Presentazione
Questa presentazione è classificata come FMF di tipo II [4]. [malattierare.eu]
Essa può rivelarsi particolarmente utile solo nei pazienti con presentazione atipica, in cui si evidenzino due mutazioni del MEFV. [febbriperiodiche.it]
Sistema immune
- Splenomegalia
[…] breve durata, associati ad uno dei seguenti sintomi: dolori addominali spesso con versamento peritoneale, dolore toracico da pleurite, interessamento articolare, manifestazioni cutanee tipo eresipela, mialgie, pericardite, orchite acuta, afte orali, splenomegalia [conosciamocimeglio.it]
Sono caratterizzate da episodi febbrili ricorrenti, che insorgono acutamente, di breve durata associati a dolori addominali, dolore toracico, interessamento articolare, manifestazioni cutanee tipo rash, mialgie, pericardite, afte orali, splenomegalia, [quotidianosanita.it]
A volte si riscontra splenomegalia. L'esame istologico del peritoneo mostra i segni di una peritonite non batterica con iperemia ed edema della sierosa. [unmedicopertutti.it]
Artrite, febbre, rash, adenopatia, splenomegalia e iridociclite sono tipici di... maggiori informazioni, la poliarterite nodosa Poliarterite nodosa La poliarterite nodosa è una vasculite necrotizzante sistemica che colpisce tipicamente arterie muscolari [msdmanuals.com]
Muscoloscheletricio
- Artrite
Artrite: in circa il 25% dei casi si manifesta l’infiammazione (artrite) delle grandi articolazioni, quali ginocchia, caviglie e anche. [msdmanuals.com]
Anakinra è un antagonista del recettore di IL-1, già utilizzato nell'artrite reumatoide (AR) che nelle sindromi periodiche associate alla criopirina (note con l'acronimo CAPS). [pharmastar.it]
- Artralgia
Gli attacchi sono preceduti da sintomi lievi (mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia e ansia) e durano molte ore. [sifweb.org]
Gli attacchi sono preceduti da sintomi lievi (mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia e ansia) e durano circa 17 ore. [orpha.net]
Dopodiché la temperatura corporea sale a 38-40° e compaiono dolore addominale, artralgia e dolore toracico. La febbre di questo tipo è refrattaria agli antibiotici. Le cause della febbre mediterranea familiare sono genetiche. [testprenataleaurora.it]
Urogenitale
- Insufficienza renale
Si assume colchinina per ridurre o eliminare il numero di attacchi dolorosi ed eliminare il rischio di insufficienza renale correlata all’amiloidosi. [msdmanuals.com]
In caso d'insufficienza renale terminale, come nelle insufficienze renali da altre cause, si deve prendere in considerazione la dialisi e/o il trapianto di rene. [unmedicopertutti.it]
- Ematuria
Agli esami di laboratorio si documentava una proteinuria nefrosica (6.2 g/24h) in assenza di ematuria e con urocoltura negativa; era presente ipoprotidemia con ipoalbuminemia (47 e 22 g/L rispettivamente), l'immunofissazione del siero e delle urine non [malattierare.eu]
Intero corpo
- Febbre
Per Apostolos Kontzias, MD, Assistant Professor of Medicine and Director, Autoinflammatory Clinic, Cleveland Clinic Foundation Sindromi di febbri periodiche ereditarie Panoramica sulle sindromi di febbri periodiche ereditarie Febbre familiare mediterranea [msdmanuals.com]
Malattia Rara, ma relativamente frequente in alcune zone del Mediterraneo e per l’Italia soprattutto nella Sicilia Orientale, la Febbre Mediterranea Familiare fa parte del gruppo delle Febbri Periodiche ed è ancora poco nota alla stessa comunità medica [superando.it]
L’ AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche) terrà il convegno “Scilla, il mito della Febbre Mediterranea Familiare” il 4 SETTEMBRE presso il Castelo Ruffo di Scilla, dove verrà spiegato il forte legame che esiste fra le città dello Stretto e la [meteoweb.eu]
- Amiloidosi
L'amiloidosi tipo AA è una grave complicazione nel lungo periodo. Il tipo 2 presenta amiloidosi, che costituisce il primo e unico sintomo. [orpha.net]
In assenza di trattamento, l’amiloidosi AA evolve frequentemente verso l’insufficienza renale terminale [7]. [malattierare.eu]
Se non adeguatamente trattato, questo disturbo può provocare amiloidosi. Si assume colchinina per ridurre o eliminare il numero di attacchi dolorosi ed eliminare il rischio di insufficienza renale correlata all’amiloidosi. [msdmanuals.com]
- Brividi
I pazienti affetti da Febbri Periodiche manifestano periodicamente crisi febbrili acute, precedute spesso da brividi e accompagnate o da sintomi gastrointestinali (dolori addominali, vomito, alterazioni dell’alvo), e/o articolari (artrite, artralgia, [superando.it]
