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Glicogenosi di tipo 2

Glicogeis 02


Presentazione

  • La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Presentazione sul tema: "GLICOGENOSI TIPO 2:.[slideplayer.it]
  • Sono classificate in base al singolo difetto enzimatico coinvolto, e da questo dipende la presentazione clinica, biochimica e la storia naturale.[medicoebambino.com]
  • Come si presenta La Malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea e in base all’età d’esordio, si riconoscono in: · forma classica “infantile” , si manifesta subito dopo la nascita.[aig-aig.it]
  • Il libro “Misure straordinarie” di Geeta Anand (o l'omonimo film), dedicato alla famiglia Crowley, rappresenta, a mio avviso, una buona presentazione della malattia e dei suoi problemi oltre che una storia esemplare sulla lotta e sul sostegno che questa[dieta10.it]
Debolezza muscolare
  • La forma tardiva o adulta , è la più frequente e può manifestarsi dall'infanzia all'età adulta con la progressiva comparsa di debolezza muscolare prevalentemente dei cingoli (difficoltà a camminare, salire o scendere le scale) e difficoltà respiratoria[ospedalebambinogesu.it]
  • muscolare, il quadro clinico si caratterizza per un decorso più severo e nei casi più critici può avvenire la morte nel primo anno di vita; invece le forme più tardive sono più lievi dal punto di vista dei sintomi con indebolimento muscolare progressivo[transaminasi.net]
  • Le forme infantili sono le più gravi: caratterizzate da cardiomiopatia e grave debolezza muscolare, possono portare alla morte nel primo anno di vita.[telethon.it]
  • Tutti i pazienti sperimentano una progressiva debolezza muscolare e difficoltà respiratorie, ma la velocità di progressione della malattia varia notevolmente in base all'età di insorgenza e al grado di coinvolgimento degli organi colpiti dalla malattia[vita.it]
Ipotonia muscolare
  • Esiste una forma infantile severa caratterizzata da cardiomegalia , ipotonia muscolare ed epatomegalia , in questo caso il decesso del paziente si riscontrerà entro i primi 2-3 anni di vita.[it.wikipedia.org]
  • Tag cloud dei sintomi affaticabilità astenia atrofia muscolare cefalea disturbi della crescita debolezza ematemesi emicrania epatomegalia esauribilità ingrossamento del fegato mancanza delle forze ipotonia muscolare ipotrofia muscolare mialgie ingrossamento[sanihelp.it]
  • Si ha ipotonia muscolare e cardiomegalia con morte x scompenso cardio-circolatorio. Ne consegue una insufficenza cardio-circolatoria. La morte di solito avviene nei primi 2 anni di vita. Glicogenosi di tipo III (malattia di Cori).[sunhope.it]
  • GSD tipo IV: è tra le più rare di tutte le glicogenosi, e presenta epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. GSD tipo V : prota, solitamente, forti dolori e crampi muscolari.[lettera43.it]
  • I bambini colpiti dalla malattia presentano principalmente ipotonia muscolare e ipertrofia del cuore e, se non si interviene, la morte in genere interviene entro il primo/secondo anno di vita per insufficienza cardiaca e/o respiratoria.[sanita24.ilsole24ore.com]
Crampo muscolare
  • GSD tipo V : prota, solitamente, forti dolori e crampi muscolari. GSD tipo VI: può essere X-Linked, e colpisce particolarmente ilfegato, oppure Autosomica.[lettera43.it]
  • GSD tipo V: deficit di fosforilasi muscolare , malattia di McArdle si manifesta in individui nella seconda-terza decade, in soggetti che presentano una storia di mioglobinuria, dolori e crampi muscolari.[it.wikipedia.org]
Mialgia
  • Tag cloud dei sintomi affaticabilità astenia atrofia muscolare cefalea disturbi della crescita debolezza ematemesi emicrania epatomegalia esauribilità ingrossamento del fegato mancanza delle forze ipotonia muscolare ipotrofia muscolare mialgie ingrossamento[sanihelp.it]
  • Infine, molti presentano un fenomeno di "second wind'': stanchezza, vomito, debolezza muscolare, mialgie, crampi e mioglobinuria.[4pediatriapa.blogspot.com]
Mal di schiena
  • Diagnosi difficile Purtroppo la malattia è difficile da diagnosticare in quanto presenta molto spesso sintomi vaghi come mal di schiena e spossatezza.[lastampa.it]
Dispnea
  • I soggetti affetti manifestano facile affaticabilità e dispnea dopo aver svolto attività fisica.[quotidianosanita.it]
