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Glicogenosi di tipo 2
Presentazione
- La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
- La malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: - la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita.[osservatoriomalattierare.it]
- Il numero di mutazioni conosciute al momento è superiore a 450, pertanto la malattia può avere una elevata varietà di presentazioni cliniche e grande variabilità nel decorso proprio in base al tipo di mutazione.[it.wikipedia.org]
- Come si presenta La Malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea e in base all’età d’esordio, si riconoscono in: · forma classica “infantile”, si manifesta subito dopo la nascita.[aig-aig.it]
- La Malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: - la forma classica e più grave , si manifesta subito dopo la nascita.[osservatoriomalattierare.it]
Cardiovascolare
Cardiomegalia
- Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
- Le solite caratteristiche di presentazione sono cardiomegalia (92%), ipotonia (88%), cardiomiopatia (88%), difficoltà respiratoria (78%), debolezza muscolare (63%), difficoltà di alimentazione (57%) e mancato sviluppo (50% ).[it.wikipedia.org]
- La malattia presenta due differenti quadri fenotipici: la forma infantile che si manifesta entro i primi mesi di vita e presenta un quadro clinico caratterizzato da grave ipotonia, cardiomegalia e cardiopatia ipertrofica con insufficienza respiratoria[asst-spedalicivili.it]
- Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardio-respiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie.[aig-aig.it]
Respiratorio
Insufficienza respiratoria
- Le forme più tardive sono in genere più lievi, ma sono comunque caratterizzate da un indebolimento muscolare progressivo che può portare col tempo all’incapacità di camminare e all’insufficienza respiratoria.[telethon.it]
- respiratoria, causata da debolezza del diaframma e dei muscoli respiratori accessori: può presentarsi come ortopnea e dispnea e con occasionale cefalea mattutina; aumento dei livelli di creatin-chinasi (CK) da 1,5 a 15 volte i limiti superiori della[it.wikipedia.org]
- La malattia presenta due differenti quadri fenotipici: la forma infantile che si manifesta entro i primi mesi di vita e presenta un quadro clinico caratterizzato da grave ipotonia, cardiomegalia e cardiopatia ipertrofica con insufficienza respiratoria[asst-spedalicivili.it]
- Nella forma a esordio più tardivo, la malattia ha invece un’evoluzione più lenta e si manifesta con una progressiva debolezza, specie degli arti inferiori e del tronco, con insufficienza respiratoria.[ok-salute.it]
Dispnea
- […] progressiva debolezza della muscolatura prossimale, in particolare degli arti inferiori (è il quadro clinico più comune); insufficienza respiratoria, causata da debolezza del diaframma e dei muscoli respiratori accessori: può presentarsi come ortopnea e dispnea[it.wikipedia.org]
- Si può quindi assistere alla comparsa di un quadro di insufficienza respiratoria di tipo restrittivo, con sintomi consistenti in cefalea notturna o al risveglio, sonnolenza, ortopnea e dispnea dopo aver svolto attività fisica.[onmedicine.it]
Muscoloscheletricio
Miopatia
- La forma adulta si presenta con una miopatia progressiva dei cingoli, che esordisce a partire dagli arti inferiori e che coinvolge l'apparato respiratorio, che può costituire il primo sintomo della malattia.[orpha.net]
- Gli studiosi hanno trovato la prima mutazione del gene calsequestrina 1, in pazienti affetti da una forma di miopatia, malattia genetica rara del muscolo scheletrico, che nei soggetti colpiti provoca difficoltà nello svolgere le semplici azioni quotidiane[quotidiano.net]
- Mondino”, Università di Pavia La malattia di Pompe (PD) o glicogenosi di tipo II (OMIM 232300) è una miopatia metabolica , causata dal deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA).[uildm.org]
- La malattia è caratterizzata da un quadro clinico tipico di una grave miopatia: progressiva debolezza muscolare e insufficienza cardiorespiratoria, che dipendono dal danno provocato alla cellula muscolare, nei cui lisosomi si accumula glicogeno.Attualmente[confinionline.it]
- La storia naturale della malattia e l’avvento della terapia enzimatica sostitutiva Come è noto, «questa è la prima miopatia ereditaria per la quale si è reso disponibile un trattamento specifico, quale la ERT» proseguono.[pharmastar.it]
Debolezza muscolare
- Le forme infantili sono le più gravi: caratterizzate da cardiomiopatia e grave debolezza muscolare, possono portare alla morte nel primo anno di vita.[telethon.it]
- muscolare progressiva come sintomo principale.[malattiadipompe.it]
- Le solite caratteristiche di presentazione sono cardiomegalia (92%), ipotonia (88%), cardiomiopatia (88%), difficoltà respiratoria (78%), debolezza muscolare (63%), difficoltà di alimentazione (57%) e mancato sviluppo (50% ).[it.wikipedia.org]
