Edit concept Question Editor Create issue ticket

Glicogeno tipo 1


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "Le glicogenosi malattie congenite causate da difetti del metabolismo del glicogeno 8 forme (epatiche e muscolari) incidenza complessiva 1:20-25.000 nati.[slideplayer.it]
Mal di testa
  • GLOSSARIO Glicemia: livello di glucosio nel sangue Carboidrati: zuccheri Cefalea: mal di testa Tachicardia: frequenza cardiaca elevata Adrenergici: producenti adrenalina Iperglicemizzante: che aumenta la glicemia Glucagone: ormone prodotto dal pancreas[diabetegiovani.com]
Renomegalia
  • I (malattia di Von Gierke) Tipo più frequente di malattie da accumulo di glicogeno I: Ia ( 80%) Esordio: prima del 1 o anno Caratteristiche cliniche: prima del 1 o anno, ipoglicemia grave, acidosi lattica ed epatomegalia; più tardi, adenomi epatici, renomegalia[msdmanuals.com]
Epatomegalia
  • Malattia da accumulo di glicogeno I (malattia di Von Gierke) Tipo più frequente di malattie da accumulo di glicogeno I: Ia ( 80%) Esordio: prima del 1 o anno Caratteristiche cliniche: prima del 1 o anno, ipoglicemia grave, acidosi lattica ed epatomegalia[msdmanuals.com]
  • No epatomegalia no iperlipidemia Iper-glicemia e –lattacidemia dopo i pasti 4 Le malattie da accumulo di Glicogeno hanno una spiegazione biochimica.[slideplayer.it]
  • Nella forma classica i bambini, normali alla nascita, sviluppano durante i primi mesi epatomegalia, con ritardo dello sviluppo e ipotonia.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • La malattia può esordire alla nascita con epatomegalia oppure, più frequentemente, all'età di 3-4 mesi, con i sintomi dell'ipoglicemia indotta dal digiuno.[orpha.net]
  • Il segno clinico principale della Glicogenosi di tipo IV è l’ epatomegalia che porta alla cirrosi evolutiva. Nelle forme tardive si osservano debolezza muscolare e cardiomiopatia.[malattiadipompe.it]
Italiano
  • Nuove speranze per le persone affette da una malattia rarissima, la Glicogenosi di tipo II: il 6 maggio a Milano si è tenuto un incontro organizzato dall'Associazione Italiana Glicogenosi (AIG).[vita.it]
  • Malattie Rare: un Progetto italiano di Ricerca studia la patogenesi di una particolare forma della "Glicogenosi", una malattia rara del metabolismo, per scoprire e una cura genetica e un Protocollo terapeutico.[superabile.it]
  • AIG ha organizzato campagne di sensibilizzazione sul territorio italiano, corsi di formazione per personale medico e paramedico e convegni sui più recenti sviluppi della ricerca genetica.[aismme.org]
  • Oggi rappresenta il modo migliore per diagnosticare i casi sospetti e, in alcune regioni italiane, viene utilizzato per lo screening della malattia di Pompe nei neonati nell'ambito dello screening neonatale esteso delle malattie metaboliche.[ospedalebambinogesu.it]
Anemia
  • […] del 1 o anno, ipoglicemia grave, acidosi lattica ed epatomegalia; più tardi, adenomi epatici, renomegalia con progressiva insufficienza renale e ipertensione, bassa statura, ipertrigliceridemia, iperuricemia, disfunzione piastrinica con epistassi, e anemia[msdmanuals.com]
  • Tra i vari effetti collaterali derivanti da un utilizzo improprio di questo ormone vi sono l’anemia emolitica, disturbi cardiocircolatori, problemi a livello epatico e ritenzione di liquidi; inoltre, la tendenza a utilizzare l’insulina in associazione[albanesi.it]
Bassa statura
  • […] accumulo di glicogeno I: Ia ( 80%) Esordio: prima del 1 o anno Caratteristiche cliniche: prima del 1 o anno, ipoglicemia grave, acidosi lattica ed epatomegalia; più tardi, adenomi epatici, renomegalia con progressiva insufficienza renale e ipertensione, bassa[msdmanuals.com]

