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Febbre mediterranea familiare


Presentazione

  • Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ![laboratoriogenoma.eu]
  • Essa può rivelarsi particolarmente utile solo nei pazienti con presentazione atipica, in cui si evidenzino due mutazioni del MEFV.[febbriperiodiche.it]
Splenomegalia
  • , che insorgono acutamente, di breve durata, associati ad uno dei seguenti sintomi: dolori addominali spesso con versamento peritoneale, dolore toracico , interessamento articolare, manifestazioni cutanee tipo rash, mialgie, pericardite, afte orali, splenomegalia[strettoweb.com]
  • Sono caratterizzate da episodi febbrili ricorrenti, che insorgono acutamente, di breve durata associati a dolori addominali, dolore toracico, interessamento articolare, manifestazioni cutanee tipo rash, mialgie, pericardite, afte orali, splenomegalia,[quotidianosanita.it]
  • Sono caratterizzate da episodi febbrili ricorrenti , che insorgono acutamente, di breve durata associati a dolori addominali, dolore toracico, interessamento articolare, manifestazioni cutanee tipo rash, mialgie, pericardite, afte orali, splenomegalia[meteoweb.eu]
  • […] genetiche rare caratterizzate da episodi febbrili ricorrenti e di breve durata, che insorgono acutamente, associati a dolori addominali, dolore toracico, interessamento articolare, manifestazioni cutanee tipo rash, mialgie, pericardite, afte orali, splenomegalia[vogliadisalute.it]
  • A volte si riscontra splenomegalia. L'esame istologico del peritoneo mostra i segni di una peritonite non batterica con iperemia ed edema della sierosa.[unmedicopertutti.it]
Artrite
  • Anakinra è un antagonista del recettore di IL-1, già utilizzato nell'artrite reumatoide (AR) che nelle sindromi periodiche associate alla criopirina (note con l'acronimo CAPS).[pharmastar.it]
  • Anche il dolore addomilae, la costipazione e l'artrite possono essere dei sintomi della patologia.[benessereblog.it]
  • Le manifestazioni articolari possono presentare un decorso più protratto rispetto ad altri sintomi della FMF ; è necessario stabilire una diagnosi differenziale con l'artrite settica, l'artrite gottosa, la malattia reumatica acuta.[febbriperiodiche.it]
  • Dolore articolare: è dovuto ad una artrite acuta o, più raramente, cronica, spesso associata a versamento articolare.[it.wikipedia.org]
Artralgia
  • Gli attacchi sono preceduti da sintomi lievi (mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia e ansia) e durano circa 17 ore.[bitontolive.it]
  • Gli attacchi sono preceduti da sintomi lievi (mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia e ansia) e durano circa 17 ore .[imalatiinvisibili.it]
  • I sintomi più importanti sono solitamente accompagnati da segnali più blandi, come mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia, ansia.[benessereblog.it]
Lesione della pelle
  • Si manifesta in età pediatrica con frequenti attacchi di febbre con temperature fino a 40 gradi, dura dai due a i tre giorni, è accompagnata da sintomi comuni ad altre malattie (lesioni della pelle, dolori addominali, dolori toracici) ed è caratterizzata[triesteabile.it]
Porpora
  • Alcune malattie caratterizzate dall’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite) sono più frequenti tra i bambini con FMF, come la porpora di Schönlein-Henoch e la poliarterite nodosa.[printo.it]
  • Associazione con altre malattie In associazione con la FMF sono stati descritti numerosi tipi di vasculiti: * Poliarterite Nodosa (PAN) * Porpora di Henoch-Schoenlein * Fibromialgia * Morbo di Behçet * varie forme di Glomerulonefriti.[febbriperiodiche.it]
Esantema
  • Un esantema sulle gambe o sui piedi, simile all'eresipela, è presente nel 7-40% dei pazienti: esso compare con la febbre e sparisce appena essa sia scomparsa. Rare sono le mialgie gravi e persistenti delle gambe.[medicoebambino.com]
Febbre
  • Febbre AIFP - Associazione Italiana Febbri Periodiche (FMF e altre Malattie Autoinfiammatorie), su febbriperiodiche.it. GIFMF - Gruppo Italiano Febbre Mediterranea Familiare, su it.groups.yahoo.com.[it.wikipedia.org]
  • Per Apostolos Kontzias , MD, Assistant Professor of Medicine and Director, Autoinflammatory Clinic, Cleveland Clinic Foundation Sindromi di febbri periodiche ereditarie Panoramica sulle sindromi di febbri periodiche ereditarie Febbre familiare mediterranea[msdmanuals.com]
