La presentazione di un bambino europeo influenzato da questa malattia è descritta. [lookfordiagnosis.com]

La diagnosi: La diagnosi di Malattia di Lafora può essere ipotizzata in base ai precedenti familiari, l’età d’esordio, le modalità caratteristiche di presentazione dei sintomi, il rapido deterioramento della funzione cognitiva e le significative peculiarità [lafora.it]

• Mioclono

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia È una malattia neurologica rara di origine genetica, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza con mioclono progressivo (che diventa molto grave e causa importanti deficit [orpha.net]

  Come si manifesta: L’esordio si verifica durante l’adolescenza, con crisi generalizzate tonico-cloniche o clono-tonico-cloniche, mioclonie a riposo e durante l’attività, mioclono negativo e crisi occipitali focali associate ad amaurosi transitoria. [lafora.it]

  In generale farmaci come valproato e levetiracetam sono efficaci nel mioclono corticale, ma inefficaci in altre forme di mioclono. Clonazepam può essere utile in tutti i tipi di mioclono [16]. [journals.seedmedicalpublishers.com]

• Atassia

  […] malattia È una malattia neurologica rara di origine genetica, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza con mioclono progressivo (che diventa molto grave e causa importanti deficit motori), raramente associata a crisi epilettiche toniche-cloniche e atassia [orpha.net]

  L'atassia e la corea erano presenti in la maggior parte dei membri. Alcuni di questi hanno avuti una malattia lunga di corso con demenza ritardata. Quattro pazienti hanno avuti i grippaggi e danno mentale iniziale. [lookfordiagnosis.com]

  Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7 Sinonimi Orphanet EPM7, Epilessia mioclonica e atassia da mutazione del canale di potassio, Epilessia mioclonica progressiva da deficit di KV3.1, Epilessia progressiva con mioclonie, tipo 7, MEAK, PME, tipo 7 Informazioni [malattierare.gov.it]

• Crisi tonico-clonica

  Le crisi tonico-cloniche possono essere Esordio generalizzato (precedentemente, primariamente generalizzato) Tonico-clonico focale-bilaterale (precedentemente, secondariamente generalizzato) Le crisi tonico-cloniche a esordio generalizzato iniziano in [msdmanuals.com]

  La sindrome comprende crisi miocloniche e crisi tonico-cloniche insieme a declino neurologico progressivo. [it.wikipedia.org]

  Sono crisi convulsive (cloniche o tonico-cloniche), generalizzate o unilaterali, interessanti principalmente una metà del corpo, variabile da una crisi all’altra (crisi emicloniche alternanti). [sindromedidravet.org]

  Sindromi generalizzate sintomatiche (encefalopatie epilettogene) Sono condizioni eterogenee che hanno in comune la ricorrenza di crisi generalizzate (soprattutto assenze atipiche, mioclonie, crisi cloniche, toniche, atoniche e tonico cloniche) cui possono [forep.it]

• Deterioramento mentale

  Ciò era stata caratterizzata dallo sviluppo dell'epilessia e del deterioramento mentale progressivo di danno del motore e. La diagnosi era stata confermata tramite la dimostrazione della mutazione nel gene di EPM2A sul cromosoma 6q24. [lookfordiagnosis.com]

  Qualunque deterioramento mentale progressivo è in genere legato alla patologia neurologica che ha causato le crisi, piuttosto che alle crisi stesse. Occasionalmente, le crisi non mostrano una remissione, come nello stato epilettico. [msdmanuals.com]

• Atassia cerebellare

  La sindrome di caccia di Ramsay (RHS) è uno stato raro all'interno della sindrome mioclonica progressiva di epilessie (PME), con una triade del grippaggio di mal myoclonus e grande di azione e dell' atassia cerebellare severa. [lookfordiagnosis.com]

• Crampo muscolare

  Uno stato post-ictale spesso segue crisi generalizzate; è caratterizzato da sonno profondo, mal di testa, confusione e crampi muscolari; questa condizione dura da minuti a ore. [msdmanuals.com]

• Incontinenza

  A volte si verificano incontinenza urinaria e fecale, morsicatura della lingua e fuoriuscita di schiuma dalla bocca. Le crisi durano di solito da 1 a 2 min. Non si verifica l'aura. [msdmanuals.com]

• Fotosensibilità

  […] minuti dopo il risveglio); crisi favorite dalla perdita di sonno (prima crisi in occasione della gita scolastica); EEG con scariche diffuse di punta-onda e polipunta-onda a 3.5-6 c/s e con rara ma molto indicativa attivazione al risveglio; frequente fotosensibilità [forep.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Simultaneamente, compaiono ritardo dello sviluppo psicomotorio e disturbi del comportamento, più o meno importanti a seconda dei bambini. Si tratta inizialmente di un lieve ritardo motorio o del linguaggio ed in seguito di un ritardo più globale. [sindromedidravet.org]

  Molti pazienti hanno in anamnesi un danno a carico del sistema nervoso, un ritardo dello sviluppo, l'esame neurologico risulta alterato e si verificano altri tipi di crisi. Le crisi di assenza atipiche in genere continuano anche nell'età adulta. [msdmanuals.com]

• Dolore localizzato

  […] degli arti, vibrazione, caldo e freddo, dolore). [forep.it]

