Presentazione
Neurologico
- Ictus
Morire di infarto a 40 anni o avere un ictus a 45. [galileonet.it]
Questi soggetti sono ad alto rischio di andare incontro assai precocemente, tra i 30 e i 40 anni, a malattie cardiovascolari come l’infarto o a ictus cerebrale. [ospedalebambinogesu.it]
La sua è la forma omozigote, la più rara (si stima che colpisca una persona su 300.000-1.000.000) e anche la più grave: comporta infatti il rischio di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale, anche in [osservatoriomalattierare.it]
Muscoloscheletricio
Pelle
- Xantoma
[…] superiori rispetto ai pazienti senza xantomi. [riviste.paviauniversitypress.it]
(xantomi tendinei) e a livello della cute dei gomiti e delle ginocchia negli omozigoti (xantomi cutanei). [dica33online.it]
[…] della cute dei gomiti e delle ginocchia negli omozigoti (xantomi cutanei). [associazioneanif.it]
Il bambino non ha alcun sintomo che possa far sospettare la malattia: l'unico segno visibile sono gli xantomi, simili a dei nei di colore giallo/arancione sui gomiti, sulle ginocchia e sui tendini d'Achille, ma compaiono solo dopo gli 8 anni, quando la [osservatoriomalattierare.it]
Tipici dell'ipercolesterolemia familiare, ma rari nelle altre forme di ipercolesterolemia primitivia, sono i depositi di colesterolo (xantomi, xantelasmi), che compaiono tanto più precocemente quanto più grave è la malattia. [my-personaltrainer.it]
- Xantelasma
Altri segni spesso presenti negli eterozigoti sono gli xantelasmi (accumuli di grasso che si formano all'esterno dell'occhio) e l’arco corneale (piccola lunetta o anello grigio che si forma all’interno dell’occhio, alla periferia dell’iride). [dica33online.it]
Tipici dell'ipercolesterolemia familiare, ma rari nelle altre forme di ipercolesterolemia primitivia, sono i depositi di colesterolo (xantomi, xantelasmi), che compaiono tanto più precocemente quanto più grave è la malattia. [my-personaltrainer.it]
Infatti, Leonardo ritrae fedelmente anche i tipici depositi di grasso sulle mani e in prossimità degli occhi (oggi noti come xantomi e xantelasmi) che indicano con certezza la presenza della patologia. [sifweb.org]
I segni clinici visibili i più comuni sono dei rigonfiamenti, detti xantomi, presenti sui tendini del tallone e delle mani e dei depositi giallognoli sulla pelle intorno agli occhi (xantelasmi). [osservatoriomalattierare.it]
Intero corpo
- Coronaropatia
Abbastanza sorprendentemente per una malattia facilmente diagnosticabile l’età media alla diagnosi era di circa 44 anni, con una frequenza di coronaropatia del 17% (a fronte del 2% di cerebrovasculopatia e 5% di arteriopatia periferica), a conferma delle [sismed-it.com]
Allo scopo di definire una diagnosi clinica, sono raccomandati i criteri DLCN (Dutch Lipid Clinic Network): Storia familiare: Parenti di primo grado con coronaropatia (CHD) prematura (<55 anni negli uomini; <60 anni nelle donne) 1 Parenti di primo grado [dica33online.it]
[…] gli studi angiografici si deve segnalare lo studio REGRESS (Regression Growth Evaluation Statin Study, 1995), che ha attestato un rallentamento della progressione delle lesioni aterosclerotiche coronariche, valutate con angiografia, in 885 uomini con coronaropatia [it.wikipedia.org]
- Perdita di peso
Per i pazienti con HeFH, è possibile provare con dieta ed esercizio fisico, inclusa la perdita di peso e la riduzione dell’introito totale di grassi a meno del 30% delle calorie totali, prima di iniziare una terapia a base di farmaci. [galileonet.it]
- Fatica
Il fegato fa fatica ad eliminare le LDL perché i recettori per le LDL sono prodotti in numero insufficiente, a cui consegue un aumento nel sangue di 2 o 3 volte rispetto ai valori normali. [sifweb.org]
Check-up
Siero
- Ipercolesterolemia
Posted by admin on December 11, 2017 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia [santobonopausilipon.it]
Leggi anche l' articolo "Ipercolesterolemia familiare: i PCSK9-inibitori saranno il cavallo di Troia rispetto all'uso dell'aferesi lipoproteica?" [osservatoriomalattierare.it]
