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Epilessia mioclonica infantile familiare


Presentazione

  • Modalità di presentazione più comune La presentazione tipica delle mioclonie è nella forma di parossismi ad intervalli irregolari, durante il riposo funzionale o meno.[my-personaltrainer.it]
Convulsione
  • Le convulsioni e le crisi epilettiche, rientrano in quelle manifestazioni che in medicina vengono definite parossistiche .[mammastobene.com]
  • Le crisi epilettiche vengono classificate in convulsioni focali ( parziali ) e convulsioni generalizzate , a seconda che la scarica delle cellule nervose si verifichi in una sola regione della corteccia cerebrale o in tutta la corteccia cerebrale.[humanitas.it]
  • La persona in preda alle convulsioni dovute dall' epilessia perde il controllo di sè e può capitare che si ferisca.[pazienti.it]
  • La sintomatologia clinica più caratteristica consiste in convulsioni toniche (17-92%), convulsioni atoniche (26-56%) e assenze atipiche (20-65%).[associazionelgs.it]
  • Alcuni pazienti, appartenenti a famiglie con anomalie genetiche mappate sul cromosoma 2p11.1-q12.2, presentano convulsioni parziali complesse farmaco-resistenti e anomalie focali all'EEG.[orpha.net]
Mioclono
  • Dal punto di vista neurofisiologico, è possibile distinguere: Mioclonie corticali; Mioclonie cortico-sottocorticali; Mioclonie sottocorticali-sopraspinali; Mioclonie spinali; Mioclonie periferiche.[my-personaltrainer.it]
  • Negli stadi avanzati possono manifestarsi un peggioramento del mioclono, difficoltà della deambulazione e lieve atassia.[orpha.net]
  • La traduzione EEG è costituita da una scarica diffusa di POL irregolari.- Crisi atoniche, mioclonie massive, mioclono-atonie : difficili da distinguere tra loro sul piano clinico, sono caratterizzate all’EEG da scariche diffuse di POL o di complessi polipunta-onda[corriere.it]
  • E� stato identificato il gene responsabile della sindrome Tremore Corticale, mioclono ed Epilessia (in collaborazione con Istituto S. Raffaele, Milano).[ricerca.cbim.it]
  • È stato stimato che il gene per la m. di Unverricht-Lundborg (Mioclono baltico) risiede nei pressi dei loci pPFKL, D21S25 e D21S514 (studi in famiglie finlandesi). Famiglie di origine mediterranea hanno mostrato identico mappaggio sul cromosoma 21q.[simone.it]
Ictus
  • (l'ictus è una delle principali cause di epilessia negli adulti di età superiore ai 35 anni); malattie infettive come la meningite, Aids ed encefalite virale; lesioni prenatali, come infezioni della madre, malnutrizione o carenza di ossigeno; disturbi[humanitas.it]
  • Infatti, il decesso è causato dall'ictus o da episodi di male epilettico.[associazionelgs.it]
  • Le epilessie sintomatiche sono forme di epilessia secondarie, originano cioè da altre condizioni acquisite quali sofferenza pre-peri-post-natale, anomalie dello sviluppo corticale, esiti di traumi cranici, ictus, infezioni cerebrali e interventi neurochirurgici[pharmamedix.com]
  • Le scosse miocloniche si possono riscontrare anche in caso di danni cerebrali di origine traumatica, ictus ischemico , infezioni virali dell'encefalo, tumori , Alzheimer , disturbi tossico-metabolici e reazioni indesiderate a farmaci .[my-personaltrainer.it]
  • […] possono essere attribuiti a fattori genetici e/o a fattori lesionali prenatali (es. embrio-fetopatie o malformazioni congenite ), perinatali ( traumi da parto, anossia, disordini metabolici, etc. ) , postnatali ( es. encefaliti o meningiti, traumi, ictus[poliambulatoriocin.it]
Tremore
  • La gravità dei tremori non progredisce fino all'età di 70 anni. Il mioclono di solito insorge alla stessa età con tremore corticale in scatti segmentali, aritmici e irregolari degli arti superiori, che si intensificano con la postura e con l'azione.[orpha.net]
  • E� stato identificato il gene responsabile della sindrome Tremore Corticale, mioclono ed Epilessia (in collaborazione con Istituto S. Raffaele, Milano).[ricerca.cbim.it]
  • Le prime sono, senz’altro, le più frequenti e numerose in età evolutiva, e tra esse ricordiamo: i tremori, le apnee, gli spasmi affettivi, le sincopi, la vertigine parossistica benigna, i tics, i disturbi del sonno e le crisi isteriche.[mammastobene.com]
  • Oltre alle mioclonie, nella categoria dei disturbi del movimento fanno parte anche tremori , bradicinesia , coreoatetosi, tic , sincinesie e distonie .[my-personaltrainer.it]
Epilessia focale
  • Inoltre, è stata descritta di recente una famiglia egiziana consanguinea con epilessia focale, segni neuropsichiatrici, livello cognitivo borderline e mioclonia, segni simili a quelli nella BAFME ma con una trasmissione autosomica recessiva.[orpha.net]
  • Diagnosi I sintomi dell'epilessia focale possono essere confusi con quelli di altri disturbi neurologici tra cui l'emicrania, la narcolessia e altri disturbi mentali.[humanitas.it]
  • I pazienti affetti da Epilessia focale farmacoresistente portatori di una lesione cerebrale circoscritta, asportabile chirurgicamente, possono giovarsi del trattamento neurochirurgico.[ospedalebambinogesu.it]
Epilessia
  • Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Epilessia mioclonica infantile familiare ORPHA:352582 Sinonimo/i : FIME Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: G40.3 OMIM: 605021 UMLS: - MeSH: -[orpha.net]
  • […] familiari, la sindrome di Dravet, l’epilessia piridossina-dipendente, le epilessie generalizzate idiopatiche e le epilessie temporali.[pharmamedix.com]
  • Cosa è l'epilessia? L’ epilessia è una malattia che si caratterizza per il presentarsi si attacchi epilettici ricorrenti.[pazienti.it]
  • Le persone con epilessia hanno un rischio 3-6 volte maggiore di morte prematura. Molte delle morti per epilessia potrebbero essere prevenute con farmaci e trattamenti appropriati.[associazioneepilessia.it]
  • Cause dell’epilessia notturna, come affrontarla Le crisi epilettiche notturne possono essere determinate da diverse forme di epilessia gravi e meno gravi.[tuttoperlei.it]
Italiano
  • Dati eziologici È stata mappata in almeno 4 loci cromosomici distinti: 8q23.3-q24.11 nelle famiglie giapponesi (BAFME tipo 1), 2p11.1-q12.2 nelle famiglie italiane (tipo 2), 5p15.31-p15.1 in una famiglia francese (tipo 3) e 3q26.32-q28 in una famiglia[orpha.net]
  • . - Mc Graw Hill 1998 - Classificazione Internazionale delle Epilessie / ICE - 1989 - Manuale Italiano di epilettologia / Viani - Piccin Ed. 1992 - Le sindromi epilettiche / De Romanis – CIC Ed. Int. 1991[poliambulatoriocin.it]