Tra le manifestazioni più comuni si osservano: Febbre: quasi sempre presente, può essere preceduta da brividi e nel giro di 12-24 ore raggiunge solitamente il suo picco, generalmente compreso fra 38.5 e 40 °C. [it.wikipedia.org]
- Febbre alta
Si manifestano con febbre alta e refrattarietà agli antibiotici, dolore addominale,costipazione, artralgia e dolore toracico. La febbre mediterranea familiare è una patologia ereditaria provocata da un gene recessivo anomalo. [sifweb.org]
La febbre familiare mediterranea è causata da un gene ereditato da entrambi i genitori. Solitamente la maggior parte dei soggetti manifesta attacchi di grave dolore addominale e febbre alta. [msdmanuals.com]
Tra i sintomi principali, la FMF annovera proprio picchi di febbre molto alta che perdurano per 3-5 giorni e si risolvono in maniera spontanea. [osservatoriomalattierare.it]
Pelle
- Porpora
[…] di Henoch-Schönlein) è un’infiammazione dei piccoli vasi sanguigni che, il più delle volte, si manifesta nei bambini... maggiori informazioni (precedentemente nota come porpora di Henoch-Schönlein), artrite idiopatica giovanile Artrite idiopatica giovanile [msdmanuals.com]
Alcune malattie caratterizzate dall’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite) sono più frequenti tra i bambini con FMF, come la porpora di Schönlein-Henoch e la poliarterite nodosa. [printo.it]
Associazione con altre malattie In associazione con la FMF sono stati descritti numerosi tipi di vasculiti: * Poliarterite Nodosa (PAN) * Porpora di Henoch-Schoenlein * Fibromialgia * Morbo di Behçet * varie forme di Glomerulonefriti. [febbriperiodiche.it]
- Esantema
Un esantema sulle gambe o sui piedi, simile all'eresipela, è presente nel 7-40% dei pazienti: esso compare con la febbre e sparisce appena essa sia scomparsa. Rare sono le mialgie gravi e persistenti delle gambe. [medicoebambino.com]
Gastrointestinale
- Dolore addominale
Il dolore addominale è causato dall’infiammazione del rivestimento della cavità addominale (peritonite). Di solito insorge in una zona dell’addome per poi diffondersi a tutta l’area addominale. La gravità del dolore può variare a ogni attacco. [msdmanuals.com]
La febbre mediterranea e' una malattia autoinfiammatoria con brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite, che esitano in dolore addominale, toracico, articolare e muscolare. e' tipica nel Sud-Est del Mediterraneo. [unmedicopertutti.it]
Si manifestano con febbre alta e refrattarietà agli antibiotici, dolore addominale,costipazione, artralgia e dolore toracico. La febbre mediterranea familiare è una patologia ereditaria provocata da un gene recessivo anomalo. [sifweb.org]
- Nausea
Gli attacchi sono preceduti da sintomi lievi (mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia e ansia) e durano molte ore. [sifweb.org]
Il soggetto inizia ad avvertire mialgia, nausea, lombalgia, ansia. Dopodiché la temperatura corporea sale a 38-40° e compaiono dolore addominale, artralgia e dolore toracico. La febbre di questo tipo è refrattaria agli antibiotici. [testprenataleaurora.it]
Gli attacchi sono preceduti da sintomi lievi (mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia e ansia) e durano circa 17 ore. [orpha.net]
Oltre alla febbre, gli individui affetti da questa malattia devono fare i conti con dolori addominali e, in alcuni casi, con stipsi, diarrea, nausea e dolori articolari di natura più o meno forte. [osservatoriomalattierare.it]
- Vomito
I pazienti affetti da Febbri Periodiche manifestano periodicamente crisi febbrili acute, precedute spesso da brividi e accompagnate o da sintomi gastrointestinali (dolori addominali, vomito, alterazioni dell’alvo), e/o articolari (artrite, artralgia, [superando.it]
Nel 95% dei casi insieme alla febbre si hanno sintomi come il vomito e la diarrea, ma soprattutto il dolore addominale che talvolta può essere talmente intenso da sembrare una appendicite o un'altra condizione chirurgica. [ospedalebambinogesu.it]
Nel 95% dei casi, alla febbre si associano sintomi a carico dell'apparato gastrointestinale come il vomito e la diarrea, ma soprattutto il dolore addominale che talvolta può essere talmente marcato da mimare una appendicite o un'altra condizione chirurgica [alleatiperlasalute.it]
Talvolta può associarsi a nausea, vomito e rigidità della parete addominale, che appare distesa: tale quadro di addome acuto può simulare la perforazione di un organo. [it.wikipedia.org]
- Diarrea
