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Glicogenosi di tipo 2
Presentazione
- La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: - la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita.[osservatoriomalattierare.it]
- Il numero di mutazioni conosciute al momento è superiore a 450, pertanto la malattia può avere una elevata varietà di presentazioni cliniche e grande variabilità nel decorso proprio in base al tipo di mutazione.[it.wikipedia.org]
Cardiovascolare
Cardiomegalia
- Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie.[osservatoriomalattierare.it]
- Le solite caratteristiche di presentazione sono cardiomegalia (92%), ipotonia (88%), cardiomiopatia (88%), difficoltà respiratoria (78%), debolezza muscolare (63%), difficoltà di alimentazione (57%) e mancato sviluppo (50% ).[it.wikipedia.org]
Respiratorio
Insufficienza respiratoria
- Le forme più tardive sono in genere più lievi, ma sono comunque caratterizzate da un indebolimento muscolare progressivo che può portare col tempo all’incapacità di camminare e all’insufficienza respiratoria.[telethon.it]
- respiratoria, causata da debolezza del diaframma e dei muscoli respiratori accessori: può presentarsi come ortopnea e dispnea e con occasionale cefalea mattutina; aumento dei livelli di creatin-chinasi (CK) da 1,5 a 15 volte i limiti superiori della[it.wikipedia.org]
Dispnea
- […] progressiva debolezza della muscolatura prossimale, in particolare degli arti inferiori (è il quadro clinico più comune); insufficienza respiratoria, causata da debolezza del diaframma e dei muscoli respiratori accessori: può presentarsi come ortopnea e dispnea[it.wikipedia.org]
Muscoloscheletricio
Debolezza muscolare
- Le forme infantili sono le più gravi: caratterizzate da cardiomiopatia e grave debolezza muscolare, possono portare alla morte nel primo anno di vita.[telethon.it]
- muscolare progressiva come sintomo principale.[malattiadipompe.it]
- Le solite caratteristiche di presentazione sono cardiomegalia (92%), ipotonia (88%), cardiomiopatia (88%), difficoltà respiratoria (78%), debolezza muscolare (63%), difficoltà di alimentazione (57%) e mancato sviluppo (50% ).[it.wikipedia.org]
Miopatia
- La forma adulta si presenta con una miopatia progressiva dei cingoli, che esordisce a partire dagli arti inferiori e che coinvolge l'apparato respiratorio, che può costituire il primo sintomo della malattia.[orpha.net]
- Ciò avviene quando vi è un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida, responsabile della degradazione del glicogeno.L'accumulo di glicogeno causa una progressiva debolezza muscolare (miopatia) in tutto il corpo e colpisce vari tessuti del[it.wikipedia.org]
Ipotonia muscolare
- I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca.[osservatoriomalattierare.it]
Fegato, bile & pancreas
Epatomegalia
- La forma infantile o malattia di Pompe si manifesta prima dei 3 mesi di vita, con grave ipotonia, difficoltà alla suzione e alla deglutizione, cardiomiopatia ipertrofica ed epatomegalia progressiva.[orpha.net]
- Potrebbe essere presente una moderata epatomegalia. Le caratteristiche del viso comprendono macroglossia, bocca spalancata, occhi spalancati, flaring nasale (a causa di difficoltà respiratorie) e scarsa tono muscolare del viso.[it.wikipedia.org]
Intero corpo
Difficoltà di alimentazione
- I principali risultati clinici includono l'aspetto del floppy baby, le tappe motorie ritardate e le difficoltà di alimentazione. Potrebbe essere presente una moderata epatomegalia.[it.wikipedia.org]
Mascella & denti
Macroglossia
- Le caratteristiche del viso comprendono macroglossia, bocca spalancata, occhi spalancati, flaring nasale (a causa di difficoltà respiratorie) e scarsa tono muscolare del viso.[it.wikipedia.org]
Trattamento
- Oltre al trattamento sintomatico, è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva: nel marzo 2006, l'alglucosidasi alfa ha ottenuto dall'Unione Europea l'autorizzazione all'immissione in commercio come farmaco orfano per il trattamento dei pazienti affetti[orpha.net]
- La stima potrebbe essere conservativa poiché nella coorte l'istituzione del trattamento è stata tardiva.[it.wikipedia.org]
- Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
- Attualmente esiste un’unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa, la prima e unica disponibile per il trattamento della malattia.[osservatoriomalattierare.it]
Prognosi
- Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; - l a forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; - l a forma a esordio[osservatoriomalattierare.it]