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Fucosidosi
Presentazione
- Published on Sep 19, 2016 Presentazione a cura della dr.ssa Andrea Dardis, responsabile del Laboratorio del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG. 0 Comments 0 Likes Statistics Notes Be the first to like this Views Total views 420[slideshare.net]
Sistema immune
Splenomegalia
- Nel primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali e facies grossolana, con contratture e cifosi lombare durante la crescita.[letteradonna.it]
- […] vescichetta biliare (frequente) convulsioni epilessia (frequente) diplegia/paraplegia/quadriplegia (frequente) ipertonia/rigidità/spasticità (frequente) ipotonia (frequente) malattia da accumulo epatico (frequente) opacizzazione corneale (frequente) splenomegalia[web.archive.org]
Cardiovascolare
Cardiomegalia
- Altri reperti fisici e le caratteristiche si manifestano nel tempo anche deformità ossee, grossolani lineamenti del viso, il cuore allargato (cardiomegalia), ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia), e/o episodi di incontrollata attività[quesaber.info]
- Si possono riscontare inoltre epatosplenomegalia, cardiomegalia, crisi epilettiche e infezioni. Il fenotipo meno grave, il tipo II, e associato all'insorgenza di ritardo psicomotorio tra 1 e 2 anni di eta.[malattierare.regione.veneto.it]
Acrocianosi
- Altre caratteristiche cutanee in questo paziente hanno incluso le fasce viola trasversali distali del chiodo, l'acrocianosi e un anaemicus del neo.[lookfordiagnosis.com]
Neurologico
Distonia
- Fucosidosi • Diagnosi biochimica di Galattosialidosi • Diagnosi biochimica di mucopolisaccaridosi VI • Diagnosi molecolare pre/post-natale di Deficit di Attivatore del GM2 • Diagnosi molecolare pre/post-natale di deficit di Saposina • Diagnosi molecolare di Distonia[malattierare.aou.udine.it]
- E stato riportato almeno un caso di un paziente con distonia inizialmente focale e che successivamente divento bilaterale. A carico dello scheletro si puo riscontrare la presenza di disostosi multiple.[malattierare.regione.veneto.it]
Convulsione
- Nel primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali e facies grossolana, con contratture e cifosi lombare durante la crescita.[letteradonna.it]
- I sintomi e i segni includono progressivo deterioramento psicomotorio e neurologico; convulsioni, spasticità, contratture articolari, sviluppo osseo anormale, ingrossamento del cuore, fegato e milza e crescita ritardata.[it.whatisbaby.com]
- […] mucopolisaccariduria (molto frequente) ritardo mentale/psicomotorio (molto frequente) vertebre, anomalie di dimensione/forma (molto frequente) amiotrofia/agenesia muscolare (frequente) anomalie del cuore (frequente) anomalie della vescichetta biliare (frequente) convulsioni[web.archive.org]
Muscoloscheletricio
Spasticità
- I sintomi e i segni includono progressivo deterioramento psicomotorio e neurologico; convulsioni, spasticità, contratture articolari, sviluppo osseo anormale, ingrossamento del cuore, fegato e milza e crescita ritardata.[it.whatisbaby.com]
- […] dimensione/forma (molto frequente) amiotrofia/agenesia muscolare (frequente) anomalie del cuore (frequente) anomalie della vescichetta biliare (frequente) convulsioni epilessia (frequente) diplegia/paraplegia/quadriplegia (frequente) ipertonia/rigidità/spasticità[web.archive.org]
Fegato, bile & pancreas
Epatosplenomegalia
- Altri reperti fisici e le caratteristiche si manifestano nel tempo anche deformità ossee, grossolani lineamenti del viso, il cuore allargato (cardiomegalia), ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia), e/o episodi di incontrollata attività[quesaber.info]
- Si possono riscontare inoltre epatosplenomegalia, cardiomegalia, crisi epilettiche e infezioni. Il fenotipo meno grave, il tipo II, e associato all'insorgenza di ritardo psicomotorio tra 1 e 2 anni di eta.[malattierare.regione.veneto.it]
Epatomegalia
- Nel primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali e facies grossolana, con contratture e cifosi lombare durante la crescita.[letteradonna.it]
- I segni clinici comprendono i dismorfismi facciali, le disostosi multiple, la lieve epatomegalia, il ritardo mentale grave, la sordità e, a seconda dell'età, gli angiocheratomi.[orpha.net]
- I segni clinici comprendono i dismorfismi facciali, la disostosi multipla, la lieve epatomegalia, il ritardo mentale grave, la sordità e, a seconda dell'età, gli angiocheratomi.[web.archive.org]
Intero corpo
Italiano
- Besta" (MI) Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (ROMA) Policlinico "Le Scotte" (SI) ASSOCIAZIONI per questa patologia: NON esiste un'associazione italiana specifica Altre ASSOCIAZIONI di riferimento: AIMPS (MI) ABM (Monza- MI) AISMME (PD) GRUPPI di malati[web.archive.org]
- Società Italiana Fibrosi Cistica. Il test del sudore. R accomandazioni per una corretta esecuzione ed interpretazione dei risultati. Orizzonti FC, Luglio 2007. G.M.[fibrosicisticaricerca.it]
Bassa statura
- I sintomi includono progressivo deterioramento del cervello e del midollo spinale (sistema nervoso centrale), ritardo mentale, perdita della capacità intellettuale precedentemente ottenuto, e aumentare il ritardo che porta alla bassa statura.[quesaber.info]
Psichiatrico
Ritardo psicomotorio
- Nel primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali e facies grossolana, con contratture e cifosi lombare durante la crescita.[letteradonna.it]
- Nel tipo 2, più lieve ritardo psicomotorio e segni neurologici, la sopravvivenza più a lungo e la salinità del sudore normale. Tipo II Fucosidosi presenta tra 12 e 24 mesi.[quesaber.info]
- Il fenotipo meno grave, il tipo II, e associato all'insorgenza di ritardo psicomotorio tra 1 e 2 anni di eta.[malattierare.regione.veneto.it]
Mascella & denti
Macroglossia
- Nel primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali e facies grossolana, con contratture e cifosi lombare durante la crescita.[letteradonna.it]
Trattamento
- TRATTAMENTO Attualmente non esiste una cura per questo disturbo.[it.whatisbaby.com]
- L'unico trattamento specifico consiste nell'allotrapianto di midollo osseo, che è stato effettuato in meno di 10 casi, con risultati non ancora accertati.[orpha.net]
- Non esiste una cura per prevenire la progressione dei sintomi e fucosidosi trattamento si propone di affrontare i singoli problemi che si presentano.[quesaber.info]
- Le strategie per la sua prevenzione e gestione raccomandate dall’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) comprendono il trattamento preventivo intermittente e l’uso di zanzariere per il letto trattate con insetticida.[retemalattierare.it]
- L'unico trattamento specifico consiste nell'allotrapianto di midollo osseo, che è stato effettuato in meno di 10 casi nel mondo, con risultati non ancora accertati. *Autori: Dott. I. Maire e Dott. R. Froissart (Luglio 2003)*.[web.archive.org]
Prognosi
- Diagnosi enzimatica Nella maggior parte dei casi affidabile e rapida Limiti Non adatta alla prognosi e individuazione di portatori Non sufficiente 3) Dosaggi di enzimi la cui funzione dipende di attivatori 2) In donne con sospetta malattia lisosomiale[slideshare.net]
Prevenzione
- Le strategie per la sua prevenzione e gestione raccomandate dall’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) comprendono il trattamento preventivo intermittente e l’uso di zanzariere per il letto trattate con insetticida.[retemalattierare.it]