Published on Sep 19, 2016 Presentazione a cura della dr.ssa Andrea Dardis, responsabile del Laboratorio del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG. 0 Comments 0 Likes Statistics Notes Be the first to like this Views Total views 420 [slideshare.net]

Molti bambini affetti muoiono dopo pochi anni dalla presentazione della sintomatologia, con sintomi ingravescenti e spesso devastanti. [it.wikipedia.org]

• Splenomegalia

  Nel primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali e facies grossolana, con contratture e cifosi lombare durante la crescita. [letteradonna.it]

  I sintomi sono quelli caratteristici delle malattie da accumulo lisosomiale: alterazione della struttura facciale, epatomegalia, splenomegalia, cardiomegalia e deformità ossee, possono esserci anche punti rosso ciliegia sulla superficie oculare. [it.wikipedia.org]

  La malattia si manifesta con epatomegalia, ritardo staturo, obesità facciale e blocco nasale, in assenza di ittero, splenomegalia e ascite. [sulamed.info]

• Convulsione

  Nel primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali e facies grossolana, con contratture e cifosi lombare durante la crescita. [letteradonna.it]

  I sintomi e i segni includono progressivo deterioramento psicomotorio e neurologico; convulsioni, spasticità, contratture articolari, sviluppo osseo anormale, ingrossamento del cuore, fegato e milza e crescita ritardata. [it.whatisbaby.com]

  […] mucopolisaccariduria (molto frequente) ritardo mentale/psicomotorio (molto frequente) vertebre, anomalie di dimensione/forma (molto frequente) amiotrofia/agenesia muscolare (frequente) anomalie del cuore (frequente) anomalie della vescichetta biliare (frequente) convulsioni [web.archive.org]

  La malattia si manifesta con l'introduzione di fruttosio nella dieta e traduce l'anoressia, vomito, peso stagnazione, attacchi di apnea, disturbi della coscienza, convulsioni, sindrome emorragica. [sulamed.info]

  Profilo clinico [ modifica | modifica wikitesto ] Fra i segni clinici più comuni in questo gruppo di patologie vi sono ritardo dello sviluppo, disturbi del movimento, convulsioni, demenza, sordità e/o cecità. [it.wikipedia.org]

• Ritardo mentale grave

  Sono presenti anche ritardo mentale grave e spesso ictus. I pazienti non presentano lesioni vascolari, ma hanno una rapida regressione piscomotoria, sintomi neurologici gravi e alte concentrazioni di sodio e cloruro nel sudore. [it.wikipedia.org]

  I segni clinici comprendono i dismorfismi facciali, le disostosi multiple, la lieve epatomegalia, il ritardo mentale grave, la sordità e, a seconda dell'età, gli angiocheratomi. [orpha.net]

  I segni clinici comprendono i dismorfismi facciali, la disostosi multipla, la lieve epatomegalia, il ritardo mentale grave, la sordità e, a seconda dell'età, gli angiocheratomi. [web.archive.org]

• Distonia

  E stato riportato almeno un caso di un paziente con distonia inizialmente focale e che successivamente divento bilaterale. A carico dello scheletro si puo riscontrare la presenza di disostosi multiple. [malattierare.regione.veneto.it]

  Fucosidosi • Diagnosi biochimica di Galattosialidosi • Diagnosi biochimica di mucopolisaccaridosi VI • Diagnosi molecolare pre/post-natale di Deficit di Attivatore del GM2 • Diagnosi molecolare pre/post-natale di deficit di Saposina • Diagnosi molecolare di Distonia [malattierare.aou.udine.it]

• Cardiomegalia

  Altri reperti fisici e le caratteristiche si manifestano nel tempo anche deformità ossee, grossolani lineamenti del viso, il cuore allargato (cardiomegalia), ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia), e/o episodi di incontrollata attività [quesaber.info]

  I sintomi sono quelli caratteristici delle malattie da accumulo lisosomiale: alterazione della struttura facciale, epatomegalia, splenomegalia, cardiomegalia e deformità ossee, possono esserci anche punti rosso ciliegia sulla superficie oculare. [it.wikipedia.org]

  Si possono riscontare inoltre epatosplenomegalia, cardiomegalia, crisi epilettiche e infezioni. Il fenotipo meno grave, il tipo II, e associato all'insorgenza di ritardo psicomotorio tra 1 e 2 anni di eta. [malattierare.regione.veneto.it]

• Acrocianosi

  Altre caratteristiche cutanee in questo paziente hanno incluso le fasce viola trasversali distali del chiodo, l'acrocianosi e un anaemicus del neo. [lookfordiagnosis.com]

• Faccia grossolana

  I lineamenti grossolani del volto, il ritardo di crescita, le disostosi multiple e i segni neurologici sono simili o lievemente meno accentuati rispetto al tipo I. [malattierare.regione.veneto.it]

  Nel primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali e facies grossolana, con contratture e cifosi lombare durante la crescita. [letteradonna.it]

• Epatomegalia

  Nel primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali e facies grossolana, con contratture e cifosi lombare durante la crescita. [letteradonna.it]

  Epatomegalia è comune, e segnala poliadenopatie metà del tempo. [sulamed.info]

  I sintomi sono quelli caratteristici delle malattie da accumulo lisosomiale: alterazione della struttura facciale, epatomegalia, splenomegalia, cardiomegalia e deformità ossee, possono esserci anche punti rosso ciliegia sulla superficie oculare. [it.wikipedia.org]

