Essendo la presentazione clinica multiforme nel piccolo lattante, la diagnosi viene facilmente trascurata. [malattierare.regione.veneto.it]

• Convulsione

  Le... maggiori informazioni ) con sudorazione, confusione e, talvolta, convulsioni e coma. [msdmanuals.com]

  Sono anche riscontrate diverse alterazioni tra cui la bassa statura, convulsioni da ipoglicemia ed altro. La diagnosi è effettuata mediante l’analisi del Dna e/o biopsia epatica. [leggilanotizia.it]

  Dopo assunzione di fruttosio o saccarosio i bambini possono avere episodi acuti con comparsa di ittero, vomito, letargia, irritabilità e convulsioni; gli esami di laboratorio in acuzie mostrano ipoglicemia, sostanze riducenti nelle urine e, nei casi più [medicoebambino.com]

  I segni principali sono: coma con acidosi lattica e chetosi, segni neurologici vari soprattutto con encefalopatie di ogni tipo, grave ipotonia, convulsioni, sindrome di Leigh, congiuntivite e segni cutanei caratterizzati da alopecia ed eruzioni vescicolo-bollose [4pediatriapa.blogspot.com]

• Confusione

  Le... maggiori informazioni ) con sudorazione, confusione e, talvolta, convulsioni e coma. [msdmanuals.com]

  25 Gennaio 2019 Intolleranza al fruttosio: può essere una malattia ereditaria Ancora oggi si fa confusione sull’argomento, ma le allergie e le intolleranze alimentari sono due cose diverse: le prime sono una reazione anomala del sistema immunitario, le [allergipedia.it]

• Deterioramento mentale

  La bilirubina è una sostanza gialla che si forma quando l’emoglobina... maggiori informazioni ), vomito, deterioramento mentale, convulsioni e morte. [msdmanuals.com]

• Letargia

  Dopo assunzione di fruttosio o saccarosio i bambini possono avere episodi acuti con comparsa di ittero, vomito, letargia, irritabilità e convulsioni; gli esami di laboratorio in acuzie mostrano ipoglicemia, sostanze riducenti nelle urine e, nei casi più [medicoebambino.com]

  I neonati stanno bene fino a quando non ingeriscono il fruttosio; il fruttosio 1-fosfato quindi si accumula, causando ipoglicemia, nausea e vomito, dolore addominale, sudorazione, tremori, confusione, letargia, epilessia e coma. [msdmanuals.com]

• Irritabilità

  Dopo assunzione di fruttosio o saccarosio i bambini possono avere episodi acuti con comparsa di ittero, vomito, letargia, irritabilità e convulsioni; gli esami di laboratorio in acuzie mostrano ipoglicemia, sostanze riducenti nelle urine e, nei casi più [medicoebambino.com]

  […] primo semestre di vita l’utilizzo di prodotti edulcorati, incluso il miele ed il saccarosio, che spesso vengono impropriamente adoperati per il trattamento di disturbi quali coliche del lattante, alterazioni del ritmo sonno-veglia, crisi di pianto e/o irritabilità [areacomunicazione.policlinico.unina.it]

• Insufficienza renale

  Questo accumulo diventa tossico, e alla fine causa epatomegalia, cirrosi, insufficienza renale, tra gli altri disturbi. [tellmegen.com]

  Anche il coinvolgimento del rene può essere di gravità variabile, da un'alterazione della funzione del tubulo renale con perdita delle proteine, fino a un'insufficienza renale acuta. [ospedalebambinogesu.it]

  Se l'introduzione dello zucchero tossico persiste, si hanno episodi ricorrenti di ipoglicemia e l'insufficienza renale ed epatica progredisce, portando alla fine a morte. [malattierare.regione.veneto.it]

• Epatomegalia

  Questo accumulo diventa tossico, e alla fine causa epatomegalia, cirrosi, insufficienza renale, tra gli altri disturbi. [tellmegen.com]

  In tali casi la diagnosi è posta in età scolare ed il quadro clinico è caratterizzato da distensione addominale, epatomegalia e ritardo di crescita. [nurse24.it]

  L'ingestione protratta di fruttosio e di zuccheri correlati (come il saccarosio e il sorbitolo) può causare ritardo della crescita, epatomegalia, disfunzione tubulare prossimale, insufficienza epatica e renale, crisi epilettiche, coma e decesso. [orpha.net]

  Un consumo costante di fruttosio porta a danni epatici e renali: possono svilupparsi ittero, epatomegalia o anche cirrosi, fino ad arrivare a sintomatologie molto più gravi, talvolta fatali A chi è dedicato il test Il test è consigliato ai bambini in [nutrigenetica.it]

  I bambini di età maggiore e gli adulti possono presentare dolore epigastrico, edemi, diarrea ed epatomegalia. [starbene.it]

• Pallore

  Questo può provocare una grave ipoglicemia in seguito all'ingestione di fruttosio, con sintomi caratterizzati da: Pallore; Sudorazione; Torpore fino al coma. [ospedalebambinogesu.it]

