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Deficit familiare di glucocorticoidi

Insufficienza surrenalica isolata da deficit di CYP11A1


Presentazione

  • Presentazione clinica I pazienti si presentano tipicamente ipovolemici e ipotesi, talvolta anche in shock ipovolemico.[endowiki.it]
Crampo muscolare
  • Ci sono problemi di sicurezza sono lì eventuali interazioni con i farmaci emorroidi, vene varicose, raffreddore, crampi alle gambe, l'influenza, la malaria, la febbre, il cancro, bocca e gola malattie, ingrossamento della milza, crampi muscolari, perdita[ricercaavellino.blogspot.com]
Atrofia muscolare
  • Individui, territori, istituzioni, Convegno Tabella sinottica Deficit SF1, 17βHSD3, 5αRD2, AR, LHR L Adige - Atrofia muscolare, dal Cibio una molecola per rallentarla la sindrome cromosomi sessuali maschili (XY) Mendel Gruppi di supporto: un ancora di[studylibit.com]
Ipotensione
  • […] ambiguità genitale, precocità sessuale, irsutismo, blocco precoce della crescita Nel maschio: genitali normali, pubertà precoce, blocco precoce della crescita Forma con perdita di sali: Sintomi della forma semplice Iposodiemia, iperpotassiemia, ipovolemia, ipotensione[docplayer.it]
  • Il paziente presenta le manifestazioni cliniche dello shock ipovolemico, con profonda prostrazione, confusione, ipotensione arteriosa, tachicardia, nausea, vomito, disidratazione, talvolta dolori crampiformi all’addome (pseudo-addome acuto); la febbre[endowiki.it]
Amenorrea
  • 34 Steroidogenesi surrenalica (CYP11A1) (CYP17) (CYP17) (CYP21A2) (CYP17) (CYP21A2) (CYP17) (CYP11B1) (CYP11B1) (CYP11B2) 35 CLASSIFICAZIONE E CARATTERISTICHE PRINCIPALI DELLE SINDROMI ADRENOGENITALI SINDROME Deficit di 17α-idrossilasi QUADRO CLINICO Amenorrea[docplayer.it]
  • Clinica La clinica, nella femmina, è sostenuta dal mancato pubarca o dall'amenorrea, mentre il maschio presenta genitali ambigui con gradi diversi di pseudoermafroditismo, criptorchidismo, mancato pubarca o ritardo puberale con comparsa di ginecomastia[endowiki.it]
Astenia
  • La clinica si caratterizza per astenia, anoressia, perdita di peso non intenzionale, ipoglicemia .[endocrinologiaoggi.it]
  • […] β-idrossilasi Aldosterone sintetasi Chimera della Aldosterone Sintetasi 11 Iperaldosteronismo familiare di tipo I Sopprimibile con Desametasone 12 QUADRO CLINICO DELL IPERALDOSTERONISMO Ipertensione arteriosa di grado variabile Assenza di edemi Ipokaliemia Astenia[docplayer.it]
  • I sintomi più comuni sono una severa astenia e sintomi gastrointestinali, come nausea, vomito, anoressia, diarrea e dolore addominale. Spesso è presente febbre.[endowiki.it]
Vertigini
  • In particolare, tra i sintomi si annoverano astenia, anoressia, nausea, vomito, ricerca di cibi salati, epigastralgie e algie addominali, irritabilità e depressione, calo ponderale, polimialgie diffuse, vertigini, riduzione o perdita della libido (nel[endowiki.it]
Iperpigmentazione
  • In generale, le manifestazioni cliniche sono spesso molto simili a quelle dell’insufficienza surrenalica primaria ( morbo di Addison ), ad eccezione dell’ iperpigmentazione che è sempre assente. Tuttavia, la clinica è molto più sfumata.[endocrinologiaoggi.it]
  • Possono manifestarsi anche sintomi depressivi e pazienti con Addison non diagnosticato possono presentare iperpigmentazione cutanea. Nei casi più gravi può verificarsi un’alterazione del sensorio fino alla perdita di coscienza.[endowiki.it]
Alopecia
  • Forme importanti di iperandrogenismo (irsutismo grave e alopecia androgenica): anti-androgeni quali spironolattone, flutamide, ciproterone acetato, finasteride, ecc.[endowiki.it]
Vomito
  • C O OH Cortisolo Cortisone O Tipo 1 O 21 Azione dell aldosterone sulle cellule epiteliali nella parte distale del nefrone 22 Iperaldosteronismo senza ipertensione (secondario) Stati di deplezione cronica di volume: - tubulopatie croniche - diarree - vomito[docplayer.it]
  • Molti sintomi gravidici possono simulare quelli dell’insufficienza surrenalica e non sono così specifici (stanchezza, nausea, vomito).[endowiki.it]
Diarrea
  • C O OH O C O OH Cortisolo Cortisone O Tipo 1 O 21 Azione dell aldosterone sulle cellule epiteliali nella parte distale del nefrone 22 Iperaldosteronismo senza ipertensione (secondario) Stati di deplezione cronica di volume: - tubulopatie croniche - diarree[docplayer.it]
  • LCAH si manifesta clinicamente nei primi mesi di vita con insufficienza surrenalica severa (vomito, diarrea, disidratazione, iponatremia, ipopotassiemia) (5).[endowiki.it]
Nausea
  • Molti sintomi gravidici possono simulare quelli dell’insufficienza surrenalica e non sono così specifici (stanchezza, nausea, vomito).[endowiki.it]
Perdita di appetito
Dolore addominale
  • I sintomi più comuni sono una severa astenia e sintomi gastrointestinali, come nausea, vomito, anoressia, diarrea e dolore addominale. Spesso è presente febbre.[endowiki.it]
Anoressia
  • La clinica si caratterizza per astenia, anoressia, perdita di peso non intenzionale, ipoglicemia .[endocrinologiaoggi.it]
  • […] sessuale, irsutismo, blocco precoce della crescita Nel maschio: genitali normali, pubertà precoce, blocco precoce della crescita Forma con perdita di sali: Sintomi della forma semplice Iposodiemia, iperpotassiemia, ipovolemia, ipotensione arteriosa, anoressia[docplayer.it]
  • I sintomi più comuni sono una severa astenia e sintomi gastrointestinali, come nausea, vomito, anoressia, diarrea e dolore addominale. Spesso è presente febbre.[endowiki.it]
Febbre
  • Ci sono problemi di sicurezza sono lì eventuali interazioni con i farmaci emorroidi, vene varicose, raffreddore, crampi alle gambe, l'influenza, la malaria, la febbre, il cancro, bocca e gola malattie, ingrossamento della milza, crampi muscolari, perdita[ricercaavellino.blogspot.com]
  • Spesso è presente febbre. Possono manifestarsi anche sintomi depressivi e pazienti con Addison non diagnosticato possono presentare iperpigmentazione cutanea.[endowiki.it]
Debolezza
  • Riferimenti all Ordinamento Didattico Modulo dell Insegnamento di Infermieristica clinica generale Dettagli DIAGNOSI DIFFERENZIALE INTEGRATA DIAGNOSI DIFFERENZIALE INTEGRATA SINTOMI GENERALI Variazioni ponderali Affaticamento e debolezza Sudorazioni e[docplayer.it]
  • Effetti collaterali Aumento di appetito, aumento di peso, indigestione, nausea, debolezza, stanchezza, aumentato rischio di infezioni, osteoporosi, ritenzione idrica, battito cardiaco irregolare, ipertensione arteriosa, rischio trombotico, problemi dermatologici[endowiki.it]
Perdita di peso
  • La clinica si caratterizza per astenia, anoressia, perdita di peso non intenzionale, ipoglicemia .[endocrinologiaoggi.it]
Malessere
  • A rendere difficile la diagnosi, inoltre, è il fatto che i pazienti con deficit isolato di ACTH, di solito, stanno relativamente bene e non hanno particolari problemi clinici fino a quanto un evento stressante (per esempio un malessere, un intervento[endocrinologiaoggi.it]

