Presentazione
La presentazione di un bambino europeo influenzato da questa malattia è descritta. [lookfordiagnosis.com]
La diagnosi: La diagnosi di Malattia di Lafora può essere ipotizzata in base ai precedenti familiari, l’età d’esordio, le modalità caratteristiche di presentazione dei sintomi, il rapido deterioramento della funzione cognitiva e le significative peculiarità [lafora.it]
Neurologico
- Atassia
[…] malattia È una malattia neurologica rara di origine genetica, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza con mioclono progressivo (che diventa molto grave e causa importanti deficit motori), raramente associata a crisi epilettiche toniche-cloniche e atassia [orpha.net]
L'atassia e la corea erano presenti in la maggior parte dei membri. Alcuni di questi hanno avuti una malattia lunga di corso con demenza ritardata. Quattro pazienti hanno avuti i grippaggi e danno mentale iniziale. [lookfordiagnosis.com]
Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7 Sinonimi Orphanet EPM7, Epilessia mioclonica e atassia da mutazione del canale di potassio, Epilessia mioclonica progressiva da deficit di KV3.1, Epilessia progressiva con mioclonie, tipo 7, MEAK, PME, tipo 7 Informazioni [malattierare.gov.it]
- Crisi tonico-clonica
Le crisi tonico-cloniche possono essere Esordio generalizzato (precedentemente, primariamente generalizzato) Tonico-clonico focale-bilaterale (precedentemente, secondariamente generalizzato) Le crisi tonico-cloniche a esordio generalizzato iniziano in [msdmanuals.com]
La sindrome comprende crisi miocloniche e crisi tonico-cloniche insieme a declino neurologico progressivo. [it.wikipedia.org]
Sono crisi convulsive (cloniche o tonico-cloniche), generalizzate o unilaterali, interessanti principalmente una metà del corpo, variabile da una crisi all’altra (crisi emicloniche alternanti). [sindromedidravet.org]
Sindromi generalizzate sintomatiche (encefalopatie epilettogene) Sono condizioni eterogenee che hanno in comune la ricorrenza di crisi generalizzate (soprattutto assenze atipiche, mioclonie, crisi cloniche, toniche, atoniche e tonico cloniche) cui possono [forep.it]
- Crisi atoniche
Le crisi atoniche il più delle volte si verificano nei bambini, solitamente come manifestazioni della sindrome di Lennox-Gastaut. Le crisi atoniche sono caratterizzate dalla perdita breve e completa del tono muscolare e dello stato di coscienza. [msdmanuals.com]
Intero corpo
- Caccia
La sindrome di caccia di Ramsay (RHS) è uno stato raro all'interno della sindrome mioclonica progressiva di epilessie (PME), con una triade del grippaggio di mal myoclonus e grande di azione e dell' atassia cerebellare severa. [lookfordiagnosis.com]
- Disturbi del movimento
Questo disturbo provoca sintomi psichiatrici, un disturbo del movimento, e pleiocitosi del liquido cerebrospinale. Il teratoma ovarico si verifica in circa il 60% delle donne con l'encefalite da recettore anti-N-metil-d-aspartato. [msdmanuals.com]
Trattamento
A parte le scosse a sinistra che continuano, la miosi, verosimile effetto del trattamento con benzodiazepine, e un Babinsky negativo bilateralmente non riesco a trovare molto altro. Il paziente è in TAO. [empillsblog.com]
In assenza di trattamento, queste crisi hanno tendenza a presentarsi molte volte/die. [msdmanuals.com]
Prima del trattamento, i campioni del plasma sono stati analizzati per attività della perossidasi del glutatione, attività della catalisi, la dismutasi extracellulare del superoxide (PIOTA) e la CuZn-PIOTA e sono stati paragonati ai comandi. [lookfordiagnosis.com]
L'efficacia iniziale del trattamento anticonvulsivante diminuisce quando le crisi diventano più frequenti e la progressione della diminuzione neurologica avviene. Possono esserci anche segni di intossicazione anticonvulsivante. [it.wikipedia.org]
