Presentazione
CALCETTO A SOSTEGNO DI LIFC PUGLIA Via Mar Grande, 12, 74121 Taranto 15:30 20 Giugno 2019 CENA DI INIZIO ESTATE A SOSTEGNO DI OFFICIUM Il Venezia stabilimento balneare - Lungomare Vespucci, 8/12 - 00122 Ostia (RM) a partire dalle ore 20:00 15 Giugno 2019 PRESENTAZIONE [fibrosicistica.it]
Cardiovascolare
- Dolore al petto
Lo pneumotorace può causare dolore al petto e mancanza di respiro. Collasso polmonare: le infezioni polmonari croniche possono danneggiare il parenchima polmonare, rendendo più probabile il verificarsi del collasso polmonare. [my-personaltrainer.it]
- Cianosi
malattie cardiache (shunt con ipossia cronica -cianosi centrale-, cardiopatia congenita cianogena, endocardite batterica subacuta, mixoma atriale, ecc.); gastrointestinali ed epatobiliari (sindrome da malassorbimento, malattia di Crohn, rettocolite [it.wikipedia.org]
Con il progredire della malattia, compaiono rientramenti intercostali, impiego dei muscoli respiratori accessori, torace a botte, ippocratismo digitale, cianosi e una tolleranza che diminuisce per l'esercizio. [msdmanuals.com]
Respiratorio
- Tosse
I sintomi più comuni della fibrosi cistica sono tosse persistente, difficoltà ad aumentare di peso, feci grasse e pelle dal sapore molto salato nei bambini. La cura delle fibrosi cistica dipende dallo stadio della malattia e dagli organi colpiti. [paginemediche.it]
La malattia può manifestarsi più o meno precocemente con compromissione dell'apparato respiratorio (tosse pertussoide, tosse catarrale persistente, bronchiti e broncopolmoniti ricorrenti, broncopneumopatia cronica) e/o con disturbi digestivi secondari [dmfmetabolic.it]
Tosse con sangue (emottisi): nel corso del tempo, la fibrosi cistica può causare assottigliamento delle pareti delle vie aeree. [my-personaltrainer.it]
- Emottisi
Le fasi avanzate della malattia possono essere caratterizzate dall'insorgenza di gravi complicanze (insufficienza cardio-respiratoria, pneumotorace, emottisi, cirrosi biliare). [dmfmetabolic.it]
Possibili complicanze della malattia polmonare avanzata sono: il pneumotorace, fuoriuscita di aria dai polmoni nella cavità pleurica; l’emottisi, emissione di sangue con l’espettorazione, a causa di uscita di sangue dai vasi sanguigni in qualche zona [fibrosicisticaricerca.it]
L'emottisi da lieve a moderata viene trattata con antibiotici (per via orale/aerosol o EV a seconda della gravità dell'emottisi e della gravità dell'infezione) e la clearance delle vie aeree. [msdmanuals.com]
Tosse con sangue (emottisi): nel corso del tempo, la fibrosi cistica può causare assottigliamento delle pareti delle vie aeree. [my-personaltrainer.it]
- Produzione di espettorato
Quindi, i sintomi caratteristici che si sviluppano durante in decorso della fibrosi cistica includono: Tosse persistente con produzione di espettorato Respiro sibilante Mancanza di respiro e difficoltà respiratorie Infezioni polmonari ricorrenti Segni [my-personaltrainer.it]
- Dita ippocratiche
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto] Wikimedia Commons contiene immagini o altri file sulle dita ippocratiche Controllo di autorità Thesaurus BNCF 41818 [it.wikipedia.org]
Rigonfiamento o arrotondamento delle punte delle dita delle mani e dei piedi (dita ippocratiche o a bacchetta di tamburo): nel tempo le dita a bacchetta di tamburo colpiscono la maggior parte delle persone affette da fibrosi cistica, ma compaiono anche [healthy.thewom.it]
- Pertosse
[…] difterite, tetano, e pertosse, ma non prevengono tutti i casi. [msdmanuals.com]
Muscoloscheletricio
- Osteoporosi
Altre complicanze Osteoporosi: le persone affette da fibrosi cistica sono a più alto rischio di sviluppare osteoporosi, con conseguente perdita di massa e resistenza ossea. [my-personaltrainer.it]
Urogenitale
- Amenorrea
Azoospermia nel 95%, amenorrea secondaria, cervicite e accumulo di muco cervicale denso nelle femmine con conseguente riduzione della fertilità. [malattierare.eu]
Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione e causa amenorrea.[58] Diagnosi[modifica | modifica wikitesto] La fibrosi cistica può essere diagnosticata grazie a molti metodi diversi, tra cui lo screening neonatale, il test del sudore e [it.wikipedia.org]
Intero corpo
- Malnutrizione
Ne conseguono problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali. [humanitas.it]
