CALCETTO A SOSTEGNO DI LIFC PUGLIA Via Mar Grande, 12, 74121 Taranto 15:30 20 Giugno 2019 CENA DI INIZIO ESTATE A SOSTEGNO DI OFFICIUM Il Venezia stabilimento balneare - Lungomare Vespucci, 8/12 - 00122 Ostia (RM) a partire dalle ore 20:00 15 Giugno 2019 PRESENTAZIONE [fibrosicistica.it]

• Tosse

  I sintomi più comuni della fibrosi cistica sono tosse persistente, difficoltà ad aumentare di peso, feci grasse e pelle dal sapore molto salato nei bambini. La cura delle fibrosi cistica dipende dallo stadio della malattia e dagli organi colpiti. [paginemediche.it]

  La malattia può manifestarsi più o meno precocemente con compromissione dell'apparato respiratorio (tosse pertussoide, tosse catarrale persistente, bronchiti e broncopolmoniti ricorrenti, broncopneumopatia cronica) e/o con disturbi digestivi secondari [dmfmetabolic.it]

  Il quadro clinico presenta un lento processo degenerativo che compare già nel corso del primo anno di vita con tosse secca e persistente associata a broncospasmo. Progressivamente la tosse diventa di tipo catarrale, con produzione di muco purulento. [benessere.com]

  La malattia si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, ogni tanto più tardivamente, danneggiando l'apparato respiratorio (con presenza di tosse persistente, bronchiti ricorrenti, sinusite, poliposi nasale) e disturbando la digestione (con difficoltà [specialisti.synlab.it]

  Tra gli effetti collaterali più comuni sono stati registrati tosse, rinorrea, vomito e piressia; soltanto 4 bimbi hanno manifestato sintomi più seri, ovvero costipazione, esacerbazione dell'infezione polmonare legata alla fibrosi cistica e gastroenterite [scienze.fanpage.it]

• Emottisi

  Le fasi avanzate della malattia possono essere caratterizzate dall'insorgenza di gravi complicanze (insufficienza cardio-respiratoria, pneumotorace, emottisi, cirrosi biliare). [dmfmetabolic.it]

  La cronicizzazione delle patologie respiratorio può portare nel tempo a insufficienza respiratoria; possono verificarsi inoltre pneumotorace ed emottisi massiva (emissione di sangue dalle vie respiratorie). [albanesi.it]

  Altri sintomi includono tosse con sangue (emottisi), alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare), insufficienza cardiaca, difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) e insufficienza respiratoria che richiede il supporto con [it.wikipedia.org]

  L'emottisi da lieve a moderata viene trattata con antibiotici (per via orale/aerosol o EV a seconda della gravità dell'emottisi e della gravità dell'infezione) e la clearance delle vie aeree. [msdmanuals.com]

• Dita ippocratiche

  Voci correlate Frequenza respiratoria Altri progetti Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su dita ippocratiche Collegamenti esterni Dita ippocratiche, su thes.bncf.firenze.sbn.it, Biblioteca Nazionale Centrale di Firenze . [it.wikipedia.org]

• Pertosse

  […] prevenzione del blocco delle vie aeree controllo delle infezioni Il paziente deve sottoporsi a tutte le vaccinazioni di routine, in special modo quelle per le infezioni che causano problemi respiratori, come Haemophilus influenzae, influenza, morbillo, pertosse [msdmanuals.com]

• Dispnea

  Ciò comporta vari sintomi e altre condizioni, tra cui: tosse produttiva di espettorato o muco, infezioni respiratorie frequenti e dispnea progressiva; sinusite; difficoltà nell'assorbimento di nutrienti, che portano a malnutrizione; diabete; cirrosi [europeanlung.org]

• Cianosi

  Con il progredire della malattia, compaiono rientramenti intercostali, impiego dei muscoli respiratori accessori, torace a botte, ippocratismo digitale, cianosi e una tolleranza che diminuisce per l'esercizio. [msdmanuals.com]

• Osteoporosi

  Meno frequentemente, ed a seconda dell'età dei pazienti, possono inoltre essere presenti altri quadri clinici (ileo da meconio, epatopatia, diabete, sinusite, poliposi nasale, osteoporosi). [dmfmetabolic.it]

  In età adulta alcuni pazienti possono risentire del deficit di assorbimento ed evidenziare problemi di osteoporosi principalmente legati alla carenza di vitamina D e di calcio, l'impalcatura scheletrica dei pazienti FC risulta infatti spesso più debole [neupharma.it]

