Edit concept Question Editor Create issue ticket

Iperammoniemia tipo 3


Presentazione

  • Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • Nei casi a presentazione acuta si osserva costantemente un' elevazione dell'ammoniemia, mentre, per la definizione delle singole condizioni morbose, è necessario lo studio del profilo degli aminoacidi plasmatici ed urinari e la ricerca dell' acido orotico[ospedalebambinogesu.it]
Letargia
  • Dopodichè ho notato che la mia stanchezza, che a volte si trasforma quasi in letargia, è strettamente legata a ciò che mangio, in termini di macronutrienti.[medicitalia.it]
  • […] vomito alimentare-stati di confusione mentale-letargia-parola impastata 23/03/2014 buonasera sera, mio papà dal 17/02 us (1 ricovero) successivamente 04/03 us (2 ricovero) ed infine 15/03 (3 ricovero) gli è stato diagnosticato encefalopatia epatica iperammoniemia[cirrosi.com]
  • La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche.[orpha.net]
  • Per i malati in questa fase della malattia, si parla anche di letargia e apatia .[my-personaltrainer.it]
Confusione
  • ., confusione, asterixis, coma). La diagnosi si basa sui reperti clinici.[msdmanuals.com]
  • Essa si manifesta come smemoratezza, una lieve confusione e irritabilità. La prima fase dell’encefalopatia epatica è caratterizzata da un modello di sonno-veglia invertito (dormire di giorno ed essere vegli la notte).[medicinaonline.co]
  • […] vomito alimentare-stati di confusione mentale-letargia-parola impastata 23/03/2014 buonasera sera, mio papà dal 17/02 us (1 ricovero) successivamente 04/03 us (2 ricovero) ed infine 15/03 (3 ricovero) gli è stato diagnosticato encefalopatia epatica iperammoniemia[cirrosi.com]
  • Nella maggior parte dei pazienti i sintomi (da lievi a gravi) esordiscono durante l'infanzia e l'età adulta, con episodi di confusione, perdita della memoraia, coma iperammoniemico, disabilità cognitiva, ritardo dello sviluppo, paraplegia spastica, atassia[orpha.net]
  • Dopo anni di sintomi di stanchezza cronica, confusione mentale, torpore e letargia inspiegabili (ho fatto tutte le analisi possibili immaginabili, ho consultato mille specialisti, ma sembravo un uomo perfetto), non venendone a capo con i dottori, ho deciso[medicitalia.it]
Convulsione
  • Dopo alcune settimane dal consumo della specie fungina si sono avute alterazioni di tipo neurologico con manifestazioni di encefalopatia acuta, parestesie, alterazioni della coscienza, convulsioni ed edema cerebrale, con 9 casi di decesso [FOLLESA P.[micologiaprofessionale.it]
  • Aumentata produzione di lattato Ipossia Aumento di piruvato (sepsi) Incremento del “metabolic rate” (convulsioni, esercizio fisico) Farmaci (biguanidi, adrenalina, fruttosio e sorbitolo) Ridotta clearance del lattato Alcolismo Epatopatia Insufficienza[medmedicine.it]
  • I sintomi più frequenti sono: grave ipotonia (di origine neurologica e/o muscolare) convulsioni precoci, spesso miocloniche cardiomiopatia Le convulsioni nel neonato sono spesso «frammentarie» come brevi attacchi a carico di faccia, bocca, lingua, occhi[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici.[ospedalebambinogesu.it]
  • I sintomi di encefalopatia epatica possono derivare anche da altre condizioni, come l’emorragia cerebrale e le convulsioni.[medicinaonline.co]
Irritabilità
  • Allo stadio 3 , il paziente incorre in scatti improvvisi e ingiustificati di rabbia, grave confusione mentale, comportamenti di tipo bizzarro, uso di un linguaggio incomprensibile, paranoia , sonnolenza elevata e/o irritabilità persistente.[my-personaltrainer.it]
  • Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici.[ospedalebambinogesu.it]
  • Essa si manifesta come smemoratezza, una lieve confusione e irritabilità. La prima fase dell'encefalopatia epatica è caratterizzata da un modello di sonno-veglia invertito (dormire di giorno ed essere vegli la notte).[it.wikipedia.org]
  • Essa si manifesta come smemoratezza, una lieve confusione e irritabilità. La prima fase dell’encefalopatia epatica è caratterizzata da un modello di sonno-veglia invertito (dormire di giorno ed essere vegli la notte).[medicinaonline.co]
  • Grave irritabilità, impulsività, aggressività e iperattività sono anche più comuni tra i bambini con ritardo mentale causato da un disturbo metabolico.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
Sonnolenza
  • Allo stadio 3 , il paziente incorre in scatti improvvisi e ingiustificati di rabbia, grave confusione mentale, comportamenti di tipo bizzarro, uso di un linguaggio incomprensibile, paranoia , sonnolenza elevata e/o irritabilità persistente.[my-personaltrainer.it]
  • La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche.[orpha.net]
  • Le più gravi forme di encefalopatia epatica portano ad un peggioramento del livello di coscienza, dalla letargia alla sonnolenza e, infine, al coma.[medicinaonline.co]
  • ) Sintomi adrenergici Ansia Irrequietezza fino a crisi psicotiche Palpitazioni Tremore Senso di fame Sudorazione Sintomi neuroglucopenici Astenia Cefalea Difficoltà alla concentrazione Stordimento ( questi nelle forme più lievi ) ( poi si passa a ): Sonnolenza[medmedicine.it]
Debolezza muscolare
  • La debolezza muscolare progressiva è un aspetto caratteristico della malattia di Pompe (disturbo da glicogenosi (GSD) II).[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • muscolare e astenia) TERAPIA: idratazione (3-4 litri di liquidi nelle prime 24 ore con bilancio positivo di almeno 2 litri).[medmedicine.it]
Epatomegalia
  • In entrambi i casi si osservano epatomegalia, ipoglicemia a digiuno e iperlattacidemia postprandiale.[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • L’epatomegalia è presente in differenti gruppi di malattie(glicogenosi, dif ciclo urea, perossisomiali, malattia di Wilson).[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Spesso sono presenti epatomegalia ed infezioni generalizzate. L’ammoniemia usualmente superiore a 400 mol/L; l’azoto ureico plasmatico basso. 6.1.1.[elearning.uniroma1.it]
  • Le abitudini alimentari si contraddistinguono per una spiccata avversione per i cibi ad alto contenuto proteico; sono inoltre osservabili quadri aspecifici di interessamento epatico con epatomegalia ed alterazioni funzionali.[ospedalebambinogesu.it]
Ipotermia
  • Classificazione delle ipoglicemie Ipoglicemie a digiuno Ridotta produzione di glucosio deficit ormonali, insufficienza surrenalica, difetti enzimatici, grave malnutrizione, epatopatie, uremia, ipotermia, farmaci, alcool ( la sua assunzione cronica può[medmedicine.it]
  • Questa può comprendere vomito, rifiuto per l'alimentazione, ipo-ipertonia, convulsioni, coma, ipotermia, alcalosi respiratoria, insufficienza epatica con deficit della coagulazione; l'ecografia cerebrale può mostrare una diffusa iperecogenicità della[ospedalebambinogesu.it]
  • Solitamente sono presenti all’esordio: rifiuto dell’alimentazione alterazione dello stato di coscienza con sopore perdita dei riflessi arcaici tachipnea/crisi di apnea bradicardia ipotermia Il neonato appare ipotonico ma un esame clinico più attento consente[4pediatriapa.blogspot.com]
Ipertermia