  La mamma inoltre ci racconta che dai 18 mesi ha presentato diversi episodi di astenia, pallore e crampi, che a volte i genitori hanno correlato alla assunzione di minime quantità di frutta. [medicoebambino.com]

  I pazienti possono quindi presentare: pallore, epatomegalia, episodi di emorragia intestinale e/o cutanea, convulsioni, shock. Con l’eliminazione del fruttosio dalla dieta i sintomi regrediscono. [nurse24.it]

• Febbre

  Spesso gli episodi sono scatenati da alcune condizioni cataboliche, come il digiuno prolungato (8-10 ore), l'ingestione di fruttosio, sorbitolo o glicerolo, il vomito, la diarrea o le malattie infettive con febbre. [orpha.net]

  È caratterizzata da episodi ricorrenti di ipoglicemia con acidosi lattica dopo digiuno (tipicamente peggiorato da febbre, sintomi gastrointestinali o interventi chirurgici) la cui evoluzione può essere mortale. [congressi.sinitaly.org]

• Fatica

  Questo processo, che produce 2 molecole di ATP, non può persistere per più di 1 o 2 minuti perché l'accumulo di acido lattico produce la sensazione di fatica ed ostacala la contrazione muscolare. [my-personaltrainer.it]

• Vomito

  Di recente, dopo aver mangiato una caramella gommosa, ha presentato lipotimia, seguita da cefalea, dolore addominale e conati di vomito. La mamma inoltre ci dice che la sorellina “è come lui”, e condivide le preferenze alimentari di Alberto. [medicoebambino.com]

  Tutti i pazienti raggiungono l'età adulta, sviluppano un'avversione naturale per la frutta e i cibi dolci e presentano una lunga storia di vomito e ipoglicemia dopo ingestione di fruttosio. [orpha.net]

  Dopo l’introduzione di saccarosio o fruttosio nella dieta, il bambino affetto da intolleranza ereditaria al fruttosio manifesta una sintomatologia caratterizzata da vomito, sudorazione e convulsioni. [starbene.it]

  Le manifestazioni cliniche della f. compaiono dopo la nascita, quando il fruttosio nella dieta provoca vomito, ritardo di accrescimento, coma, ittero, carenza dei fattori della coagulazione con sanguinamenti. [treccani.it]

  Nel bambino, dopo l’assunzione di frutta e dolci, in presenza di ripetute manifestazioni come nausea, vomito, dolori addominali non imputabili ad altri fattori, si può sospettare la presenza di questa intolleranza genetica. [diagnosticageneticanutrizione.it]

• Nausea

  Deve essere distinta dall’intolleranza alimentare assoluta, che consiste invece nell’incapacità di ingerire qualunque alimento nel corso di alcuni stati patologici acuti (per esempio crisi di appendicite) ed è caratterizzata da nausea e vomito. [starbene.it]

  Nel bambino, dopo l’assunzione di frutta e dolci, in presenza di ripetute manifestazioni come nausea, vomito, dolori addominali non imputabili ad altri fattori, si può sospettare la presenza di questa intolleranza genetica. [diagnosticageneticanutrizione.it]

  Dopo un pasto contenente fruttosio, possono inoltre manifestarsi dolori addominali e disturbi gastrointestinali come diarrea, nausea e vomito. [ospedalebambinogesu.it]

  Da un ritardo di crescita, nausea, vomito, disidratazione, disfunzione epatica, ipoglicemia, e ingiallimento della pelle e delle mucose a causa di un aumento della bilirubina. [topdoctors.it]

  Dopo l’ingestione di fruttosio, possono presentarsi sintomi come gonfiore, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali e ipoglicemia. [nutrigenetica.it]

• Intolleranza alimentare

  Sotto l’espressione generica intolleranza alimentare viene compreso un certo numero di reazioni patologiche, tra le quali le intolleranze ad alcuni alimenti per deficit enzimatico dell’apparato digerente o i disturbi metabolici. [starbene.it]

  Articolo tratto dal libro “Allergie e intolleranze alimentari” del dott. Giovanni Posabella– Dott.ssa Daniela Bozza [keyum.net]

  Altre intolleranze alimentari, come il malassorbimento del lattosio e la celiachia, possono scatenare sintomi simili. Terapia I disturbi possono essere leniti con un’alimentazione povera di fruttusio. [aha.ch]

  Come viene diagnosticata l’intolleranza al fruttosio Per favore soffiare una volta. Le intolleranze alimentari provocano spesso dolori addominali, rendendone difficile la distinzione, per cui una diagnosi è assolutamente necessaria. [css.ch]

• Vomito ricorrente

  Descrizione clinica Di solito la HFI si manifesta al momento dello svezzamento (quando il fruttosio viene aggiunto alla dieta) con ipoglicemia, acidosi lattica, chetosi, vomito ricorrente, dolore addominale e sintomi sistemici, dopo assunzione di cibi [orpha.net]

