La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Il numero di mutazioni conosciute al momento è superiore a 450, pertanto la malattia può avere una elevata varietà di presentazioni cliniche e grande variabilità nel decorso proprio in base al tipo di mutazione. [it.wikipedia.org]

La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: - la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. [osservatoriomalattierare.it]

Le mutazioni patogenetiche della glicogenosi di tipo II sono eterogenee, per questo la presentazione clinica della patologia risulta variabile. Alcune aberrazioni sono più comuni rispetto ad altre. [my-personaltrainer.it]

• Splenomegalia

  Leggi Tutto splenomegalia Dizionario di Medicina (2010) splenomegalia Aumento patologico del volume della milza la quale, mentre nei soggetti normali è coperta dall’arcata costale, può ingrandirsi fino a raggiungere l’arcata [...], metastasi, angiomi [treccani.it]

• Cardiomegalia

  Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Le solite caratteristiche di presentazione sono cardiomegalia (92%), ipotonia (88%), cardiomiopatia (88%), difficoltà respiratoria (78%), debolezza muscolare (63%), difficoltà di alimentazione (57%) e mancato sviluppo (50% ). [it.wikipedia.org]

  La malattia presenta due differenti quadri fenotipici: la forma infantile che si manifesta entro i primi mesi di vita e presenta un quadro clinico caratterizzato da grave ipotonia, cardiomegalia e cardiopatia ipertrofica con insufficienza respiratoria [asst-spedalicivili.it]

  La forma pediatrica si manifesta nei primi mesi di vita con insufficienza respiratoria, cardiomegalia e cardiopatia ipertrofica, ipotonia muscolare. Se la malattia non è diagnosticata e trattata precocemente provoca mortalità nei primi anni di vita. [fosan.it]

• Insufficienza respiratoria

  Le forme più tardive sono in genere più lievi, ma sono comunque caratterizzate da un indebolimento muscolare progressivo che può portare col tempo all’incapacità di camminare e all’insufficienza respiratoria. [telethon.it]

  respiratoria, causata da debolezza del diaframma e dei muscoli respiratori accessori: può presentarsi come ortopnea e dispnea e con occasionale cefalea mattutina; aumento dei livelli di creatin-chinasi (CK) da 1,5 a 15 volte i limiti superiori della [it.wikipedia.org]

  La malattia presenta due differenti quadri fenotipici: la forma infantile che si manifesta entro i primi mesi di vita e presenta un quadro clinico caratterizzato da grave ipotonia, cardiomegalia e cardiopatia ipertrofica con insufficienza respiratoria [asst-spedalicivili.it]

• Dispnea

  […] progressiva debolezza della muscolatura prossimale, in particolare degli arti inferiori (è il quadro clinico più comune); insufficienza respiratoria, causata da debolezza del diaframma e dei muscoli respiratori accessori: può presentarsi come ortopnea e dispnea [it.wikipedia.org]

  Si può quindi assistere alla comparsa di un quadro di insufficienza respiratoria di tipo restrittivo, con sintomi consistenti in cefalea notturna o al risveglio, sonnolenza, ortopnea e dispnea dopo aver svolto attività fisica. [onmedicine.it]

• Miopatia

  La forma adulta si presenta con una miopatia progressiva dei cingoli, che esordisce a partire dagli arti inferiori e che coinvolge l'apparato respiratorio, che può costituire il primo sintomo della malattia. [orpha.net]

  Leggi Tutto miopatie Dizionario di Medicina (2010) miopatie La miopatia è, in senso generale, una condizione patologica a carico del tessuto muscolare scheletrico. Le miopatie possono essere determinate da un disordine primitivo del [...] [treccani.it]

  Gli studiosi hanno trovato la prima mutazione del gene calsequestrina 1, in pazienti affetti da una forma di miopatia, malattia genetica rara del muscolo scheletrico, che nei soggetti colpiti provoca difficoltà nello svolgere le semplici azioni quotidiane [quotidiano.net]

  La malattia è caratterizzata da un quadro clinico tipico di una grave miopatia: progressiva debolezza muscolare e insufficienza cardiorespiratoria, che dipendono dal danno provocato alla cellula muscolare, nei cui lisosomi si accumula glicogeno.Attualmente [confinionline.it]

• Debolezza muscolare

  Le forme infantili sono le più gravi: caratterizzate da cardiomiopatia e grave debolezza muscolare, possono portare alla morte nel primo anno di vita. [telethon.it]

  Le solite caratteristiche di presentazione sono cardiomegalia (92%), ipotonia (88%), cardiomiopatia (88%), difficoltà respiratoria (78%), debolezza muscolare (63%), difficoltà di alimentazione (57%) e mancato sviluppo (50% ). [it.wikipedia.org]

  muscolare progressiva come sintomo principale. [malattiadipompe.it]

  In conclusione, la progressiva debolezza muscolare prossimale, associata o meno a insufficienza respiratoria o iperCKemia, può far sospettare la malattia di Pompe. 3,10 I pazienti con sintomi di debolezza muscolare prossimale dei cingoli e i pazienti [onmedicine.it]