Attualmente, l’esito dei trattamenti terapeutici non è risolutivo e la durata media della vita dei pazienti è più breve rispetto a quella di altre forme epilettiche. [tempi.it]
Prognosi
La prognosi non è buona, poiché circa un paziente su tre non risponde alle terapie mediche e diventa un possibile candidato alla resezione chirurgica dell’area epilettogena. [forep.it]
Tuttavia, una dettagliata analisi dei movimenti mioclonici consente di anticipare la prognosi molto più grave», quella di una PME. [tempi.it]
CONCLUSIONI: L'uso complementare del megaohm e di EEG ha potuto essere di aiuto futuro al clinico meglio nella definizione della patofisiologia dei grippaggi complessi ed anche in pazienti con i disordini neurologici progressivi, malgrado la prognosi [lookfordiagnosis.com]
La diagnosi può essere avvalorata dalla elettroencefalogramma che mostra bilateralmente rapidi complessi (superiore a 3 Hz) polipunta onda irregolari.[1] Terapia e prognosi[modifica | modifica wikitesto] La JME è molto sensibile ai farmaci come l'acido [it.wikipedia.org]
I test neuropsicologici possono aiutare a identificare deficit funzionali prima e dopo l'intervento chirurgico e aiutare a predire la prognosi sociale e psicologica e la capacità di riabilitazione. [msdmanuals.com]
Eziologia
La eziologia include tutte le patologie cerebrali (vedi sopra la sezione “eziologia nelle varie età”). [forep.it]
Aβ è coinvolto nell’eziologia della malattia di Alzheimer. La deposizione di Aβ deriva dalla proteina precursore dell’amiloide (APP), sovraespressa in pazienti affetti da SD a causa della trisomia del cromosoma 21. [journals.seedmedicalpublishers.com]
Epidemiologia
Epidemiologia La sua reale frequenza nella popolazione non è ben conosciuta. Nel 1990 è stata stimata da 1/20 000 a 1/40 000 nati in USA (Hurst, 1990). Autori francesi hanno trovato 1/40 000 o 1/ 30 000 in Francia (Yakoub et al, 1992). [sindromedidravet.org]
[…] clinicamente nel 1956) o epilessia mioclonica giovanile (o JME, dall'inglese juvenile myoclonic epilepsy) è una forma di epilessia idiopatica, di tipo generalizzato, che rappresenta circa il 6% di tutte le sindromi epilettiche ad insorgenza giovanile.[1] Epidemiologia [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Benché possa associarsi spesso con crisi di assenza (30% dei casi circa), è molto frequente (90% dei casi) l'associazione con crisi convulsive di tipo tonico-cloniche.[1] Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] Benché non si sia ancora chiarito [it.wikipedia.org]
Studi su modelli animali dell’AD hanno inoltre dimostrato che l’iperproduzione e accumulo del peptide tossico beta-amiloide, che gioca un ruolo centrale nella fisiopatologia della malattia di Alzheimer, è in grado di causare attività cerebrale eccitatoria [journals.seedmedicalpublishers.com]
Come si è ricordato nella sezione “fisiopatologia” i neuroni sono entità dinamiche e anche se - a differenza di altre cellule dell’organismo come le cellule della cute o del sangue non sono in grado di riprodursi (o si riproducono in maniera limitata [forep.it]
Prevenzione
[…] rapide della temperature corporea conducono i genitori e care-giver ad esercitare una iperprotezione dei pazienti ed a somministrare troppo spesso medicine antipiretiche. c) Il rischio di SUDEP contro il quale, attualmente, non ci sono possibilità di prevenzione [sindromedidravet.org]
Farmacologico Obiettivo della terapia farmacologica è l’immediata interruzione delle crisi e la prevenzione delle recidive Le benzodiazepine a breve durata di azione rappresentano i farmaci di I scelta e la via endovena la via di somministrazione da preferirsi [empillsblog.com]