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Presentazione
Deficit delle MCH : sono indispensabili per la presentazione dell’antigene ai linfociti T. [angolodeldottorino.it]
Si ritiene tuttavia che siano patologie ampiamente sottostimate a causa della eterogenea modalità di presentazione clinica. [aieop.org]
Hanno concluso l’incontro le presentazioni di AIP onlus da parte di Barbara Croci, e dell’associazione locale SPIA, da parte di Patrizia D’Italia. Un articolo dedicato al convegno verrà pubblicato sul prossimo numero del Notiziario AIP Informa. [aip-it.org]
Respiratorio
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Tosse
Dopo aver sofferto per alcune settimane di tosse, senza che questa passasse, è stata portata all' ospedale Kingsmill e nelle tre settimane successive è stata curata per tre infezioni respiratorie, polmonite e dal batterio Haemophilus. " All'inizio i dottori [thesocialpost.it]
Quali sintomi voi o il vostro bambino ha dipenderà da quello che le infezioni che si ottiene, ma possono includere: tosse gola infiammata febbre mal d’orecchie congestione dolore del seno diarrea nausea e vomito crampi addominali dolori articolari Diversi [clubmedico.icu]
Fegato, bile & pancreas
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Epatosplenomegalia
Le caratteristiche cliniche comprendono linfoadeniti suppurative, epatosplenomegalia, polmonite e segni ematologici di infezione cronica. [erboristeriacn.altervista.org]
[…] microcefalia quadriplegia Ittiosi congenita tipo collodion baby Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino Ittiosi congenite (termine generico) ( UNITI ) ( A.I.E.A. ) Ittiosi - deficit cognitivo - nanismo - anomalie renali Ittiosi dismorfismi Fanconi Ittiosi epatosplenomegalia [retemalattierare.it]
Intero corpo
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Infezione ricorrente
Senza un sistema immunitario funzionante, i pazienti SCID sono suscettibili alle infezioni ricorrenti come la polmonite, la meningite e la varicella, e possono morire prima del primo anno di vita. [news-medical.net]
Inoltre, spesso continuano ad avere problemi di salute complessi, tra cui infezioni ricorrenti e croniche, malnutrizione e crescita stentata, e intestino progressiva e malattie polmonari. [elodia.eluisvidegaray.com]
Bambini con AIDS congenito e infezioni ricorrenti. [ipediatria.me]
ricorrenti Terapia sostitutiva in caso di mieloma o leucemia linfocitica cronica con grave ipogammaglobulinemia secondaria e infezioni ricorrenti. [starbene.it]
Le infezioni ricorrenti cominciano a presentarsi poco dopo la nascita. [erboristeriacn.altervista.org]
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Febbre
ADA o di PNP o a causa sconosciuta Atassia telengectasica Sindrome di Wiskott-Aldrich Immunodeficienza con timoma Ipoplasia cartilagine-capelli Linfocitopenia idiopatica delle cellule T CD4 Malattie infettive, incluse AIDS, epatite, influenza, TBC, febbre [webalice.it]
Effetti indesiderati possono essere febbre, vomito, nausea, mialgie. [ipediatria.me]
Quali sintomi voi o il vostro bambino ha dipenderà da quello che le infezioni che si ottiene, ma possono includere: tosse gola infiammata febbre mal d’orecchie congestione dolore del seno diarrea nausea e vomito crampi addominali dolori articolari Diversi [clubmedico.icu]
[…] periodica ( A.I.F.P. ) Iperimmunoglobulinemia D associata a febbre ricorrente ( A.I.F.P. ) Iperimmunoglobulinemia E autosomica dominante, Sindrome da Iperimmunoglobulinemia E, tipo 1, Sindrome da Iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti, Sindrome [retemalattierare.it]
