Edit concept Question Editor Create issue ticket

Ipercolesterolemia familiare eterozigote


Presentazione

  • […] l’ipercolesterolemia è “il fattore ambientale patogenetico più importante nella formazione della placca aterosclerotica” spiega Francesco Romeo , Direttore della cattedra di Cardiologia all’Università degli Studi di Roma Tor Vergata, a Milano per la presentazione[centroclinicochimico.it]
  • Il ricovero in Day Hospital viene effettuato presso il DH di Onco-ematologia Pediatrica (Palazzina B II piano) dalle ore 8,30 e richiede il digiuno da 12 ore, la presentazione della tessera sanitaria del bambino e un documento valido del genitore che[policliniconews.it]
Ictus
  • La presenza di un gene FH aumenta di circa 20 volte il rischio di infarto o di ictus cerebrale rispetto alla media della popolazione.[abbassiamoilcolesterolo.it]
  • Morire di infarto a 40 anni o avere un ictus a 45.[galileonet.it]
  • Gli anti-ipertensivi e i farmaci che tengono a bada i livelli di colesterolo sono tra le molecole che più di tutte hanno contribuito ad abbassare in maniera significativa l’insorgenza di infarti e ictus .[fondazioneveronesi.it]
  • Italia – Associazione per la Lotta all'Ictus Cerebrale; ANIF – Associazione Nazionale Ipercolesterolemia familiare; CIDO – Comitato Italiano per i diritti delle persone affette da obesità e disturbi alimentari; CONACUORE – Coordinamento Nazionale delle[cittadinanzattiva.it]
  • La formazione di tali placche provocano il restringimento dei vasi e possono condurre ad attacchi cardiaci e ictus. Questo è il motivo per cui le LDL sono note come colesterolo cattivo .[mbenessere.it]
Xantoma
  • La HeFH è generalmente caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo LDL nel sangue fin dalla giovane età, un’anamnesi familiare positiva per malattie cardiovascolari precoci, e/o dalla presenza di segni clinici specifici (xantomi, xantelasmi[abbassiamoilcolesterolo.it]
  • Significato clinico e prognostico degli xantomi tendinei nell’ipercolesterolemia familiare Abstract Gli xantomi tendinei sono un reperto obiettivo di frequente riscontro nell’ipercolesterolemia familiare eterozigote, tanto da fungere da importante criterio[riviste.paviauniversitypress.it]
  • (xantomi tendinei) e a livello della cute dei gomiti e delle ginocchia negli omozigoti (xantomi cutanei).[dica33online.it]
  • […] della cute dei gomiti e delle ginocchia negli omozigoti (xantomi cutanei).[associazioneanif.it]
  • La sintomatologia dell’ipercolesterolemia familiare può vedere la formazione di xantomi tendinei (accumuli di grasso) a livello dei tendini negli eterozigoti in età adulta, xantomi cutanei sulla cute di gomiti , ginocchia e natiche negli omozigoti anche[bionutrizionista.com]
Xantelasma
  • La HeFH è generalmente caratterizzata da livelli molto elevati di colesterolo LDL nel sangue fin dalla giovane età, un’anamnesi familiare positiva per malattie cardiovascolari precoci, e/o dalla presenza di segni clinici specifici (xantomi, xantelasmi[abbassiamoilcolesterolo.it]
  • Altri segni spesso presenti negli eterozigoti sono gli xantelasmi (accumuli di grasso che si formano all'esterno dell'occhio) e l’ arco corneale (piccola lunetta o anello grigio che si forma all’interno dell’occhio, alla periferia dell’iride).[dica33online.it]
  • Livelli elevati di LDL in uno dei genitori o in entrambi Segni/Sintomi I segni e i sintomi che possono manifestarsi includono : 1,9 • Depositi di grasso cutaneo noti come xantomi su gomiti, ginocchia e tendini • Depositi di colesterolo sulle palpebre (xantelasmi[hardoctor.wordpress.com]
  • Negli eterozigoti potrebbero presentarsi anche xantelasmi (accumuli di grasso esterni all’occhio) e arco corneale (una piccola lunetta interna all’occhio vicina alla cornea).[bionutrizionista.com]
  • Tipici dell'ipercolesterolemia familiare, ma rari nelle altre forme di ipercolesterolemia primitivia, sono i depositi di colesterolo ( xantomi , xantelasmi ), che compaiono tanto più precocemente quanto più grave è la malattia.[my-personaltrainer.it]
Coronaropatia
  • ) e inferiori a 160 mg/dl di colesterolo LDL (rispettivamente 130 mg/dl e 100 mg/dl nel caso siano presenti fattori di rischio o coronaropatia).[albanesi.it]
  • […] essere diagnosticata a qualsiasi età a seguito di un’analisi lipidica completa (dopo un periodo di digiuno superiore alle 12 ore) e delle storie diagnostiche che si basano sull’anamnesi familiare (su tre o più generazioni) o una storia personale di una coronaropatia[imalatiinvisibili.it]
  • Per questo se la FH non è precocemente riconosciuta e adeguatamente trattata, può portare alla formazione precoce di lesioni aterosclerotiche a livello delle arterie e di conseguenza ad eventi cardiovascolari invalidanti come le coronaropatie, l'infarto[gip-fh.it]
  • Allo scopo di definire una diagnosi clinica, sono raccomandati i criteri DLCN (Dutch Lipid Clinic Network): Storia familiare: Parenti di primo grado con coronaropatia (CHD) prematura ( 1 Parenti di primo grado con colesterolo 8 mmol/l ( 310 mg/dl) (o[dica33online.it]
  • Le conseguenze della FH e, ancor più, della HoFH, si manifestano presto e possono essere subito molto gravi: L’aterosclerosi precoce e massiccia determina coronaropatia, angina e valvulopatia, con altissimo rischio di infarto” conferma Massimo Uguccioni[hardoctor.wordpress.com]