  Lo scarso assorbimento della vitamina D nella dieta, a causa del malassorbimento, può portare a osteoporosi, una condizione in cui le ossa indebolite sono più soggette a fratture. [it.wikipedia.org]

  L’assorbimento insufficiente delle vitamine liposolubili A, D, E e K determina talvolta cecità notturna, osteopenia (riduzione della densità ossea), osteoporosi, anemia e disturbi emorragici. [msdmanuals.com]

• Amenorrea

  Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione e causa amenorrea. La fibrosi cistica può essere diagnosticata grazie a molti metodi diversi, tra cui lo screening neonatale, il test del sudore e test genetici. [it.wikipedia.org]

• Sterilità

  La fibrosi cistica provoca diabete (15% dei pazienti giovani adulti), malattia epatica grave (3% dei pazienti giovani), pancreatiti ricorrenti, sterilità maschile (quasi sempre), sterilità femminile (alcuni casi), sinusite e poliposi nasale, occlusioni [ospedaleniguarda.it]

  Una caratteristica costante è la sterilità nei maschi. Sono state descritte anche forme a insorgenza tardiva, che in genere sono monosintomatiche o scarsamente sintomatiche. [orpha.net]

  L’avvento delle indagini genetiche ha permesso di individuare anche alcune forme di fibrosi cistica atipica, caratterizzata da sintomi lievi o isolati (come sterilità o bronchiectasie isolate o pancreatiti ricorrenti etc.). [fibrosicistica-marche.org]

  Altre implicazioni La fibrosi cistica non altera la capacità sessuale, tuttavia i soggetti di sesso maschile presentano molto spesso atresia congenita dei dotti spermatici deferenti con conseguente sterilità. [neupharma.it]

• Malnutrizione

  Il malassorbimento porta alla malnutrizione e alla scarsa crescita. L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza grave da provocare edema generalizzato. [it.wikipedia.org]

  Ne conseguono problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali. [humanitas.it]

  Circa l’85 per cento dei malati presenta anche insufficienza pancreatica, che si traduce in diarrea con perdita di grassi, malnutrizione, difficoltà di crescita in peso e in altezza già dall’infanzia. [telethon.it]

  A livello pancreatico invece la secchezza delle secrezioni comporta l'ostruzione dei dotti, il succo pancreatico risulta inefficace nel processo enzimatico digestivo con conseguente malnutrizione e diarrea. [neupharma.it]

  Ciò comporta vari sintomi e altre condizioni, tra cui: tosse produttiva di espettorato o muco, infezioni respiratorie frequenti e dispnea progressiva; sinusite; difficoltà nell'assorbimento di nutrienti, che portano a malnutrizione; diabete; cirrosi [europeanlung.org]

• Anemia

  Questa teoria ha una sua validità anche per un’altra malattia genetica, che si trasmette come la FC da due portatori sani, la talassemia o anemia mediterranea: il portatore di talassemia non era in passato (e non è neanche oggi) suscettibile alla malaria [fibrosicistica-marche.org]

  La fibrosi cistica può provocare altri problemi di salute, come: debolezza ossea basso numero di eritrociti (anemia) disturbi emorragici Problemi cardiaci Problemi epatici problemi a procreare, in entrambi i sessi (infertilità) Negli Stati Uniti i medici [msdmanuals.com]

  Diverticulosis of the jejunum with macrocytic anemia and steatorrhea. Ann Intern Med April 1, 1961 54:636-645 Poley JR, Hofmann AF. Role of fat maldigestion in pathogenesis of steatorrhea in ileal resection. [it.wikipedia.org]

• Perdita di peso

  Sintomi Sintomi tipici della fibrosi cistica sono: feci chiare e grasse perdita di peso scarsa crescita (dovuta al malassorbimento dei nutrienti) sudore più salato rispetto al normale frequente disidratazione. [paginemediche.it]

  Prima di tutto u na scarsa crescita, un’eccessiva perdita di peso e feci molto chiare. I pazienti affetti dalla patologia soffrono anche di disidratazione e presentano polipi nasali, bronchite, polmonite, mancanza di fiato. [dilei.it]

  Oltre a tosse persistente con muco denso e infezioni polmonari frequenti, si hanno perciò anche disturbi intestinali, perdita di peso, sudore salato, problemi di fertilità. Dalla fibrosi cistica ancora non si guarisce. [repubblica.it]