Workup

  • A causa delle pareti indebolite del drenaggio venoso perversa, i pazienti possono anche in questi giorni con emorragia intracranica, ed escludendo quindi dAVFs è importante nel workup di ina - spettate subaracnoidea lamentò o emorragie lobari o una combinazione[ricercaavellino.blogspot.com]
Iponatriemia
  • Gli esami di laboratorio, tuttavia, possono comunque evidenziare iponatriemia, normopotassiemia ed ipoglicemia.[endocrinologiaoggi.it]

Trattamento

  • Tava) Tortona, 28 Maggio 2011 Il trattamento chirurgico di tutti Dettagli INFERMIERISTICA CLINICA DI BASE UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI BRESCIA CORSO DI LAUREA IN INFERMIERISTICA INFERMIERISTICA CLINICA DI BASE 1.[docplayer.it]
  • Al contrario, il trattamento deve essere preso in considerazione nel caso di bambini o adolescenti che presentino un significativo aumento della maturazione scheletrica (2). Obiettivi del trattamento .[endowiki.it]
  • Le indicazioni controllate sono generalmente caratterizzati capire di pianificazione del trattamento o setup come un sostituto per l'intervento endovascolare in molte delle stesse malattie.[ricercaavellino.blogspot.com]
  • Siccome l’ insufficienza surrenalica è gravata da elevata morbilità e mortalità, è molto importante fare una corretta diagnosi anche perché una diagnosi precoce consente anche un trattamento precoce e talvolta permette di salvare la vita al paziente.[endocrinologiaoggi.it]
  • […] sulletappe successive dello sviluppo (6).Un recente studio condotto inbambini prepuberi ha dimostratoleffetto positivo esercitato dagliandrogeni surrenalici sulla densitdella corticale e sul contenuto mine-rale osseo; allo stesso modo, neibambini in trattamento[vdocuments.mx]

prognosi

  • […] parziale dell’enzima va considerato nella diagnostica differenziale del pubarca prematuro, specie in quei soggetti in cui durante un anno di osservazione la maturazione ossea procede più velocemente della crescita staturale, con riduzione progressiva della prognosi[endowiki.it]

eziologia

  • In circa il 10% dei casi l’eziologia rimane sconosciuta (1).[endowiki.it]

Epidemiology

  • Epidemiology of adrenal crisis in chronic adrenal insufficiency: the need for new prevention strategies. Eur J Endocrinol 2010, 162: 597–602 . Husebye ES, Allolio B, Arlt W, et al.[endowiki.it]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Prevenzione Si raccomanda di aggiustare le dosi della terapia sostitutiva cronica steroidea in base agli eventi intercorrenti: in caso di febbre, raddoppiare o triplicare (se T 39 C ) la dose fino ad avvenuta guarigione e ridurla entro 2 giorni fino al[endowiki.it]

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