Presentazione
In merito alla presentazione delle crisi tutte insieme in questo momento, questa sindrome esordisce con o dopo la pubertà. Probabilmente in questo periodo ci sono stati dei fattori scatenenanti. [medicitalia.it]
Neurologico
- Mioclono
Perché è importante L’epilessia mioclonica giovanile è la sindrome epilettica genetica generalizzata più comune; il mioclono può essere provocato da attività cognitive e potrebbe essere correlato all’ipereccitabilità motoria. [neurodiem.it]
ORPHA:307 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : Epilessia giovaniale con mioclonie JME Prevalenza: Sconosciuto Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Multigenica/multifattoriale Età di esordio: Adolescenti ICD-10: G40.3 [orpha.net]
Appartiene alle epilessie generalizzate idiopatiche Esordio età dipendente (dalla pre alla postpubertà) Crisi con mioclonie bilaterali, aritmiche, più aass Non perdita di coscienza Le crisi si manifestano più spesso al risveglio All’EEG: p-o e p-p-o rapide [tesionline.it]
Diagnosi differenziale Imponenza e la sincronia bilaterale distingue parossismi JME da mioclono non epilettiche, che sono episodi sporadici e carattere focale. [it.medicalformat.com]
Si manifesta intorno alla pubertà con mioclonie bilaterali agli arti, soprattutto superiori; l'intensità delle mioclonie può essere elevata e provocare la caduta di oggetti dalle mani o la caduta a terra del soggetto; non vi è disturbo della coscienza [treccani.it]
- Convulsione
Possono iniziare con una serie di crescenti contrazioni miocloniche, per poi trasformarsi in convulsioni tonico-cloniche. [it.medicalformat.com]
[…] tipologia di crisi fi Maaseutualueet kehittyvät maatalousalan yritysten kukoistaessa. it Nei roditori, i segni di tossicità dopo somministrazione orale sono stati quelli tipici di sostanze ad elevata attività neurolettica: ipoattività, coma, tremori, convulsioni [it.glosbe.com]
Le convulsioni possono verificarsi in qualsiasi momento, più comunemente quando i cani dormono o riposano. Si è anche notoata fotosensibilità nei cani affetti. [vetogene.it]
Stefano Vollaro Neurologo 351 13 Buonasera, Le crisi dell'epilessia mioclonica giovanile sono tipicamente più frequenti durante il sonno, in particolare al momento del risveglio (soprattutto le crisi generalizzate con convulsioni). [medicitalia.it]
Le caratteristiche cliniche delle sindromi più frequenti sono quelle di seguito elencate. a) Convulsioni neonatali familiari benigne. [treccani.it]
- Crisi tonico-clonica
[…] e della deambulazione-fino a convulsioni tonico-cloniche) possono anche insorgere in pazienti normotesi o ipotesi (vedere paragrafo it L efficacia di Keppra nel trattamento delle crisi tonico-cloniche generalizzate primarie è stata comparata con un placebo [it.glosbe.com]
Spesso si associano crisi tonico-cloniche generalizzate (le cosiddette crisi di “grande male”) e, talora assenze; frequentemente è presente fotosensibilità. [ok-consulti.ok-salute.it]
tonico-cloniche generalizzate durante l'adolescenza, scatenate dalla privazione del sonno, dall'assunzione di alcol e dalle attività cognitive, e da crisi di assenza tipiche (30% dei casi). [orpha.net]
tonico-cloniche generalizzate primarie nei pazienti a partire da 12 anni di età con epilessia generalizzata idiopatica. [my-personaltrainer.it]
Per il controllo di parossismi mioclonica clonazepam efficace, ma non si applica alle crisi tonico-cloniche generalizzate. [it.medicalformat.com]
- Movimenti involontari
Frequentemente queste crisi insorgono dopo una notte di privazione ipnica, al risveglio e, il paziente presenta movimenti involontari, a tipo scosse miocloniche a carico degli arti superiori con caduta degli oggetti trattenuti. [ok-consulti.ok-salute.it]
Intero corpo
- Caduta