• Anoressia

  Un aumento transitorio della concentrazione di Cl nel sudore può essere associato a situazioni di deprivazione ambientale (maltrattamento, trascuratezza) e si può verificare in pazienti affetti da anoressia nervosa. [neupharma.it]

  maltrattamento, trascuratezza) e può verificarsi in pazienti affetti da anoressia nervosa. [msdmanuals.com]

• Diarrea

  […] bronchiali e interferire con la respirazione, provocando tosse, respiro affannoso e affaticamento; può compromettere la digestione e l'assimilazione di varie sostanze, causando ritardi nella crescita e nella possibilità di aumentare di peso, e provocare diarrea [paginemediche.it]

  A livello pancreatico invece la secchezza delle secrezioni comporta l'ostruzione dei dotti, il succo pancreatico risulta inefficace nel processo enzimatico digestivo con conseguente malnutrizione e diarrea. [neupharma.it]

  Infezioni respiratorie frequenti, affanno, diarrea cronica, scarso accrescimento in peso e altezza sono le manifestazioni tipiche della Fibrosi Cistica. [perugiatoday.it]

  Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato [fibrosicisticaricerca.it]

  […] di muco denso nelle vie respiratorie e le infezioni ricorrenti e resistenti agli antibiotici, le continue sinusiti, bronchiti e polmoniti frequenti e, in alcuni casi, polipi nasali, bronchiectasie e pneumotorace a livello dell' apparato digerente : diarrea [humanitas.it]

• Steatorrea

  La forma più comune è caratterizzata da sintomi respiratori, problemi digestivi (steatorrea e/o costipazione) e difetti di crescita staturo-ponderale. La mortalità e la morbilità dipendono dall'entità della lesione bronco-polmonare. [orpha.net]

  La conseguente ostruzione dei dotti principali provoca i sintomi principali (comparsa di infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica, steatorrea, cirrosi epatica, ostruzione intestinale e infertilità maschile). [quotidianosanita.it]

  La steatorrea è una condizione patologica caratterizzata da una notevole presenza di sostanze grasse non digerite nelle feci. Si parla di steatorrea quando la quantità di queste sostanze grasse indigerite supera i 6 grammi al giorno. [it.wikipedia.org]

• Feci maleodoranti

  Solitamente nei lattanti la fibrosi cistica fa il suo esordio con un rallentamento sia della crescita ponderale sia della crescita in lunghezza; sono presenti inoltre abbondante defecazione particolarmente maleodorante e addome globoso. [albanesi.it]

  All’inizio il bambino presenta: Scarso aumento di peso crescita al di sotto della norma crampi addominali e stipsi Bruciore di stomaco Dopo alcuni anni, i problemi digestivi peggiorano e il bambino può presentare feci maleodoranti e oleose e perdere peso [msdmanuals.com]

  Dato l'alto contenuto in lipidi, le feci tendono a galleggiare, hanno un aspetto oleoso e sono particolarmente maleodoranti. [it.wikipedia.org]

• Vomito

  Tra gli effetti collaterali più comuni sono stati registrati tosse, rinorrea, vomito e piressia; soltanto 4 bimbi hanno manifestato sintomi più seri, ovvero costipazione, esacerbazione dell'infezione polmonare legata alla fibrosi cistica e gastroenterite [scienze.fanpage.it]

  […] un gene difettoso ai propri figli Il gene difettoso rende più densi e appiccicosi del solito i liquidi presenti nei polmoni, nel fegato, nel pancreas e nel sistema digerente I sintomi di solito insorgono nei neonati e nei bambini piccoli e includono vomito [msdmanuals.com]

• Stipsi

  Spesso la fibrosi cistica è accompagnata da stipsi o blocchi intestinali. I farmaci possono alleviare la stipsi. Il farmaco può essere assunto con bevande o può essere inserito nell’ano del bambino sotto forma di enema (clistere). [msdmanuals.com]

• Pseudomonas

  Questi risultati sono emersi durante lo sviluppo del progetto di ricerca “Serbatoi ambientali e umani di Pseudomonas aeruginosa e altre specie batteriche in grado di colonizzare le basse vie respiratorie di pazienti con fibrosi cistica” condotto da Maria [univrmagazine.it]

  Aeruginosa e Burkholderia Cepacia (dosaggio anticorpi specifici con immunoelettroforesi crociata), tipizzazione intraspecifica per scopi epidemiologici di Pseudomonas Aeruginosa e Burkholderia tramite esame del genoma con elettroforesi a campo pulsato [uslumbria1.gov.it]

  I germi più frequentemente coinvolti nei problemi all’apparato respiratorio sono lo Stafilococco aureo, l’ Haemophilus influenzae e le Pseudomonas. [albanesi.it]