  Di solito la HFI si manifesta al momento dello svezzamento, quando il fruttosio viene aggiunto alla dieta; i sintomi più comuni sono: ipoglicemia, acidosi lattica, chetosi, vomito ricorrente, dolore addominale e sintomi sistemici, dopo assunzione di cibi [lanutrizione.it]

• Biopsia epatica

  La diagnosi molecolare è importante in quanto evita indagini più invasive, quali la biopsia epatica. I genitori di un bambino affetto sono entrambi portatori del gene malato e il rischio di ricorrenza per le successive gravidanze e del 25%.   [keyum.net]

  La diagnosi è effettuata mediante l’analisi del Dna e/o biopsia epatica. La terapia consiste nell’eliminazione dalla dieta di tutte le fonti di fruttosio saccarosio e sorbitolo. [leggilanotizia.it]

  Molto raramente, quando non si riscontra la mutazione, è possibile eseguire una biopsia epatica per valutare l'attività dell'aldolasi B. [orpha.net]

  I precedenti test di conferma hanno utilizzato la biopsia epatica o l'induzione dell'ipoglicemia mediante infusione di fruttosio 200 mg/kg EV. [msdmanuals.com]

• Ipoglicemia

  L’ingestione di grandi quantità di fruttosio o di saccarosio causa riduzione dei livelli ematici di zucchero (ipoglicemia Ipoglicemia L’ipoglicemia consiste nella riduzione patologica dei livelli di zucchero (glucosio) nel sangue. [msdmanuals.com]

  Deficit di Fruttosio 1,6-difosfatasi e Fruttosio 1,6-bisfosfato · Mostra di più » Ipoglicemia Ipoglicemia (in greco υπογλυκαιμία) è un termine medico che indica uno stato patologico causato da (e definito come) un basso livello di zuccheri (glucosio [it.unionpedia.org]

• Ipoglicemia a digiuno

  Questa carenza compromette la gluconeogenesi e provoca ipoglicemia a digiuno, chetosi e acidosi metabolica. Questa carenza può essere fatale nei neonati. L'ereditarietà è autosomica recessiva; l'incidenza è sconosciuta. [msdmanuals.com]

  Una ragazza ha invecchiato 3 anni e 11 mese, con gli episodi ricorrenti dell'acidosi metabolica non spiegata, l' epatomegalia e l' ipoglicemia di digiuno insensibile a glucagone, ha mostrato le cadute profonde nei livelli del glucosio di anima in risposta [lookfordiagnosis.com]

• Ipofosfatemia

  INDICAZIONI Ipofosfatemia accertata. CONTROINDICAZIONI/EFF.SECONDAR lpersensibilita'/intolleranza nota al farmaco, iperfosfatemia, insufficienza renale. POSOLOGIA >>Posologia. [cercafarmaco.it]

• Iperlattacidemia

  Viene riscontrato importante distress respiratorio con iperventilazione secondaria a gravissima acidosi metabolica con pH 6,8 e grave iperlattacidemia (lattato 25 mmol/L), importante ipoglicemia (glicemia 11 mg/dL), moderato incremento delle transaminasi [congressi.sinitaly.org]

Il trattamento a breve termine del deficit di fruttosio 1 fosfato aldolasi per l'ipoglicemia è il glucosio; il trattamento a lungo termine è l'esclusione dalla dieta di fruttosio, saccarosio e sorbitolo. [msdmanuals.com]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Il trattamento consiste nell'evitare digiuni prolungati e nell'osservare una dieta priva degli zuccheri in questione, non sono necessari medicinali. [it.wikipedia.org]

Prognosi Con una presa in carico tempestiva e adeguata, associata ad un trattamento appropriato, la prognosi è eccellente, anche se la malattia può essere letale nel periodo neonatale e nella prima infanzia. [orpha.net]

Prognosi La prognosi è favorevole, con una crescita, intelligenza e aspettativa di vita normali. [orpha.net]

La diagnosi precoce di intolleranza ereditaria al fruttosio e il tempestivo inizio della terapia con diete specifiche determinano una prognosi favorevole, con normalizzazione delle funzioni epatica e renale. [ospedalebambinogesu.it]

Con il trattamento la prognosi è ottima. Questa carenza causa un aumento ematico e urinario benigno dei livelli di fruttosio (fruttosuria benigna). L'ereditarietà è autosomica recessiva; l'incidenza è di circa 1/130 000 nati. [msdmanuals.com]

Mancanza e glyceroluria di Fructose-1,6-diphosphatase: un'eziologia possibile per i GIS. La mancanza di Fructose-1,6-diphosphatase (FDPase) è caratterizzata dagli episodi dell'acidemia, dell' ipoglicemia e del ketonuria lattici. [lookfordiagnosis.com]

Sono essenziali la prevenzione e il trattamento dello scompenso metabolico (somministrazione di glucosio per via orale o endovenosa). Si raccomanda di evitare i digiuni prolungati, oltre le 8 ore, e di monitorare attentamente gli episodi infettivi. [orpha.net]