  • Malattia Rara, ma relativamente frequente in alcune zone del Mediterraneo e per l’Italia soprattutto nella Sicilia Orientale, la Febbre Mediterranea Familiare fa parte del gruppo delle Febbri Periodiche ed è ancora poco nota alla stessa comunità medica[superando.it]
  • Le Febbri Periodiche (malattie autoinfiammatorie), tra cui la Febbre Mediterranea Familiare, sono malattie genetiche che si manifestano entro i primi 10-20 anni di vita.[cn24tv.it]
  • L’ AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche ) terrà il convegno “Scilla, il mito della Febbre Mediterranea Familiare” il 4 SETTEMBRE presso il Castelo Ruffo di Scilla, dove verrà spiegato il forte legame che esiste fra le città dello Stretto e la[meteoweb.eu]
Amiloidosi
  • L'incidenza di amiloidosi nei pazienti affetti da febbre mediterranea familiare sembra essersi ridotta da quando si è diffuso l'uso della colchicina in terapia.[it.wikipedia.org]
  • L'amiloidosi tipo AA è una grave complicazione nel lungo periodo. Il tipo 2 presenta amiloidosi, che costituisce il primo e unico sintomo.[orpha.net]
  • L’amiloidosi tipo AA è una grave complicazione nel lungo periodo. Il tipo 2 presenta amiloidosi, che costituisce il primo e unico sintomo.[imalatiinvisibili.it]
  • Se non adeguatamente trattato, questo disturbo può provocare amiloidosi . Si assume colchinina per ridurre o eliminare il numero di attacchi dolorosi ed eliminare il rischio di insufficienza renale correlata all’amiloidosi.[msdmanuals.com]
  • In caso di ritardo nella diagnosi o non aderenza al trattamento, il rischio di sviluppare l’amiloidosi aumenta, con conseguente cattiva prognosi. I bambini che sviluppano l’amiloidosi possono aver bisogno di un trapianto di rene.[printo.it]
Italiano
  • GIFMF - Gruppo Italiano Febbre Mediterranea Familiare, su it.groups.yahoo.com.[it.wikipedia.org]
  • Dal 2006 a occuparsi in Italia di tali problemi vi è l’ AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche), aderente a UNIAMO -FIMR (Federazione Italiana Malattia Rare), che si prefigge di portare questo gruppo di Malattie Rare all’attenzione dei medici,[superando.it]
  • Mancano dati epidemiologici sulla eventuale diversa prevalenza nelle regioni italiane e non è possibile stabilire con precisione se, nella popolazione italiana, ci sia la prevalenza di una particolare mutazione.[triesteabile.it]
  • Voci correlate Febbre AIFP - Associazione Italiana Febbri Periodiche (FMF e altre Malattie Autoinfiammatorie) , su febbriperiodiche.it . GIFMF - Gruppo Italiano Febbre Mediterranea Familiare , su it.groups.yahoo.com .[it.wikipedia.org]
Brividi
  • Tra le manifestazioni più comuni si osservano: Febbre: quasi sempre presente, può essere preceduta da brividi e nel giro di 12-24 ore raggiunge solitamente il suo picco, generalmente compreso fra 38.5 e 40 C.[it.wikipedia.org]
  • I sintomi possono includere episodi ripetuti di: Dolore addominale; Dolore toracico che peggiora quando si prende un bel respiro; Febbre o brividi e febbre alternata; Dolori articolari; Lesioni cutanee rosse e gonfie di 5-20 cm di diametro.[medicinalive.com]
  • I pazienti affetti da Febbri Periodiche manifestano periodicamente crisi febbrili acute , precedute spesso da brividi e accompagnate o da sintomi gastrointestinali (dolori addominali, vomito, alterazioni dell’alvo), e/o articolari (artrite, artralgia,[superando.it]
Febbre alta
  • Solitamente la maggior parte dei soggetti manifesta attacchi di grave dolore addominale e febbre alta. La diagnosi di solito si basa sui sintomi, ma sono disponibili test genetici per i casi insoliti.[msdmanuals.com]
  • L’infiammazione del rivestimento della cavità addominale, cavità toracica, pelle o articolazioni si verifica insieme alla febbre alta che di solito raggiunge il picco in 12-24 ore. Gli attacchi possono variare in gravità e sintomi.[medicinalive.com]
  • Paolo Calveri, presidente AIFP (Associazione Italiana Febbri Periodiche): “Ora è necessario lavorare per selezionare con cura i presidi di riferimento per la patologia” Febbre alta e dolori addominali negli adolescenti possono essere associati a diverse[osservatoriomalattierare.it]
Dolore addominale
  • Dolore toracico: generalmente unilaterale, può presentarsi in associazione al dolore addominale o precederlo.[it.wikipedia.org]
  • La febbre di 40 gradi è spesso accompagnata da peritonite : il dolore addominale colpisce il 95 percento dei pazienti.[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • La febbre mediterranea e' una malattia autoinfiammatoria con brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite, che esitano in dolore addominale, toracico, articolare e muscolare. e' tipica nel Sud-Est del Mediterraneo.[unmedicopertutti.it]
