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Fibrosi cistica
Cystic Fibrosis Respiratory Infections by Age
Presentazione
- CALCETTO A SOSTEGNO DI LIFC PUGLIA Via Mar Grande, 12, 74121 Taranto 15:30 20 Giugno 2019 CENA DI INIZIO ESTATE A SOSTEGNO DI OFFICIUM Il Venezia stabilimento balneare - Lungomare Vespucci, 8/12 - 00122 Ostia (RM) a partire dalle ore 20:00 15 Giugno 2019 PRESENTAZIONE[fibrosicistica.it]
Respiratorio
Tosse
- I sintomi più comuni della fibrosi cistica sono tosse persistente, difficoltà ad aumentare di peso, feci grasse e pelle dal sapore molto salato nei bambini. La cura delle fibrosi cistica dipende dallo stadio della malattia e dagli organi colpiti.[paginemediche.it]
- La malattia può manifestarsi più o meno precocemente con compromissione dell'apparato respiratorio (tosse pertussoide, tosse catarrale persistente, bronchiti e broncopolmoniti ricorrenti, broncopneumopatia cronica) e/o con disturbi digestivi secondari[dmfmetabolic.it]
- Il quadro clinico presenta un lento processo degenerativo che compare già nel corso del primo anno di vita con tosse secca e persistente associata a broncospasmo. Progressivamente la tosse diventa di tipo catarrale, con produzione di muco purulento.[benessere.com]
- La malattia si manifesta per lo più entro i primi anni di vita, ogni tanto più tardivamente, danneggiando l'apparato respiratorio (con presenza di tosse persistente, bronchiti ricorrenti, sinusite, poliposi nasale) e disturbando la digestione (con difficoltà[specialisti.synlab.it]
- Tra gli effetti collaterali più comuni sono stati registrati tosse, rinorrea, vomito e piressia; soltanto 4 bimbi hanno manifestato sintomi più seri, ovvero costipazione, esacerbazione dell'infezione polmonare legata alla fibrosi cistica e gastroenterite[scienze.fanpage.it]
Emottisi
- Le fasi avanzate della malattia possono essere caratterizzate dall'insorgenza di gravi complicanze (insufficienza cardio-respiratoria, pneumotorace, emottisi, cirrosi biliare).[dmfmetabolic.it]
- La cronicizzazione delle patologie respiratorio può portare nel tempo a insufficienza respiratoria; possono verificarsi inoltre pneumotorace ed emottisi massiva (emissione di sangue dalle vie respiratorie).[albanesi.it]
- Altri sintomi includono tosse con sangue (emottisi), alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare), insufficienza cardiaca, difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) e insufficienza respiratoria che richiede il supporto con[it.wikipedia.org]
Dita ippocratiche
- Voci correlate Frequenza respiratoria Altri progetti Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su dita ippocratiche Collegamenti esterni Dita ippocratiche , su thes.bncf.firenze.sbn.it , Biblioteca Nazionale Centrale di Firenze .[it.wikipedia.org]
- Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti. L'infertilità colpisce sia uomini che donne.[it.wikipedia.org]
Dispnea
- Ciò comporta vari sintomi e altre condizioni, tra cui: tosse produttiva di espettorato o muco, infezioni respiratorie frequenti e dispnea progressiva; sinusite; difficoltà nell'assorbimento di nutrienti, che portano a malnutrizione; diabete; cirrosi ([europeanlung.org]
Tosse produttiva
- Ciò comporta vari sintomi e altre condizioni, tra cui: tosse produttiva di espettorato o muco, infezioni respiratorie frequenti e dispnea progressiva; sinusite; difficoltà nell'assorbimento di nutrienti, che portano a malnutrizione; diabete; cirrosi ([europeanlung.org]
Muscoloscheletricio
Osteoporosi
- Meno frequentemente, ed a seconda dell'età dei pazienti, possono inoltre essere presenti altri quadri clinici (ileo da meconio, epatopatia, diabete, sinusite, poliposi nasale, osteoporosi).[dmfmetabolic.it]