I pazienti lamentano facile affaticabilita', astenia e disturbi digestivi (spesso stipsi, raramente diarrea). [unmedicopertutti.it]
Si manifestano con febbre (38-40°, 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all'addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli arti [orpha.net]
Alcuni pazienti hanno in associazione stipsi, mentre nei bambini è molto più comune la diarrea. [febbriperiodiche.it]
- Addome acuto
Diagnosi li quadro clinico delle manifestazioni gastrointestinali si caratterizza per l'evoluzione in addome acuto ; per questo risulta molto importante la diagnosi differenziale. [unmedicopertutti.it]
Si manifestano con febbre (38-40°, 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all'addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli arti [orpha.net]
Talvolta può associarsi a nausea, vomito e rigidità della parete addominale, che appare distesa: tale quadro di addome acuto può simulare la perforazione di un organo. [it.wikipedia.org]
Check-up
Laboratorio
- Leucocitosi
I comuni esami ematochimici mostrano, durante l'attacco acuto, un aumento degli indici di flogosi e leucocitosi neutrofila. Si pu� osservare un aumento delle immunoglobuline, in particolare IgA e IgD. Trattamento di scelta della FMF � la colchicina. [conosciamocimeglio.it]
Agli esami di laboratorio si evidenzia leucocitosi con aumento dei granulociti polimorfonudeati. Spesso, durante un episodio acuto, la VES e' aumentata e in al cuni casi se ne osserva un incremento progressivo. [unmedicopertutti.it]
I comuni esami ematochimici in pazienti con attacco acuto evidenziano un aumento generalizzato degli indici di flogosi (VES, Proteina C rettiva, SAA, fibrinogeno, ferritina, ceruloplasmina, transferrina, a1-antitripsina,...) e leucocitosi neutrofila [febbriperiodiche.it]
Trattamento
Riassumendo Il trattamento con anakinra si configura come trattamento potenzialmente complementare alla colchicina, che spesso non è in grado di prevenire gli attacchi articolari mentre l'attività negli altri siti è ben soppressa. [pharmastar.it]
L’aderenza al trattamento è molto importante. Se il trattamento viene seguito, il bambino può avere un’aspettativa di vita normale. I genitori non devono modificare la dose senza aver prima consultato il medico. [printo.it]
Il loro lavoro ha confermato che la resistenza al trattamento con colchicina è estremamente rara (circa 10% di tutti i casi studiati) e si associa ai genotipi più severi (circa due terzi dei pazienti è risultato affetto da mutazioni in omoziogosi del [osservatoriomalattierare.it]
Per la TRAPS e la MKD invece non esisteva un trattamento efficace - spiega ancora De Benedetti -. Per questo motivo era essenziale trovare una nuova modalità di trattamento per queste tre malattia orfane. [corriere.it]
Prognosi
Prognosi Non è disponibile una cura efficace, anche se la colchicina migliora la qualità della vita dei pazienti. La prognosi è meno favorevole senza trattamento o con amiloidosi renale. [orpha.net]
Quando presente, l'amiloidosi peggiora notevolmente la prognosi per la possibilità di sviluppare sindrome nefrosica e, successivamente, insufficienza renale cronica. [it.wikipedia.org]
Eziologia
I batteri che producono tali tossine comprendono Clostridioides difficile, Burkholderia cenocepacia, e Vibrio cholerae (1 Riferimenti relativi all'eziologia La febbre familiare mediterranea è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata [msdmanuals.com]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Nel 1997 è stato identificato il gene responsabile della malattia, denominato MEFV (dall'inglese "Mediterranean Fever") e localizzato sul cromosoma 16, sul locus 16p13-3. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Approfondimenti sulla FMF: Epidemiologia Storia Clinica Patogenesi Diagnosi Terapia Prognosi FMF e trapianto renale FMF e infertilit� FMF e gravidanza [conosciamocimeglio.it]
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] La malattia interessa alcuni gruppi etnici con frequenza molto maggiore rispetto agli altri. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
A tale scopo, viene istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle MR. La rete è costituita da Presidi, preferibilmente ospedalieri, appositamente individuati dalle Regioni. [strill.it]
Terapia[modifica | modifica wikitesto] La colchicina è tuttora utilizzata nella prevenzione degli attacchi acuti e della principale complicanza della malattia, l'amiloidosi, sebbene il meccanismo d'azione del farmaco in questo caso non sia ancora completamente [it.wikipedia.org]