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Fosforilasi muscolare carenze

Deficit di PYGM


Presentazione

  • Sono classificate in base al singolo difetto enzimatico coinvolto, e da questo dipende la presentazione clinica, biochimica e la storia naturale.[medicoebambino.com]
  • La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Presentazione sul tema: "Clinica della Glicogenosi di tipo III Giacomo P"— Transcript della presentazione: 1 Clinica della Glicogenosi di tipo III Giacomo P Clinica della Glicogenosi di tipo III Giacomo P.[slideplayer.it]
  • Il libro “Misure straordinarie” di Geeta Anand (o l'omonimo film), dedicato alla famiglia Crowley, rappresenta, a mio avviso, una buona presentazione della malattia e dei suoi problemi oltre che una storia esemplare sulla lotta e sul sostegno che questa[dieta10.it]
  • Il numero di mutazioni conosciute al momento è superiore a 450, pertanto la malattia può avere una elevata varietà di presentazioni cliniche e grande variabilità nel decorso proprio in base al tipo di mutazione.[uncuoreconleali.it]
Debolezza muscolare
  • I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, associata a mialgia, crampi, affaticamento e debolezza muscolare.[imalatiinvisibili.it]
  • I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, con mialgie, crampi, affaticamento e debolezza muscolare.[aig-aig.it]
  • Infine, molti presentano un fenomeno di "second wind'': stanchezza, vomito, debolezza muscolare, mialgie, crampi e mioglobinuria.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Nelle glicogenosi si possono avere epatomegalia , splenomegalia , ritardo di crescita, ipoglicemia e tendenza alla chetosi , debolezza muscolare, coinvolgimento neurologico.[sapere.it]
  • muscolare difficoltà nel movimento difficoltà di alimentazione giunture bloccate tetraparesi coma arresto cardiaco Come dicevamo, pochissimi sono i gattini che arrivano a manifestare questi sintomi, la maggior parte muore dopo la nascita.[petsblog.it]
Mialgia
  • I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, associata a mialgia, crampi, affaticamento e debolezza muscolare.[imalatiinvisibili.it]
  • I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, con mialgie, crampi, affaticamento e debolezza muscolare.[aig-aig.it]
  • Questo paziente mostrava intolleranza all’esercizio, mialgie e aumento della creatinchinasi sierica.[bredagenetics.com]
  • Infine, molti presentano un fenomeno di "second wind'': stanchezza, vomito, debolezza muscolare, mialgie, crampi e mioglobinuria.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • È caratterizzata da intolleranza muscolare all'esercizio fisico e allo sforzo, che si manifesta con affaticamento, dolori muscolari (mialgia), crampi.[telethon.it]
Crampo muscolare
  • I crampi muscolari indotti dall’esercizio fisico si associano a rigidità muscolare e fatica . I sintomi possono essere indotti dal calore.[bredagenetics.com]
  • GSD tipo V: deficit di fosforilasi muscolare , malattia di McArdle si manifesta in individui nella seconda-terza decade, in soggetti che presentano una storia di mioglobinuria, dolori e crampi muscolari.[it.wikipedia.org]
  • GSD tipo V: deficit di fosforilasi muscolare, malattia di McArdle si manifesta in individui nella seconda-terza decade, in soggetti che presentano una storia di mioglobinuria, dolori e crampi muscolari.[dovesalute.it]
Dolore muscolare indotta dall'esercizio
  • Deficit di mioadenilato deaminasi Il deficit di mioadenilato deaminasi è una condizione a trasmissione autosomica recessiva che si può manifestare con dolore muscolare indotto dall’esercizio, occasionalmente associato a rabdomiolisi e aumento della creatinchinasi[bredagenetics.com]
Convulsione
  • Le persone affette da glicogenosi, non potendo utilizzare i propri depositi di zuccheri, sono costrette a mangiare continuamente sia di giorno che di notte per evitare di cadere in ipoglicemia, con possibile insorgenza di convulsioni e coma, pertanto[marco-lavocedellaverita.blogspot.com]
  • La glicogenosi di tipo I , ovvero la più diffusa e studiata, può causare ingrossamento e malfunzionamento del fegato, ipoglicemia a distanza dei pasti (con sudorazione, debolezza muscolare, tremori e convulsioni, fino alla perdita di conoscenza e al coma[superando.it]
  • Le persone affette da glicogenosi, non potendo utilizzare i propri depositi di zuccheri, sono costrette a mangiare continuamente sia di giorno che di notte per evitare di cadere in ipoglicemia , con possibile insorgenza di convulsioni e coma , pertanto[it.wikipedia.org]
Astenia
  • I segni cardine di questa condizione aspecifica consistono in rigidità muscolare, dolore muscolo-scheletrico diffuso, parestesie, disturbi del sonno e faticabilità (astenia) .[bredagenetics.com]