Circa l’85 per cento dei malati presenta anche insufficienza pancreatica, che si traduce in diarrea con perdita di grassi, malnutrizione, difficoltà di crescita in peso e in altezza già dall’infanzia. [telethon.it]
[…] dilatare le vie respiratorie e ridurre l’infiammazione tecniche e dispositivi, per liberare i polmoni dal muco farmaci che aiutano a migliorare l’assorbimento del cibo fisioterapia respiratoria diete particolari, combinate con integratori per prevenire la malnutrizione [issalute.it]
- Sterilità
La fibrosi cistica provoca diabete (15% dei pazienti giovani adulti), malattia epatica grave (3% dei pazienti giovani), pancreatiti ricorrenti, sterilità maschile (quasi sempre), sterilità femminile (alcuni casi), sinusite e poliposi nasale, occlusioni [ospedaleniguarda.it]
Gli organi riproduttivi sono interessati dalla fibrosi cistica in vari modi, causando spesso sterilità maschile. Le ghiandole sudoripare producono un sudore più salato del normale. [msdmanuals.com]
Una caratteristica costante è la sterilità nei maschi. Sono state descritte anche forme a insorgenza tardiva, che in genere sono monosintomatiche o scarsamente sintomatiche. [orpha.net]
- Anemia
[…] di Becker Xeroderma pigmentoso Sindrome di Dubowitz Iperplasia surrenale congenita Talassemia Febbre mediterranea familiare Anemia di Fanconi Sindrome di Usher tipo 1,2,3 Note[modifica | modifica wikitesto] ^ (EN) Genetics Home Reference, What are the [it.wikipedia.org]
La fibrosi cistica può provocare altri problemi di salute, come: debolezza ossea basso numero di eritrociti (anemia) disturbi emorragici Problemi cardiaci Problemi epatici problemi a procreare, in entrambi i sessi (infertilità) Negli Stati Uniti i medici [msdmanuals.com]
- Perdita di peso
Sintomi Sintomi tipici della fibrosi cistica sono: feci chiare e grasse perdita di peso scarsa crescita (dovuta al malassorbimento dei nutrienti) sudore più salato rispetto al normale frequente disidratazione. [paginemediche.it]
[…] digestione Crampi addominali Diarrea Diarrea Gialla Disfagia Dispnea Dolore Addominale Dolore Addominale alla Palpazione Dolori Muscolari Febbre Glicosuria Gonfiore addominale Iperglicemia Ipofertilità Iponatriemia Mal di Gola Meteorismo Funzionale Nausea Perdita [my-personaltrainer.it]
[…] di peso o mancato aumento di peso difficoltà di crescita Le persone colpite da fibrosi cistica possono sviluppare anche altre malattie e disturbi associati, quali diabete, magrezza, fragilità ossea (osteoporosi) e malattie del fegato. [issalute.it]
Oltre a tosse persistente con muco denso e infezioni polmonari frequenti, si hanno perciò anche disturbi intestinali, perdita di peso, sudore salato, problemi di fertilità. Dalla fibrosi cistica ancora non si guarisce. [repubblica.it]
I sintomi comprendono perdita di peso... maggiori informazioni ), reflusso gastroesofageo Reflusso gastroesofageo nei bambini Il reflusso gastroesofageo è la risalita del contenuto gastrico nell'esofago. [msdmanuals.com]
- Anoressia
Un aumento transitorio della concentrazione di cloro nel sudore può derivare da situazioni di deprivazione psicosociale (p. es., maltrattamento, trascuratezza) e può verificarsi in pazienti affetti da anoressia nervosa. [msdmanuals.com]
Gastrointestinale
- Diarrea
[…] bronchiali e interferire con la respirazione, provocando tosse, respiro affannoso e affaticamento; può compromettere la digestione e l'assimilazione di varie sostanze, causando ritardi nella crescita e nella possibilità di aumentare di peso, e provocare diarrea [paginemediche.it]
Diarrea Gialla Disfagia Dispnea Dolore Addominale Dolore Addominale alla Palpazione Dolori Muscolari Febbre Glicosuria Gonfiore addominale Iperglicemia Ipofertilità Iponatriemia Mal di Gola Meteorismo Funzionale Nausea Perdita di peso Prolasso rettale [my-personaltrainer.it]
Le dense secrezioni prodotte a livello pancreatico comportano difficoltà di digestione e di assorbimento di molti micronutrienti, con conseguenti possibili deficit di crescita e diarrea. [neupharma.it]
I sintomi più comuni sono: tosse ricorrente, ripetute infezioni delle vie aeree, diarrea persistente e magrezza (o difficoltà di crescita nell’infanzia). [fibrosicisticaricerca.it]
- Steatorrea