- In età adulta alcuni pazienti possono risentire del deficit di assorbimento ed evidenziare problemi di osteoporosi principalmente legati alla carenza di vitamina D e di calcio, l'impalcatura scheletrica dei pazienti FC risulta infatti spesso più debole[neupharma.it]
- Lo scarso assorbimento della vitamina D nella dieta, a causa del malassorbimento, può portare a osteoporosi, una condizione in cui le ossa indebolite sono più soggette a fratture.[it.wikipedia.org]
Urogenitale
Amenorrea
- Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione e causa amenorrea. La fibrosi cistica può essere diagnosticata grazie a molti metodi diversi, tra cui lo screening neonatale, il test del sudore e test genetici.[it.wikipedia.org]
Intero corpo
Sterilità
- La fibrosi cistica provoca diabete (15% dei pazienti giovani adulti), malattia epatica grave (3% dei pazienti giovani), pancreatiti ricorrenti, sterilità maschile (quasi sempre), sterilità femminile (alcuni casi), sinusite e poliposi nasale, occlusioni[ospedaleniguarda.it]
- Una caratteristica costante è la sterilità nei maschi. Sono state descritte anche forme a insorgenza tardiva, che in genere sono monosintomatiche o scarsamente sintomatiche.[orpha.net]
- L’avvento delle indagini genetiche ha permesso di individuare anche alcune forme di fibrosi cistica atipica, caratterizzata da sintomi lievi o isolati (come sterilità o bronchiectasie isolate o pancreatiti ricorrenti etc.).[fibrosicistica-marche.org]
- Altre implicazioni La fibrosi cistica non altera la capacità sessuale, tuttavia i soggetti di sesso maschile presentano molto spesso atresia congenita dei dotti spermatici deferenti con conseguente sterilità.[neupharma.it]
Malnutrizione
- Il malassorbimento porta alla malnutrizione e alla scarsa crescita. L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza grave da provocare edema generalizzato.[it.wikipedia.org]
- Ne conseguono problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali.[humanitas.it]
- Circa l’85 per cento dei malati presenta anche insufficienza pancreatica, che si traduce in diarrea con perdita di grassi, malnutrizione, difficoltà di crescita in peso e in altezza già dall’infanzia.[telethon.it]
- A livello pancreatico invece la secchezza delle secrezioni comporta l'ostruzione dei dotti, il succo pancreatico risulta inefficace nel processo enzimatico digestivo con conseguente malnutrizione e diarrea.[neupharma.it]
- Ciò comporta vari sintomi e altre condizioni, tra cui: tosse produttiva di espettorato o muco, infezioni respiratorie frequenti e dispnea progressiva; sinusite; difficoltà nell'assorbimento di nutrienti, che portano a malnutrizione; diabete; cirrosi ([europeanlung.org]
Perdita di peso
- Sintomi Sintomi tipici della fibrosi cistica sono: feci chiare e grasse perdita di peso scarsa crescita (dovuta al malassorbimento dei nutrienti) sudore più salato rispetto al normale frequente disidratazione.[paginemediche.it]
- Prima di tutto u na scarsa crescita, un’eccessiva perdita di peso e feci molto chiare . I pazienti affetti dalla patologia soffrono anche di disidratazione e presentano polipi nasali, bronchite, polmonite , mancanza di fiato.[dilei.it]
- Oltre a tosse persistente con muco denso e infezioni polmonari frequenti, si hanno perciò anche disturbi intestinali, perdita di peso, sudore salato, problemi di fertilità. Dalla fibrosi cistica ancora non si guarisce.[repubblica.it]
Anemia
- Questa teoria ha una sua validità anche per un’altra malattia genetica, che si trasmette come la FC da due portatori sani, la talassemia o anemia mediterranea: il portatore di talassemia non era in passato (e non è neanche oggi) suscettibile alla malaria[fibrosicistica-marche.org]
