Ciò rende essenziale che il medico abbia familiarità con la presentazione clinica e la diagnosi di questi disturbi. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Nei casi a presentazione acuta si osserva costantemente un' elevazione dell'ammoniemia, mentre, per la definizione delle singole condizioni morbose, è necessario lo studio del profilo degli aminoacidi plasmatici ed urinari e la ricerca dell' acido orotico [ospedalebambinogesu.it]

• Letargia

  Dopodichè ho notato che la mia stanchezza, che a volte si trasforma quasi in letargia, è strettamente legata a ciò che mangio, in termini di macronutrienti. [medicitalia.it]

  […] vomito alimentare-stati di confusione mentale-letargia-parola impastata 23/03/2014 buonasera sera, mio papà dal 17/02 us (1 ricovero) successivamente 04/03 us (2 ricovero) ed infine 15/03 (3 ricovero) gli è stato diagnosticato encefalopatia epatica iperammoniemia [cirrosi.com]

  La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche. [orpha.net]

  Sintomi Iperammonemia Vomito ; Rifiuto della carne ; Atassia ; Letargia ; Ritardo mentale ; Disorientamento (che in casi estremi procede fino al coma e alla morte). [my-personaltrainer.it]

• Confusione

  confusione, asterixis, coma). La diagnosi si basa sui reperti clinici. [msdmanuals.com]

  Essa si manifesta come smemoratezza, una lieve confusione e irritabilità. La prima fase dell’encefalopatia epatica è caratterizzata da un modello di sonno-veglia invertito (dormire di giorno ed essere vegli la notte). [medicinaonline.co]

  […] vomito alimentare-stati di confusione mentale-letargia-parola impastata 23/03/2014 buonasera sera, mio papà dal 17/02 us (1 ricovero) successivamente 04/03 us (2 ricovero) ed infine 15/03 (3 ricovero) gli è stato diagnosticato encefalopatia epatica iperammoniemia [cirrosi.com]

  Nella maggior parte dei pazienti i sintomi (da lievi a gravi) esordiscono durante l'infanzia e l'età adulta, con episodi di confusione, perdita della memoraia, coma iperammoniemico, disabilità cognitiva, ritardo dello sviluppo, paraplegia spastica, atassia [orpha.net]

  Dopo anni di sintomi di stanchezza cronica, confusione mentale, torpore e letargia inspiegabili (ho fatto tutte le analisi possibili immaginabili, ho consultato mille specialisti, ma sembravo un uomo perfetto), non venendone a capo con i dottori, ho deciso [medicitalia.it]

• Convulsione

  Dopo alcune settimane dal consumo della specie fungina si sono avute alterazioni di tipo neurologico con manifestazioni di encefalopatia acuta, parestesie, alterazioni della coscienza, convulsioni ed edema cerebrale, con 9 casi di decesso [FOLLESA P. [micologiaprofessionale.it]

  Aumentata produzione di lattato Ipossia Aumento di piruvato (sepsi) Incremento del “metabolic rate” (convulsioni, esercizio fisico) Farmaci (biguanidi, adrenalina, fruttosio e sorbitolo) Ridotta clearance del lattato Alcolismo Epatopatia Insufficienza [medmedicine.it]

  I sintomi più frequenti sono: grave ipotonia (di origine neurologica e/o muscolare) convulsioni precoci, spesso miocloniche cardiomiopatia Le convulsioni nel neonato sono spesso «frammentarie» come brevi attacchi a carico di faccia, bocca, lingua, occhi [4pediatriapa.blogspot.com]

  Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]

  I sintomi di encefalopatia epatica possono derivare anche da altre condizioni, come l’emorragia cerebrale e le convulsioni. [medicinaonline.co]

• Irritabilità

  Allo stadio 3, il paziente incorre in scatti improvvisi e ingiustificati di rabbia, grave confusione mentale, comportamenti di tipo bizzarro, uso di un linguaggio incomprensibile, paranoia, sonnolenza elevata e/o irritabilità persistente. [my-personaltrainer.it]

  Le manifestazioni possono avere un andamento intermittente con episodi ciclici di vomito, cefalea, irritabilità alternata a sopore, atassia, letargia, segni piramidali, convulsioni e coma in concomitanza con l'elevazione dei valori ammoniemici. [ospedalebambinogesu.it]

  Essa si manifesta come smemoratezza, una lieve confusione e irritabilità. La prima fase dell'encefalopatia epatica è caratterizzata da un modello di sonno-veglia invertito (dormire di giorno ed essere vegli la notte). [it.wikipedia.org]

