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Febbre mediterranea familiare

Polisierosite parossistica familiare


Presentazione

  • Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ![laboratoriogenoma.eu]
Splenomegalia
  • , che insorgono acutamente, di breve durata, associati ad uno dei seguenti sintomi: dolori addominali spesso con versamento peritoneale, dolore toracico , interessamento articolare, manifestazioni cutanee tipo rash, mialgie, pericardite, afte orali, splenomegalia[strettoweb.com]
  • A volte si riscontra splenomegalia. L'esame istologico del peritoneo mostra i segni di una peritonite non batterica con iperemia ed edema della sierosa.[unmedicopertutti.it]
  • Sono caratterizzate da episodi febbrili ricorrenti, che insorgono acutamente, di breve durata associati a dolori addominali, dolore toracico, interessamento articolare, manifestazioni cutanee tipo rash, mialgie, pericardite, afte orali, splenomegalia,[quotidianosanita.it]
  • […] genetiche rare caratterizzate da episodi febbrili ricorrenti e di breve durata, che insorgono acutamente, associati a dolori addominali, dolore toracico, interessamento articolare, manifestazioni cutanee tipo rash, mialgie, pericardite, afte orali, splenomegalia[vogliadisalute.it]
  • Sono caratterizzate da episodi febbrili ricorrenti , che insorgono acutamente, di breve durata associati a dolori addominali, dolore toracico, interessamento articolare, manifestazioni cutanee tipo rash, mialgie, pericardite, afte orali, splenomegalia[meteoweb.eu]
Artrite
  • Anche il dolore addomilae, la costipazione e l'artrite possono essere dei sintomi della patologia.[benessereblog.it]
  • Anakinra è un antagonista del recettore di IL-1, già utilizzato nell'artrite reumatoide (AR) che nelle sindromi periodiche associate alla criopirina (note con l'acronimo CAPS).[pharmastar.it]
  • Gli attacchi febbrili possono presentarsi una o due volte al mese ma anche essere del tutto assenti per anni; tipicamente sono accompagnati da afte, dolori addominali, articolari, muscolari e del torace ed avere come conseguenza peritoniti, artriti e[tuttomamma.com]
  • Si manifestano con febbre (a 38-40 per 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all'addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli[bitontolive.it]
Artralgia
  • Gli attacchi sono preceduti da sintomi lievi (mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia e ansia) e durano circa 17 ore.[bitontolive.it]
  • Gli attacchi sono preceduti da sintomi lievi (mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia e ansia) e durano circa 17 ore .[imalatiinvisibili.it]
  • I sintomi più importanti sono solitamente accompagnati da segnali più blandi, come mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia, ansia.[benessereblog.it]
Lesione della pelle
  • Si manifesta in età pediatrica con frequenti attacchi di febbre con temperature fino a 40 gradi, dura dai due a i tre giorni, è accompagnata da sintomi comuni ad altre malattie (lesioni della pelle, dolori addominali, dolori toracici) ed è caratterizzata[triesteabile.it]
Esantema
  • Un esantema sulle gambe o sui piedi, simile all'eresipela, è presente nel 7-40% dei pazienti: esso compare con la febbre e sparisce appena essa sia scomparsa. Rare sono le mialgie gravi e persistenti delle gambe.[medicoebambino.com]
Porpora
  • Alcune malattie caratterizzate dall’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite) sono più frequenti tra i bambini con FMF, come la porpora di Schönlein-Henoch e la poliarterite nodosa.[printo.it]
Febbre
  • Febbre AIFP - Associazione Italiana Febbri Periodiche (FMF e altre Malattie Autoinfiammatorie), su febbriperiodiche.it. GIFMF - Gruppo Italiano Febbre Mediterranea Familiare, su it.groups.yahoo.com.[it.wikipedia.org]
  • Per Apostolos Kontzias , MD, Assistant Professor of Medicine and Director, Autoinflammatory Clinic, Cleveland Clinic Foundation Sindromi di febbri periodiche ereditarie Panoramica sulle sindromi di febbri periodiche ereditarie Febbre familiare mediterranea[msdmanuals.com]
  • Malattia Rara, ma relativamente frequente in alcune zone del Mediterraneo e per l’Italia soprattutto nella Sicilia Orientale, la Febbre Mediterranea Familiare fa parte del gruppo delle Febbri Periodiche ed è ancora poco nota alla stessa comunità medica[superando.it]