Trattamento

  • Trattamento Il trattamento consiste in un allenamento fisico controllato, finalizzato a sviluppare le capacità ossidative mitocondriali muscolari, associato a una dieta a base di glucidi, che deve essere programmata in rapporto all’esercizio.[imalatiinvisibili.it]
  • Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di[centrodinoferrari.com]
  • Senza trattamento, le loro glicemie cadono pericolosamente minimo, causando gli attacchi ed il danno dell'organo.[news-medical.net]
  • L’efficacia del trattamento è tanto più superiore quanto prima viene effettuata la diagnosi; una diagnosi precoce è pertanto il passaggio chiave che determinerà efficacia e benefici del trattamento.[uncuoreconleali.it]
  • Trattamento di glicogeno La direzione prioritaria nel trattamento della glicogenosi di un tipo o altro è la correzione e la prevenzione delle manifestazioni ipoglicemiche mediante farmaci e misure non farmacologiche.[it.med-directory.com]

prognosi

  • Prognosi La prognosi è favorevole, se si evita la rabdomiolisi grave. Tuttavia, la mioglobinuria può esitare in un’insufficienza renale potenzialmente fatale. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
  • Nelle forme ad esordio più tardivo le manifestazioni sono più simili ad una distrofia muscolare e la prognosi è più benigna della forma precoce.[pro-test.it]
  • Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; la forma non classica , con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; la forma a esordio[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Il fenomeno è molto marcato in quelle forme infantili classiche con attività enzimatica residua assente (cosiddette CRIM negative) che, dopo l’inizio della TES, sviluppano precocemente alti titoli di anticorpi neutralizzanti, con prognosi infausta ([malattierare.aou.udine.it]

Fisiopatologia

  • Disordini con fisiopatologia particolare Tipo Principale deficit II - malattia di Pompe deficit di alfa-glucosidasi lisosomiale IV - malattia di Andersen deficit di enzima ramificante Rappresentano le forme più gravi di glicogenosi.[marco-lavocedellaverita.blogspot.com]
  • Gli autori di Robbins – Fondamenti di Patologia e di Fisiopatologia, da sempre considerati tra le voci più autorevoli nell’ambito della patologia, hanno realizzato questa nuova edizione del volume con l’obiettivo di fornire una trattazione aggiornata[books.google.it]
  • […] clinico in modo diverso a seconda della funzione dell’enzima stesso mancante e quindi possiamo avere delle glicogenosi epatiche , con accumulo di glicogeno nel fegato, glicogenosi muscolari quando l’accumulo si osserva nei muscoli e le glicogenosi a fisiopatologia[pro-test.it]
  • […] di ricerca: distrofie muscolari: studi epidemiologici e di correlazione clinico - molecolare in casistiche multicentriche; miopatie mitocondriali e metaboliche: studi di correlazione clinico-molecolari e genotipofenotipo, descrizione di casistiche e fisiopatologia[miologia.org]

Prevenzione

  • La terapia delle forme che coinvolgono il fegato prevede la prevenzione dell'ipoglicemia e dell'acidosi lattica mediante l'ingestione di pasti piccoli e frequenti.[sapere.it]
  • Per la prevenzione della formazione di pietre nel lumen della cistifellea, che si sviluppa con un aumento del livello dei trigliceridi nel sangue, è necessario somministrare l'acido nicotinico.[it.med-directory.com]
  • TERAPIA IMMUNOMODULANTE Nei pazienti CRIM negativi sono in corso di valutazione protocolli per la prevenzione delle reazioni autoimmuni, mediante l’uso di immunosoppressori iniziati precocemente.[malattierare.aou.udine.it]

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