[…] muco denso, che impedisce il normale deflusso del secreto; si possono così avere fenomeni ostruttivi ghiandolari, con sintomi quali disturbi intestinali (per la carenza di enzimi pancreatici, per la secchezza del contenuto enterico, con tendenza alla steatorrea [my-personaltrainer.it]
Note[modifica | modifica wikitesto] ^ Steatorrea, su treccani.it. [it.wikipedia.org]
La forma più comune è caratterizzata da sintomi respiratori, problemi digestivi (steatorrea e/o costipazione) e difetti di crescita staturo-ponderale. La mortalità e la morbilità dipendono dall'entità della lesione bronco-polmonare. [orpha.net]
- Feci maleodoranti
[…] una malattia che colpisce molti organi e che produce una varietà di sintomi tra cui:< Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale Respiro sibilante e affanno Infezioni bronchiali e polmonari frequenti Diarrea cronica con emissione feci oleose e maleodoranti [fibrosicistica.it]
All’inizio il bambino presenta: Scarso aumento di peso crescita al di sotto della norma crampi addominali e stipsi Bruciore di stomaco Dopo alcuni anni, i problemi digestivi peggiorano e il bambino può presentare feci maleodoranti e oleose e perdere peso [msdmanuals.com]
[…] modifica wikitesto] Il termine ha derivazione greca: στέαρ, «grasso», e ῥέω, «scorrere».[2] Aspetto[modifica | modifica wikitesto] Il fenomeno della steatorrea — cui possono accompagnarsi malassorbimento o diarrea — è correlato all'espulsione di feci maleodoranti [it.wikipedia.org]
Se li si assume regolarmente diminuirà o scomparirà del tutto il rischio di feci maleodoranti, meteorismo e gonfiore addominale. Assumete gli enzimi in corrispondenza di tutti i pasti e gli spuntini. [healthy.thewom.it]
- Dolore addominale
Diarrea Diarrea Gialla Disfagia Dispnea Dolore Addominale Dolore Addominale alla Palpazione Dolori Muscolari Febbre Glicosuria Gonfiore addominale Iperglicemia Ipofertilità Iponatriemia Mal di Gola Meteorismo Funzionale Nausea Perdita di peso Prolasso [my-personaltrainer.it]
Ne conseguono problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali. [humanitas.it]
Le conseguenze sono dolori addominali, diarrea e un ridotto aumento di peso. Le conseguenze predominanti sono spesso a carico dell’apparato respiratorio e determinano la gravità della malattia. [fibrosicisticasvizzera.ch]
I sintomi includono dolore addominale crampiforme, cambiamenti nelle modalità di evacuazione delle feci, diminuzione dell'appetito, e talvolta vomito. [msdmanuals.com]
- Vomito
Febbre Glicosuria Gonfiore addominale Iperglicemia Ipofertilità Iponatriemia Mal di Gola Meteorismo Funzionale Nausea Perdita di peso Prolasso rettale Prurito Acquagenico Raffreddore Raucedine Riduzione dei rumori respiratori Steatorrea Tachipnea Tosse Vomito [my-personaltrainer.it]
[…] un gene difettoso ai propri figli Il gene difettoso rende più densi e appiccicosi del solito i liquidi presenti nei polmoni, nel fegato, nel pancreas e nel sistema digerente I sintomi di solito insorgono nei neonati e nei bambini piccoli e includono vomito [msdmanuals.com]
Check-up
Microbiologia
- Pseudomonas
Antibioticoterapia Per eliminare o contenere la carica e l’aggressività dei batteri: particolarmente Pseudomonas aeruginosa e Stafilococco aureo, ma anche altri. [fibrosicisticaricerca.it]
Lo Staphylococcus aureus, inclusi i ceppi resistenti alla meticillina o sensibili alla meticillina, e le specie di Pseudomonas sono i patogeni riscontrati con maggiore frequenza. [msdmanuals.com]
Nelle piccole vie aeree, il conseguente ristagno mucoso contribuisce a creare un ambiente ideale per batteri, come lo Streptococcus aureus o lo Pseudomonas aeruginosa, i quali predispongono il soggetto affetto ad infezioni ed infiammazioni ricorrenti, [my-personaltrainer.it]
Siero
- Carenza di vitamina E
Le manifestazioni tipiche della malattia sono: difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi carenza di vitamine liposolubili perdita progressiva della funzione polmonare La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non [fibrosicistica.it]
[…] di vitamine liposolubili perdita progressiva della funzione polmonare Le capacità intellettive dei malati non subiscono alcun tipo di danno e non vi sono manifestazioni fisiche né alla nascita né in in seguito: ecco perché la FC viene spesso definita [teamworld.it]
Alcune manifestazioni cliniche possono verificarsi a causa della carenza di vitamine liposolubili. Il prolasso rettale si verifica nel 20% dei lattanti e dei bambini non trattati. [msdmanuals.com]