  I segni clinici comprendono i dismorfismi facciali, le disostosi multiple, la lieve epatomegalia, il ritardo mentale grave, la sordità e, a seconda dell'età, gli angiocheratomi. [orpha.net]

• Epatosplenomegalia

  Altri reperti fisici e le caratteristiche si manifestano nel tempo anche deformità ossee, grossolani lineamenti del viso, il cuore allargato (cardiomegalia), ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia), e/o episodi di incontrollata attività [quesaber.info]

  Tipo B è la forma viscerale epatosplenomegalia si verifica precocemente, disturbi neuropsichiatrici sono assenti, e la sopravvivenza è più di 50 anni. [sulamed.info]

  Si possono riscontare inoltre epatosplenomegalia, cardiomegalia, crisi epilettiche e infezioni. Il fenotipo meno grave, il tipo II, e associato all'insorgenza di ritardo psicomotorio tra 1 e 2 anni di eta. [malattierare.regione.veneto.it]

• Papule della pelle

  L' istologia e la microscopia elettronica delle papule della pelle erano costanti con il angiokeratoma. L'indagine scheletrica ha dimostrato la multisala di dysostosis. [lookfordiagnosis.com]

• Papula

  L' istologia e la microscopia elettronica delle papule della pelle erano costanti con il angiokeratoma. L'indagine scheletrica ha dimostrato la multisala di dysostosis. [lookfordiagnosis.com]

• Bassa statura

  I sintomi includono progressivo deterioramento del cervello e del midollo spinale (sistema nervoso centrale), ritardo mentale, perdita della capacità intellettuale precedentemente ottenuto, e aumentare il ritardo che porta alla bassa statura. [quesaber.info]

  statura e caratteristiche fisiche quali: pterigio ipertelorismo attaccatura bassa delle orecchie. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Inoltre, il ritardo, i segnali in ritardo bassa statura è moderato. [sulamed.info]

• Ritardo psicomotorio

  Il fenotipo meno grave, il tipo II, e associato all'insorgenza di ritardo psicomotorio tra 1 e 2 anni di eta. [malattierare.regione.veneto.it]

  Nel primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali e facies grossolana, con contratture e cifosi lombare durante la crescita. [letteradonna.it]

• Macroglossia

  Nel primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali e facies grossolana, con contratture e cifosi lombare durante la crescita. [letteradonna.it]

  Macroglossia La diagnosi di BWS deve essere fatta su una buona anamnesi e su valutazioni cliniche condotte da un genetista. [4pediatriapa.blogspot.com]

TRATTAMENTO Attualmente non esiste una cura per questo disturbo. [it.whatisbaby.com]

Non esiste una cura per prevenire la progressione dei sintomi e fucosidosi trattamento si propone di affrontare i singoli problemi che si presentano. [quesaber.info]

L'unico trattamento specifico consiste nell'allotrapianto di midollo osseo, che è stato effettuato in meno di 10 casi, con risultati non ancora accertati. [orpha.net]

L'unico trattamento specifico consiste nell'allotrapianto di midollo osseo, che è stato effettuato in meno di 10 casi nel mondo, con risultati non ancora accertati. *Autori: Dott. I. Maire e Dott. R. Froissart (Luglio 2003)*. [web.archive.org]

RMR Pubblicato: Giovedì, 13 Giugno 2019 12:53 Visite: 16 cordis.europa.eu Una sperimentazione clinica in Europa offre speranza ai pazienti affetti dal cancro connesso all’amianto Un team di scienziati ha iniziato a testare l’efficacia di un innovativo trattamento [retemalattierare.it]

Diagnosi enzimatica Nella maggior parte dei casi affidabile e rapida Limiti Non adatta alla prognosi e individuazione di portatori Non sufficiente 3) Dosaggi di enzimi la cui funzione dipende di attivatori 2) In donne con sospetta malattia lisosomiale [slideshare.net]

Malattia di Von Gierke è potenzialmente fatale primi anni di vita, a seconda della gravità delle complicanze e la prognosi varia da caso a caso, la sopravvivenza e, in alcuni casi, raggiungono l'età di 40 anni. [sulamed.info]

Gerstner dell Università di Eidelberg Malattie da accumulo lisosomiale. [ collegamento interrotto ] Terapia e prognosi [ modifica | modifica wikitesto ] Terapie sperimentali [ modifica | modifica wikitesto ] Le informazioni riportate non sono consigli [it.wikipedia.org]

La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma la maggior parte diminuisce o scompare con il passare del tempo. [4pediatriapa.blogspot.com]

Prevenzione [ modifica | modifica wikitesto ] Eziologia ed epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] Di solito queste patologie sono dovute a disfunzioni lisosomiali da carenza di un singolo enzima necessario per il metabolismo di lipidi, glicoproteine [it.wikipedia.org]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] La fucosidosi è una malattia rara, autosomica recessiva : se uno dei genitori ha il cromosoma difettoso il soggetto sarà un portatore sano, se entrambi i genitori sono portatori hanno il 25% di possibilità [it.wikipedia.org]

Le descrizioni della fisiologia e della fisiopatologia includono i più recenti progressi avvenuti nel campo della genetica e li espongono in un modo semplice, teso a essere utile per i non esperti. [books.google.it]

Prevenzione [ modifica | modifica wikitesto ] Eziologia ed epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] Di solito queste patologie sono dovute a disfunzioni lisosomiali da carenza di un singolo enzima necessario per il metabolismo di lipidi, glicoproteine [it.wikipedia.org]