  • La febbre mediterranea familiare, i sintomi Il sintomo principale della febbre mediterranea familiare è la febbre molto alta (40 C) che insorge improvvisamente e dura da uno o due giorni fino ad una settimana.[tuttomamma.com]
  • Il 4-5 Settembre Scilla e Reggio Calabria ospitano due incontri sulle Febbri Periodiche autoinfiammatorie ed in particolare sulla Febbre Mediterranea familiare.[strettoweb.com]
Amiloidosi
  • L'incidenza di amiloidosi nei pazienti affetti da febbre mediterranea familiare sembra essersi ridotta da quando si è diffuso l'uso della colchicina in terapia.[it.wikipedia.org]
  • L'amiloidosi tipo AA è una grave complicazione nel lungo periodo. Il tipo 2 presenta amiloidosi, che costituisce il primo e unico sintomo.[orpha.net]
  • L’amiloidosi tipo AA è una grave complicazione nel lungo periodo. Il tipo 2 presenta amiloidosi, che costituisce il primo e unico sintomo.[imalatiinvisibili.it]
  • Se non adeguatamente trattato, questo disturbo può provocare amiloidosi . Si assume colchinina per ridurre o eliminare il numero di attacchi dolorosi ed eliminare il rischio di insufficienza renale correlata all’amiloidosi.[msdmanuals.com]
  • La terapia profilattica con colchicina previene in quasi tutti i pazienti l'attacco acuto e l'amiloidosi. Con il trattamento la prognosi è ottima.[msdmanuals.com]
Italiano
  • GIFMF - Gruppo Italiano Febbre Mediterranea Familiare, su it.groups.yahoo.com.[it.wikipedia.org]
  • Dal 2006 a occuparsi in Italia di tali problemi vi è l’ AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche), aderente a UNIAMO -FIMR (Federazione Italiana Malattia Rare), che si prefigge di portare questo gruppo di Malattie Rare all’attenzione dei medici,[superando.it]
  • Mancano dati epidemiologici sulla eventuale diversa prevalenza nelle regioni italiane e non è possibile stabilire con precisione se, nella popolazione italiana, ci sia la prevalenza di una particolare mutazione.[triesteabile.it]
  • Le due iniziative, promosse dall’Associazione italiana febbri periodiche con il patrocinio dell'Iss, si svolgono a Scilla e Reggio Calabria.[quotidianosanita.it]
  • Particolarmente diffusa in Italia, Grecia e Spagna, è chiamata anche “Febbre dello Stretto”, poiché metà dei casi italiani, si registra tra le province di Messina e Reggio Calabria.[vogliadisalute.it]
Brividi
  • Tra le manifestazioni più comuni si osservano: Febbre: quasi sempre presente, può essere preceduta da brividi e nel giro di 12-24 ore raggiunge solitamente il suo picco, generalmente compreso fra 38.5 e 40 C.[it.wikipedia.org]
  • I sintomi possono includere episodi ripetuti di: Dolore addominale; Dolore toracico che peggiora quando si prende un bel respiro; Febbre o brividi e febbre alternata; Dolori articolari; Lesioni cutanee rosse e gonfie di 5-20 cm di diametro.[medicinalive.com]
  • I pazienti affetti da Febbri Periodiche manifestano periodicamente crisi febbrili acute , precedute spesso da brividi e accompagnate o da sintomi gastrointestinali (dolori addominali, vomito, alterazioni dell’alvo), e/o articolari (artrite, artralgia,[superando.it]
Febbre alta
  • Solitamente la maggior parte dei soggetti manifesta attacchi di grave dolore addominale e febbre alta. La diagnosi di solito si basa sui sintomi, ma sono disponibili test genetici per i casi insoliti.[msdmanuals.com]
  • L’infiammazione del rivestimento della cavità addominale, cavità toracica, pelle o articolazioni si verifica insieme alla febbre alta che di solito raggiunge il picco in 12-24 ore. Gli attacchi possono variare in gravità e sintomi.[medicinalive.com]
  • Paolo Calveri, presidente AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche): “Ora è necessario lavorare per selezionare con cura i presidi di riferimento per la patologia” Febbre alta e dolori addominali negli adolescenti possono essere associati a diverse[osservatoriomalattierare.it]
Dolore addominale
  • La febbre di 40 gradi è spesso accompagnata da peritonite : il dolore addominale colpisce il 95 percento dei pazienti.[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • Dolore toracico: generalmente unilaterale, può presentarsi in associazione al dolore addominale o precederlo.[it.wikipedia.org]
