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Deficit di glicogeno sintasi

Glicogeno sintetasi


Presentazione

  • La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • La presentazione clinica varia a seconda degli organi interessati, manifestando comunque in generale un quadro di epatopatia e di ipoglicemia.[treccani.it]
  • Secondo il DSM-5 si possono distinguere 3 presentazioni cliniche: - con predominanza della disattenzione; - con predominanza della iperattività/impulsività; - combinata.[ospedalebambinogesu.it]
  • Presentazione sul tema: "Clinica della Glicogenosi di tipo III Giacomo P"— Transcript della presentazione: 1 Clinica della Glicogenosi di tipo III Giacomo P Clinica della Glicogenosi di tipo III Giacomo P.[slideplayer.it]

Workup

Ipoglicemia a digiuno
  • I pazienti presentano affaticamento mattutino e ipoglicemia a digiuno (senza epatomegalia), associati a iperchetonemia, in assenza di iperalaninemia o iperlattacidemia.[letteradonna.it]
  • Si tratta di un deficit genetico molto raro a trasmissione autosomica recessiva, i sintomi clinici comprendono l'ipoglicemia a digiuno (senza epatomegalia), associata ad affaticamento mattutino e, sul piano biochimico, iperchetonemia senza iperalaninemia[aig-aig.it]
  • A 9 mesi esordio di epatomegalia ed episodi di ipoglicemia dopo digiuno prolungato. Buona autononia funzionale fin dall'infanzia.[slideplayer.it]
  • I sintomi che caratterizzano questo tipo di glicogenosi sono: ipoglicemia a digiuno, epatomegalia (dovuta ad un aumento del glicogeno nel fegato), ritardata crescita nell'adolescenza, iperlipidemia con possibile steatosi, aumento dei corpi chetonici e[it.wikipedia.org]
  • I sintomi clinici comprendono l'ipoglicemia a digiuno (senza epatomegalia), associata ad affaticamento mattutino e, sul piano biochimico, iperchetonemia senza iperalaninemia, né iperlattacidemia.[4pediatriapa.blogspot.com]

Trattamento

  • Dal 2006, per il trattamento della malattia, è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva con a-lglucosidasi alfa. L’enzima sostitutivo viene prodotto biotecnologicamente e somministrato per via endovenosa.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di[centrodinoferrari.com]
  • Senza trattamento, ciò porta alla morte entro il primo anno di vita».[pharmastar.it]
  • Il trattamento di questi problemi risulta cruciale sia in ambito domestico che scolastico.[ospedalebambinogesu.it]
  • Trattamento della glicogenasi Prognosi e trattamento variano a seconda del tipo, tuttavia, il trattamento di solito comporta arricchimento amido di mais alimentare per fornire una fonte costante di forme glycogenosis epatica di glucosio, nonché l'esclusione[it.iliveok.com]

prognosi

  • Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; la forma non classica , con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; la forma a esordio[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Non esiste una terapia specifica e la prognosi è generalmente sfavorevole, soprattutto nelle forme con massivo interessamento epatico, renale e cardiaco.[treccani.it]
  • Nelle forme ad esordio più tardivo le manifestazioni sono più simili ad una distrofia muscolare e la prognosi è più benigna della forma precoce.[protestitalia.wordpress.com]
  • La prognosi iniziale è di cinque anni di vita, secondo i medici, ma Roberta tiene duro e arriva a spegnere tante candeline inaspettate.[pugliapositiva.it]
  • La prognosi per ciascun tipo di glicogenosi è diversa: alcuni hanno un decorso favorevole, i pazienti vivono fino alla vecchiaia, altri - finiscono letali anche nell'infanzia.[simptreat.com]

eziologia

  • Glicogenosi di tipo IV Diagnostica differenziale: epatite di diversa eziologia, glicogenosi di tipo 1a, III, VI.[it.iliveok.com]
  • Glicogenosi Costituisce un gruppo di malattie degli zuccheri caratterizzate da accumulo di glicogeno con struttura talvolta anomala; l' eziologia è determinata da mancanze enzimatiche nel metabolismo di questo zucchero .[my-personaltrainer.it]

Fisiopatologia

  • Disordini con fisiopatologia particolare Tipo Principale deficit II - malattia di Pompe deficit di alfa-glucosidasi lisosomiale IV - malattia di Andersen deficit di enzima ramificante Rappresentano le forme più gravi di glicogenosi.[marco-lavocedellaverita.blogspot.com]
  • […] clinico in modo diverso a seconda della funzione dell’enzima stesso mancante e quindi possiamo avere delle glicogenosi epatiche , con accumulo di glicogeno nel fegato, glicogenosi muscolari quando l’accumulo si osserva nei muscoli e le glicogenosi a fisiopatologia[protestitalia.wordpress.com]

Prevenzione

  • La terapia delle forme che coinvolgono il fegato prevede la prevenzione dell'ipoglicemia e dell'acidosi lattica mediante l'ingestione di pasti piccoli e frequenti.[sapere.it]

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