- Diverticulosis of the jejunum with macrocytic anemia and steatorrhea. Ann Intern Med April 1, 1961 54:636-645 Poley JR, Hofmann AF. Role of fat maldigestion in pathogenesis of steatorrhea in ileal resection.[it.wikipedia.org]
Anoressia
- Un aumento transitorio della concentrazione di Cl nel sudore può essere associato a situazioni di deprivazione ambientale (maltrattamento, trascuratezza) e si può verificare in pazienti affetti da anoressia nervosa.[neupharma.it]
Gastrointestinale
Diarrea
- […] bronchiali e interferire con la respirazione, provocando tosse, respiro affannoso e affaticamento; può compromettere la digestione e l'assimilazione di varie sostanze, causando ritardi nella crescita e nella possibilità di aumentare di peso, e provocare diarrea[paginemediche.it]
- A livello pancreatico invece la secchezza delle secrezioni comporta l'ostruzione dei dotti, il succo pancreatico risulta inefficace nel processo enzimatico digestivo con conseguente malnutrizione e diarrea.[neupharma.it]
- Infezioni respiratorie frequenti, affanno, diarrea cronica, scarso accrescimento in peso e altezza sono le manifestazioni tipiche della Fibrosi Cistica.[perugiatoday.it]
- Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas , che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato[fibrosicisticaricerca.it]
- […] di muco denso nelle vie respiratorie e le infezioni ricorrenti e resistenti agli antibiotici, le continue sinusiti, bronchiti e polmoniti frequenti e, in alcuni casi, polipi nasali, bronchiectasie e pneumotorace a livello dell' apparato digerente : diarrea[humanitas.it]
Feci maleodoranti
- Solitamente nei lattanti la fibrosi cistica fa il suo esordio con un rallentamento sia della crescita ponderale sia della crescita in lunghezza; sono presenti inoltre abbondante defecazione particolarmente maleodorante e addome globoso.[albanesi.it]
- Dato l'alto contenuto in lipidi, le feci tendono a galleggiare, hanno un aspetto oleoso e sono particolarmente maleodoranti.[it.wikipedia.org]
Diarrea cronica
- Infezioni respiratorie frequenti, affanno, diarrea cronica, scarso accrescimento in peso e altezza sono le manifestazioni tipiche della Fibrosi Cistica.[perugiatoday.it]
Vomito
- Tra gli effetti collaterali più comuni sono stati registrati tosse, rinorrea, vomito e piressia; soltanto 4 bimbi hanno manifestato sintomi più seri, ovvero costipazione, esacerbazione dell'infezione polmonare legata alla fibrosi cistica e gastroenterite[scienze.fanpage.it]
Dolore addominale
- Ne conseguono problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali.[humanitas.it]
Check-up
Microbiologia
Pseudomonas
- Questi risultati sono emersi durante lo sviluppo del progetto di ricerca “Serbatoi ambientali e umani di Pseudomonas aeruginosa e altre specie batteriche in grado di colonizzare le basse vie respiratorie di pazienti con fibrosi cistica” condotto da Maria[univrmagazine.it]
- Aeruginosa e Burkholderia Cepacia (dosaggio anticorpi specifici con immunoelettroforesi crociata), tipizzazione intraspecifica per scopi epidemiologici di Pseudomonas Aeruginosa e Burkholderia tramite esame del genoma con elettroforesi a campo pulsato[uslumbria1.gov.it]
- I germi più frequentemente coinvolti nei problemi all’apparato respiratorio sono lo Stafilococco aureo , l’ Haemophilus influenzae e le Pseudomonas .[albanesi.it]
- Le prime armi terapeutiche Negli anni ’50-’60 emerse l’importanza di alcuni patogeni, come lo stafilococco aureo e la pseudomonas aeruginosa, responsabili di infezioni polmonari importanti, capaci di condizionare in modo determinante la sopravvivenza[fibrosicistica-marche.org]