  • Le ipertermie dovute a emorragia talamica sono quelle più difficili da trattare, in cui sono necessari mezzi fisici per ridurre la t.c.[medmedicine.it]
Sintomi psichiatrici
  • MANIFESTAZIONI CLINICHE NELLE FORME ACUTEINTERMITTENTI TARDIVE Forme da intossicazione Episodi Reye-like Coma o alterazioni dello stato di coscienza Turbe comportamentali-sintomi psichiatrici Modificazioni del tono muscolare Alterazioni neurologiche ([4pediatriapa.blogspot.com]
Vomito
  • In the reported case the symptoms showed up, when the patient was 10, with vomit and serious behaviour disorders, which led to hyperammonaemic coma with fatal outcome.[medicoebambino.com]
  • Riconoscere i differenti tipi di vomito a seconda del colore Vomito: le cause più frequenti Vomito: rimedi naturali e cure farmacologiche (farmaci anti-emetici) Sindrome post-colecistectomia: conseguenze dell’asportazione della cistifellea Differenza[medicinaonline.co]
  • vomito alimentare-stati di confusione mentale-letargia-parola impastata 23/03/2014 buonasera sera, mio papà dal 17/02 us (1 ricovero) successivamente 04/03 us (2 ricovero) ed infine 15/03 (3 ricovero) gli è stato diagnosticato encefalopatia epatica iperammoniemia[cirrosi.com]
  • La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche.[orpha.net]
  • Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici.[ospedalebambinogesu.it]
Diarrea
  • Le indicazioni d’uso sono svariate: diarrea del viaggiatore, prevenzione delle complicane infettive associate ad operazioni chirurgiche, trattamento dell'encefalopatia epatica e dell'iperammoniemia.[pharmastar.it]
  • […] mantenimento della funzione intestinale - elenca l'esperta - Nel momento in cui abbiamo una situazione di encefalopatia conclamata, i provvedimenti si basano essenzialmente sull'utilizzo o di uno zucchero non riassorbibile, il lattulosio che determina una diarrea[adnkronos.com]
  • Nel caso di significative deviazioni dei valori normali (quali possono verificarsi ad esempio in caso di aspirazione nasogastrica prolungata, vomito, diarrea) adottare le opportune contromisure terapeutiche.[starbene.it]
  • Quadro clinico IPL Classicamente i pazienti affetti sono asintomatici durante l’allattamento al seno, dato il basso introito proteico con il latte materno; subito dopo lo svezzamento compaiono vomito e diarrea.[medicoebambino.com]
  • Anche se il lattulosio abbassa la concentrazione di ammonio nel sangue, provoca anche numerosi effetti collaterali, tra cui diarrea, meteorismo e nausea.[wikihow.it]
Nausea
  • Anche se il lattulosio abbassa la concentrazione di ammonio nel sangue, provoca anche numerosi effetti collaterali, tra cui diarrea, meteorismo e nausea.[wikihow.it]
  • L’azoto ureico è il principale indiziato nella genesi del coma anche se non vi è correlazione tra lo stato di coscienza e l’aumento di azotemia Accumulo di urea, disordini elettrolitici Segni e sintomi prodromici: cefalea, nausea, vomito, crisi convulsive[medmedicine.it]
  • Effetti generali Eritema generalizzato, febbre, nausea. Sono possibili squilibri metabolici, idroelettrici, acido-base. Ilsodio metabisolfito puo' causare gravi reazioni allergiche.[pazienti.it]
  • Effetti generali Eritema generalizzato, febbre, nausea. Sono possibili squilibri metabolici, idroelettrici, acido–base (vedi p.4.4). Il sodio metabisolfito può causare gravi reazioni allergiche (vedi p.4.4).[silhouettedonna.it]
  • Messaggi chiave Sintomi comuni (nausea, vomito, scarsa crescita) possono rappresentare la spia di malattie metaboliche e, se bene interpretati, possono evitare l’evoluzione verso quadri clinici più gravi.[medicoebambino.com]