  • Progressiva debolezza della muscolatura prossimale, in particolare degli arti inferiori (è il quadro clinico più comune); Insufficienza respiratoria, causata da debolezza del diaframma e dei muscoli respiratori accessori: può presentarsi come ortopnea e dispnea[uncuoreconleali.it]
Splenomegalia
  • Leggi Tutto splenomegalia Dizionario di Medicina (2010) splenomegalia Aumento patologico del volume della milza la quale, mentre nei soggetti normali è coperta dall’arcata costale, può ingrandirsi fino a raggiungere l’arcata [...] , metastasi, angiomi[treccani.it]
  • […] ematemesi emicrania epatomegalia esauribilità ingrossamento del fegato mancanza delle forze ipotonia muscolare ipotrofia muscolare mialgie ingrossamento della milza diminuzione del tono dei muscoli diminuzione della massa dei muscoli dolore ai muscoli splenomegalia[sanihelp.it]
  • Nelle glicogenosi si possono avere epatomegalia , splenomegalia , ritardo di crescita, ipoglicemia e tendenza alla chetosi , debolezza muscolare, coinvolgimento neurologico.[sapere.it]
Cardiomegalia
  • Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • È descritta la presenza di alterazioni cardiache (per esempio aritmie), mentre cardiomegalia ed epatomegalia risultano assenti.[quotidianosanita.it]
  • Si ha ipotonia muscolare e cardiomegalia con morte x scompenso cardio-circolatorio. Ne consegue una insufficenza cardio-circolatoria. La morte di solito avviene nei primi 2 anni di vita. Glicogenosi di tipo III (malattia di Cori).[sunhope.it]
  • Tab 1b GLICOGENOSI CON COINVOLGIMENTO CARDIACO E MUSCOLARE Tipo Difetto Sintomi Glicogenosi cardiaca e/o muscolare Tipo II (M di Pompe) Alfa-1,4 glucosidasi (maltasi acida) Infantile: esordio 6-12 mesi -cardiomegalia, QRS giganti -ipotonia, EMG: pseudomiotonia[medicoebambino.com]
  • Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardio-respiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie.[aig-aig.it]
Macroglossia
  • GLICOGENOSI CON COINVOLGIMENTO CARDIACO E MUSCOLARE Tipo Difetto Sintomi Glicogenosi cardiaca e/o muscolare Tipo II (M di Pompe) Alfa-1,4 glucosidasi (maltasi acida) Infantile: esordio 6-12 mesi -cardiomegalia, QRS giganti -ipotonia, EMG: pseudomiotonia -macroglossia[medicoebambino.com]
  • Si manifesta di norma entro i primi 6 mesi di vita con ipostenia muscolare grave e progressiva, cardiomegalia, epatomegalia e macroglossia.[quotidianosanita.it]
Epatomegalia
  • […] forme, quella infantile e quelle tardive, va precisato che esistono comunque delle forme intermedie; la forma infantile si manifesta prima dei 3 mesi di vita, con grave ipotonia, difficoltà alla suzione ed alla deglutizione, cardiomiopatia ipertrofica, epatomegalia[transaminasi.net]
  • Le glicogenosi dovrebbero essere considerate in ogni neonato o bambino che si presenta con epatomegalia, ipoglicemia, e deficit di crescita.[medicoebambino.com]
  • I sintomi che caratterizzano questo tipo di glicogenosi sono: ipoglicemia a digiuno, epatomegalia, ritardata crescita nell'adolescenza.[lettera43.it]
  • Nella forma classica i bambini, normali alla nascita, sviluppano durante i primi mesi epatomegalia, con ritardo dello sviluppo e ipotonia.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Esiste una forma infantile severa caratterizzata da cardiomegalia , ipotonia muscolare ed epatomegalia , in questo caso il decesso del paziente si riscontrerà entro i primi 2-3 anni di vita.[it.wikipedia.org]
Mal di testa
  • Con il progressivo indebolimento del diaframma la respirazione diventa più difficile, soprattutto durante il sonno, e ne conseguono mal di testa mattutini e sonnolenza diurna. Cuore, lingua e fegato non vengono generalmente interessati.[quotidianosanita.it]
Difficoltà a camminare
  • La forma tardiva o adulta , è la più frequente e può manifestarsi dall'infanzia all'età adulta con la progressiva comparsa di debolezza muscolare prevalentemente dei cingoli (difficoltà a camminare, salire o scendere le scale) e difficoltà respiratoria[ospedalebambinogesu.it]
  • I sintomi della Glicogenosi di tipo II sono riconducibili alla debolezza muscolare progressiva causata dall’insufficiente smaltimento di glicogeno e possono riguardare la difficoltà a camminare e salire le scale, sollevare oggetti al di sopra della propria[malattiadipompe.it]
Fatica
  • Fai fatica a perdere peso? Ecco la dieta giusta per fasce... Gelato in estate: i consigli se lo mangi al posto del...[ok-salute.it]