- Lo Staphylococcus aureus, l'Haemophilus influenzae e il Pseudomonas aeruginosa sono i tre organismi più comuni che causano infezioni polmonari nei pazienti con la fibrosi cistica.[it.wikipedia.org]
Siero
Carenza di vitamina E
- FC: LE MANIFESTAZIONI PIU’ COMUNI Le manifestazioni tipiche della fibrosi cistica sono: difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi carenza di vitamine liposolubili perdita progressiva della funzione polmonare Le capacità intellettive dei[teamworld.it]
- In età adulta alcuni pazienti possono risentire del deficit di assorbimento ed evidenziare problemi di osteoporosi principalmente legati alla carenza di vitamina D e di calcio, l'impalcatura scheletrica dei pazienti FC risulta infatti spesso più debole[neupharma.it]
Trattamento
- Lo sviluppo di trattamenti eziologici associati a benefici complementari (approcci farmacologici o terapia genica), il test neonatale e la presa in carico multidisciplinare possono migliorare il trattamento sintomatico.[orpha.net]
- Il DNA dei pazienti dovrebbe essere analizzato al fine di sviluppare trattamenti più mirati.[europeanlung.org]
- I capisaldi della gestione sono il trattamento delle infezioni delle vie aeree, l'incoraggiamento in una buona alimentazione e uno stile di vita attivo.[it.wikipedia.org]
- Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
Prognosi
- La prognosi non è buona, anche se oggi la vita media dei pazienti arriva a 37 anni e la qualità della vita è migliorata significativamente.[web.archive.org]
- La prognosi è decisamente migliore in quei pazienti in cui la malattia viene diagnosticata precocemente.[albanesi.it]
- Questo trattamento, che ha un buon rapporto costo-beneficio, ha significativamente migliorato la prognosi dei pazienti affetti da fibrosi cistica: negli anni '60 la maggior parte dei pazienti moriva prima dei 5 anni di vita, mentre attualmente l'età media[orpha.net]
- Grazie, però, ai progressi della ricerca e delle cure, la prognosi è oggi di gran lunga migliorata. Intervenendo con terapie mirate prima che si manifestino danni polmonari, la sopravvivenza media si allunga notevolmente.[benessere.com]
Eziologia
- Incidenza ed eziologia La fibrosi cistica è la più comune delle patologie genetiche mortali: nel mondo circa il 3% della popolazione di razza bianca è portatore del gene alterato, con un'incidenza di malattia pari a circa un caso ogni 3000 nati vivi.[benessere.com]
- Eziologia Raramente affezione primitiva, è più spesso secondaria a infezioni polmonari, cardiopatie congestizie, e soprattutto a neoplasie polmonari, nelle quali è presente nel 10% dei soggetti.[it.wikipedia.org]
Prevenzione
- Lo studio, appena pubblicato sulla rivista scientifica PLOS ONE, apre la strada a nuovi modelli di trattamento per le patologie intestinali associate alla fibrosi cistica e per la prevenzione di alcune gravi complicanze come, ad esempio, i tumori.[unina.it]
- Diagnosi, prevenzione e terapia , Piccin Nuova Libraria. - Korf B. R., Genetica Umana. Dal problema clinico ai principi fondamentali , Springer Verlag editore.[benessere.com]
- ) e dall’Azione Programmata per la Fibrosi Cistica della Regione Umbra, il CFC persegue i seguenti obiettivi: Diffondere nell’opinione pubblica la conoscenza sui bisogni di salute e di ricerca dei soggetti con FC; Organizzare ed offrire le misure di prevenzione[uslumbria1.gov.it]
- Una prevenzione totale sarebbe possibile solo se tutta la popolazione fosse sottoposta a screening, al fine di identificare i portatori del gene.[europeanlung.org]
- Ad oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. Esistono protocolli terapeutici condivisi a livello internazionale che, presso centri specializzati, vengono adattati all’età e ai sintomi del singolo malato.[fibrosicisticaricerca.it]