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Ipercolesterolemia familiare eterozigote


Presentazione

  • […] l’ipercolesterolemia è “il fattore ambientale patogenetico più importante nella formazione della placca aterosclerotica” spiega Francesco Romeo , Direttore della cattedra di Cardiologia all’Università degli Studi di Roma Tor Vergata, a Milano per la presentazione[centroclinicochimico.it]
  • Il ricovero in Day Hospital viene effettuato presso il DH di Onco-ematologia Pediatrica (Palazzina B II piano) dalle ore 8,30 e richiede il digiuno da 12 ore, la presentazione della tessera sanitaria del bambino e un documento valido del genitore che[policliniconews.it]
Ictus
  • La presenza di un gene FH aumenta di circa 20 volte il rischio di infarto o di ictus cerebrale rispetto alla media della popolazione.[abbassiamoilcolesterolo.it]
  • Morire di infarto a 40 anni o avere un ictus a 45.[galileonet.it]
  • Gli anti-ipertensivi e i farmaci che tengono a bada i livelli di colesterolo sono tra le molecole che più di tutte hanno contribuito ad abbassare in maniera significativa l’insorgenza di infarti e ictus .[fondazioneveronesi.it]
  • Italia – Associazione per la Lotta all'Ictus Cerebrale; ANIF – Associazione Nazionale Ipercolesterolemia familiare; CIDO – Comitato Italiano per i diritti delle persone affette da obesità e disturbi alimentari; CONACUORE – Coordinamento Nazionale delle[cittadinanzattiva.it]
  • La formazione di tali placche provocano il restringimento dei vasi e possono condurre ad attacchi cardiaci e ictus. Questo è il motivo per cui le LDL sono note come colesterolo cattivo .[mbenessere.it]
Xantoma
  • La HeFH è generalmente caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo LDL nel sangue fin dalla giovane età, un’anamnesi familiare positiva per malattie cardiovascolari precoci, e/o dalla presenza di segni clinici specifici (xantomi, xantelasmi[abbassiamoilcolesterolo.it]
  • (xantomi tendinei) e a livello della cute dei gomiti e delle ginocchia negli omozigoti (xantomi cutanei).[dica33online.it]
  • La sintomatologia dell’ipercolesterolemia familiare può vedere la formazione di xantomi tendinei (accumuli di grasso) a livello dei tendini negli eterozigoti in età adulta, xantomi cutanei sulla cute di gomiti , ginocchia e natiche negli omozigoti anche[bionutrizionista.com]
  • […] della cute dei gomiti e delle ginocchia negli omozigoti (xantomi cutanei).[associazioneanif.it]
  • Questi soggetti sviluppano xantomi cutanei e aterosclerosi coronarica, cerebrale e vascolare periferica in età precoce. Si può avere infarto miocardico prima dei 20 anni.[edurete.org]
Xantelasma
  • La HeFH è generalmente caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo LDL nel sangue fin dalla giovane età, un’anamnesi familiare positiva per malattie cardiovascolari precoci, e/o dalla presenza di segni clinici specifici (xantomi, xantelasmi[abbassiamoilcolesterolo.it]
  • Altri segni spesso presenti negli eterozigoti sono gli xantelasmi (accumuli di grasso che si formano all'esterno dell'occhio) e l’ arco corneale (piccola lunetta o anello grigio che si forma all’interno dell’occhio, alla periferia dell’iride).[dica33online.it]
  • Negli eterozigoti potrebbero presentarsi anche xantelasmi (accumuli di grasso esterni all’occhio) e arco corneale (una piccola lunetta interna all’occhio vicina alla cornea).[bionutrizionista.com]
  • Tipici dell'ipercolesterolemia familiare, ma rari nelle altre forme di ipercolesterolemia primitivia, sono i depositi di colesterolo ( xantomi , xantelasmi ), che compaiono tanto più precocemente quanto più grave è la malattia.[my-personaltrainer.it]
  • Livelli elevati di LDL in uno dei genitori o in entrambi Segni/Sintomi I segni e i sintomi che possono manifestarsi includono : 1,9 • Depositi di grasso cutaneo noti come xantomi su gomiti, ginocchia e tendini • Depositi di colesterolo sulle palpebre (xantelasmi[hardoctor.wordpress.com]
Coronaropatia
  • ) e inferiori a 160 mg/dl di colesterolo LDL (rispettivamente 130 mg/dl e 100 mg/dl nel caso siano presenti fattori di rischio o coronaropatia).[albanesi.it]
  • […] essere diagnosticata a qualsiasi età a seguito di un’analisi lipidica completa (dopo un periodo di digiuno superiore alle 12 ore) e delle storie diagnostiche che si basano sull’anamnesi familiare (su tre o più generazioni) o una storia personale di una coronaropatia[imalatiinvisibili.it]
  • Allo scopo di definire una diagnosi clinica, sono raccomandati i criteri DLCN (Dutch Lipid Clinic Network): Storia familiare: Parenti di primo grado con coronaropatia (CHD) prematura ( 1 Parenti di primo grado con colesterolo 8 mmol/l ( 310 mg/dl) (o[dica33online.it]
  • Le conseguenze della FH e, ancor più, della HoFH, si manifestano presto e possono essere subito molto gravi: L’aterosclerosi precoce e massiccia determina coronaropatia, angina e valvulopatia, con altissimo rischio di infarto” conferma Massimo Uguccioni[hardoctor.wordpress.com]