  • Solitamente la maggior parte dei soggetti manifesta attacchi di grave dolore addominale e febbre alta. La diagnosi di solito si basa sui sintomi, ma sono disponibili test genetici per i casi insoliti.[msdmanuals.com]
  • La febbre mediterranea familiare è una malattia autoinfiammatoria con brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite, che esitano in dolore addominale, toracico, articolare e muscolare. È tipica del Mediterraneo.[bitontolive.it]
Diarrea
  • I pazienti lamentano facile affaticabilita', astenia e disturbi digestivi (spesso stipsi, raramente diarrea).[unmedicopertutti.it]
  • Tra i sintomi troviamo anche stipsi o diarrea (più frequente nei bambini). Tra un attacco e l’altro il bambino gode comunque di ottima salute. La frequenza degli attacchi tende a diminuire con l’età e durante la gravidanza .[tuttomamma.com]
  • Si manifestano con febbre (a 38-40 per 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all'addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli[bitontolive.it]
  • Si manifestano con febbre (38-40 , 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all'addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli arti[orpha.net]
  • Si manifestano con febbre (38-40 , 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all’addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli arti[imalatiinvisibili.it]
Nausea
  • I sintomi più importanti sono solitamente accompagnati da segnali più blandi, come mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia, ansia.[benessereblog.it]
  • Talvolta può associarsi a nausea, vomito e rigidità della parete addominale, che appare distesa: tale quadro di addome acuto può simulare la perforazione di un organo.[it.wikipedia.org]
  • Gli attacchi sono preceduti da sintomi lievi (mialgia, cefalea, nausea, dispnea, artralgia, lombalgia, astenia e ansia) e durano circa 17 ore.[bitontolive.it]
  • Il soggetto inizia ad avvertire mialgia, nausea, lombalgia, ansia. Dopodiché la temperatura corporea sale a 38-40 e compaiono dolore addominale, artralgia e dolore toracico. La febbre di questo tipo è refrattaria agli antibiotici.[testprenataleaurora.it]
Addome acuto
  • Diagnosi li quadro clinico delle manifestazioni gastrointestinali si caratterizza per l'evoluzione in addome acuto ; per questo risulta molto importante la diagnosi differenziale.[unmedicopertutti.it]
  • Talvolta può associarsi a nausea, vomito e rigidità della parete addominale, che appare distesa: tale quadro di addome acuto può simulare la perforazione di un organo.[it.wikipedia.org]
  • Si manifestano con febbre (a 38-40 per 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all'addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli[bitontolive.it]
  • Si manifestano con febbre (38-40 , 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all'addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli arti[orpha.net]
  • Si manifestano con febbre (38-40 , 12-17 ore, refrattaria agli antibiotici), dolore addominale diffuso o localizzato (spesso simile all’addome acuto), costipazione (diarrea nei bambini), artralgia (grandi articolazioni), artrite (articolazioni degli arti[imalatiinvisibili.it]
Vomito
  • Talvolta può associarsi a nausea, vomito e rigidità della parete addominale, che appare distesa: tale quadro di addome acuto può simulare la perforazione di un organo.[it.wikipedia.org]
  • I pazienti affetti da Febbri Periodiche manifestano periodicamente crisi febbrili acute , precedute spesso da brividi e accompagnate o da sintomi gastrointestinali (dolori addominali, vomito, alterazioni dell’alvo), e/o articolari (artrite, artralgia,[superando.it]
  • Nel 95% dei casi alla febbre si associano sintomi a carico dell'apparato gastrointestinale come il vomito e la diarrea , ma soprattutto il dolore addominale che talvolta può essere talmente marcato da mimare una appendicite o un'altra condizione chirurgica[ospedalebambinogesu.it]
  • Altri effetti collaterali includono nausea, vomito e crampi addominali. In rari casi, può causare debolezza muscolare.[printo.it]
  • Gli effetti collaterali possono essere: 1. gastrointestinali: nausea, vomito, dolore addominale e diarrea che migliorano con dieta priva di lattosio; 2. muscolari: miopatia con astenia prossimale severa e aumento delle CK; in genere recupera in 4-6 settimane[febbriperiodiche.it]

