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Iperammoniemia transitoria del neonato


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI SIENA"— Transcript della presentazione: 1 UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI SIENA FACOLTA’ DI MEDICINA E CHIRURGIA Scuola di Specializzazione in Pediatria Direttore Prof.[slideplayer.it]
  • Nei casi a presentazione acuta si osserva costantemente un' elevazione dell'ammoniemia, mentre, per la definizione delle singole condizioni morbose, è necessario lo studio del profilo degli aminoacidi plasmatici ed urinari e la ricerca dell' acido orotico[ospedalebambinogesu.it]
  • […] associati al gene POLG in pazienti con una storia familiare o sintomi suggestivi di un disturbo di questo genere, compresi a titolo meramente esemplificativo encefalopatia inspiegata, epilessia refrattaria (focale, mioclonica), stato epilettico alla presentazione[silhouettedonna.it]
Cianosi
  • La più severa è una pneumopatia interstiziale che si presenta con progressiva dispnea, tosse, cianosi, opacità interstiziali alla radiografia del torace e proteinosi alveolare all’anatomia patologica 3 .[medicoebambino.com]
Eritema
  • Raro: eritema multiforme. Molto raro: gravi reazioni cutanee (sindromedi Stevens-Johnson e necrolisi epidermale tossica o sindrome di Lyell). Patologie renali e urinarie.[pazienti.it]
  • Raro: necrolisi epidermica tossica, sindrome di Stevens–Johnson, eritema multiforme.[silhouettedonna.it]
  • Molto raramente necrolisi epidermica tossica, sindrome di Stevens-Johnson, eritema multiforme.[pharmamedix.com]
  • . - Gravi disturbi della pelle (necrolisi epidermica tossica, sindrome di Stevens-Johnson, eritema multiforme).[zentiva.it]
Patologo
  • Rilevanti aggiornamenti hanno interessato: tumori del sistema nervoso centrale, patologia del midollo spinale, riabilitazione, che comprende anche l'importante argomento delle modalità di alimentazione del bambino con gravi deficit neurologici.[books.google.it]
  • Patologie vascolari. Raro: vasculite. Patologie gastrointestinali. Non comune: ipersalivazione, diarrea.[pazienti.it]
  • Raro: infertilità maschile. • Patologie vascolari Comune: emorragia (vedere paragrafi 4.4 e 4.6) Non comune: vasculiti. • Patologie sistemiche e condizioni relative alla sede di somministrazione Non comune: ipotermia • Patologie dell’orecchio e del labirinto[silhouettedonna.it]
  • Recentemente è stato realizzato un consensus internazionale che ha definito le linee guida di diagnosi e trattamento di queste patologie, per armonizzare la gestione dei soggetti con questa Patologia a livello Europeo (4).[ospedalebambinogesu.it]
  • . - Patologie vascolari: è stata riportata la comparsa di vasculiti. - Patologie dell'orecchio e del labirinto: raramente è stata riportata sordità, sia reversibile che irreversibile.[pharmamedix.com]

Check-up

Polipi
  • . • Tumori benigni, maligni e non specificati (cisti e polipi compresi) Raro: sindrome mielodisplastica. • Patologie del sistema nervoso Molto comune: tremore.[silhouettedonna.it]

Trattamento

  • […] al sesto mese di trattamento.[pazienti.it]
  • […] senza interrompere il trattamento.[silhouettedonna.it]
  • La sola dietoterapia non è comunque quasi mai sufficiente per un adeguato trattamento dei pazienti.[ospedalebambinogesu.it]
  • Nel trattamento di sindromi specifiche (West, Lennox-gastault). Nel trattamento degli episodi di mania correlati al disturbo bipolare quando il litio è controindicato o non tollerato.[pharmamedix.com]
  • Questi disturbi della fertilità sono reversibili dopo l’interruzione del trattamento.[zentiva.it]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi varia a seconda del gruppo complementare implicato: i pazienti con cblA hanno la prognosi più favorevole (molti sono in buona salute anche dopo i 30 anni); i pazienti con cblB hanno la prognosi meno favorevole. cblD v2 è simile a[orpha.net]
  • La stadiazione clinica alla nascita o subito dopo è fondamentale per determinare la severità del danno ipossico-ischemico, per iniziare il trattamento più appropriato e per stabilire la prognosi.[gargiulomedicolegale.it]
  • La prognosi in questi casi è severa e, nei maschi con deficit di OTC, è quasi sempre infausta.[ospedalebambinogesu.it]
  • […] proteine con lisinuria: segni tipici e atipici alla diagnosi: casistica italiana Attualmente si ritiene che proprio le complicanze elencate fra i segni atipici possano rendere meno benigna di quanto atteso la malattia in trattamento, compromettendone la prognosi[medicoebambino.com]
  • In seguito a sovradosaggio passivo si sono verificati dei decessi, tuttavia la prognosi delle intossicazioni è generalmente favorevole.[pharmamedix.com]

Eziologia

  • Fisiopatologia ed eziologia Gli scambi gassosi del feto avvengono attraverso la placenta e la loro qualità è condizionata dal flusso utero-placentare e dal flusso ombelicale; i fattori che condizionano tale meccanismo sono numerosi.[gargiulomedicolegale.it]

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia ed eziologia Gli scambi gassosi del feto avvengono attraverso la placenta e la loro qualità è condizionata dal flusso utero-placentare e dal flusso ombelicale; i fattori che condizionano tale meccanismo sono numerosi.[gargiulomedicolegale.it]

Prevenzione

  • Gli antiaggreganti agiscono sulle piastrine e sono efficaci solo per la prevenzione: -delle Trombosi e delle Embolie nelle arterie Sono quindi molto efficaci nella cura e nella prevenzione delle Trombosi ed Embolie arteriose e cioè -Infarto del miocardio[medicinainternaonline.com]

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