Presentazione
Riportiamo qui il caso di una paziente la cui diagnosi clinica è stata ritardata a causa della particolarità nelle circostanze della presentazione dei sintomi e la cui diagnosi genetica ha rivelato una mutazione unica, mai descritta finora. [riviste.paviauniversitypress.it]
L’obiettività, al di fuori della fase acuta della presentazione, è normalmente negativa. Come si diceva non vi sono alterazioni della cute, i polsi periferici sono normalmente palpabili, gli annessi cutanei indenni. [pazienteinformato.com]
Intero corpo
- Dolore agli arti
ERITROMELALGIA (dal gr. ἐρυϑρός "rosso", μέλος "membro", e ἄλγος "dolore") È un processo morboso caratterizzato da crisi di rossore e di dolore agli arti. Non è frequente e colpisce a preferenza i maschi. [treccani.it]
Molte malattie pediatriche possono causare dolore agli arti. [printo.it]
- Risveglio notturno
Come risultato presentano difficoltà ad addormentarsi e ripetuti risvegli notturni (infatti la RLS viene anche considerata una patologia del sonno). Anche in questo caso si distingue tra una forma idiopatica (senza causa evidente) e una secondaria. [pazienteinformato.com]
Check-up
Siero
- Trombocitosi
Cause e fattori di rischio malattie mieloproliferative La maggior parte segnalati casi di eritromelalgia è causa di malattie mieloproliferative croniche con trombocitosi. [sulamed.info]
Trattamento
Il farmaco è in fase di sviluppo per il trattamento del dolore associato a Eritromelalgia (EM). [pharmastar.it]
In caso di eritromelalgia primitiva, la somministrazione di alcuni trattamenti neurologici può portare benefici. Nell’eritromelalgia secondaria, il trattamento coincide con quello della patologia alla base del disturbo. [pazienteinformato.com]
Il dolore può essere così intenso da spingere il paziente al suicidio e i trattamenti adeguati possono essere molto impegnativi. [osservatoriomalattierare.it]
Per eritromelalgia secondario trattamento sostanziale del disturbo è un metodo terapeutico, anche se l'aspirina può ridurre i sintomi. Esso comprende evitando trigger. [sulamed.info]
Prognosi
La prognosi dipende dalla gravità della malattia. Nelle forme gravi il dolore urente determina un urgente bisogno di freddo alle estremità colpite. [orpha.net]
La prognosi dipende dalla portata dell’interessamento della testa del femore (minore è l’interessamento, migliore sarà la prognosi) così come dall’età del bambino (prognosi migliore se al di sotto dei 6 anni). [printo.it]
Eziologia
[modifica | modifica wikitesto] L'eritromelalgia primitiva (o eritermalgia) ha eziologia sconosciuta, mentre l'eritromelalgia secondaria si può avere in pazienti con disordini mieloproliferativi (in particolare la policitemia vera e la trombocitemia essenziale [it.wikipedia.org]
La forma idiopatica è causata da una mutazione del canale del sodio NaV1,4 localizzata a livello del gene SCN9A.5 Dal punto di vista patogenetico l’esatta eziologia è sconosciuta anche perché essendo una patologia rara le ricerche sono limitate a un esiguo [pathos-journal.com]
Prevenzione
Terapia e prevenzione[modifica | modifica wikitesto] Gli attacchi possono essere prevenuti o trattati con il riposo del paziente a cui devono essere sollevate le gambe ed applicati impacchi di acqua fredda. [it.wikipedia.org]