- In conclusione, la progressiva debolezza muscolare prossimale, associata o meno a insufficienza respiratoria o iperCKemia, può far sospettare la malattia di Pompe. 3,10 I pazienti con sintomi di debolezza muscolare prossimale dei cingoli e i pazienti[onmedicine.it]
- La malattia è caratterizzata da un quadro clinico tipico di una grave miopatia: progressiva debolezza muscolare e insufficienza cardiorespiratoria, che dipendono dal danno provocato alla cellula muscolare, nei cui lisosomi si accumula glicogeno.Attualmente[confinionline.it]
Ipotonia muscolare
- I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca.[osservatoriomalattierare.it]
- I piccoli colpiti lamentano una grave ipotonia muscolare che li rende simili a “bambole di pezza”. Diagnosi difficile Purtroppo la malattia è difficile da diagnosticare in quanto presenta molto spesso sintomi vaghi come mal di schiena e spossatezza.[lastampa.it]
- Nella Malattia di Andersen si possono avere cirrosi e insufficienza epatica , legate all’accumulo di glicogeno, ipotonia muscolare e stanchezza, difficoltà nella crescita e morte precoce .[protestitalia.wordpress.com]
Mal di schiena
- Diagnosi difficile Purtroppo la malattia è difficile da diagnosticare in quanto presenta molto spesso sintomi vaghi come mal di schiena e spossatezza.[lastampa.it]
Fegato, bile & pancreas
Epatomegalia
- La forma infantile o malattia di Pompe si manifesta prima dei 3 mesi di vita, con grave ipotonia, difficoltà alla suzione e alla deglutizione, cardiomiopatia ipertrofica ed epatomegalia progressiva.[orpha.net]
- Nella Malattia di Pompe, i sintomi sono l’ ipotonia della muscolatura scheletrica (tono muscolare ridotto) con debolezza che interessa anche il diaframma, la cardiomegalia (ingrandimento patologico del cuore) e l’ epatomegalia ; la malattia ha una pessima[protestitalia.wordpress.com]
- Potrebbe essere presente una moderata epatomegalia. Le caratteristiche del viso comprendono macroglossia, bocca spalancata, occhi spalancati, flaring nasale (a causa di difficoltà respiratorie) e scarsa tono muscolare del viso.[it.wikipedia.org]
Intero corpo
Dolore
- […] di tipo VII con deficit dell’enzima fosfofruttochinasi muscolare ; questo gruppo di malattie si caratterizza per la presenza di sintomi legati alla difficoltà di utilizzare il glucosio come substrato energetico per i muscoli, con conseguenti crampi , dolori[protestitalia.wordpress.com]
- I pazienti possono manifestare dolori muscolari, essere soggetti a frequenti cadute e lamentare facile affaticabilità.[onmedicine.it]
Fatica
- Intorno ai dieci mesi notano che Rossella fatica a sorreggere la testa, non ha la stessa forza del fratello. Cominciano le visite e gli esami clinici fino alla diagnosi: « Rossella ha un male molto raro e senza cura .[valledaostaglocal.it]
Difficoltà di alimentazione
- I principali risultati clinici includono l'aspetto del floppy baby, le tappe motorie ritardate e le difficoltà di alimentazione. Potrebbe essere presente una moderata epatomegalia.[it.wikipedia.org]
Mascella & denti
Macroglossia
- Le caratteristiche del viso comprendono macroglossia, bocca spalancata, occhi spalancati, flaring nasale (a causa di difficoltà respiratorie) e scarsa tono muscolare del viso.[it.wikipedia.org]
Trattamento
- Oltre al trattamento sintomatico, è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva: nel marzo 2006, l'alglucosidasi alfa ha ottenuto dall'Unione Europea l'autorizzazione all'immissione in commercio come farmaco orfano per il trattamento dei pazienti affetti[orpha.net]
- La stima potrebbe essere conservativa poiché nella coorte l'istituzione del trattamento è stata tardiva.[it.wikipedia.org]
- Dal 2006, per il trattamento della malattia, è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva con a-lglucosidasi alfa. L’enzima sostitutivo viene prodotto biotecnologicamente e somministrato per via endovenosa.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
- Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
- Senza trattamento, ciò porta alla morte entro il primo anno di vita».[pharmastar.it]
Prognosi
- Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; la forma non classica , con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; la forma a esordio[notiziariochimicofarmaceutico.it]
- Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; - l a forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; - l a forma a esordio[osservatoriomalattierare.it]
- Le testimonianze Convivere con la malattia di Pompe Malattia di Pompe: progressione, prognosi e aspettative di vita Torna alla sezione Video Interviste Torna all’Homepage - Malattia di Pompe[malattiadipompe.it]
- Nelle forme ad esordio più tardivo le manifestazioni sono più simili ad una distrofia muscolare e la prognosi è più benigna della forma precoce.[protestitalia.wordpress.com]
Fisiopatologia
- […] clinico in modo diverso a seconda della funzione dell’enzima stesso mancante e quindi possiamo avere delle glicogenosi epatiche , con accumulo di glicogeno nel fegato, glicogenosi muscolari quando l’accumulo si osserva nei muscoli e le glicogenosi a fisiopatologia[protestitalia.wordpress.com]