AMD rappresenta un ampio spettro di presentazioni cliniche causate da un accumulo di glicogeno nei lisosomi: Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di maltasi acida, insorgenza infantile, insorgenza infantile non classica e insorgenza nell'adulto [tellmegen.com]

La diagnosi viene effettuata sulla base della presentazione clinica che indirizza l’indagine biochimica e genetica. [centrodinoferrari.com]

Le mutazioni patogenetiche della glicogenosi di tipo II sono eterogenee, per questo la presentazione clinica della patologia risulta variabile. Alcune aberrazioni sono più comuni rispetto ad altre. [my-personaltrainer.it]

• Splenomegalia

  Nelle glicogenosi si possono avere epatomegalia, splenomegalia, ritardo di crescita, ipoglicemia e tendenza alla chetosi, debolezza muscolare, coinvolgimento neurologico. [sapere.it]

• Insufficienza respiratoria

  L’exitus di solito avviene per insufficienza cardio respiratoria entro i primi 2 anni d’età. [quotidianosanita.it]

  Con il progredire del disturbo, i problemi respiratori possono portare all'insufficienza respiratoria. Prevenzione Perché si tratta di una malattia ereditaria, non ci sono misure preventive efficaci. [tellmegen.com]

  Le forme più tardive sono in genere più lievi, ma sono comunque caratterizzate da un indebolimento muscolare progressivo che può portare col tempo all’incapacità di camminare e all’insufficienza respiratoria. [telethon.it]

  La malattia presenta due differenti quadri fenotipici: la forma infantile che si manifesta entro i primi mesi di vita e presenta un quadro clinico caratterizzato da grave ipotonia, cardiomegalia e cardiopatia ipertrofica con insufficienza respiratoria [asst-spedalicivili.it]

• Dispnea

  I soggetti affetti manifestano facile affaticabilità e dispnea dopo aver svolto attività fisica. [quotidianosanita.it]

  […] debolezza della muscolatura prossimale, in particolare degli arti inferiori (è il quadro clinico più comune);[8][11] insufficienza respiratoria, causata da debolezza del diaframma e dei muscoli respiratori accessori: può presentarsi come ortopnea e dispnea [it.wikipedia.org]

  Si può quindi assistere alla comparsa di un quadro di insufficienza respiratoria di tipo restrittivo, con sintomi consistenti in cefalea notturna o al risveglio, sonnolenza, ortopnea e dispnea dopo aver svolto attività fisica. [onmedicine.it]

• Cardiomegalia

  Il cuore può essere anormalmente grande (cardiomegalia), ma gli individui affetti di solito non hanno insufficienza cardiaca. [tellmegen.com]

  È descritta la presenza di alterazioni cardiache (per esempio aritmie), mentre cardiomegalia ed epatomegalia risultano assenti. [quotidianosanita.it]

  La malattia presenta due differenti quadri fenotipici: la forma infantile che si manifesta entro i primi mesi di vita e presenta un quadro clinico caratterizzato da grave ipotonia, cardiomegalia e cardiopatia ipertrofica con insufficienza respiratoria [asst-spedalicivili.it]

  La forma infantile della glicogenosi di tipo II conduce ad una grave forma di cardiomegalia che può causare la morte per scompenso cardiorespiratorio entro il secondo anno di vita. [my-personaltrainer.it]

• Insufficienza cardiaca

  Il cuore può essere anormalmente grande (cardiomegalia), ma gli individui affetti di solito non hanno insufficienza cardiaca. [tellmegen.com]

  Nei bambini si nota ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore che può condurre alla morte entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. [policliniconews.it]

  I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. [osservatoriomalattierare.it]

  «Poco dopo la nascita, i pazienti ‘classici’ più gravemente colpiti nell’infanzia presentano rapidamente debolezza muscolare generalizzata progressiva e insufficienza cardiaca e respiratoria. [pharmastar.it]

• Mal di testa

  Con il progressivo indebolimento del diaframma la respirazione diventa più difficile, soprattutto durante il sonno, e ne conseguono mal di testa mattutini e sonnolenza diurna. Cuore, lingua e fegato non vengono generalmente interessati. [quotidianosanita.it]

• Debolezza agli arti

  La debolezza agli arti inferiori, per lo più prossimale, costituisce spesso il sintomo d’esordio e provoca instabilità nell’andatura. [quotidianosanita.it]