• Comportamento aggressivo

  Tuttavia, un comportamento aggressivo ingiustificato è infrequente. L'epilessia del lobo temporale sinistro è associata ad anomalie della memoria verbale; l'epilessia del lobo temporale destro causa invece anomalie della memoria visuospaziale. [msdmanuals.com]

• Allucinazione uditiva

  Le crisi indicano al elettiva compromissione della parte laterale del lobo temporale, e sono caratterizzate da allucinazioni uditive elementari, vertiginose, visive, disfasiche e, meno frequentemente, psichiche ed esperienziali. [forep.it]

A parte le scosse a sinistra che continuano, la miosi, verosimile effetto del trattamento con benzodiazepine, e un Babinsky negativo bilateralmente non riesco a trovare molto altro. Il paziente è in TAO. [empillsblog.com]

In assenza di trattamento, queste crisi hanno tendenza a presentarsi molte volte/die. [msdmanuals.com]

Prima del trattamento, i campioni del plasma sono stati analizzati per attività della perossidasi del glutatione, attività della catalisi, la dismutasi extracellulare del superoxide (PIOTA) e la CuZn-PIOTA e sono stati paragonati ai comandi. [lookfordiagnosis.com]

L'efficacia iniziale del trattamento anticonvulsivante diminuisce quando le crisi diventano più frequenti e la progressione della diminuzione neurologica avviene. Possono esserci anche segni di intossicazione anticonvulsivante. [it.wikipedia.org]

Spesso sono lunghe o molto lunghe (fino a più di un’ora) e necessitano un trattamento d’urgenza (somministrazione rettale o in vena di un anticonvulsivante). [sindromedidravet.org]

La prognosi non è buona, poiché circa un paziente su tre non risponde alle terapie mediche e diventa un possibile candidato alla resezione chirurgica dell’area epilettogena. [forep.it]

Tuttavia, una dettagliata analisi dei movimenti mioclonici consente di anticipare la prognosi molto più grave», quella di una PME. [tempi.it]

CONCLUSIONI: L'uso complementare del megaohm e di EEG ha potuto essere di aiuto futuro al clinico meglio nella definizione della patofisiologia dei grippaggi complessi ed anche in pazienti con i disordini neurologici progressivi, malgrado la prognosi [lookfordiagnosis.com]

La diagnosi può essere avvalorata dalla elettroencefalogramma che mostra bilateralmente rapidi complessi (superiore a 3 Hz) polipunta onda irregolari.[1] Terapia e prognosi[modifica | modifica wikitesto] La JME è molto sensibile ai farmaci come l'acido [it.wikipedia.org]

I test neuropsicologici possono aiutare a identificare deficit funzionali prima e dopo l'intervento chirurgico e aiutare a predire la prognosi sociale e psicologica e la capacità di riabilitazione. [msdmanuals.com]

La eziologia include tutte le patologie cerebrali (vedi sopra la sezione “eziologia nelle varie età”). [forep.it]

Aβ è coinvolto nell’eziologia della malattia di Alzheimer. La deposizione di Aβ deriva dalla proteina precursore dell’amiloide (APP), sovraespressa in pazienti affetti da SD a causa della trisomia del cromosoma 21. [journals.seedmedicalpublishers.com]

Epidemiologia La sua reale frequenza nella popolazione non è ben conosciuta. Nel 1990 è stata stimata da 1/20 000 a 1/40 000 nati in USA (Hurst, 1990). Autori francesi hanno trovato 1/40 000 o 1/ 30 000 in Francia (Yakoub et al, 1992). [sindromedidravet.org]

[…] clinicamente nel 1956) o epilessia mioclonica giovanile (o JME, dall'inglese juvenile myoclonic epilepsy) è una forma di epilessia idiopatica, di tipo generalizzato, che rappresenta circa il 6% di tutte le sindromi epilettiche ad insorgenza giovanile.[1] Epidemiologia [it.wikipedia.org]

Benché possa associarsi spesso con crisi di assenza (30% dei casi circa), è molto frequente (90% dei casi) l'associazione con crisi convulsive di tipo tonico-cloniche.[1] Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] Benché non si sia ancora chiarito [it.wikipedia.org]

Studi su modelli animali dell’AD hanno inoltre dimostrato che l’iperproduzione e accumulo del peptide tossico beta-amiloide, che gioca un ruolo centrale nella fisiopatologia della malattia di Alzheimer, è in grado di causare attività cerebrale eccitatoria [journals.seedmedicalpublishers.com]

Come si è ricordato nella sezione “fisiopatologia” i neuroni sono entità dinamiche e anche se - a differenza di altre cellule dell’organismo come le cellule della cute o del sangue non sono in grado di riprodursi (o si riproducono in maniera limitata [forep.it]

[…] rapide della temperature corporea conducono i genitori e care-giver ad esercitare una iperprotezione dei pazienti ed a somministrare troppo spesso medicine antipiretiche. c) Il rischio di SUDEP contro il quale, attualmente, non ci sono possibilità di prevenzione [sindromedidravet.org]

Farmacologico Obiettivo della terapia farmacologica è l’immediata interruzione delle crisi e la prevenzione delle recidive Le benzodiazepine a breve durata di azione rappresentano i farmaci di I scelta e la via endovena la via di somministrazione da preferirsi [empillsblog.com]