Check-up

Ipercolesterolemia
  • Posted by admin on December 11, 2017 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia[santobonopausilipon.it]
  • Leggi anche l' articolo "Ipercolesterolemia familiare: i PCSK9-inibitori saranno il cavallo di Troia rispetto all'uso dell'aferesi lipoproteica?"[osservatoriomalattierare.it]
  • L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica, caratterizzata da alte concentrazioni di colesterolo LDL, ed è associata ad alto rischio cardiovascolare precoce.[xagena.it]
  • Tra le dislipidemie familiari, malattie genetiche dovute a mutazioni di uno o più geni implicati nel metabolismo lipidico, si annovera l’ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH).[atbv.it]
  • Ipercolesterolemia Familiare Eterozigote (HeFH) La HeFH è una delle condizioni genetiche gravi più comuni. La HeFH colpisce da 1 persona su 500 fino a 1 persona su 200.[abbassiamoilcolesterolo.it]
Aumento del colesterolo LDL
  • Gli effetti potenzialmente fatali delle forme eterozigote e omozigote sono legati al conseguente aumento del colesterolo LDL plasmatico, la ritenzione di colesterolo da parte della parete arteriosa e la formazione di cellule schiumose all’interno delle[telethon.it]

Trattamento

  • Durante questo periodo, il 63,4% dei pazienti trattati con alirocumab ha interrotto tutti i trattamenti di aferesi, e il 92,7% ne ha evitato almeno la metà.[osservatoriomalattierare.it]
  • Analisi dei pattern di trattamento e dei comportamenti dei pazienti «Lo scopo di questo studio è stato quello di analizzare i pattern di trattamento di giovani pazienti con HeHF di nuova diagnosi al fine di valutare i cambiamenti della terapia e descrivere[pharmastar.it]
  • I due trial ODYSSEY FH I e FH II, di confronto in doppio cieco alirocumab vs. placebo, hanno arruolato un totale di 738 pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote, tutti in trattamento con statine alla massima dose tollerata ed eventuali altri[atbv.it]
  • L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Crestor ( Rosuvastatina ) nel trattamento dei pazienti pediatrici di età compresa tra 10 e 17 anni, affetti da ipercolesterolemia familiare eterozigote, quando la sola dieta non è in grado di ridurre[xagena.it]
  • Dei 124 pazienti randomizzati (41 con placebo, 83 mipomersen), 114 (41 con placebo, 73 mipomersen) hanno completato il trattamento.[cardiolink.it]

Prognosi

  • QUAL' È LA PROGNOSI? La prognosi nel tempo è influenzata principalmente dalla capacità di evitare la formazione della placca aterosclerotica .[ospedalebambinogesu.it]
  • Prognosi La prognosi dipende dall’età del paziente, dal livello di colesterolo LDL, e dal grado di esposizione delle arterie a livelli elevati di LDL sin dalla nascita.[imalatiinvisibili.it]
  • […] immediatamente avviata l'LDL aferesi Osaka (Giappone) – Ottenere una diagnosi precoce è il problema essenziale per i pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) : solo così, infatti, è possibile per loro iniziare un trattamento ottimale e migliorare la prognosi[osservatoriomalattierare.it]

Eziologia

  • A volte però l’eziologia della pancreatite risulta complessa e così come riportato da Graesdal nella sua esperienza clinica, il trattamento conservativo si rivela insufficiente.[giog.it]

Epidemiologia

  • L’epidemiologia dell’Ipercolesterolemia Familiare (eterozigote e omozigote) è omogenea nel mondo senza differenze tra i sessi.[palermoweb.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • «Le statine, come molti altri farmaci per terapie croniche, hanno un basso livello di aderenza nella prevenzione primaria e secondaria» ricordano Catapano e collaboratori «e per ottenere la massima efficienza del trattamento è essenziale che il paziente[pharmastar.it]
  • PROGRAMMA DEL CORSO E ATTIVITA' A PICCOLI GRUPPI PROGRAMMA DEL CORSO E ATTIVITA' A PICCOLI GRUPPI ANGELICO F : La prevenzione cardiovascolare ANGELICO F : La prevenzione cardiovascolare ANGELICO F : Inquadramento clinico e terapia delle dislipidemie ANGELICO[elearning.uniroma1.it]
  • La sfida della prevenzione oggi è pertanto quella di riuscire a raggiungere con programmi di prevenzione strutturati i gruppi di popolazione a basso rischio, quelli della parte bassa della pira-mide dei bisogni.[toscanamedica.org]
  • Prevenzione della malattia cardiovascolare Negli studi di prevenzione primaria è stata impiegata la dose di 10 mg/die. Per ottenere i livelli di colesterolo (LDL) previsti dalle attuali linee guida, possono essere necessarie dosi più elevate.[starbene.it]
  • La prima frontiera, però, rimane la prevenzione.[boxmediaonline.com]

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