Sulla scorta dei recenti contatti tra Clementia e la FDA, l'Agenzia statunitense ha concordato che i dati clinici ricevuti su palovarotene sono sufficienti per sostenere la presentazione della NDA relativa al farmaco. [osservatoriomalattierare.it]

• Disturbi del linguaggio

  Le persone con FOP possono manifestare disturbi del linguaggio e della nutrizione, quando l’ossificazione riguarda muscoli e legamenti della bocca. [telethon.it]

• Torcicollo

  Luciana è nata con un torcicollo e ha iniziato ad avere problemi alle articolazioni man mano che cresceva. [repubblica.it]

  «Sembrava un banale torcicollo – hanno raccontato i genitori della bambina a Telethon 2012 – ma con il passare del tempo ci siamo resi conto che il dolore non solo non passava, ma stava anche peggiorando, così abbiamo portato Elisa da pediatri e genetisti [corriere.it]

• Brachidattilia

  […] si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Fibrodisplasia Ossificante Progressiva Rigidità dei muscoli del dorso e del collo Sintomi più rari di Fibrodisplasia Ossificante Progressiva Asfissia Astenia Brachidattilia [my-personaltrainer.it]

  Anche l'osteodistrofia ereditaria di Albright è stata ritenuta improbabile perché ad eccezione della bassa statura, risultavano assenti le frequenti anomalie a cui è associata come obesità, ritardo mentale, brachidattilia e resistenza all'azione del paratormone [medicoebambino.com]

• Anchilosi

  Aynaci et al.4 descrivono il caso di un paziente affetto da PHO con anchilosi di entrambe le articolazioni degli arti superiori già all'età di 5 anni. Attualmente non ci sono trattamenti validi o misure preventive. [medicoebambino.com]

• Dolore al collo

  Sintomi più rari di Fibrodisplasia Ossificante Progressiva Asfissia Astenia Brachidattilia Dispnea Dolore al collo Dolore alla Spalla Dolori Articolari Dolori Muscolari Febbre Gonfiore articolare Mal di Schiena Nodulo Rigidità articolare La presente [my-personaltrainer.it]

• Rigidità articolare

  […] dorso e del collo Sintomi più rari di Fibrodisplasia Ossificante Progressiva Asfissia Astenia Brachidattilia Dispnea Dolore al collo Dolore alla Spalla Dolori Articolari Dolori Muscolari Febbre Gonfiore articolare Mal di Schiena Nodulo Rigidità articolare [my-personaltrainer.it]

• Dolore

  […] al collo Dolore alla Spalla Dolori Articolari Dolori Muscolari Febbre Gonfiore articolare Mal di Schiena Nodulo Rigidità articolare La presente guida non intende in alcun modo sostituirsi al parere di medici o di altre figure sanitarie preposte alla [my-personaltrainer.it]

  Trattamento[modifica | modifica wikitesto] La terapia è sintomatica, con FANS e corticosteroidi utilizzati per trattare il dolore. L'utilizzo di bifosfonati per inibire la crescita ossea è controverso[2]. [it.wikipedia.org]

ACVR1 la cui prevalenza mondiale è di 1 su 2 000 000 e che essa consiste in una progressiva trasformazione dei muscoli in ossa eterotopiche e porta alla paralisi del soggetto, la cui aspettativa media di vita è di quaranta anni; B. considerando che il trattamento [europarl.europa.eu]

La designazione di Priority Review è assegnata a terapie sperimentali che, se approvate, rappresentano un miglioramento significativo nella sicurezza o nell’efficacia del trattamento rispetto allo standard di cura attuale. [repubblica.it]

Ad oggi non esiste un trattamento definitivo e i pazienti muoiono in media attorno ai 40 anni. [scienze.fanpage.it]

La FOP è causata da una mutazione nel gene ACVR1 e non esistono, attualmente, trattamenti approvati per la malattia. [osservatoriomalattierare.it]

Prognosi La fibrodisplasia ossificante progressiva è una malattia dalla prognosi infausta, perché: È destinata a un peggioramento continuo e senza possibilità di recupero; Causa disabilità permanente, che pregiudicano in modo profondo la qualità della [my-personaltrainer.it]

La rimozione delle aree di ossificazione, tramite intervento chirurgico, ha un altissimo tasso di recidiva[3] Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La malattia è incurabile e progressiva, con gravi esiti invalidanti già intorno ai 15 anni[4], tali da [it.wikipedia.org]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia può avere trasmissione autosomica dominante, ma nel 90% dei casi è sporadica[2]. [it.wikipedia.org]

Raro disordine genetico, a trasmissione autosomica dominante ad espressione clinica variabile, caratterizzato dalla presenza di malformazioni ossee evidenti sin dalla nascita e dalla progressiva formazione di tessuto osseo nei muscoli scheletri Dati epidemiologia [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La prevalenza della fibrodisplasia ossificante progressiva è circa di un affetto ogni due milioni di persone[2]. Non presenta deviazioni di frequenza per etnia, sesso o popolazione geografica[4]. [it.wikipedia.org]

Frank H Netter, Atlante di anatomia, fisiopatologia e clinica, vol. 8, Elsevier, 2007. [it.wikipedia.org]

Il farmaco sperimentale La nuova molecola, palovarotene, è stata sviluppata per la prevenzione dell’ossificazione eterotopica. Dal punto di vista farmacologico è un agonista selettivo orale del recettore gamma dell’acido retinoico (RARγ). [repubblica.it]

Con questo piano Beatrice Lorenzin ha posto l'accento sulla prevenzione e la diagnosi precoce, elementi che permettono alla malattia di ricevere un trattamento appropriato fin dalla fase iniziale, in quella fase che permette di determinare un sensibile [gonews.it]

La prevenzione si basa sulla messa in opera di interventi finalizzati a ridurre le cadute (miglioramento della sicurezza in casa, uso di un casco protettivo), ad impedire il declino respiratorio (spirometria incentiva) e le infezioni virali. [orpha.net]

Prevenzione La fibrodisplasia ossificante progressiva è una condizione impossibile da prevenire. [my-personaltrainer.it]