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Fucosidosi
Malattia da carenza alfa Fucosidase
Presentazione
- […] diagnosi delle leucodistrofie Conclusioni Bibliografia CASI CLINICI IN ETÀ INFANTILE PAZIENTE CON DETERIORAMENTO NEUROMOTORIO, MACROCEFALIA, AREE DI ALTERATO SEGNALE DELLA SOSTANZA BIANCA ALLA RM E AUMENTATA ESCREZIONE URINARIA DI ACIDO N-ACETIL-ASPARTICO PRESENTAZIONE[gruppocic.com]
- Presentazione sul tema: "I LISOSOMI ALESSANDRA DILETTOSO MARCO DI MAURO DANIELE GRIPPALDI"— Transcript della presentazione: 1 I LISOSOMI ALESSANDRA DILETTOSO MARCO DI MAURO DANIELE GRIPPALDI DANIELE FARSAPERLA 2 I Lisosomi sono organuli citoplasmatici[slideplayer.it]
Sistema immune
Splenomegalia
- I bambini presentano ritardo psicomotorio, convulsioni , epato e splenomegalia , bozze frontali, facies grossolana e macroglossia . Mentre crescono sviluppano contratture delle articolazioni e cifosi lombare.[corriere.it]
- I sintomi sono quelli caratteristici delle malattie da accumulo lisosomiale: alterazione della struttura facciale, epatomegalia , splenomegalia , cardiomegalia e deformità ossee, possono esserci anche punti rosso ciliegia sulla superficie oculare.[it.wikipedia.org]
- La malattia si manifesta con epatomegalia, ritardo staturo, obesità facciale e blocco nasale, in assenza di ittero, splenomegalia e ascite.[sulamed.info]
Faccia, testa e collo
Faccia grossolana
- Le due varianti cliniche maggiori hanno in comune un aspetto grossolano della faccia , epatosplenomegalia (aumento di volume di milza e fegato ), ritardo mentale e linfociti vacuolizzati. Il tipo I inizia nella prima infanzia con attacchi frequenti.[starbene.it]
- I bambini presentano ritardo psicomotorio, convulsioni , epato e splenomegalia , bozze frontali, facies grossolana e macroglossia . Mentre crescono sviluppano contratture delle articolazioni e cifosi lombare.[corriere.it]
- […] incapacità di composizione fucosio contenenti composti comporta il loro accumulo in vari tessuti del corpo. risultati fucosidosi in progressivo deterioramento neurologico, anomalie cutanee, ritardo della crescita, malattia scheletrica e lineamenti facciali grossolani[ahmad.eluisvidegaray.com]
- Di Fabry Dominante legata al cromosoma X Angiocheratoma cutaneo, trombosi vascolari, ipoidrosi Fucosidosi Facies grossolana, aumento degli elettroliti del sudore, angiocheratoma nei giovani M.[slideplayer.it]
Bozze frontali
- I bambini presentano ritardo psicomotorio, convulsioni , epato e splenomegalia , bozze frontali, facies grossolana e macroglossia . Mentre crescono sviluppano contratture delle articolazioni e cifosi lombare.[corriere.it]
Cardiovascolare
Cardiomegalia
- I sintomi sono quelli caratteristici delle malattie da accumulo lisosomiale: alterazione della struttura facciale, epatomegalia , splenomegalia , cardiomegalia e deformità ossee, possono esserci anche punti rosso ciliegia sulla superficie oculare.[it.wikipedia.org]
- Di tanto in tanto può accadere endocardite fibroelastoza e insufficienza coronarica che provoca cardiomegalia, insufficienza cardiaca o morte improvvisa. malattia Scheie è in ritardo, come la malattia di Hurler, visto raramente, circa una volta ogni 500[sulamed.info]
Mascella e denti
Macroglossia
- I bambini presentano ritardo psicomotorio, convulsioni , epato e splenomegalia , bozze frontali, facies grossolana e macroglossia . Mentre crescono sviluppano contratture delle articolazioni e cifosi lombare.[corriere.it]
- Malformazioni Respiratorie Congenite CLASSIFICAZIONE DELLE MALFORMAZIONI RESPIRATORIE CONGENITE Ricerca per Categoria Atresia delle coane Macroglossia Anomalie laringee Anomalie tracheali Anomalie bronchiali Cisti congenite polmonari Sequestro polmonare[malattierare.marionegri.it]
