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Epilessia mioclonica infantile familiare


Presentazione

  • Modalità di presentazione più comune La presentazione tipica delle mioclonie è nella forma di parossismi ad intervalli irregolari, durante il riposo funzionale o meno.[my-personaltrainer.it]
  • Elenco dei lavori pubblicati sul Bollettino n. 113/114 Atti Palermo Presentazione 1 Tema: Crisi epilettiche nell'emergenza neurologica Crisi epilettiche ed emergenza neurologica nel bambino Seizures and emergency in children R.[lice.it]
  • Tali scopi possono essere portati avanti attraverso la presentazione di uno stimolo sonoro improvviso, quando il paziente è immerso in un altro esercizio (riconoscere il suono, ricercarne la fonte..); mano a mano che poi si adeguerà all’esercizio, lo[neuropsicomotricista.it]
Atassia
  • Negli stadi avanzati possono manifestarsi un peggioramento del mioclono, difficoltà della deambulazione e lieve atassia.[orpha.net]
  • Eritema maculo-papulare del lupus Eritema nodulare anomalie digitali Eritermalgia primaria Eritroblastopenia Eritroblastopenia transitoria dell'infanzia Eritroblastosi fetale Eritroblastosi neonatale Eritrocheratodermia a coccarda Eritrocheratodermia atassia[retemalattierare.it]
  • In base alle possibilità motorie, per limitazioni dovute all’interessamento cerebellare (atassia, ipotonia..) o ortopedico (cifo-scoliosi, crouch gait..), è ragionevole pensare che questi bambini possano riuscire ad acquisire sicurezza e confidenza tali[neuropsicomotricista.it]
Disartria
  • Gli esercizi che si devono proporre sono quelli atti a stimolare il controllo della motricità orale e delle prassie orali, sia per favorire il miglioramento della componente disartria, che per migliorare il tono della muscolatura oro-glosso-faringea e[neuropsicomotricista.it]
Italiano
  • Dati eziologici È stata mappata in almeno 4 loci cromosomici distinti: 8q23.3-q24.11 nelle famiglie giapponesi (BAFME tipo 1), 2p11.1-q12.2 nelle famiglie italiane (tipo 2), 5p15.31-p15.1 in una famiglia francese (tipo 3) e 3q26.32-q28 in una famiglia[orpha.net]
  • Uno dei centri italiani di elezione è il Centro del Salesi che si trova ad Ancona all’interno dell’Unità operativa di neuropsichiatria infantile.[benessere.com]
  • Cantello Studio italiano su qualità di vita ed epilessia nell'età evolutiva Quality of life and epilepsy in childhood: an Italian study A. Coda, PA. Battistella, C. Boniver, PG.[lice.it]
  • . - Mc Graw Hill 1998 - Classificazione Internazionale delle Epilessie / ICE - 1989 - Manuale Italiano di epilettologia / Viani - Piccin Ed. 1992 - Le sindromi epilettiche / De Romanis – CIC Ed. Int. 1991[poliambulatoriocin.it]
  • Associazione Italiana ) ( Associazione Malati CFS ) ( ASTOLFFA - Associazione Toscana Lotta alla Fibromialgia e Fatica cronica ) Escher-Hirt, Sindrome di Escobar, Sindrome di Esencefalia Esfoliante, Malattia generalizzata Esofagite eosinofila Esofago[retemalattierare.it]
Anoressia
  • La dieta può provocare vomito, diarrea, calcoli renali, anemia, infezioni varie, demineralizzazione ossea, rischia di far aumentare a livelli altissimi il tasso di colesterolo, indurre ipoglicemia e causare l’ anoressia.[neurosviluppo.org]

Trattamento

  • Talvolta, l'epilessia può essere refrattaria al trattamento. Prognosi Non ha conseguenze sulle attese di vita. Con un trattamento efficace, i sintomi tendono spesso a scomparire.[orpha.net]
  • Per quanto riguarda il trattamento, non sempre è necessario un intervento medico.[my-personaltrainer.it]
  • Il trattamento è difficile in quanto la LGS è di solito refrattaria alla terapia convenzionale.[associazionelgs.it]
  • Solitamente in corso di trattamento vanno osservate alcune regole generali: prescrivere FAE solo in caso di crisi di accertata natura epilettica iniziare il trattamento in monoterapia valutare l’effetto del farmaco solo dopo il tempo sufficiente affinchè[poliambulatoriocin.it]
  • In questi pazienti si utilizzano trattamenti alternativi ai classici farmaci antiepilettici.[ospedalebambinogesu.it]

Prognosi

  • Prognosi Non ha conseguenze sulle attese di vita. Con un trattamento efficace, i sintomi tendono spesso a scomparire.[orpha.net]
  • TERAPIA E PROGNOSI DELL'EPILESSIA Fortunatamente alcune forme di Epilessia legate a predisposizione genetica, con esordio per lo più in età pediatrica, hanno un andamento benigno, in quanto tendono a guarire spontaneamente .[ospedalebambinogesu.it]
  • La prognosi, pertanto, dipende dal tipo di eziologia, dallo sviluppo psicomotorio prima dell’esordio degli spasmi, dall’età di inizio delle crisi e dalla precocità del trattamento.[mammastobene.com]
  • Il bravo Terapista deve cioè operare una concreta e specifica Valutazione delle possibilità del bambino che ha davanti, in modo da costruire un Piano Riabilitativo che sia individuale e specifico e che possa indicare una concreta Prognosi Funzionale,[neuropsicomotricista.it]
  • In presenza del fallimento della terapia farmacologica e di gravi forme debilitanti di epilessie si potrà prendere in esame l’intervento chirurgico se il tipo di lesione e l’area è ben individuata, circoscritta in una area priva di pericoli e con prognosi[neurosviluppo.org]

Eziologia

  • La prognosi, pertanto, dipende dal tipo di eziologia, dallo sviluppo psicomotorio prima dell’esordio degli spasmi, dall’età di inizio delle crisi e dalla precocità del trattamento.[mammastobene.com]
  • Tali epilessie si presume siano sintomatiche, ma l' eziologia è sconosciuta.[simone.it]
  • […] male al risveglio, a crisi precipitate da fattori specifici ( luce, calcoli ) E. generalizzate sintomatiche: s.West, s.Lennox-Gastaut, a crisi mioclono-astatiche, ad assenze miocloniche, mioclonica precoce, precoce con attività di suppression burst, ad eziologia[poliambulatoriocin.it]
  • Le mioclonie hanno modalità di presentazione variabile ed eziologie eterogenee.[my-personaltrainer.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia . L' incidenza calcolata è di 20-70 casi per 100.000 per anno ed è et à -dipendente, con un massimo nell' infanzia precoce e un livello di rischio lievemente superiore nei maschi.[simone.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Si può fare prevenzione in epilessia ? Certamente qualcosa si può fare anche se siamo di fronte all’imprevedibilità delle crisi.[neurosviluppo.org]

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