Trattamento

  • Talvolta, l'epilessia può essere refrattaria al trattamento. Prognosi Non ha conseguenze sulle attese di vita. Con un trattamento efficace, i sintomi tendono spesso a scomparire.[orpha.net]
  • Il trattamento è difficile in quanto la LGS è di solito refrattaria alla terapia convenzionale.[associazionelgs.it]
  • Molte delle morti per epilessia potrebbero essere prevenute con farmaci e trattamenti appropriati.[associazioneepilessia.it]
  • Solitamente in corso di trattamento vanno osservate alcune regole generali: prescrivere FAE solo in caso di crisi di accertata natura epilettica iniziare il trattamento in monoterapia valutare l’effetto del farmaco solo dopo il tempo sufficiente affinchè[poliambulatoriocin.it]
  • Per quanto riguarda il trattamento, non sempre è necessario un intervento medico.[my-personaltrainer.it]

Prognosi

  • Prognosi Non ha conseguenze sulle attese di vita. Con un trattamento efficace, i sintomi tendono spesso a scomparire.[orpha.net]
  • TERAPIA E PROGNOSI DELL'EPILESSIA Fortunatamente alcune forme di Epilessia legate a predisposizione genetica, con esordio per lo più in età pediatrica, hanno un andamento benigno, in quanto tendono a guarire spontaneamente .[ospedalebambinogesu.it]
  • La prognosi, pertanto, dipende dal tipo di eziologia, dallo sviluppo psicomotorio prima dell’esordio degli spasmi, dall’età di inizio delle crisi e dalla precocità del trattamento.[mammastobene.com]

Eziologia

  • La prognosi, pertanto, dipende dal tipo di eziologia, dallo sviluppo psicomotorio prima dell’esordio degli spasmi, dall’età di inizio delle crisi e dalla precocità del trattamento.[mammastobene.com]
  • Tali epilessie si presume siano sintomatiche, ma l' eziologia è sconosciuta.[simone.it]
  • […] male al risveglio, a crisi precipitate da fattori specifici ( luce, calcoli ) E. generalizzate sintomatiche: s.West, s.Lennox-Gastaut, a crisi mioclono-astatiche, ad assenze miocloniche, mioclonica precoce, precoce con attività di suppression burst, ad eziologia[poliambulatoriocin.it]
  • Le mioclonie hanno modalità di presentazione variabile ed eziologie eterogenee.[my-personaltrainer.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia . L' incidenza calcolata è di 20-70 casi per 100.000 per anno ed è et à -dipendente, con un massimo nell' infanzia precoce e un livello di rischio lievemente superiore nei maschi.[simone.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

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