Bollosa Simplex, Tipo Koebner KRT5 79 Esostosi Multipla Tipo 1 EXT1 80 Esostosi Multipla Tipo 2 EXT2 81 Fabry, Malattia Di GLA 82 Fanconi Anemia Tipo A FANCA 83 Fanconi Anemia Tipo C FANCC 84 Fanconi Anemia Tipo G FANCG 85 Fattore VII, Deficit F7 86 Febbre [diagnosipreimpianto.it]
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Sepsi
Descrizione clinica Di solito esordisce nei primi mesi di vita con ritardo della crescita, infezioni gravi (polmonite, infezioni gastrointestinali, sepsi), stomatite da candida persistente o ricorrente, diarrea cronica, e/o assenza dei linfonodi. [orpha.net]
Le infezioni più frequenti sono le infezioni delle alte e basse vie respiratorie, gastrointestinali (con sviluppo di diarrea grave), sistemiche (sepsi) oppure infezioni causate da microbi opportunisti che normalmente non causano infezioni significative [ospedalebambinogesu.it]
[…] a causa sconosciuta Atassia telengectasica Sindrome di Wiskott-Aldrich Immunodeficienza con timoma Ipoplasia cartilagine-capelli Linfocitopenia idiopatica delle cellule T CD4 Malattie infettive, incluse AIDS, epatite, influenza, TBC, febbre tifoide, sepsi [webalice.it]
Le forme con immunodeficienza combinata (quali SCID, X-linked IperIgM ) hanno esordio entro i primi mesi di vita con scarso accrescimento, diarrea cronica, rash cutanei, polmoniti e sepsi. [salute.gov.it]
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Candidosi
La maggior parte dei pazienti presenta un esordio precoce delle infezioni (entro il 3 o mese di vita), con candidosi orale, polmonite e diarrea. In assenza di terapia, la maggioranza muore prima dei 2 anni di età. [erboristeriacn.altervista.org]
La manifestazioni cliniche principali sono la presenza di candidosi orale, infezioni respiratorie, infezioni erpetiche letali e diarrea intrattabile. [angolodeldottorino.it]
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Linfoadenopatia
Possono essere presenti linfoadenopatie e fenomeni autoimmunitari (p. es. anemia emolitica Coombs-positiva). [erboristeriacn.altervista.org]
Istiocitosi cefalica benigna Istiocitosi delle cellule Langerhans polmonari nell'adulto ( AIRI LCH ) Istiocitosi generalizzata eruttiva Istiocitosi nodulare progressiva Istiocitosi progressiva delle mucose, ereditaria Istiocitosi sinusale associata a linfoadenopatia [retemalattierare.it]
Pelle
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Esantema
Analogamente, i comuni esantemi dell’infanzia (varicella, morbillo, rosolia, eritema infettivo, roseola infantum), tendono a ripetersi nell’età adulta. [ricercaredox.altervista.org]
Gastrointestinale
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Diarrea
L'immunodeficienza combinata grave T-B da deficit di Jak3 è una patologia a esordio nella prima infanzia caratterizzata da infezioni gravi e ricorrenti, associate a diarrea e ritardo della crescita. [letteradonna.it]
I bambini malati soffrono inoltre una forma cronica di diarrea e sono meno ricettivi ai trattamenti tradizionali. In presenza di tutti questi sintomi, è necessario effettuare il prima possibile i test per la diagnosi. [testprenataleaurora.it]
Altre manifestazioni comuni, anch'esse ad esordio precoce e spesso poco sensibili alle terapia standard, sono una dermatite grave, stomatite persistente o ricorrente da Candida e la diarrea cronica. [ospedalebambinogesu.it]
La maggior parte dei neonati con immunodeficienza combinata grave sviluppa polmonite, infezioni virali persistenti, mughetto e diarrea, di solito a partire dai 6 mesi di età. [msdmanuals.com]
Descrizione clinica Di solito esordisce nei primi mesi di vita con ritardo della crescita, infezioni gravi (polmonite, infezioni gastrointestinali, sepsi), stomatite da candida persistente o ricorrente, diarrea cronica, e/o assenza dei linfonodi. [orpha.net]
Trattamento