Check-up

Ipercolesterolemia
  • Posted by admin on December 11, 2017 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia[santobonopausilipon.it]
  • Leggi anche l' articolo "Ipercolesterolemia familiare: i PCSK9-inibitori saranno il cavallo di Troia rispetto all'uso dell'aferesi lipoproteica?"[osservatoriomalattierare.it]
  • L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica, caratterizzata da alte concentrazioni di colesterolo LDL, ed è associata ad alto rischio cardiovascolare precoce.[xagena.it]
  • Tra le dislipidemie familiari, malattie genetiche dovute a mutazioni di uno o più geni implicati nel metabolismo lipidico, si annovera l’ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH).[atbv.it]
  • L'obiettivo di questo studio è la valutazione dei livelli di tHcy e la correlazione con genotipo MTHFR in una popolazione di bambini con ipercolesterolemia familiare (FH) al primo accesso presso il nostro Centro di Dislipidemie Pediatriche. [...][air.unimi.it]
Aumento del colesterolo LDL
  • Gli effetti potenzialmente fatali delle forme eterozigote e omozigote sono legati al conseguente aumento del colesterolo LDL plasmatico, la ritenzione di colesterolo da parte della parete arteriosa e la formazione di cellule schiumose all’interno delle[telethon.it]

Trattamento

  • Durante questo periodo, il 63,4% dei pazienti trattati con alirocumab ha interrotto tutti i trattamenti di aferesi, e il 92,7% ne ha evitato almeno la metà.[osservatoriomalattierare.it]
  • Analisi dei pattern di trattamento e dei comportamenti dei pazienti «Lo scopo di questo studio è stato quello di analizzare i pattern di trattamento di giovani pazienti con HeHF di nuova diagnosi al fine di valutare i cambiamenti della terapia e descrivere[pharmastar.it]
  • I due trial ODYSSEY FH I e FH II, di confronto in doppio cieco alirocumab vs. placebo, hanno arruolato un totale di 738 pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote, tutti in trattamento con statine alla massima dose tollerata ed eventuali altri[atbv.it]
  • L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Crestor ( Rosuvastatina ) nel trattamento dei pazienti pediatrici di età compresa tra 10 e 17 anni, affetti da ipercolesterolemia familiare eterozigote, quando la sola dieta non è in grado di ridurre[xagena.it]
  • La sua lunga durata (anche 3 ore) non lo rende una trattamento particolarmente agevole per i pazienti.[aboutpharma.com]

Prognosi

  • QUAL' È LA PROGNOSI? La prognosi nel tempo è influenzata principalmente dalla capacità di evitare la formazione della placca aterosclerotica .[ospedalebambinogesu.it]
  • Prognosi La prognosi dipende dall’età del paziente, dal livello di colesterolo LDL, e dal grado di esposizione delle arterie a livelli elevati di LDL sin dalla nascita.[imalatiinvisibili.it]
  • […] immediatamente avviata l'LDL aferesi Osaka (Giappone) – Ottenere una diagnosi precoce è il problema essenziale per i pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) : solo così, infatti, è possibile per loro iniziare un trattamento ottimale e migliorare la prognosi[osservatoriomalattierare.it]

Eziologia

  • L'ipercolesterolemia poligenica è una malattia ad eziologia multifattoriale, causata da fattori ambientali (dieta ad alto contenuto di grassi saturi e inattività fisica) che agiscono in presenza di fattori genetici predisponenti; i deficit genetici riguardano[it.wikipedia.org]
  • A volte però l’eziologia della pancreatite risulta complessa e così come riportato da Graesdal nella sua esperienza clinica, il trattamento conservativo si rivela insufficiente.[giog.it]

Epidemiologia

  • L’epidemiologia dell’Ipercolesterolemia Familiare (eterozigote e omozigote) è omogenea nel mondo senza differenze tra i sessi.[palermoweb.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • «Le statine, come molti altri farmaci per terapie croniche, hanno un basso livello di aderenza nella prevenzione primaria e secondaria» ricordano Catapano e collaboratori «e per ottenere la massima efficienza del trattamento è essenziale che il paziente[pharmastar.it]
  • La sfida della prevenzione oggi è pertanto quella di riuscire a raggiungere con programmi di prevenzione strutturati i gruppi di popolazione a basso rischio, quelli della parte bassa della pira-mide dei bisogni.[toscanamedica.org]
  • Prevenzione della malattia cardiovascolare Prevenzione degli eventi cardiovascolari in pazienti adulti ad alto rischio per un primo evento cardiovascolare (vedere paragrafo 5.1), in aggiunta alla correzione di altri fattori di rischio.[codifa.it]
  • La prima frontiera, però, rimane la prevenzione.[boxmediaonline.com]
  • Prevenzione della malattia cardiovascolare Negli studi di prevenzione primaria è stata impiegata la dose di 10 mg/die. Per ottenere i livelli di colesterolo (LDL) previsti dalle attuali linee guida, possono essere necessarie dosi più elevate.[starbene.it]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!