Check-up

Ipoglicemia a digiuno
  • […] cliniche: mancata crescita, distensione addominale, epatomegalia, renomegalia, ipoglicemia lieve digiuno e iperlipidemia, intolleranza al glucosio, renale, sindrome di Fanconi Trattamento: dieta simile a quella per il diabete, sostituzione di elettroliti[msdmanuals.com]
  • Ipoglicemia a digiuno. IV Andersen Enzima ramificante Molto rara Esordio 1-2 mesi.[slideplayer.it]
  • . • Ipoglicemia a digiuno e mancata risposta al glucagone (risposta glicemica). • Alcuni muoino nei primi anni di vita, altri raggiungono l’età adulta.[docsity.com]
  • I sintomi clinici comprendono l'ipoglicemia a digiuno (senza epatomegalia), associata ad affaticamento mattutino e, sul piano biochimico, iperchetonemia senza iperalaninemia, né iperlattacidemia.[4pediatriapa.blogspot.com]
Ipertrigliceridemia
  • La presa in carico ha lo scopo di evitare l'ipoglicemia (pasti frequenti, alimentazione enterale notturna e in seguito assunzione orale di amido crudo), l'acidosi (assunzione limitata di fruttosio e galattosio e assunzione orale di bicarbonato), l'ipertrigliceridemia[orpha.net]
  • […] glicogeno I: Ia ( 80%) Esordio: prima del 1 o anno Caratteristiche cliniche: prima del 1 o anno, ipoglicemia grave, acidosi lattica ed epatomegalia; più tardi, adenomi epatici, renomegalia con progressiva insufficienza renale e ipertensione, bassa statura, ipertrigliceridemia[msdmanuals.com]
  • Le alterazioni biochimiche comprendono ipoglicemia senza acidosi, ipertrigliceridemia, ipertransaminasemia nell'infanzia. A differenza del tipo I, c'è risposta al glucagone dopo i pasti.[4pediatriapa.blogspot.com]

Trattamento

  • […] statura, ipertrigliceridemia, iperuricemia, disfunzione piastrinica con epistassi, e anemia Nel tipo IB, malattia intestinale meno grave, ma anche neutropenia, disfunzione dei neutrofili con infezioni ricorrenti, e malattie infiammatorie intestinali Trattamento[msdmanuals.com]
  • I soggetti sono stati randomizzati nel gruppo sottoposto a trattamento con 50 g di WMHMS e nel gruppo trattato con 50 g di UCCS.[osservatoriomalattierare.it]
  • […] sintomatico; tentativi di terapia sostitutiva mediante enzima ricombinante Tipo III anche prenatale; dimostrazione deficit enzimatico su biopsia epatica o su fibroblasti (cr. 1) trattamento dietetico (pasti frequenti, nutrizione enterale notturna con[slideplayer.it]
  • Trattamento Il trattamento consiste in un allenamento fisico controllato, finalizzato a sviluppare le capacità ossidative mitocondriali muscolari, associato a una dieta a base di glucidi, che deve essere programmata in rapporto all’esercizio.[imalatiinvisibili.it]
  • Non esiste un trattamento specifico. Nelle forme gravi, senza interessamento cardiaco, può essere proposto un trapianto epatico.[4pediatriapa.blogspot.com]

Prognosi

  • Prognosi La prognosi è favorevole, se si evita la rabdomiolisi grave. Tuttavia, la mioglobinuria può esitare in un’insufficienza renale potenzialmente fatale. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
  • QUAL E' LA PROGNOSI? Prima dell'avvento della terapia enzimatica sostitutiva, le forme infantili a inizio precoce avevano una prognosi molto grave con decesso dei pazienti nei primi due anni di vita per complicanze cardiorespiratorie.[ospedalebambinogesu.it]
  • Nelle forme ad esordio più tardivo le manifestazioni sono più simili ad una distrofia muscolare e la prognosi è più benigna della forma precoce.[protestitalia.wordpress.com]
  • Se la presa in carico è adeguata, la prognosi migliora: i pazienti hanno un'aspettativa di vita quasi normale Informazioni dettagliate Articolo per i professionisti Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di[orpha.net]
  • La diversità degli aspetti clinici comporta anche prognosi diverse da caso a caso ed una diversificazione dell'intervento terapeutico e la diversificazione delle manifestazioni morbose rende difficoltoso porre una diagnosi esatta.[superabile.it]

Eziologia

  • Il diabete mellito rappresenta una grave compromissione della regolazione dell’omeostasi glicemica; si conoscono diversi tipi di diabete, con diverse eziologie, decorsi clinici e trattamenti, ma l’intolleranza al glucosio rappresenta un fattore comune[nurse24.it]
  • Diabete di tipo 1 Diabete di tipo 2 Eziologia Autoimmune Insulino-resistenza periferico Precedentemente conosciuto As IDDM NIDDM o “diabete di inizio adulto„ Età dell'inizio Più giovane Più vecchio Obesità Raro Comune Storia della famiglia Raro Comune[news-medical.net]

Fisiopatologia

  • […] clinico in modo diverso a seconda della funzione dell’enzima stesso mancante e quindi possiamo avere delle glicogenosi epatiche , con accumulo di glicogeno nel fegato, glicogenosi muscolari quando l’accumulo si osserva nei muscoli e le glicogenosi a fisiopatologia[protestitalia.wordpress.com]

Prevenzione

  • […] normali, che patologie indica e come si controlla nei diabetici Emoglobina glicata alta, valori normali, IFCC e diabete Insufficienza epatica lieve, acuta e cronica: dieta e rischio di morte Cirrosi epatica e fegato: sintomi, dieta, diagnosi, terapia e prevenzione[medicinaonline.co]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!