Gli sforzi iniziali per il trattamento di SCID X-linked con la terapia genica con successo ripristinare la funzione delle cellule T dei bambini. Tuttavia, circa un quarto dei bambini sviluppato leucemia due a cinque anni dopo il trattamento. [elodia.eluisvidegaray.com]
In questo caso è necessario un trattamento immunosoppressivo con un sensibile aumento del rischio di infezione, la principale causa di morte dopo il trapianto. [biomedicina.it]
Presa in carico e trattamento Il trattamento prevede la profilassi antimicrobica costante, la terapia sostitutiva con immunoglobuline e rigorose misure igieniche. [orpha.net]
[…] e antivirali) e dall'altro sul trattamento precoce ed intensivo degli episodi infettivi intercorrenti. [ospedalebambinogesu.it]
I bambini malati soffrono inoltre una forma cronica di diarrea e sono meno ricettivi ai trattamenti tradizionali. In presenza di tutti questi sintomi, è necessario effettuare il prima possibile i test per la diagnosi. [testprenataleaurora.it]
Prognosi
La terapia genica potrebbe rappresentare un trattamento alternativo con migliore prognosi per qualsiasi paziente, non solo per quanti non abbiano un donatore compatibile per il trapianto. [biomedicina.it]
Prognosi Se non trattata, la SCID di solito esita in infezioni gravi e nella morte dei bambini prima dei 2 anni. [orpha.net]
La diagnosi precoce risulta quindi di fondamentale importanza e consente una migliore prognosi di malattia. [ospedalebambinogesu.it]
La prognosi finale è spesso determinata dalla gravità delle malformazioni cardiache. Un deficit parziale è compatibile con una sopravvivenza prolungata. [erboristeriacn.altervista.org]
Quando sono interessate le molecole MHC di classe II, necessarie per la presentazione ai linfociti CD4, si ha una riduzione dei CD4 e della loro successiva stimolazione dei linfociti B con manifestazioni cliniche severe e prognosi infausta. [angolodeldottorino.it]
Eziologia
EZIOLOGIA E CLASSIFICAZIONE La crescente disponibilità di tecnologie innovative di studio molecolare permette la rapida identificazione della causa genetica e dei pathways della risposta immune coinvolti nella patogenesi nella maggior parte dei casi. [aieop.org]
Epidemiologia
Tutte loro hanno un'epidemiologia, clinica e terapia diversa. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia Le forme di immunodeficienza primitiva grave, come l’immunodeficienza combinata grave, sono malattie piuttosto rare e che sovente portano alla morte durante i primi mesi di vita. [ricercaredox.altervista.org]
EPIDEMIOLOGIA L’incidenza di tali forme è variabile, oscillando da 1:500 per le forme più frequenti a 1:500 000 per quelle più rare. Nel loro insieme l’incidenza delle IDP può essere calcolata intorno a 1:2000. [aieop.org]
Fisiopatologia
Fisiopatologia Le forme secondarie dipendono dal meccanismo patogenetico innescato alla malattia di base. [ricercaredox.altervista.org]
Prevenzione
Il trattamento si sviluppa su due fronti principali: da un lato, sulla prevenzione delle infezioni gravi attraverso l'utilizzo di misure di profilassi che prevedono l' infusione di immunoglobuline, profilassi antimicrobiche (antibiotiche, antifungine [ospedalebambinogesu.it]
Oltre al trattamento sintomatico e alla prevenzione delle infezioni, la terapia consiste nel trapianto del midollo e nelle trasfusioni continue di sangue irradiato. [civile.asst-spedalicivili.it]
[…] prima e dopo la nascita al n. verde 800.910.206 oppure a [email protected] Riferimenti legislativi: Legge 147 del 27-12-2013, art. 1, comma 229 ; Legge 167 del 19-08-2016 “Disposizione in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione [aismme.org]
L’acyclovir e le IGEV per la prevenzione dell’infezione da EBV sono inefficaci. [erboristeriacn.altervista.org]