Presentazione
Neurologico
- Tremore
Le manifestazioni cliniche comprendono iperattività, aggressività, tremori alle mani, atassia, distonie, movimenti atetosici delle mani, manierismi e modesti segni piramidali. [ponsillo.it]
Intero corpo
- Asintomatico
La prognosi dei pazienti affetti da hawkinsinuria è buona, anche se continuano a espellere l'hawkinsina nelle urine, i sintomi migliorano in modo significativo dopo il primo anno di vita e i bambini sono asintomatici prima di raggiungere la tarda infanzia [orpha.net]
Può dare origine, non costantemente, a microcefalia, difetto di crescita e ritardo mentale, oppure essere asintomatica. Per tutte queste forme è opportuna la restrizione dietetica di tirosina. [ponsillo.it]
Pelle
- Capelli radi
Riassunto La Hawkinsinuria è un disturbo congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da ritardo della crescita, acidosi metabolica persistente, capelli radi e fini e escrezione urinaria di un metabolita di un aminoacido ciclico insolito, [orpha.net]
- Capelli radi
Riassunto La Hawkinsinuria è un disturbo congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da ritardo della crescita, acidosi metabolica persistente, capelli radi e fini e escrezione urinaria di un metabolita di un aminoacido ciclico insolito, [orpha.net]
Prognosi
La prognosi dei pazienti affetti da hawkinsinuria è buona, anche se continuano a espellere l'hawkinsina nelle urine, i sintomi migliorano in modo significativo dopo il primo anno di vita e i bambini sono asintomatici prima di raggiungere la tarda infanzia [orpha.net]
La prognosi a lungo termine non è sempre benigna. Omocistinuria. La forma più comune è da deficit della cistationina-b-sintetasi (1 su 300.000 nati), che utilizza come cofattore la vitamina B6. [ponsillo.it]