Trattamento

  • Mentre per un secondo paziente, in trattamento da soli 6 mesi, si sta assistendo a un miglioramento della compromissione cardiaca e muscolare. In entrambi i casi non si sono verificati effetti collaterali.[www1.adnkronos.com]
  • Terapia di supporto Nutrizione Esercizio fisico Terapia cardiaca Assistenza ventilatoria Supporto psicologico Prevenzione e trattamento comorbilità La glicogenosi tipo 2 è una malattia sistemica che richiede un approccio multidisciplinare 3.[slideshare.net]
  • Dal 2006, per il trattamento della malattia, è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva con a-lglucosidasi alfa. L’enzima sostitutivo viene prodotto biotecnologicamente e somministrato per via endovenosa.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Incontinenza fecale: dieta, Alzheimer, parto, cause e terapie Il mio alito odora di feci: cause, quando è pericoloso e rimedi Morbo di Crohn: cos’è, cause scatenanti, sintomi, cure e dieta Differenze tra ileo meccanico ed ileo paralitico: cause, sintomi e trattamenti[medicinaonline.co]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]

prognosi

  • QUAL E' LA PROGNOSI? Prima dell'avvento della terapia enzimatica sostitutiva, le forme infantili a inizio precoce avevano una prognosi molto grave con decesso dei pazienti nei primi due anni di vita per complicanze cardiorespiratorie.[ospedalebambinogesu.it]
  • Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; la forma non classica , con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; la forma a esordio[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Nelle forme ad esordio più tardivo le manifestazioni sono più simili ad una distrofia muscolare e la prognosi è più benigna della forma precoce.[pro-test.it]
  • Il fenomeno è molto marcato in quelle forme infantili classiche con attività enzimatica residua assente (cosiddette CRIM negative) che, dopo l’inizio della TES, sviluppano precocemente alti titoli di anticorpi neutralizzanti, con prognosi infausta ([malattierare.aou.udine.it]

eziologia

  • Glicogenosi Costituisce un gruppo di malattie degli zuccheri caratterizzate da accumulo di glicogeno con struttura talvolta anomala; l' eziologia è determinata da mancanze enzimatiche nel metabolismo di questo zucchero .[my-personaltrainer.it]

Fisiopatologia

  • Gli autori di Robbins – Fondamenti di Patologia e di Fisiopatologia, da sempre considerati tra le voci più autorevoli nell’ambito della patologia, hanno realizzato questa nuova edizione del volume con l’obiettivo di fornire una trattazione aggiornata[books.google.it]
  • […] clinico in modo diverso a seconda della funzione dell’enzima stesso mancante e quindi possiamo avere delle glicogenosi epatiche , con accumulo di glicogeno nel fegato, glicogenosi muscolari quando l’accumulo si osserva nei muscoli e le glicogenosi a fisiopatologia[pro-test.it]

Prevenzione

  • Terapia di supporto Nutrizione Esercizio fisico Terapia cardiaca Assistenza ventilatoria Supporto psicologico Prevenzione e trattamento comorbilità La glicogenosi tipo 2 è una malattia sistemica che richiede un approccio multidisciplinare 3.[slideshare.net]
  • Leggi anche: Insufficienza epatica lieve, acuta e cronica: dieta e rischio di morte Cirrosi epatica e fegato: sintomi, dieta, diagnosi, terapia e prevenzione Funzionalità epatica; cos’è, cosa indica e come si misura Foetor hepaticus: causa, odore, definizione[medicinaonline.co]
  • La terapia delle forme che coinvolgono il fegato prevede la prevenzione dell'ipoglicemia e dell'acidosi lattica mediante l'ingestione di pasti piccoli e frequenti.[sapere.it]
  • PREVENZIONE : Non vi è alcun modo per prevenire la . Le coppie che desiderano avere un bambino possono richiedere una consulenza genetica e dei test per determinare il loro rischio di trasmissione della malattia di von Gierke. [Fonte: Ny Times] ...[it.mimi.hu]

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