  • Solitamente la maggior parte dei soggetti manifesta attacchi di grave dolore addominale e febbre alta. La diagnosi di solito si basa sui sintomi, ma sono disponibili test genetici per i casi insoliti.[msdmanuals.com]
  • La febbre mediterranea e' una malattia autoinfiammatoria con brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite, che esitano in dolore addominale, toracico, articolare e muscolare. e' tipica nel Sud-Est del Mediterraneo.[unmedicopertutti.it]
  • La febbre mediterranea familiare è una malattia autoinfiammatoria con brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite, che esitano in dolore addominale, toracico, articolare e muscolare. È tipica del Mediterraneo.[bitontolive.it]
Nausea
  • I sintomi più importanti sono solitamente accompagnati da segnali più blandi, come mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia, ansia.[benessereblog.it]
  • Il soggetto inizia ad avvertire mialgia, nausea, lombalgia, ansia. Dopodiché la temperatura corporea sale a 38-40 e compaiono dolore addominale, artralgia e dolore toracico. La febbre di questo tipo è refrattaria agli antibiotici.[testprenataleaurora.it]
  • Gli attacchi sono preceduti da sintomi lievi (mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia e ansia) e durano circa 17 ore.[bitontolive.it]
  • Talvolta può associarsi a nausea, vomito e rigidità della parete addominale, che appare distesa: tale quadro di addome acuto può simulare la perforazione di un organo.[it.wikipedia.org]
Diarrea
  • Tra i sintomi troviamo anche stipsi o diarrea (più frequente nei bambini). Tra un attacco e l’altro il bambino gode comunque di ottima salute. La frequenza degli attacchi tende a diminuire con l’età e durante la gravidanza .[tuttomamma.com]
  • I pazienti lamentano facile affaticabilita', astenia e disturbi digestivi (spesso stipsi, raramente diarrea).[unmedicopertutti.it]
  • Si manifestano con febbre (a 38-40 per 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all'addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli[bitontolive.it]
  • Si manifestano con febbre (38-40 , 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all'addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli arti[orpha.net]
  • Si manifestano con febbre (38-40 , 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all’addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli arti[imalatiinvisibili.it]
Addome acuto
  • Diagnosi li quadro clinico delle manifestazioni gastrointestinali si caratterizza per l'evoluzione in addome acuto ; per questo risulta molto importante la diagnosi differenziale.[unmedicopertutti.it]
  • Si manifestano con febbre (a 38-40 per 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all'addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli[bitontolive.it]
  • Talvolta può associarsi a nausea, vomito e rigidità della parete addominale, che appare distesa: tale quadro di addome acuto può simulare la perforazione di un organo.[it.wikipedia.org]
  • Si manifestano con febbre (38-40 , 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all'addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli arti[orpha.net]
  • Si manifestano con febbre (38-40 , 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all’addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli arti[imalatiinvisibili.it]
Vomito
  • Talvolta può associarsi a nausea, vomito e rigidità della parete addominale, che appare distesa: tale quadro di addome acuto può simulare la perforazione di un organo.[it.wikipedia.org]
  • I pazienti affetti da Febbri Periodiche manifestano periodicamente crisi febbrili acute , precedute spesso da brividi e accompagnate o da sintomi gastrointestinali (dolori addominali, vomito, alterazioni dell’alvo), e/o articolari (artrite, artralgia,[superando.it]
  • Nel 95% dei casi alla febbre si associano sintomi a carico dell'apparato gastrointestinale come il vomito e la diarrea , ma soprattutto il dolore addominale che talvolta può essere talmente marcato da mimare una appendicite o un'altra condizione chirurgica[ospedalebambinogesu.it]
  • Altri effetti collaterali includono nausea, vomito e crampi addominali. In rari casi, può causare debolezza muscolare.[printo.it]

