Uno dei sintomi di presentazione più comune è il vomito, talvolta così intenso da porre l'erronea diagnosi di stenosi del piloro. [burlo.trieste.it]

Miglioramenti nella palatabilità, presentazione, convenienza e composizione nutrizionale dei sostituti proteici hanno aiutato a migliorare la compliance a lungo termine nella dieta per la PKU, sebbene si possono prevedere ulteriori miglioramenti in questa [blogs.funiber.org]

• Iperattività

  La restrizione dietetica iniziata dopo i 2-3 anni di età può controllare l’estrema iperattività e le convulsioni e può far aumentare il quoziente intellettivo (QI) finale, senza far regredire il ritardo mentale. [msdmanuals.com]

  I pazienti non trattati sviluppano conseguentemente deficit cognitivo, disturbi del comportamento (iperattività) e disturbi motori. I pazienti spesso presentano un'ipopigmentazione, per effetto del deficit della tirosina. [orpha.net]

  Possono essere presenti iperattività, stereotipie, irritabilità, disturbi del sonno e comportamenti autolesivi. Approfondimenti relativi agli aspetti genetici. [disabilitaintellettive.it]

  I sintomi possono essere lievi o gravi e possono comprendere: convulsioni; tremori alle braccia e alle gambe; iperattività; crescita stentata; eruzioni cutanee; microcefalia; problemi nella pigmentazione; cattivo odore della pelle o nelle urine, causata [abilitychannel.tv]

• Convulsione

  I sintomi includono deficit intellettivo, convulsioni, nausea, vomito, eruzione cutanea tipo eczema e odore corporeo di topo o di muffa. La diagnosi si basa su un esame del sangue. [msdmanuals.com]

  I sintomi possono essere lievi o gravi e possono comprendere: convulsioni; tremori alle braccia e alle gambe; iperattività; crescita stentata; eruzioni cutanee; microcefalia; problemi nella pigmentazione; cattivo odore della pelle o nelle urine, causata [abilitychannel.tv]

  Il ritardo mentale si sviluppa gradualmente e i pazienti non trattati sviluppano deficit cognitivo grave, convulsioni e iperattività. [burlo.trieste.it]

• Capelli biondi

  La scarsa presenza di tirosina non permette che sia convertita in quantità sufficienti di DOPA e quindi di melanina, conseguentemente le persone affette da questa patologia hanno carnagione chiara, spesso occhi azzurri e capelli biondi, dovuti alla depigmentazione [it.wikipedia.org]

  A livello cutaneo è presente una caratteristica pigmentazione chiara (capelli biondi ed occhi celesti). [superando.it]

• Eczema

  I sintomi includono deficit intellettivo, convulsioni, nausea, vomito, eruzione cutanea tipo eczema e odore corporeo di topo o di muffa. La diagnosi si basa su un esame del sangue. [msdmanuals.com]

  I bambini con PKU classica possono avere pelle e capelli più chiari rispetto agli altri membri della famiglia e sviluppare problemi cutanei come l' eczema. [pazienti.it]

  Descrizione clinica In assenza della diagnosi alla nascita, i sintomi insorgono prima dei due mesi di vita e possono essere molto lievi o gravi e comprendono ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, microcefalia, epilessia, tremori, eczema, vomito [orpha.net]

  Il grave quadro clinico è anche caratterizzato da un “odore di topo” della pelle, dei capelli e delle urine (dovuto all’accumulo di fenilacetato), una tendenza all’ipopigmentazione e all’eczema. [blogs.funiber.org]

  Completano il grave quadro clinico anomalie elettroeneefalografiche, un "odore di topo" della pelle, dei capelli e delle urine (dovuto all'accumulo di fenilacetato) e una tendenza all'ipopigmentazione e all'eczema. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Carnagione chiara

  La scarsa presenza di tirosina non permette che sia convertita in quantità sufficienti di DOPA e quindi di melanina, conseguentemente le persone affette da questa patologia hanno carnagione chiara, spesso occhi azzurri e capelli biondi, dovuti alla depigmentazione [it.wikipedia.org]

• Vomito

  I sintomi includono deficit intellettivo, convulsioni, nausea, vomito, eruzione cutanea tipo eczema e odore corporeo di topo o di muffa. La diagnosi si basa su un esame del sangue. [msdmanuals.com]

  […] collaterali lievi (reazioni al sito dell’iniezione, dolore articolare, reazioni di ipersensibilità, mal di testa, reazioni cutanee generalizzate della durata di almeno 14 giorni, prurito, nausea, vertigini, dolore addominale, dolore alla gola, affaticamento, vomito [sifoweb.it]