  Essa si manifesta come smemoratezza, una lieve confusione e irritabilità. La prima fase dell’encefalopatia epatica è caratterizzata da un modello di sonno-veglia invertito (dormire di giorno ed essere vegli la notte). [medicinaonline.co]

  Grave irritabilità, impulsività, aggressività e iperattività sono anche più comuni tra i bambini con ritardo mentale causato da un disturbo metabolico. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

• Sonnolenza

  La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche. [orpha.net]

  Allo stadio 3, il paziente incorre in scatti improvvisi e ingiustificati di rabbia, grave confusione mentale, comportamenti di tipo bizzarro, uso di un linguaggio incomprensibile, paranoia, sonnolenza elevata e/o irritabilità persistente. [my-personaltrainer.it]

  Le più gravi forme di encefalopatia epatica portano ad un peggioramento del livello di coscienza, dalla letargia alla sonnolenza e, infine, al coma. [medicinaonline.co]

  Sintomi adrenergici Ansia Irrequietezza fino a crisi psicotiche Palpitazioni Tremore Senso di fame Sudorazione Sintomi neuroglucopenici Astenia Cefalea Difficoltà alla concentrazione Stordimento ( questi nelle forme più lievi ) ( poi si passa a ): Sonnolenza [medmedicine.it]

• Debolezza muscolare

  La debolezza muscolare progressiva è un aspetto caratteristico della malattia di Pompe (disturbo da glicogenosi (GSD) II). [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

  muscolare e astenia) TERAPIA: idratazione (3-4 litri di liquidi nelle prime 24 ore con bilancio positivo di almeno 2 litri). [medmedicine.it]

• Epatomegalia

  In entrambi i casi si osservano epatomegalia, ipoglicemia a digiuno e iperlattacidemia postprandiale. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

  L’epatomegalia è presente in differenti gruppi di malattie(glicogenosi, dif ciclo urea, perossisomiali, malattia di Wilson). [4pediatriapa.blogspot.com]

  Spesso sono presenti epatomegalia ed infezioni generalizzate. L’ammoniemia usualmente superiore a 400 mol/L; l’azoto ureico plasmatico basso. 6.1.1. [elearning.uniroma1.it]

  Le abitudini alimentari si contraddistinguono per una spiccata avversione per i cibi ad alto contenuto proteico; sono inoltre osservabili quadri aspecifici di interessamento epatico con epatomegalia ed alterazioni funzionali. [ospedalebambinogesu.it]

• Ipotermia

  Classificazione delle ipoglicemie Ipoglicemie a digiuno Ridotta produzione di glucosio deficit ormonali, insufficienza surrenalica, difetti enzimatici, grave malnutrizione, epatopatie, uremia, ipotermia, farmaci, alcool ( la sua assunzione cronica può [medmedicine.it]

  Questa può comprendere vomito, rifiuto per l'alimentazione, ipo-ipertonia, convulsioni, coma, ipotermia, alcalosi respiratoria, insufficienza epatica con deficit della coagulazione; l'ecografia cerebrale può mostrare una diffusa iperecogenicità della [ospedalebambinogesu.it]

  Solitamente sono presenti all’esordio: rifiuto dell’alimentazione alterazione dello stato di coscienza con sopore perdita dei riflessi arcaici tachipnea/crisi di apnea bradicardia ipotermia Il neonato appare ipotonico ma un esame clinico più attento consente [4pediatriapa.blogspot.com]

• Ipertermia

  Le ipertermie dovute a emorragia talamica sono quelle più difficili da trattare, in cui sono necessari mezzi fisici per ridurre la t.c. [medmedicine.it]

• Sintomi psichiatrici

  MANIFESTAZIONI CLINICHE NELLE FORME ACUTEINTERMITTENTI TARDIVE Forme da intossicazione Episodi Reye-like Coma o alterazioni dello stato di coscienza Turbe comportamentali-sintomi psichiatrici Modificazioni del tono muscolare Alterazioni neurologiche [4pediatriapa.blogspot.com]

• Vomito

  In the reported case the symptoms showed up, when the patient was 10, with vomit and serious behaviour disorders, which led to hyperammonaemic coma with fatal outcome. [medicoebambino.com]