• Debolezza muscolare

  Anche se ogni paziente può presentare peculiarità individuali, i sintomi più caratteristici sono debolezza muscolare (miopatia), scarso tono muscolare (ipotonia), fegato ingrossato (epatomegalia) e difetti cardiaci. [tellmegen.com]

  Le forme infantili sono le più gravi: caratterizzate da cardiomiopatia e grave debolezza muscolare, possono portare alla morte nel primo anno di vita. [telethon.it]

• Miopatia

  La forma adulta si presenta con una miopatia progressiva dei cingoli, che esordisce a partire dagli arti inferiori e che coinvolge l'apparato respiratorio, che può costituire il primo sintomo della malattia. [orpha.net]

  Anche se ogni paziente può presentare peculiarità individuali, i sintomi più caratteristici sono debolezza muscolare (miopatia), scarso tono muscolare (ipotonia), fegato ingrossato (epatomegalia) e difetti cardiaci. [tellmegen.com]

  Mondino”, Università di Pavia La malattia di Pompe (PD) o glicogenosi di tipo II (OMIM 232300) è una miopatia metabolica, causata dal deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA). [uildm.org]

• Ipotonia muscolare

  Esiste una forma infantile severa caratterizzata da cardiomegalia, ipotonia muscolare ed epatomegalia, in questo caso il decesso del paziente si riscontrerà entro i primi 2-3 anni di vita. [it.wikipedia.org]

  Nei bambini si nota ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore che può condurre alla morte entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. [policliniconews.it]

  I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. [osservatoriomalattierare.it]

  La forma infantile si manifesta alla nascita o entro i primissimi mesi di vita, è caratterizzata da cardiomiopatia e ipotonia muscolare (floppy baby o bambole di pezza) ed è più grave rispetto alla LOPD. [ibim.cnr.it]

• Mal di schiena

  Diagnosi difficile Purtroppo la malattia è difficile da diagnosticare in quanto presenta molto spesso sintomi vaghi come mal di schiena e spossatezza. [lastampa.it]

• Crampo muscolare

  GSD tipo V: deficit di fosforilasi muscolare (malattia di McArdle) si manifesta in individui nella seconda-terza decade, in soggetti che presentano una storia di mioglobinuria, dolori e crampi muscolari. [it.wikipedia.org]

• Epatomegalia

  Esiste una forma infantile severa caratterizzata da cardiomegalia, ipotonia muscolare ed epatomegalia, in questo caso il decesso del paziente si riscontrerà entro i primi 2-3 anni di vita. [it.wikipedia.org]

  La forma infantile o malattia di Pompe si manifesta prima dei 3 mesi di vita, con grave ipotonia, difficoltà alla suzione e alla deglutizione, cardiomiopatia ipertrofica ed epatomegalia progressiva. [orpha.net]

  Anche se ogni paziente può presentare peculiarità individuali, i sintomi più caratteristici sono debolezza muscolare (miopatia), scarso tono muscolare (ipotonia), fegato ingrossato (epatomegalia) e difetti cardiaci. [tellmegen.com]

  La sintomatologia comprende manifestazioni comuni ai diversi tipi, quali ipoglicemia, epatomegalia, acidosi lattica, iperlipidemia, cardiomiopatia, debolezza della muscolatura scheletrica e sintomi più specifici (adenomi epatici, mioglobinuria, alterazione [centrodinoferrari.com]

  È descritta la presenza di alterazioni cardiache (per esempio aritmie), mentre cardiomegalia ed epatomegalia risultano assenti. [quotidianosanita.it]

• Dolore

  I pazienti possono manifestare dolori muscolari, frequenti cadute e difficoltà a competere con i coetanei nello svolgimento delle attività fisiche. Nella forma giovanile viene spesso compromessa anche la muscolatura respiratoria. [quotidianosanita.it]

  GSD tipo V: deficit di fosforilasi muscolare (malattia di McArdle) si manifesta in individui nella seconda-terza decade, in soggetti che presentano una storia di mioglobinuria, dolori e crampi muscolari. [it.wikipedia.org]

  I pazienti possono manifestare dolori muscolari, essere soggetti a frequenti cadute e lamentare facile affaticabilità. [onmedicine.it]