  Descrizione clinica In assenza della diagnosi alla nascita, i sintomi insorgono prima dei due mesi di vita e possono essere molto lievi o gravi e comprendono ritardo dello sviluppo, deficit di accrescimento, microcefalia, epilessia, tremori, eczema, vomito [orpha.net]

  Alla nascita la maggioranza non presenta segni particolari (qualche volta vomito e difficoltà nell’alimentazione). Vari individui presentano pomelli arrossati, denti ampiamente spaziati, cute e capelli chiari, occhi azzurri. [disabilitaintellettive.it]

  […] comprendono reazioni al sito dell’iniezione, dolore articolare, reazioni di ipersensibilità, mal di testa, reazioni cutanee generalizzate della durata di almeno 14 giorni, prurito, nausea, vertigini, dolore addominale, dolore alla gola, affaticamento, vomito [agenziafarmaco.gov.it]

• Nausea

  I sintomi includono deficit intellettivo, convulsioni, nausea, vomito, eruzione cutanea tipo eczema e odore corporeo di topo o di muffa. La diagnosi si basa su un esame del sangue. [msdmanuals.com]

  In genere tale p.a. determina l’insorgenza soltanto di effetti collaterali lievi (reazioni al sito dell’iniezione, dolore articolare, reazioni di ipersensibilità, mal di testa, reazioni cutanee generalizzate della durata di almeno 14 giorni, prurito, nausea [sifoweb.it]

  Gli eventi avversi più comuni riportati negli studi di Palynziq comprendono reazioni al sito dell’iniezione, dolore articolare, reazioni di ipersensibilità, mal di testa, reazioni cutanee generalizzate della durata di almeno 14 giorni, prurito, nausea [agenziafarmaco.gov.it]

  Col tempo molti sviluppano i primi sintomi come rash cutanei, nausea, vomito, irritabilità, eczematosi e la tossicità della fenilalanina a livello del sistema nervoso si manifesta gradualmente con tremori, ipertono muscolare e iperreflessia tendinea. [it.wikipedia.org]

• Eccesso di fenilalanina

  La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica caratterizzata da un’alterazione che genera un eccesso dell’aminoacido fenilalanina nel corpo. [vivobenessere.it]

  Abbiamo sempre detto che un eccesso di proteine può avere effetti nocivi sulla salute. [cure-naturali.it]

  L’eccesso di fenilalanina è normalmente convertito in tirosina, un altro aminoacido, e viene eliminato dall’organismo. [msdmanuals.com]

Idealmente il trattamento con sapropterina porterebbe ad un controllo accettabile dei livelli ematici di fenilalanina, senza trattamento dietetico, ma questo non è comune e la sapropterina è solitamente somministrata in combinazione con il trattamento [blogs.funiber.org]

Il trattamento consiste nella restrizione alimentare di fenilalanina a vita; un adeguato trattamento iniziato nei primi giorni di vita previene molte delle manifestazioni della malattia. [msdmanuals.com]

Presa in carico e trattamento Il trattamento di elezione per le forme che richiedono una terapia consiste nella dieta a basso contenuto di fenilalanina e di aminoacidi misti. [orpha.net]

In ogni regione italiana esiste un centro di riferimento per la diagnosi e il trattamento della fenilchetonuria. [cure-naturali.it]

La forma benigna non-PKU HPA non richiede trattamento ed è compatibile con un’alimentazione normale. [laboratoriogenoma.it]

La dieta e il trattamento devono essere iniziati nelle donne in età fertile prima della gravidanza, per assicurare una buona prognosi per il bambino. [msdmanuals.com]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] La fenilchetonuria è classificata come malattia rara. L'iperfenilalaninemia di tipo I ha una frequenza di 1:10.000-15.000 nati vivi. [it.wikipedia.org]

Creare la cultura della responsabilità e della prevenzione è fondamentale”. [medicoepaziente.it]

Stimolare la ricerca medico scientifica e la prevenzione, la formazione e specializzazione dei medici ed il potenziamento delle strutture specialistiche già esistenti. [ammec.it]

Associazioni di riferimento: APMMC – Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite c/o Clinica Pediatrica, Ospedale San Paolo, Via di Rudinì, 8, 20142 Milano tel. 02 8911062, fax 02 89150125 – www.apmmc.it COMETA ASMME – Associazione Studio [superando.it]

La fenilchetonuria classica è la prima malattia metabolica ereditaria in cui fu dimostrato che la prevenzione dell'accumulo del metabolita nocivo previene le gravi conseguenze cliniche. [4pediatriapa.blogspot.com]

Durante l’ evento “Test the taste”, promosso da APMMC (Associazione per la Prevenzione delle Malattie Metaboliche Congenite), ad un gruppo di persone affette da PKU è stato offerto un pasto completo, adatto alla loro alimentazione e preparato in una doppia [cometaasmme.org]