  Riconoscere i differenti tipi di vomito a seconda del colore Vomito: le cause più frequenti Vomito: rimedi naturali e cure farmacologiche (farmaci anti-emetici) Sindrome post-colecistectomia: conseguenze dell’asportazione della cistifellea Differenza [medicinaonline.co]

  vomito alimentare-stati di confusione mentale-letargia-parola impastata 23/03/2014 buonasera sera, mio papà dal 17/02 us (1 ricovero) successivamente 04/03 us (2 ricovero) ed infine 15/03 (3 ricovero) gli è stato diagnosticato encefalopatia epatica iperammoniemia [cirrosi.com]

  La forma ad esordio neonatale di solito si manifesta pochi giorni dopo la nascita con letargia, sonnolenza, rifiuto del latte, vomito, tachipnea associata ad alcalosi respiratoria e/o crisi epilettiche. [orpha.net]

  Alcalosi respiratoria: rara, da vomito prolungato o assunzione di alcali. [medmedicine.it]

• Diarrea

  Le indicazioni d’uso sono svariate: diarrea del viaggiatore, prevenzione delle complicane infettive associate ad operazioni chirurgiche, trattamento dell'encefalopatia epatica e dell'iperammoniemia. [pharmastar.it]

  […] mantenimento della funzione intestinale - elenca l'esperta - Nel momento in cui abbiamo una situazione di encefalopatia conclamata, i provvedimenti si basano essenzialmente sull'utilizzo o di uno zucchero non riassorbibile, il lattulosio che determina una diarrea [adnkronos.com]

  Nel caso di significative deviazioni dei valori normali (quali possono verificarsi ad esempio in caso di aspirazione nasogastrica prolungata, vomito, diarrea) adottare le opportune contromisure terapeutiche. [starbene.it]

  Quadro clinico IPL Classicamente i pazienti affetti sono asintomatici durante l’allattamento al seno, dato il basso introito proteico con il latte materno; subito dopo lo svezzamento compaiono vomito e diarrea. [medicoebambino.com]

  Anche se il lattulosio abbassa la concentrazione di ammonio nel sangue, provoca anche numerosi effetti collaterali, tra cui diarrea, meteorismo e nausea. [wikihow.it]

• Nausea

  Anche se il lattulosio abbassa la concentrazione di ammonio nel sangue, provoca anche numerosi effetti collaterali, tra cui diarrea, meteorismo e nausea. [wikihow.it]

  L’azoto ureico è il principale indiziato nella genesi del coma anche se non vi è correlazione tra lo stato di coscienza e l’aumento di azotemia Accumulo di urea, disordini elettrolitici Segni e sintomi prodromici: cefalea, nausea, vomito, crisi convulsive [medmedicine.it]

  Effetti generali Eritema generalizzato, febbre, nausea. Sono possibili squilibri metabolici, idroelettrici, acido-base. Ilsodio metabisolfito puo' causare gravi reazioni allergiche. [pazienti.it]

  Effetti generali Eritema generalizzato, febbre, nausea. Sono possibili squilibri metabolici, idroelettrici, acido–base (vedi p.4.4). Il sodio metabisolfito può causare gravi reazioni allergiche (vedi p.4.4). [silhouettedonna.it]

  Messaggi chiave Sintomi comuni (nausea, vomito, scarsa crescita) possono rappresentare la spia di malattie metaboliche e, se bene interpretati, possono evitare l’evoluzione verso quadri clinici più gravi. [medicoebambino.com]

• Diarrea cronica

  cronica e l’ipoalbuminemia hanno suggerito il morbo celiaco; quanto detto è riassunto in Tabella 2. [medicoebambino.com]

• Aumento dell'ammoniaca

  Significato L'aumento dell'ammoniaca nel sangue è indice di una insufficienza epatica grave. L'iperammoniemia, quindi, si registra nelle cirrosi all'ultimo stadio, nelle epatiti virali e tossiche gravi. [dica33.it]

  Fattori che possono determinare un aumento dell’ammoniaca nel sangue sono ( 1 ) un’eccessiva formazione di ammoniaca ad opera di batteri intestinali per deaminazione di aminoacidi derivanti dall’idrolisi di proteine alimentari o di proteine di origine [elearning.uniroma1.it]

La sola dietoterapia non è comunque quasi mai sufficiente per un adeguato trattamento dei pazienti. [ospedalebambinogesu.it]

Presa in carico e trattamento Il trattamento prevede una dieta a basso contenuto di proteine, integrata con citrullina o arginina. [orpha.net]

