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La cataratta solitamente si vede già alla presentazione, ma nelle prime settimane di vita è perlopiù modesta e si può osservare solo con la lampada a fessura. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Convulsione

  […] sistema nervoso centrale, del fegato e dei reni : letargia, vomito, perdita di appetito (rifiuto del latte ), disidratazione, ritardo della crescita ; anemia emolitica, ittero ( pelle gialla, occhi gialli ) generalizzato e prolungato; irrequietezza, convulsioni [my-personaltrainer.it]

  Questo disturbo metanolico si manifesta nel neonato pochi giorni dopo l'inizio dell'allattamento, dapprima con vomito e arresto della crescita, in seguito con ingrossamento del fegato, ittero e cirrosi epatica, insufficienza renale, convulsioni e ritardo [sosfegato.it]

• Irritabilità

  Vomito, ingrossamento del fegato ed ittero sono spesso i primi segni della galattosemia, ma possono anche presentarsene altri, quali infezioni batteriche (alcune di grado severo), irritabilità, scarsa crescita e diarrea. [paginemediche.it]

• Epatomegalia

  […] galattosemia Malattia del metabolismo caratterizzata da arresto dell’accrescimento e dello sviluppo psichico, epatomegalia, imponente eliminazione urinaria di galattosio, scadimento dello stato di nutrizione, spesso cataratta e splenomegalia. [treccani.it]

  I sintomi appaiono nei primi giorni di vita e sono: sofferenza epatica (epatomegalia, ittero), turbe digestive (vomito e rifiuto del cibo). [tesionline.it]

  Si manifesta nei lattanti con arresto della crescita ponderale e dello sviluppo psicomotorio, con epatomegalia, talora associata a splenomegalia e ascite, cataratta e progressivo deperimento. Talora sono presenti anemia e osteoporosi. [sapere.it]

  In caso di sintomi è comunque necessario monitorare meticolosamente il paziente; mentre l'epatomegalia si riduce, il vomito cessa e lo stato di nutrizione e la crescita si normalizzano, se l'intervento terapeutico non è immediato, i danni cerebrali non [my-personaltrainer.it]

• Fatica

  Questo comportamento potrebbe riflettere non tanto un problema in questa area quanto nella fatica a coordinare i movimenti o le idee rispetto agli altri. [psicologia-utile.it]

• Vomito

  Il galattosio, nei neonati colpiti da questa malattia, viene secreto in grandi quantità nelle urine, ma se il bambino vomita e/o non beve latte, il test può anche risultare negativo. [paginemediche.it]

  I sintomi appaiono nei primi giorni di vita e sono: sofferenza epatica (epatomegalia, ittero), turbe digestive (vomito e rifiuto del cibo). [tesionline.it]

  I sintomi includono vomito, ittero, diarrea e anomalie della crescita. La diagnosi si basa su esami del sangue e delle urine. Anche con un trattamento adeguato, i bambini colpiti sviluppano problemi fisici e mentali. [msdmanuals.com]

  Il neonato alla nascita è normale, ma dopo poche settimane di allattamento si manifestano anoressia, vomito, ittero, diarrea, ipoglicemia, difettoso accrescimento, emolisi, ingrossamento del fegato. [ok-salute.it]

  I sintomi iniziali comprendono scarsa alimentazione con scarso incremento ponderale, vomito, diarrea, letargia ed ipotonia. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Diarrea

  I sintomi includono vomito, ittero, diarrea e anomalie della crescita. La diagnosi si basa su esami del sangue e delle urine. Anche con un trattamento adeguato, i bambini colpiti sviluppano problemi fisici e mentali. [msdmanuals.com]

  Il neonato alla nascita è normale, ma dopo poche settimane di allattamento si manifestano anoressia, vomito, ittero, diarrea, ipoglicemia, difettoso accrescimento, emolisi, ingrossamento del fegato. [ok-salute.it]

  Vomito, ingrossamento del fegato ed ittero sono spesso i primi segni della galattosemia, ma possono anche presentarsene altri, quali infezioni batteriche (alcune di grado severo), irritabilità, scarsa crescita e diarrea. [paginemediche.it]

  I sintomi della galattosemia sono: vomito; diarrea; Stanchezza e malumore; Ventre gonfio; Difficoltà nel guadagnare scoreggia e ritardo nella crescita; Pelle e occhi gialli. [it.chiropractordevriese.be]

• Intolleranza al lattosio

  Erroneamente spesso la si confonde con l'intolleranza al lattosio, ma questa è una forma più grave. [it.wikipedia.org]

  2010 sulle soglie relative al lattosio nell’intolleranza al lattosio e nella galattosemia. [it.glosbe.com]

  Intolleranze e malattie: Carenza AAT Celiachia Deficit sucrasi isomaltasi Intolleranza al lattosio Galattosemia Emocromatosi Intolleranza al fruttosio Sordità da farmaci È possibile richiedere il kit per effettuare il test a casa propria così da averlo [serenastaminali.com]

In caso di trattamento dietetico la grande maggioranza dei soggetti presenta un QI medio quasi nella norma (attorno a 90). [disabilitaintellettive.it]

Trattamento il trattamento della galattosemia non complicata è tanto semplice quanto efficace: è necessario eliminare immediatamente dalla dieta tutte le fonti di galattosio ( latte e latticini in primis, sostituiti con latti vegetali, come quello di [my-personaltrainer.it]

Anche con un trattamento adeguato, i bambini colpiti sviluppano problemi fisici e mentali. Il trattamento implica l’eliminazione completa del latte e dei prodotti caseari dalla dieta. [msdmanuals.com]

Nelle donne portatrici (cioè eterozigoti e con quantità dimezzate di enzima) è necessario eliminare i disaccaridi dalla dieta durante la gravidanza; in questo caso la prognosi è buona. La prevenzione si attua mediante consulenza genetica. [ok-salute.it]

La prognosi fisica è buona con la terapia, ma i parametri cognitivi e di performance sono spesso inferiori alla norma. Il galattosio è presente nei prodotti caseari, frutta e vegetali. [msdmanuals.com]

La prognosi della galattosemia è quindi ottima se il controllo dietetico è precoce ed adeguato; sono tuttavia stati segnalati disturbi dell'apprendimento, del linguaggio, delle funzioni motorie e dell'equilibrio (tremori, atassia ) in bambini affetti [my-personaltrainer.it]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] Il lattosio contenuto nei cibi è comunemente scisso in glucosio e galattosio dall'enzima lattasi. [it.wikipedia.org]

Eziologia La galattosemia classica è causata dal deficit di galattosio-1-fosfato uridiltrasferasi. [4pediatriapa.blogspot.com]

Goppert il primo a scoprire tale malattia nel 1917, [1] mentre la causa è stata scoperta più tardi nel 1956 grazie a Herman Kalckar. [2] Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] L'incidenza cambia a seconda della tipologia: [3] Deficit galattosio [it.wikipedia.org]

Questo test di screening è uno strumento di prevenzione a disposizione del proprio bimbo. [serenastaminali.com]

La misurazione dei livelli glicemici e il controllo costante della pressione arteriosa sono il primo atto di prevenzione in donne ipertese e diabetiche, che hanno così le medesime possibilità di concepire un figlio sano, rispetto a donne non afflitte [benessere.com]

Diagnosi prenatale e prevenzione I neonati a rischio di galattosemia, come i fratelli di pazienti noti, non dovrebbero ricevere né latte materno né di formula fino a che non sia stata esclusa la diagnosi di galattosemia. [4pediatriapa.blogspot.com]