica molto bassa o assente di LDL, sostanzialmente aumentato colesterolo LDL, e accelerato sviluppo di malattie cardiovascolari. [dislipidemia.it]
- Aumento del colesterolo LDL
La patologia è causata da mutazioni nei geni che codificano per proteine chiave quali il recettore delle LDL e coinvolte nel suo ciclo metabolico, con conseguente aumento delle concentrazioni plasmatiche del colesterolo LDL. [sitecs.it]
Diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare La diagnosi di ipercolesterolemia familiare si effettua sottoponendosi ad una semplice test del DNA che ha lo scopo di andare ad identificare la mutazione genetica responsabile dell’aumento del colesterolo LDL [salutarmente.it]
- Aumento del colesterolo
Gli effetti potenzialmente fatali delle forme omozigoti sono legati al marcato aumento del colesterolo LDL plasmatico, la ritenzione di colesterolo da parte della parete arteriosa e la formazione di cellule schiumose all’interno delle arterie, condizione [sitecs.it]
Molto spesso l’ipercolesterolemia familiare viene confusa con ipercolesterolemia familiare combinata, anche se sarebbe più corretto parlare di iperlipidemia combinata familiare, una patologia caratterizzata dall’aumento nel sangue del colesterolo e dei [salutarmente.it]
Trattamento
I trattamenti ipolipemizzanti convenzionali hanno un’efficacia modesta. [dislipidemia.it]
L’inizio precoce di trattamento aggressivo per questi pazienti è quindi di particolare importanza. [atbv.it]
In alternativa, il trapianto di fegato è l'ultima risorsa che può essere utilizzata per il trattamento di questi pazienti. [osservatoriomalattierare.it]
Da questi dati deriva l’importanza di un trattamento quanto più efficace possibile. [newsicilia.it]
Pigna • Trattamenti per l'ipercolesterolemia familiare omozigote a confronto - D. Noto • Linee Guida EAS e SISA - M. Pirro • Ipercolesterolemia familiare omozigote: casi clinici - A.B. [sitecs.it]
Eziologia
Malattie cardiovascolari causate dal colesterolo (ordinate per frequenza): - Infarto Aop Ictus Aneurismi (eziologia varia) IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE omozigote Occorre innanzitutto sapere quali sono i range di colesterolo ematico da trattare, quelli [studocu.com]
Prevenzione
PROGRAMMA DEL CORSO E ATTIVITA' A PICCOLI GRUPPI PROGRAMMA DEL CORSO E ATTIVITA' A PICCOLI GRUPPI ANGELICO F : La prevenzione cardiovascolare ANGELICO F : La prevenzione cardiovascolare ANGELICO F : Inquadramento clinico e terapia delle dislipidemie ANGELICO [elearning.uniroma1.it]
Pablo Werba, Responsabile dell'Unità di Prevenzione Cardiovascolare del Centro Cardiologico Monzino di Milano che ci ha spiegato che l'approccio iniziale deve essere mirato all'individuazione della forma di ipercolesterolemia di un paziente per capire [medicinaeinformazione.com]
Prevenzione della malattia cardiovascolare Negli studi di prevenzione primaria è stata impiegata la dose di 10 mg/die. Per ottenere i livelli di colesterolo (LDL) previsti dalle attuali linee guida, possono essere necessarie dosi più elevate. [starbene.it]
Medicina Interna (DiMi) - Unità Operativa di Medicina Interna per le Prevenzione delle Vasculopatie - Viale Benedetto XV n.6 - 16132 Genova - Tel. 010/3537992 - Fax 010/3537797 * Università degli Studi di Modena - Dip. Scienze Biomediche Sez. [ilgiardinodegliangeli.net]
L’uso di nutraceutici è consigliato nella prevenzione primaria e se i fattori di rischio cardiovascolare sono medio bassi. [esseredonnaonline.it]