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Epilessia mioclonica giovanile


Presentazione

Convulsione
  • Possono iniziare con una serie di crescenti contrazioni miocloniche, per poi trasformarsi in convulsioni tonico-cloniche.[it.medicalformat.com]
  • […] dipende..io avevo i seguenti sintomi: prima di avere una crisi di quelle tipiche dell'epilessia (cioè svenimento convulsioni etc) ho avuto per diversi mesi al risveglio degli "scatti" alle braccia..cioè perdevo il controllo delle braccia e facevo cadere[salute.alfemminile.com]
  • . - neurologia - segnala a: Levetiracetam è un trattamento aggiuntivo ben tollerato ed efficace nel controllare le convulsioni miocloniche e tutti i tipi di convulsioni in pazienti con epilessia generalizzata.[pillole.org]
  • Le convulsioni vengono classificate in due gruppi. Le convulsioni generalizzate, che interessano ambedue i lati del cervello. Le convulsioni focali, che interessano un’unica area cerebrale. Questo gruppo è anche detto convulsioni parziali.[farmacoecura.it]
  • […] secondarie generalizzate, le convulsioni semplici parziali, le convulsioni tonico-cloniche.[labtestsonline.it]
Mioclono
  • ORPHA:307 Sinonimo/i : Epilessia giovaniale con mioclonie JME Prevalenza: Sconosciuto Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Multigenica/multifattoriale Età di esordio: Adolescenti ICD-10: G40.3 OMIM: 254770 604827 607628 607682 608816[orpha.net]
  • Diagnosi differenziale Imponenza e la sincronia bilaterale distingue parossismi JME da mioclono non epilettiche, che sono episodi sporadici e carattere focale.[it.medicalformat.com]
  • 18 Maggio, 2013 - 13:05 da Anonimo il thc viene usato per curare le crisi epilettiche in particolare la depolarizzazione neuronale abnorme che causa una scarica di neurotrasmettitori eccitatori.Per tale motivo non può generare mioclono oppure crisi epilettiche[sostanze.info]
  • Questo lunedì sono andata nel centro specializzato epilessie di Torino alle molinette ho presentati gli stessi esami che o fatto (EEG, EEG con deprivazione di sonno, RMN encefalo) e secondo loro non è epilessia ma bensì mioclonia...[salute.alfemminile.com]
  • Il quadro clinico insorge tipicamente in età giovanile, con mioclonie bilaterali tendenzialmente aritmiche ed irregolari e che si manifestano soprattutto a livello degli arti superiori.[it.wikipedia.org]
Crisi tonico-clonica
  • tonico-cloniche generalizzate durante l'adolescenza, scatenate dalla privazione del sonno, dall'assunzione di alcol e dalle attività cognitive, e da crisi di assenza tipiche (30% dei casi).[orpha.net]
  • Per il controllo di parossismi mioclonica clonazepam efficace, ma non si applica alle crisi tonico-cloniche generalizzate.[it.medicalformat.com]
  • La JME è un disturbo che si presenta tipicamente in età giovanile, caratterizzato da crisi miocloniche, crisi tonico-cloniche generalizzate e talora assenze tipiche.[etd.adm.unipi.it]
  • tonico-cloniche generalizzate primarie nei pazienti a partire da 12 anni di età con epilessia generalizzata idiopatica.[my-personaltrainer.it]
  • tonico/cloniche ma adesso è da quasi 2 anni che nn ne ho.Il mio dottore mi dice che la cura siamo noi e che se noi facciamo di tutto x essere ottimisti e nn pensarci,naturalmente con la cura farmacologica giusta,nn dobbiamo avere nessuna ansia e preoccupazione[salute.alfemminile.com]
Movimenti involontari
  • Le crisi epilettiche parziali possono influenzare il comportamento, la coscienza e la reattività di chi ne soffre e includono anche la presenza di movimenti involontari. IN OFFERTA![russarerimedi.it]
Caduta
  • […] portare a perdita di equilibrio e caduta.[farmacoecura.it]
  • Si manifesta intorno alla pubertà con mioclonie bilaterali agli arti, soprattutto superiori; l'intensità delle mioclonie può essere elevata e provocare la caduta di oggetti dalle mani o la caduta a terra del soggetto; non vi è disturbo della coscienza[treccani.it]
  • […] benefici ed eventuali effetti collaterali riferiti terapie concomitanti anche di tipo non neurologico SEGNI E SINTOMI Sintomi motori - sensitivi - vegetativi convulsioni toniche e/o cloniche uni- o bilaterali con o senza marcia jacksoniana, con o senza caduta[poliambulatoriocin.it]
  • Le crisi generalizzate atoniche producono un' improvvisa perdita di tono, tale da causare anche la caduta ( drop attack ).[simone.it]
Ritardo dello sviluppo
  • In generale, sono associate a ritardo dello sviluppo. Tra esse, ricordiamo la sindrome di West e la sindrome di Lennox-Gastaut. Anche per le e. e le sindromi, la classificazione ILAE contiene un gruppo di e. indeterminate.[simone.it]