- Iperglicemia
Torace a botte Sintomi più rari di Fibrosi Cistica Alitosi Catarro Cattiva digestione Crampi addominali Diarrea Diarrea Gialla Disfagia Dispnea Dolore Addominale Dolore Addominale alla Palpazione Dolori Muscolari Febbre Glicosuria Gonfiore addominale Iperglicemia [my-personaltrainer.it]
- Iponatriemia
[…] rari di Fibrosi Cistica Alitosi Catarro Cattiva digestione Crampi addominali Diarrea Diarrea Gialla Disfagia Dispnea Dolore Addominale Dolore Addominale alla Palpazione Dolori Muscolari Febbre Glicosuria Gonfiore addominale Iperglicemia Ipofertilità Iponatriemia [my-personaltrainer.it]
Trattamento
Lo sviluppo di trattamenti eziologici associati a benefici complementari (approcci farmacologici o terapia genica), il test neonatale e la presa in carico multidisciplinare possono migliorare il trattamento sintomatico. [orpha.net]
Al momento, purtroppo, non esiste un trattamento che permetta di guarire dalla fibrosi cistica. Tuttavia sono disponibili numerosi strumenti terapeutici che permettono di prevenire e curare le diverse complicanze della malattia. [ospedalebambinogesu.it]
[…] la correzione del mal assorbimento, nutrizione ipercalorica, trattamento delle complicanze. [fibrosicisticapedcampania.it]
Le varie complicanze hanno trattamenti specifici: fluidificazione del contenuto intestinale nelle sindromi ostruttive, fluidificazione della bile nell’epatopatia, trattamenti per contrastare l’osteoporosi. [fibrosicisticaricerca.it]
Prognosi
La prognosi è migliore se la fibrosi cistica è diagnosticata in fase iniziale, se si seguono le cure prescritte dal medico e ci si sottopone ai controlli periodici (follow up). [issalute.it]
La prognosi non è buona, anche se oggi la vita media dei pazienti arriva a 37 anni e la qualità della vita è migliorata significativamente. [web.archive.org]
Il decorso e la prognosi sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni. Nonostante ciò, allo stato attuale, la guarigione non è possibile e la durata media della vita è comunque ancora ridotta rispetto a quella di un individuo sano. [ao.pr.it]
Questo trattamento, che ha un buon rapporto costo-beneficio, ha significativamente migliorato la prognosi dei pazienti affetti da fibrosi cistica: negli anni '60 la maggior parte dei pazienti moriva prima dei 5 anni di vita, mentre attualmente l'età media [orpha.net]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Raramente affezione primitiva, è più spesso secondaria a infezioni polmonari, cardiopatie congestizie, e soprattutto a neoplasie polmonari, nelle quali è presente nel 10% dei soggetti. [it.wikipedia.org]
La consulenza permette di rilevare la presenza di eventuali patologie ereditarie, oltre a quelle ad eziologia multifattoriale, e di comprendere la componente genetica di una malattia, la modalità e il rischio di trasmetterla. [cdi.it]
Epidemiologia
La fibrosi cistica rappresenta la prima patologia genetica chiarita rigorosamente dal processo di genetica inversa.[8] [9] Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Mutazione Frequenza nel mondo[10] ΔF508 66%–70%[11] G542X 2,4% G551D 1,6% N1303K 1,3% [it.wikipedia.org]
Prevenzione
I compiti del Centro includono la prevenzione e la diagnosi della malattia, la presa in carico globale dei pazienti affetti, la ricerca clinica, la formazione di operatori interni ed esterni, l’educazione dei pazienti e delle famiglie. - Inizio della [ospedaliriuniti.marche.it]
Il cardine del trattamento, tuttavia, è rappresentato dalla prevenzione e dalla cura delle complicanze polmonari attraverso attività di fisioterapia quotidiana ed aerosolterapia con antibiotici e farmaci che fluidificano le secrezioni e facilitano la [ospedalebambinogesu.it]
La fibrosi cistica è inoltre una malattia la cui complessità ha richiesto a suo tempo una normativa specifica, la legge 548/93 recante “Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica” pertanto, come sottolineato dalla senatrice Paola [vita.it]
La terapia è sostanzialmente sintomatica e prevede la somministrazione di enzimi pancreatici, vaccini, antibiotici e mucolitici nella prevenzione e nella cura delle infezioni secondarie. [my-personaltrainer.it]
Cure e aspettative di vita Ad oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. [fibrosicisticaricerca.it]