Lo studio di Santos et al. apre la strada a nuove strategie per il trattamento di questa forma di ipercolesterolemia nella quale spesso i pazienti non riescono a raggiungere i target terapeutici. [siia.it]
- Dislipidemia
Tra i fattori di rischio cardiovascolari, le dislipidemie occupano un posto di primo piano, come dimostrato da consolidate evidenze scientifiche. [atbv.it]
Vengono definite dislipidemie secondarie o acquisite, per differenziarle dalle dislipidemie primarie su base genetica. [icsmaugeri.it]
PROGRAMMA DEL CORSO E ATTIVITA' A PICCOLI GRUPPI PROGRAMMA DEL CORSO E ATTIVITA' A PICCOLI GRUPPI ANGELICO F : La prevenzione cardiovascolare ANGELICO F : La prevenzione cardiovascolare ANGELICO F : Inquadramento clinico e terapia delle dislipidemie ANGELICO [elearning.uniroma1.it]
Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie. [osservatoriomalattierare.it]
Fumo da evitare, alcool da moderare L’associazione di più fattori di rischio ha un effetto cumulativo sulle patologie cardiovascolari: per esempio ipertensione arteriosa, dislipidemia e fumo in un uomo di una certa età sono spesso foriere di aneurisma [tisostengo.com]
Trattamento
Durante questo periodo, il 63,4% dei pazienti trattati con alirocumab ha interrotto tutti i trattamenti di aferesi, e il 92,7% ne ha evitato almeno la metà. [osservatoriomalattierare.it]
Analisi dei pattern di trattamento e dei comportamenti dei pazienti «Lo scopo di questo studio è stato quello di analizzare i pattern di trattamento di giovani pazienti con HeHF di nuova diagnosi al fine di valutare i cambiamenti della terapia e descrivere [pharmastar.it]
L’incidenza di eventi avversi è stata simile nei due gruppi (solo un paziente ha dovuto sospendere il trattamento per artralgie potenzialmente attribuibili al farmaco). [siia.it]
Da fine agosto 2013 anche in Italia è disponibile una nuova opportunità terapeutica per il trattamento dei pazienti con patologia omozigote. [boxmediaonline.com]
Prognosi
QUAL' È LA PROGNOSI? La prognosi nel tempo è influenzata principalmente dalla capacità di evitare la formazione della placca aterosclerotica. [ospedalebambinogesu.it]
[…] immediatamente avviata l'LDL aferesi Osaka (Giappone) – Ottenere una diagnosi precoce è il problema essenziale per i pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) : solo così, infatti, è possibile per loro iniziare un trattamento ottimale e migliorare la prognosi [osservatoriomalattierare.it]
Eziologia
In questo caso i trigliceridi sono normali (iperlipoproteinemia di tipo IIa) Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Le ipercolesterolemie possono essere distinte in primitive o secondarie. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
2019 stabiliscono i seguenti target per le LDL: Rischio basso: LDL <116 mg/dl RIschio moderato: LDL <100 mg/dl Rischio elevato: LDL <70 mg/dl Rischio molto elevato: LDL <55 mg/dl (<40 mg/dl se il paziente va incontro a un altro evento cardiovascolare) Epidemiologia [it.wikipedia.org]
Prevenzione
I più letti Linee guida sullo scompenso cardiaco a confronto: AHA 2022 versus ESC 2021di Gianfranco Sinagra et al.L’aspirina in prevenzione cardiovascolare primaria – un aggiornamento al 2022di Erica Michelotti et al.Linee guida ESC 2021 per la diagnosi [giornaledicardiologia.it]
PROGRAMMA DEL CORSO E ATTIVITA' A PICCOLI GRUPPI PROGRAMMA DEL CORSO E ATTIVITA' A PICCOLI GRUPPI ANGELICO F : La prevenzione cardiovascolare ANGELICO F : La prevenzione cardiovascolare ANGELICO F : Inquadramento clinico e terapia delle dislipidemie ANGELICO [elearning.uniroma1.it]
La prima frontiera, però, rimane la prevenzione. [boxmediaonline.com]
Prevenzione della malattia cardiovascolare Negli studi di prevenzione primaria è stata impiegata la dose di 10 mg/die. Per ottenere i livelli di colesterolo (LDL) previsti dalle attuali linee guida, possono essere necessarie dosi più elevate. [starbene.it]