- Di Farber Artropatia-noduli sottocutanei periarticolari e viscerali (lipogranulomatosi) Gangliosidosi generalizzata Facies grossolana,edema, macroglossia,,, mucopolisaccariduria;cecità precoce nelle forme infantili M.[slideplayer.it]
- Macroglossia La diagnosi di BWS deve essere fatta su una buona anamnesi e su valutazioni cliniche condotte da un genetista.[4pediatriapa.blogspot.com]
Fegato, Gall e Pancreas
Epatosplenomegalia
- Home / Dizionario medico / FUCOSIDOSI 30 novembre 2018 Lettera F Definizione di FUCOSIDOSI Affezione metabolica congenita dovuta a deficit di un enzima (fucosidasi); si manifesta con grave ritardo mentale ed epatosplenomegalia con esito fatale.[dica33.it]
- Le due varianti cliniche maggiori hanno in comune un aspetto grossolano della faccia , epatosplenomegalia (aumento di volume di milza e fegato ), ritardo mentale e linfociti vacuolizzati. Il tipo I inizia nella prima infanzia con attacchi frequenti.[starbene.it]
- Si manifesta più o meno precocemente (spesso nell’infanzia, talora nell’adolescenza), con ritardo mentale, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche.[treccani.it]
- Tipo B è la forma viscerale epatosplenomegalia si verifica precocemente, disturbi neuropsichiatrici sono assenti, e la sopravvivenza è più di 50 anni.[sulamed.info]
- INFANTILE PAZIENTE CON DETERIORAMENTO NEUROMOTORIO, MACROCEFALIA, AREE DI ALTERATO SEGNALE DELLA SOSTANZA BIANCA ALLA RM E AUMENTATA ESCREZIONE URINARIA DI ACIDO N-ACETIL-ASPARTICO PRESENTAZIONE DI UN CASO CLINICO DI MALATTIA DI ALEXANDER RITARDO MENTALE, EPATOSPLENOMEGALIA[gruppocic.com]
Epatomegalia
- I segni clinici comprendono i dismorfismi facciali, le disostosi multiple, la lieve epatomegalia, il ritardo mentale grave, la sordità e, a seconda dell'età, gli angiocheratomi.[letteradonna.it]
- I sintomi sono quelli caratteristici delle malattie da accumulo lisosomiale: alterazione della struttura facciale, epatomegalia , splenomegalia , cardiomegalia e deformità ossee, possono esserci anche punti rosso ciliegia sulla superficie oculare.[it.wikipedia.org]
- Epatomegalia è comune, e segnala poliadenopatie metà del tempo.[sulamed.info]
Neurologica
Convulsione
- I bambini presentano ritardo psicomotorio, convulsioni , epato e splenomegalia , bozze frontali, facies grossolana e macroglossia . Mentre crescono sviluppano contratture delle articolazioni e cifosi lombare.[corriere.it]
- La malattia si manifesta con l'introduzione di fruttosio nella dieta e traduce l'anoressia, vomito, peso stagnazione, attacchi di apnea, disturbi della coscienza, convulsioni, sindrome emorragica.[sulamed.info]
- […] spesso prematuri e all’inizio apparentemente normali - cominciano presto a presentare segni caratteristici, come anomalie dei capelli (che appaiono radi, arricciati e depigmentati), problemi neurologici (irritabilità, ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni[4pediatriapa.blogspot.com]
Sistema di tutto il corpo
Italiano
- […] ha scritto in italiano scienza superba; è questione di scienza, non di lingua”![books.google.it]
- J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z ---CACHE--- Ën piemontèis Dissionari piemontèis 2003-2021 - Tutti i diritti riservati - Olivetti Media Communication DIZIONARIO ITALIANO OLIVETTI a cura di E.[dizionario-italiano.it]
- Questo è stato realizzato creando una infrastruttura informatica che ha messo in rete 11 Biobanche dislocate in diverse regioni italiane.[gaslini.org]
- *Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini.[superando.it]
Bassa statura