Trattamento

  • Riassumendo Il trattamento con anakinra si configura come trattamento potenzialmente complementare alla colchicina, che spesso non è in grado di prevenire gli attacchi articolari mentre l'attività negli altri siti è ben soppressa.[pharmastar.it]
  • L’aderenza al trattamento è molto importante. Se il trattamento viene seguito, il bambino può avere un’aspettativa di vita normale. I genitori non devono modificare la dose senza aver prima consultato il medico.[printo.it]
  • Il loro lavoro ha confermato che la resistenza al trattamento con colchicina è estremamente rara (circa 10% di tutti i casi studiati) e si associa ai genotipi più severi (circa due terzi dei pazienti è risultato affetto da mutazioni in omoziogosi del[osservatoriomalattierare.it]
  • Con il trattamento la prognosi è ottima.[msdmanuals.com]
  • La prognosi è meno favorevole senza trattamento o con amiloidosi renale.[orpha.net]

Prognosi

  • Con il trattamento la prognosi è ottima.[msdmanuals.com]
  • Prognosi Non è disponibile una cura efficace, anche se la colchicina migliora la qualità della vita dei pazienti. La prognosi è meno favorevole senza trattamento o con amiloidosi renale.[orpha.net]
  • Quando presente, l'amiloidosi peggiora notevolmente la prognosi per la possibilità di sviluppare sindrome nefrosica e, successivamente, insufficienza renale cronica.[it.wikipedia.org]
  • PROGNOSI : Non c’è cura conosciuta per la febbre mediterranea familiare . La maggior parte delle persone continuano ad avere gli attacchi, ma il numero e la gravità è diversa da persona a persona.[medicinalive.com]
  • La prognosi è meno favorevole senza trattamento o con amiloidosi renale. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]

Eziologia

  • […] recessiva la cui patogenesi non è completamente conosciuta Essa colpisce quasi esclusivamente soggetti con ascendenti del bacino del Mar Mediterraneo, soprattutto ebrei sefarditi, armeni, turchi ed arabi, ma anche greci, italiani, francesi e spagnoli Eziologia[medicinainternaonline.com]

Epidemiologia

  • Approfondimenti sulla FMF: Epidemiologia Storia Clinica Patogenesi Diagnosi Terapia Prognosi FMF e trapianto renale FMF e infertilità FMF e gravidanza[conosciamocimeglio.it]
  • Genetica ed epidemiologia La febbre mediterranea familiare è una malattia autosomica recessiva: è la più frequente delle febbri periodiche, perché colpisce circa 10.000 persone in tutto il mondo, soprattutto nel bacino del Mediterraneo (ebrei Sefardici[medicoebambino.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Via Orpha ; Msd Homepage Prevenzione[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • La colchicina è tuttora utilizzata nella prevenzione degli attacchi acuti e della principale complicanza della malattia, l'amiloidosi, sebbene il meccanismo d'azione del farmaco in questo caso non sia ancora completamente chiarito.[it.wikipedia.org]
  • […] attualmente è la colchicina - "L'Alcaloide Colchicina" è un vegetale estratto dal colchico d'autunno, un bulbo, originario del Medio Oriente, appartenente alla famiglia delle liliacee - che previene gli attacchi in oltre il 75% dei casi, e serve per la prevenzione[triesteabile.it]

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