Trattamento

  • Riassumendo Il trattamento con anakinra si configura come trattamento potenzialmente complementare alla colchicina, che spesso non è in grado di prevenire gli attacchi articolari mentre l'attività negli altri siti è ben soppressa.[pharmastar.it]
  • L’aderenza al trattamento è molto importante. Se il trattamento viene seguito, il bambino può avere un’aspettativa di vita normale. I genitori non devono modificare la dose senza aver prima consultato il medico.[printo.it]
  • Il loro lavoro ha confermato che la resistenza al trattamento con colchicina è estremamente rara (circa 10% di tutti i casi studiati) e si associa ai genotipi più severi (circa due terzi dei pazienti è risultato affetto da mutazioni in omoziogosi del[osservatoriomalattierare.it]
  • La prognosi è meno favorevole senza trattamento o con amiloidosi renale.[orpha.net]
  • Per la febbre mediterranea familiare esiste una terapia, la Colchicina, ma il 5-10% dei pazienti non risponde a questo trattamento.[xagenasalute.it]

Prognosi

  • Prognosi Non è disponibile una cura efficace, anche se la colchicina migliora la qualità della vita dei pazienti. La prognosi è meno favorevole senza trattamento o con amiloidosi renale.[orpha.net]
  • Quando presente, l'amiloidosi peggiora notevolmente la prognosi per la possibilità di sviluppare sindrome nefrosica e, successivamente, insufficienza renale cronica .[it.wikipedia.org]

Eziologia

  • […] recessiva la cui patogenesi non è completamente conosciuta Essa colpisce quasi esclusivamente soggetti con ascendenti del bacino del Mar Mediterraneo, soprattutto ebrei sefarditi, armeni, turchi ed arabi, ma anche greci, italiani, francesi e spagnoli Eziologia[medicinainternaonline.com]
  • […] lipocortine, del deficit di un inibitore regolatore del processo infiammatorio, di un'alterazione del metabolismo delle catecolamine (su cui si basa il test al metaraminolo, derivato catecolaminico, capace di scatenare un attacco acuto), di una possibile eziologia[febbriperiodiche.it]

Epidemiologia

  • Approfondimenti sulla FMF: Epidemiologia Storia Clinica Patogenesi Diagnosi Terapia Prognosi FMF e trapianto renale FMF e infertilità FMF e gravidanza[conosciamocimeglio.it]
  • Genetica ed epidemiologia La febbre mediterranea familiare è una malattia autosomica recessiva: è la più frequente delle febbri periodiche, perché colpisce circa 10.000 persone in tutto il mondo, soprattutto nel bacino del Mediterraneo (ebrei Sefardici[medicoebambino.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Via Orpha ; Msd Homepage Prevenzione[scienzaesalute.blogosfere.it]
  • La colchicina è tuttora utilizzata nella prevenzione degli attacchi acuti e della principale complicanza della malattia, l'amiloidosi, sebbene il meccanismo d'azione del farmaco in questo caso non sia ancora completamente chiarito.[it.wikipedia.org]
  • […] attualmente è la colchicina - "L'Alcaloide Colchicina" è un vegetale estratto dal colchico d'autunno, un bulbo, originario del Medio Oriente, appartenente alla famiglia delle liliacee - che previene gli attacchi in oltre il 75% dei casi, e serve per la prevenzione[triesteabile.it]
  • La colchicina è tuttora utilizzata nella prevenzione degli attacchi acuti e della principale complicanza della malattia, l'amiloidosi, sebbene il meccanismo d'azione del farmaco in questo caso non sia ancora completamente chiarito. Siegal S.[it.wikipedia.org]

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