• Ipotonia muscolare

  I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. [osservatoriomalattierare.it]

  La forma pediatrica si manifesta nei primi mesi di vita con insufficienza respiratoria, cardiomegalia e cardiopatia ipertrofica, ipotonia muscolare. Se la malattia non è diagnosticata e trattata precocemente provoca mortalità nei primi anni di vita. [fosan.it]

  Nei bambini si nota ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore che può condurre alla morte entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. [policliniconews.it]

  La forma infantile si manifesta alla nascita o entro i primissimi mesi di vita, è caratterizzata da cardiomiopatia e ipotonia muscolare (floppy baby o bambole di pezza) ed è più grave rispetto alla LOPD. [ibim.cnr.it]

• Mal di schiena

  Diagnosi difficile Purtroppo la malattia è difficile da diagnosticare in quanto presenta molto spesso sintomi vaghi come mal di schiena e spossatezza. [lastampa.it]

• Epatomegalia

  La forma infantile o malattia di Pompe si manifesta prima dei 3 mesi di vita, con grave ipotonia, difficoltà alla suzione e alla deglutizione, cardiomiopatia ipertrofica ed epatomegalia progressiva. [orpha.net]

  Nella Malattia di Pompe, i sintomi sono l’ ipotonia della muscolatura scheletrica (tono muscolare ridotto) con debolezza che interessa anche il diaframma, la cardiomegalia (ingrandimento patologico del cuore) e l’ epatomegalia ; la malattia ha una pessima [protestitalia.wordpress.com]

  Potrebbe essere presente una moderata epatomegalia. Le caratteristiche del viso comprendono macroglossia, bocca spalancata, occhi spalancati, flaring nasale (a causa di difficoltà respiratorie) e scarsa tono muscolare del viso. [it.wikipedia.org]

  Forma infantile La forma infantile della malattia di Pompe si manifesta prima dei 3 mesi di vita con: Ipotonia della muscolatura scheletrica; Ingrossamento della lingua; Difficoltà nella suzione e nella deglutizione ; Cardiomiopatia ipertrofica ; Epatomegalia [my-personaltrainer.it]

• Dolore

  […] di tipo VII con deficit dell’enzima fosfofruttochinasi muscolare ; questo gruppo di malattie si caratterizza per la presenza di sintomi legati alla difficoltà di utilizzare il glucosio come substrato energetico per i muscoli, con conseguenti crampi, dolori [protestitalia.wordpress.com]

  I pazienti possono manifestare dolori muscolari, essere soggetti a frequenti cadute e lamentare facile affaticabilità. [onmedicine.it]

• Difficoltà di alimentazione

  I principali risultati clinici includono l'aspetto del floppy baby, le tappe motorie ritardate e le difficoltà di alimentazione. Potrebbe essere presente una moderata epatomegalia. [it.wikipedia.org]

• Fatica

  Intorno ai dieci mesi notano che Rossella fatica a sorreggere la testa, non ha la stessa forza del fratello. Cominciano le visite e gli esami clinici fino alla diagnosi: « Rossella ha un male molto raro e senza cura. [valledaostaglocal.it]

• Macroglossia

  Glicogenosi di tipo II Si manifesta qualche mese dopo la nascita ed è caratterizzata da ipotonia (debolezza muscolare), ingrossamento del cuore, aumento di volume del fegato, macroglossia (ingrossamento della lingua ); è possibile effettuare una diagnosi [starbene.it]

  Le caratteristiche del viso comprendono macroglossia, bocca spalancata, occhi spalancati, flaring nasale (a causa di difficoltà respiratorie) e scarsa tono muscolare del viso. [it.wikipedia.org]

La stima potrebbe essere conservativa poiché nella coorte l'istituzione del trattamento è stata tardiva. [it.wikipedia.org]

Oltre al trattamento sintomatico, è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva: nel marzo 2006, l'alglucosidasi alfa ha ottenuto dall'Unione Europea l'autorizzazione all'immissione in commercio come farmaco orfano per il trattamento dei pazienti affetti [orpha.net]

Dal 2006, per il trattamento della malattia, è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva con a-lglucosidasi alfa. L’enzima sostitutivo viene prodotto biotecnologicamente e somministrato per via endovenosa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Senza trattamento, ciò porta alla morte entro il primo anno di vita». [pharmastar.it]

Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; la forma a esordio [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; - l a forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; - l a forma a esordio [osservatoriomalattierare.it]

Nelle forme ad esordio più tardivo le manifestazioni sono più simili ad una distrofia muscolare e la prognosi è più benigna della forma precoce. [protestitalia.wordpress.com]

Più tardivo è l’esordio migliore è la prognosi. Nei bambini si nota ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore che può condurre alla morte entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. [policliniconews.it]

[…] clinico in modo diverso a seconda della funzione dell’enzima stesso mancante e quindi possiamo avere delle glicogenosi epatiche, con accumulo di glicogeno nel fegato, glicogenosi muscolari quando l’accumulo si osserva nei muscoli e le glicogenosi a fisiopatologia [protestitalia.wordpress.com]