  Le prime armi terapeutiche Negli anni ’50-’60 emerse l’importanza di alcuni patogeni, come lo stafilococco aureo e la pseudomonas aeruginosa, responsabili di infezioni polmonari importanti, capaci di condizionare in modo determinante la sopravvivenza [fibrosicistica-marche.org]

  Lo Staphylococcus aureus, inclusi i ceppi resistenti alla meticillina o sensibili alla meticillina, e le specie di Pseudomonas sono i patogeni riscontrati con maggiore frequenza. [msdmanuals.com]

• Carenza di vitamina E

  FC: LE MANIFESTAZIONI PIU’ COMUNI Le manifestazioni tipiche della fibrosi cistica sono: difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi carenza di vitamine liposolubili perdita progressiva della funzione polmonare Le capacità intellettive dei [teamworld.it]

  In età adulta alcuni pazienti possono risentire del deficit di assorbimento ed evidenziare problemi di osteoporosi principalmente legati alla carenza di vitamina D e di calcio, l'impalcatura scheletrica dei pazienti FC risulta infatti spesso più debole [neupharma.it]

  Alcune manifestazioni cliniche possono verificarsi a causa della carenza di vitamine liposolubili. Il prolasso rettale si verifica nel 20% dei lattanti e dei bambini non trattati. [msdmanuals.com]

Lo sviluppo di trattamenti eziologici associati a benefici complementari (approcci farmacologici o terapia genica), il test neonatale e la presa in carico multidisciplinare possono migliorare il trattamento sintomatico. [orpha.net]

La Commissione Europea ha esteso l'approvazione di Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) per includere il trattamento dei bambini con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra i due anni e i cinque anni che sono omozigoti per la mutazione F508del. [pharmastar.it]

Il DNA dei pazienti dovrebbe essere analizzato al fine di sviluppare trattamenti più mirati. [europeanlung.org]

I capisaldi della gestione sono il trattamento delle infezioni delle vie aeree, l'incoraggiamento in una buona alimentazione e uno stile di vita attivo. [it.wikipedia.org]

La prognosi è decisamente migliore in quei pazienti in cui la malattia viene diagnosticata precocemente. [albanesi.it]

La prognosi non è buona, anche se oggi la vita media dei pazienti arriva a 37 anni e la qualità della vita è migliorata significativamente. [web.archive.org]

Questo trattamento, che ha un buon rapporto costo-beneficio, ha significativamente migliorato la prognosi dei pazienti affetti da fibrosi cistica: negli anni '60 la maggior parte dei pazienti moriva prima dei 5 anni di vita, mentre attualmente l'età media [orpha.net]

Grazie, però, ai progressi della ricerca e delle cure, la prognosi è oggi di gran lunga migliorata. Intervenendo con terapie mirate prima che si manifestino danni polmonari, la sopravvivenza media si allunga notevolmente. [benessere.com]

Incidenza ed eziologia La fibrosi cistica è la più comune delle patologie genetiche mortali: nel mondo circa il 3% della popolazione di razza bianca è portatore del gene alterato, con un'incidenza di malattia pari a circa un caso ogni 3000 nati vivi. [benessere.com]

Eziologia Raramente affezione primitiva, è più spesso secondaria a infezioni polmonari, cardiopatie congestizie, e soprattutto a neoplasie polmonari, nelle quali è presente nel 10% dei soggetti. [it.wikipedia.org]

Lo studio, appena pubblicato sulla rivista scientifica PLOS ONE, apre la strada a nuovi modelli di trattamento per le patologie intestinali associate alla fibrosi cistica e per la prevenzione di alcune gravi complicanze come, ad esempio, i tumori. [unina.it]

Diagnosi, prevenzione e terapia, Piccin Nuova Libraria. - Korf B. R., Genetica Umana. Dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer Verlag editore. [benessere.com]

e dall’Azione Programmata per la Fibrosi Cistica della Regione Umbra, il CFC persegue i seguenti obiettivi: Diffondere nell’opinione pubblica la conoscenza sui bisogni di salute e di ricerca dei soggetti con FC; Organizzare ed offrire le misure di prevenzione [uslumbria1.gov.it]

Una prevenzione totale sarebbe possibile solo se tutta la popolazione fosse sottoposta a screening, al fine di identificare i portatori del gene. [europeanlung.org]

Ad oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. Esistono protocolli terapeutici condivisi a livello internazionale che, presso centri specializzati, vengono adattati all’età e ai sintomi del singolo malato. [fibrosicisticaricerca.it]