Affinché la sintomatologia si manifesti, occorre che sussista una condizione di insufficienza renale cronica, in trattamento dialitico, associata ad una ingestione eccessiva di funghi [ASSISI F. et al.,- 2010]. [micologiaprofessionale.it]

Il trattamento si basa di solito sulla correzione della causa acuta, una dieta che include proteine vegetali come fonte primaria di proteine, lattulosio orale, e antibiotici non assorbibili come rifaximina. [msdmanuals.com]

Fino a 0,5 g di aminoacidi /Kg/die (pari a 500 ml per un soggetto di 70 Kg) in caso di insufficienza renale acuta e cronica non in trattamento dialitico. [silhouettedonna.it]

Prognosi La diagnosi precoce e un'adeguata aderenza al protocollo terapeutico rendono la prognosi migliore rispetto a quella della maggior parte degli altri difetti del ciclo dell'urea. [orpha.net]

Si tratta di rari disordini che possono essere mortali, e la cui prognosi e’ variabile. Generalmente sono multisistemiche e colpiscono principalmente il sistema nervoso centrale. [cometaasmme.org]

Prognosi L'encefalopatia epatica acuta ha un prognosi quasi sempre negativa, a meno che il trapianto di fegato non venga effettuato in tempi ristretti. [my-personaltrainer.it]

La prognosi in questi casi è severa e, nei maschi con deficit di OTC, è quasi sempre infausta. [ospedalebambinogesu.it]

Prognosi ed aspettativa di vita La prognosi è fortemente condizionata da svariati fattori, tra cui: età del paziente; eventuali altre patologie (diabete mellito, ipertensione arteriosa, obesità…); tipologia e grado dell’encefalopatia; tipologia e gravità [medicinaonline.co]

La diagnosi è difficile, e viene fatta dopo aver escluso altro tipo di eziologia neurologica, psichiatrica, infettiva e metabolica. [pharmastar.it]

La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all’eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione [informarecomunicando.it]

EZIOLOGIA DEL COMA ACUTO Cause non strutturali: Malattie endocrinometaboliche Ipo/ipertermia: in grado di indurre un coma reversibile, ma se non vengono corrette prontamente possono lasciare delle sequele Ipoglicemia Chetoacidosi diabetica Coma iperosmolare [medmedicine.it]

Varie eziologie (cause) di ipoglicemie genetiche sono classificate in base al tempo di manifestazione [ Tabella 5 Cause di ipoglicemie genetiche]. [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

Cause frequentemente ritenute responsabili di disturbi del movimento sono la sofferenza neonatale ipossico-ischemica (paralisi cerebrale extrapiramidale) o le infezioni, ma deve essere anche considerata la possibilità di una eziologia genetica o genetico-metabolica [4pediatriapa.blogspot.com]

EPIDEMIOLOGIA Secondo alcune indagini statistiche, l'encefalopatia epatica colpirebbe il 30-45% delle persone con cirrosi epatica. Ciò significa che su 1.000 cirrotici, circa 300-450 soffrono di encefalopatia epatica. [my-personaltrainer.it]

L'encefalopatia porto-sistemica descrive meglio la fisiopatologia di encefalopatia epatica o coma epatico, ma tutti e 3 i termini sono usati in modo intercambiabile. [msdmanuals.com]

Fisiopatologia ancora non ben definita Cronico e notevole introito di alcol fino a 3 giorni prima, seguito da digiuno e sospensione di alcol Anamnesi negativa per diabete e ingestione di sostanze tossiche. [medmedicine.it]

Le indicazioni d’uso sono svariate: diarrea del viaggiatore, prevenzione delle complicane infettive associate ad operazioni chirurgiche, trattamento dell'encefalopatia epatica e dell'iperammoniemia. [pharmastar.it]

Se da un lato si registrano dunque innovazioni nel campo della gestione del trattamento e della prevenzione, "la criticità maggiore resta riconoscere l'encefalopatia epatica", conclude Villa. [adnkronos.com]

Prevenzione degli stati di infiammazione nei bambini prematuri L’enterocolite necrotizzante (NEC) è una patologia che può colpire i bambini nati prematuramente. La causa di questa patologia non è nota. [pharmamedix.com]

[…] dell’articolo 5, comma 1, lettera b,) del decreto legislativo 29 aprile 1998 n.124” (S.O. alla G.U. n. 160 del 12 luglio 2001) individua le malattie rare e prevede l’istituzione di una Rete assistenziale dedicata, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione [ilgiardinodegliangeli.net]

Art. 2 Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare 1. [informarecomunicando.it]