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Epilessia mioclonica progressiva Tipo 3


Presentazione

  • Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate con tre principali presentazioni cliniche: la sindrome di Kearns-Sayre, la sindrome di Pearson e l'Oftalmoplegia Esterna Progressiva.[mitopedia.org]
  • Presentazione sul tema: "Epilessia, assunzione di farmaci e difficoltà di apprendimento"— Transcript della presentazione: 1 Epilessia, assunzione di farmaci e difficoltà di apprendimento Martina Guadagni 2 Le domande da porsi… I bambini con epilessia[slideplayer.it]
  • Presentazione insolita di Lafora' malattia di s. Lafora' la malattia di s è un'epilessia myoclonus progressiva con l'inizio nell'adolescenza ed in un declino graduale nelle funzioni conoscitive e l'aumento nell'intrattabilità di grippaggio.[lookfordiagnosis.com]
  • La forma più precoce (sialidosi II) si associa a vari segni malformativi; - la EMP nelle ceroidolipofuscinosi neuronali: costituiscono una delle presentazioni tipiche della forma di Kufs (CLN4A; codice OMIM #204300)* ad esordio nel giovane adulto, un[docplayer.it]
  • Altre presentazioni cliniche della m.8344A G mutazione includono la degenerazione spinocerebellare e sindrome di Leigh o isolato sindrome di Leigh. m.8356T C .[tanzariello.it]

Trattamento

  • Le persone colpite da mioclono notturno raramente ne sono infastidite o richiedono un trattamento.[it.wikipedia.org]
  • A parte le scosse a sinistra che continuano, la miosi, verosimile effetto del trattamento con benzodiazepine, e un Babinsky negativo bilateralmente non riesco a trovare molto altro. Il paziente è in TAO.[empillsblog.com]
  • Il trattamento deve essere continuato finché se ne osserva l’efficacia.[silhouettedonna.it]
  • In caso di crisi convulsive resistenti ad altri trattamenti. Primidone mg/die. In caso di crisi convulsive resistenti ad altri trattamenti. ALTRI Etosuccimide mg/die. In caso di crisi a tipo assenza.[docplayer.it]
  • Prima del trattamento, i campioni del plasma sono stati analizzati per attività della perossidasi del glutatione , attività della catalisi , la dismutasi extracellulare del superoxide (PIOTA) e la CuZn-PIOTA e sono stati paragonati ai comandi.[lookfordiagnosis.com]

Prognosi

  • Tuttavia, una dettagliata analisi dei movimenti mioclonici consente di anticipare la prognosi molto più grave», quella di una PME.[tempi.it]
  • CONCLUSIONI: L'uso complementare del megaohm e di EEG ha potuto essere di aiuto futuro al clinico meglio nella definizione della patofisiologia dei grippaggi complessi ed anche in pazienti con i disordini neurologici progressivi, malgrado la prognosi[lookfordiagnosis.com]
  • Prognosi Anche se il mioclono non è una malattia mortale, esso può portare a un grave indebolimento. Note Altri progetti Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su Mioclono[it.wikipedia.org]
  • […] aiutano a preservare l’integrità dei mitocondri sani e a mantenere la funzione cellulare Tuttavia, le cure sintomatiche ed un attento follow-up, per individuare e trattare tempestivamente le complicanze, possono migliorare la qualità della vita e la prognosi[slideshare.net]

Eziologia

  • Diagnosi Poiche il mioclono essenziale non ha un'eziologia nota, la sua diagnosi e di esclusione, e le altre cause devono essere valutate.[malattierare.regione.veneto.it]
  • Rimane tuttavia una percentuale significativa di forme ancora non classificabili per eziologia.[docplayer.it]

Epidemiologia

  • L'epidemiologia di patogeni mutazioni del DNA mitocondriale Ann Neurol 2000;48 :188-93 [... ] Chomyn A, Meola G, Bresolin N, Lai ST, Scarlato G, Attardi G.[tanzariello.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia Sebbene alcuni tipi di mioclono siano causati da traumi al sistema nervoso periferico , la maggior parte di essi avviene a causa di un danno al sistema nervoso centrale .[it.wikipedia.org]

Prevenzione

  • Transcript 1 Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare ai sensi del d.m. 18 maggio 2001, n. 279 Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a: Definizione EPILESSIA MIOCLONICA[docplayer.it]
  • Farmacologico Obiettivo della terapia farmacologica è l’immediata interruzione delle crisi e la prevenzione delle recidive Le benzodiazepine a breve durata di azione rappresentano i farmaci di I scelta e la via endovena la via di somministrazione da preferirsi[empillsblog.com]

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