Check-up

Aumento dell'ammoniaca
  • Significato L'aumento dell'ammoniaca nel sangue è indice di una insufficienza epatica grave. L'iperammoniemia, quindi, si registra nelle cirrosi all'ultimo stadio, nelle epatiti virali e tossiche gravi.[dica33.it]
  • Fattori che possono determinare un aumento dell’ammoniaca nel sangue sono ( 1 ) un’eccessiva formazione di ammoniaca ad opera di batteri intestinali per deaminazione di aminoacidi derivanti dall’idrolisi di proteine alimentari o di proteine di origine[elearning.uniroma1.it]

Trattamento

  • La sola dietoterapia non è comunque quasi mai sufficiente per un adeguato trattamento dei pazienti.[ospedalebambinogesu.it]
  • Presa in carico e trattamento Il trattamento prevede una dieta a basso contenuto di proteine, integrata con citrullina o arginina.[orpha.net]
  • Affinché la sintomatologia si manifesti, occorre che sussista una condizione di insufficienza renale cronica, in trattamento dialitico, associata ad una ingestione eccessiva di funghi [ASSISI F. et al.,- 2010].[micologiaprofessionale.it]
  • Il trattamento si basa di solito sulla correzione della causa acuta, una dieta che include proteine vegetali come fonte primaria di proteine, lattulosio orale, e antibiotici non assorbibili come rifaximina.[msdmanuals.com]
  • Fino a 0,5 g di aminoacidi /Kg/die (pari a 500 ml per un soggetto di 70 Kg) in caso di insufficienza renale acuta e cronica non in trattamento dialitico.[silhouettedonna.it]

Prognosi

  • Prognosi La diagnosi precoce e un'adeguata aderenza al protocollo terapeutico rendono la prognosi migliore rispetto a quella della maggior parte degli altri difetti del ciclo dell'urea.[orpha.net]
  • Si tratta di rari disordini che possono essere mortali, e la cui prognosi e’ variabile. Generalmente sono multisistemiche e colpiscono principalmente il sistema nervoso centrale.[cometaasmme.org]
  • Prognosi L'encefalopatia epatica acuta ha un prognosi quasi sempre negativa, a meno che il trapianto di fegato non venga effettuato in tempi ristretti.[my-personaltrainer.it]
  • La prognosi in questi casi è severa e, nei maschi con deficit di OTC, è quasi sempre infausta.[ospedalebambinogesu.it]
  • Prognosi ed aspettativa di vita La prognosi è fortemente condizionata da svariati fattori, tra cui: età del paziente; eventuali altre patologie (diabete mellito, ipertensione arteriosa, obesità…); tipologia e grado dell’encefalopatia; tipologia e gravità[medicinaonline.co]

Eziologia

  • La diagnosi è difficile, e viene fatta dopo aver escluso altro tipo di eziologia neurologica, psichiatrica, infettiva e metabolica.[pharmastar.it]
  • La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all’eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione[informarecomunicando.it]
  • EZIOLOGIA DEL COMA ACUTO Cause non strutturali: Malattie endocrinometaboliche Ipo/ipertermia: in grado di indurre un coma reversibile, ma se non vengono corrette prontamente possono lasciare delle sequele Ipoglicemia Chetoacidosi diabetica Coma iperosmolare[medmedicine.it]
  • Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [ Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche].[neuropatiapiccolefibre.altervista.org]
  • Cause frequentemente ritenute responsabili di disturbi del movimento sono la sofferenza neonatale ipossico-ischemica (paralisi cerebrale extrapiramidale) o le infezioni, ma deve essere anche considerata la possibilità di una eziologia genetica o genetico-metabolica[4pediatriapa.blogspot.com]

Epidemiologia

  • EPIDEMIOLOGIA Secondo alcune indagini statistiche, l'encefalopatia epatica colpirebbe il 30-45% delle persone con cirrosi epatica. Ciò significa che su 1.000 cirrotici, circa 300-450 soffrono di encefalopatia epatica.[my-personaltrainer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • L'encefalopatia porto-sistemica descrive meglio la fisiopatologia di encefalopatia epatica o coma epatico, ma tutti e 3 i termini sono usati in modo intercambiabile.[msdmanuals.com]
  • Fisiopatologia ancora non ben definita Cronico e notevole introito di alcol fino a 3 giorni prima, seguito da digiuno e sospensione di alcol Anamnesi negativa per diabete e ingestione di sostanze tossiche.[medmedicine.it]

Prevenzione

  • Le indicazioni d’uso sono svariate: diarrea del viaggiatore, prevenzione delle complicane infettive associate ad operazioni chirurgiche, trattamento dell'encefalopatia epatica e dell'iperammoniemia.[pharmastar.it]
  • Se da un lato si registrano dunque innovazioni nel campo della gestione del trattamento e della prevenzione, "la criticità maggiore resta riconoscere l'encefalopatia epatica", conclude Villa.[adnkronos.com]
  • Prevenzione degli stati di infiammazione nei bambini prematuri L’enterocolite necrotizzante (NEC) è una patologia che può colpire i bambini nati prematuramente. La causa di questa patologia non è nota.[pharmamedix.com]
  • […] dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione[ilgiardinodegliangeli.net]
  • Art. 2 Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare 1.[informarecomunicando.it]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!