Trattamento

  • Se la monoterapia non è sufficiente, è possibile un trattamento combinato.[it.medicalformat.com]
  • “Più Ulteriormente gli studi sono necessari confrontare la possibilità relativa e l'efficacia di questi trattamenti in questa popolazione paziente,„ scrive Eric Kossoff (Gli Istituti Ospedalieri di Johns Hopkins, Baltimora, Maryland, U.S.A.) e colleghi[news-medical.net]
  • Nove pazienti sono stati sottoposti a trattamento con farmaci antidepressivi. Dieci donne hanno avuto una o più gravidanze e 4 uomini sono diventati padri.[epilessia.net]
  • Un maggiore approfondimento delle caratteristiche cognitive dei pazienti potrebbe in futuro essere utile anche nella classificazione dei vari tipi di IGE (inclusa la JME), oltre che avere un impatto sulla tempistica e tipologia di trattamento nel singolo[etd.adm.unipi.it]
  • È in fase di studio l'utilizzo di derivati cannabinoidi nel trattamento dell'epilessia. Sono pero' descritti casi di crisi epilettiche dopo interruzione di uso di cannabinoidi.[sostanze.info]

Prognosi

  • Essa rappresenta il 15% delle epilessie dell'età evolutiva e ha una prognosi favorevole, in quanto le crisi tendono a scomparire con la pubertà, indipendentemente dall'impiego di farmaci.[treccani.it]
  • La prognosi è migliore quando le crisi sono infrequenti e controllate con basse dosi di un farmaco.[neurologia.it]

Eziologia

  • L’eziologia è probabilmente genetica, confermata anche dall’assenza di lesioni di rilievo agli esami di neuroimaging convenzionali.[etd.adm.unipi.it]
  • […] precoce; encefalopatia infantile precoce con suppression-burst (Sd di Ohtahara); altre; sindromi specifiche: numerose eziologie metaboliche o degenerative possono essere incluse in questa categoria; Epilessie il cui carattere focale o generalizzato non[aiceumbria-epilessia.blogspot.com]
  • […] specifica: * Encefalopatia mioclonica precoce; * Encefalopatia infantile precoce con suppression-burst (Sd di Ohtahara); * Altre; Sindromi specifiche: * Numerose eziologie metaboliche o degenerative possono essere incluse in questa categoria; Epilessie[aice-epilessia.it]
  • Tali epilessie si presume siano sintomatiche, ma l' eziologia è sconosciuta.[simone.it]
  • […] male al risveglio, a crisi precipitate da fattori specifici ( luce, calcoli ) E. generalizzate sintomatiche: s.West, s.Lennox-Gastaut, a crisi mioclono-astatiche, ad assenze miocloniche, mioclonica precoce, precoce con attività di suppression burst, ad eziologia[poliambulatoriocin.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia . L' incidenza calcolata è di 20-70 casi per 100.000 per anno ed è et à -dipendente, con un massimo nell' infanzia precoce e un livello di rischio lievemente superiore nei maschi.[simone.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Introduzione Cause Sintomi Diagnosi Cura Prevenzione Introduzione Parlando di epilessia si fa riferimento a un insieme di disturbi cerebrali che vanno da forme molto gravi, pericolose per la vita e invalidanti, a forme molto più benigne.[farmacoecura.it]
  • Le terapie mirano al: trattamento degli episodi acuti: i farmaci più utilizzati sono i corticosteroidi, farmaci antinfiammatori che riducono e alleviano la sintomatologia prevenzione delle ricadute: sono utilizzati gli immunomodulatori, che servono a[angelini.it]
  • […] vita, con un impatto più importante rispetto alla frequenza delle crisi epilettiche. 3 Alla luce di queste considerazioni, risulta evidente l’importanza di riconoscere le manifestazioni di tossicità, i fattori di rischio e le misure più efficaci di prevenzione[farmacovigilanza.eu]

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