- Vi sono abitualmente associate anche bassa statura e anomalie ossee di varia natura. Vi possono essere associate con frequenza minore varie altre anomalie, di cui si tratterà in un'altra sezione.[4pediatriapa.blogspot.com]
- Inoltre, il ritardo, i segnali in ritardo bassa statura è moderato.[sulamed.info]
- Sindrome Shprintzen-Goldberg Sindrome di Sialidosi tipo 2 Siewert Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di Sindrome Ulnare-Mammaria Sindrome del 5 dito Sly Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Sindrome Smith-Lemli-Opitz Sindrome di Stenosi laringotracheale, bassa[malattierare.marionegri.it]
Trattamento
- COME SI CURA L'unico trattamento specifico consiste nell'allotrapianto di midollo osseo, che è stato effettuato in meno di 10 casi, con risultati non ancora accertati.[letteradonna.it]
- L'unico trattamento specifico consiste nell'allotrapianto di midollo osseo, che è stato effettuato in meno di 10 casi, con risultati non ancora accertati. ( Xagena2005 ) Fonte: Orphanet, 2005 MalRar2005 Med2005 Endo2005[medpedia.it]
- Trattamento Non esiste un trattamento specifico per anomalie spermatozoi; se applicabile, la malattia di base o condizione saranno trattati.[spodan.com]
- Eseguire il trattamento lontano dai pasti (la tosse può facilitare rigurgiti e vomito). Allontanare la maschera dal viso nel caso venisse da tossire durante il trattamento ed aspettare che la tosse finisca prima di riprendere la seduta.[fcpiemontevalledaosta.org]
- I 94 campioni complessivi, non sottoposti ad alcun trattamento preliminare, sono stati esaminati in due insiemi differenti: il primo gruppo è stato utilizzato per la caratterizzazione dei profili MS e MS/MS delle diverse forme di oligosaccaridosi e per[osservatoriomalattierare.it]
prognosi
- Malattia di Von Gierke è potenzialmente fatale primi anni di vita, a seconda della gravità delle complicanze e la prognosi varia da caso a caso, la sopravvivenza e, in alcuni casi, raggiungono l'età di 40 anni.[sulamed.info]
- La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma la maggior parte diminuisce o scompare con il passare del tempo.[4pediatriapa.blogspot.com]
eziologia
- Questi alleli europei non sono stati trovati nei pazienti arabi in Israele e nemmeno nei pazienti giapponesi, dal momento che entrambi i gruppi hanno dei propri alleli. 35 MALATTIA DI HURLER EZIOLOGIA La Sindrome di Hurler è connessa all'assenza dell'enzime[slideplayer.it]
Fisiopatologia
- ’incidenza di malattie da accumulo lisosomiale è maggiore rispetto a quanto atteso L'interesse per lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è aumentato notevolmente dopo l’introduzione delle terapie di sostituzione... ... leggi Fisiopatologia[medinews.net]
Prevenzione
- Prevenzione Essa può contribuire a fornire un ambiente climatizzato per il vostro cane, se non è adatto a temperature ambientali elevate. Anche, evitare colpi di calore durante l'esercizio fisico o toelettatura (ad esempio, gabbie di essiccazione).[spodan.com]
- Vi è in Italia un forte difetto di conoscenza della popolazione in generale, ma anche nell’ambito degli operatori sanitari, psicopedagogici e sociali, sulla malattia, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura[superando.it]
- INDIRIZZI CENTRI DIAGNOSI ENZIMATICA E MOLECOLARE ¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶ CENTRO DIAGNOSTICO ANCONA: Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Istituto Scientifico Materno-Infantili[mucopolisaccaridosi.it]
- CENTRO DIAGNOSTICO ANCONA: Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio Ospedaliero – G.Salesi Indirizzo Via E.[aimps.org]
- INDIRIZZI CENTRI DIAGNOSI ¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶ CENTRO DIAGNOSTICO ANCONA: Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio[aimps.it]