• Difficoltà a camminare

  La forma tardiva o adulta è la più frequente e può manifestarsi dall'infanzia all'età adulta con la progressiva comparsa di debolezza muscolare prevalentemente dei cingoli (difficoltà a camminare, salire o scendere le scale) e difficoltà respiratoria [ospedalebambinogesu.it]

• Difficoltà di alimentazione

  Le solite caratteristiche di presentazione sono cardiomegalia (92%), ipotonia (88%), cardiomiopatia (88%), difficoltà respiratoria (78%), debolezza muscolare (63%), difficoltà di alimentazione (57%) e mancato sviluppo (50% ). [it.wikipedia.org]

• Macroglossia

  Si manifesta di norma entro i primi 6 mesi di vita con ipostenia muscolare grave e progressiva, cardiomegalia, epatomegalia e macroglossia. [quotidianosanita.it]

  Le caratteristiche del viso comprendono macroglossia, bocca spalancata, occhi spalancati, flaring nasale (a causa di difficoltà respiratorie) e scarsa tono muscolare del viso. [it.wikipedia.org]

Senza trattamento, ciò porta alla morte entro il primo anno di vita». [pharmastar.it]

Mentre per un secondo paziente, in trattamento da soli 6 mesi, si sta assistendo a un miglioramento della compromissione cardiaca e muscolare. In entrambi i casi non si sono verificati effetti collaterali. [www1.adnkronos.com]

Ricercatore Silvia Gregori In corso Nuovi approcci terapeutici per il trattamento dei disturbi da accumulo lisosomiale, identificazione di nuovi biomarcatori per la malattia di Pompe e altri approcci innovativi per il trattamento della LSD Ricercatore [telethon.it]

Oltre al trattamento sintomatico, è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva: nel marzo 2006, l'alglucosidasi alfa ha ottenuto dall'Unione Europea l'autorizzazione all'immissione in commercio come farmaco orfano per il trattamento dei pazienti affetti [orpha.net]

In assenza di un trattamento enzimatico sostitutivo, i neonati con questa forma di malattia di Pompe muoiono per insufficienza cardiaca nel primo anno di vita. [tellmegen.com]

Nelle forme infantili a inizio dopo i 12 mesi e nelle forme adulte la prognosi è legata alla progressione del danno muscolare e la conseguente disabilità è estremamente variabile. [ospedalebambinogesu.it]

Le testimonianze Convivere con la malattia di Pompe Malattia di Pompe: progressione, prognosi e aspettative di vita < Torna alla sezione Video Interviste < Torna all’Homepage - Malattia di Pompe [malattiadipompe.it]

Più tardivo è l’esordio migliore è la prognosi. Nei bambini si nota ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore che può condurre alla morte entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. [policliniconews.it]

Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; - l a forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; - l a forma a esordio [osservatoriomalattierare.it]

[…] debolezza muscolare sono gli addominali (con particolare riferimento al diaframma), i paraspinali, i flessori, gli adduttori e gli abduttori dell'anca.[5] La malattia di Pompe è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva.[2] Genetica ed epidemiologia [it.wikipedia.org]

U974, Istituto di Miologia, Gruppo Ospedaliero Universitario La Pitié-Salpêtrière, Università la Sorbona, Parigi; Ospedale Universitario Raymond Poincaré, Garches; INSERM Lione e Università di Lione) ed italiana (Centro Dino Ferrari, Dipartimento di Fisiopatologia [associazionecentrodinoferrari.com]

Prevenzione Perché si tratta di una malattia ereditaria, non ci sono misure preventive efficaci. Le persone con una storia familiare di questa malattia dovrebbero cercare una consulenza genetica. Gene o regione studiata GAA [tellmegen.com]

Pertanto, gli obiettivi principali della ginnastica respiratoria comportano la conservazione della clearance delle vie aeree, la prevenzione e il trattamento di atelettasia. [drcarmelogiuffrida.com]

Esami del sangue, biopsia e risonanza magnetica per immagini Dieta ricca di carboidrati Prevenzione dell’ipoglicemia mediante nutrizione frequente o quasi continua Trattamento di specifiche complicanze Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo [msdmanuals.com]

La terapia delle forme che coinvolgono il fegato prevede la prevenzione dell'ipoglicemia e dell'acidosi lattica mediante l'ingestione di pasti piccoli e frequenti. [sapere.it]