Frequentemente queste crisi insorgono dopo una notte di privazione ipnica, al risveglio e, il paziente presenta movimenti involontari, a tipo scosse miocloniche a carico degli arti superiori con caduta degli oggetti trattenuti. [ok-consulti.ok-salute.it]
Si manifesta intorno alla pubertà con mioclonie bilaterali agli arti, soprattutto superiori; l'intensità delle mioclonie può essere elevata e provocare la caduta di oggetti dalle mani o la caduta a terra del soggetto; non vi è disturbo della coscienza [treccani.it]
E poso giurare su qualunque cosa… Buongiorno mio marito ha fatto una piccola caduta mentre giocava a calcio, il dottore ha diagnosticato epilessia. lui un anno fa ha avuto ictus. dopo quanto tempo può prendere la patente? grazie. [miodottore.it]
Questa epilessia può avere talora una evoluzione catastrofica, con comparsa di crisi di caduta o evoluzione verso una encefalopatia. Altre entità sindromiche. [forep.it]
Psichiatrico
- Isolamento
La depressione, l’isolamento sociale, la disoccupazione e l’impulsività sociale rendono difficile la vita di molti pazienti. ( Xagena2009 ) Camfield CS, Camfield PR, Neurology 2009; 73: 1041-1045 Neuro2009 [epilessia.net]
- Isolamento sociale
La depressione, l’isolamento sociale, la disoccupazione e l’impulsività sociale rendono difficile la vita di molti pazienti. ( Xagena2009 ) Camfield CS, Camfield PR, Neurology 2009; 73: 1041-1045 Neuro2009 [epilessia.net]
Trattamento
Il trattamento con Levetiracetam è associato ad eventi avversi a livello del sistema nervoso centrale ( sonnolenza, senso di fatica, alterazioni comportamentali ) e a livello ematologico. [xagena.it]
Se la monoterapia non è sufficiente, è possibile un trattamento combinato. [it.medicalformat.com]
Nove pazienti sono stati sottoposti a trattamento con farmaci antidepressivi. Dieci donne hanno avuto una o più gravidanze e 4 uomini sono diventati padri. [epilessia.net]
[…] delle crisi parziali in adulti e bambini a partire dai # annidi età nel trattamento delle crisi miocloniche in pazienti a partire dai # anni di età, con Epilessia Mioclonica Giovanile nel trattamento delle crisi tonico-cloniche generalizzate primarie [it.glosbe.com]
La soluzione orale è indicata all'inizio del trattamento nei bambini che pesano meno di 20 kg. [my-personaltrainer.it]
Prognosi
L’eziologia è genetica (trasmissione genetica complessa) ed ha una prognosi favorevole: le crisi sono infatti ben controllate dalla terapia antiepilettica, ma tendono a ripresentarsi alla sospensione della stessa; per cui io non consiglio mai di “liberarsi [ok-consulti.ok-salute.it]
La prognosi non è buona, poiché circa un paziente su tre non risponde alle terapie mediche e diventa un possibile candidato alla resezione chirurgica dell’area epilettogena. [forep.it]
Essa rappresenta il 15% delle epilessie dell'età evolutiva e ha una prognosi favorevole, in quanto le crisi tendono a scomparire con la pubertà, indipendentemente dall'impiego di farmaci. [treccani.it]
La diagnosi può essere avvalorata dalla elettroencefalogramma che mostra bilateralmente rapidi complessi (superiore a 3 Hz) polipunta onda irregolari.[1] Terapia e prognosi[modifica | modifica wikitesto] La JME è molto sensibile ai farmaci come l'acido [it.wikipedia.org]
Eziologia
L’eziologia è genetica (trasmissione genetica complessa) ed ha una prognosi favorevole: le crisi sono infatti ben controllate dalla terapia antiepilettica, ma tendono a ripresentarsi alla sospensione della stessa; per cui io non consiglio mai di “liberarsi [ok-consulti.ok-salute.it]
L’eziologia è probabilmente genetica, confermata anche dall’assenza di lesioni di rilievo agli esami di neuroimaging convenzionali. [etd.adm.unipi.it]
La eziologia include tutte le patologie cerebrali (vedi sopra la sezione “eziologia nelle varie età”). [forep.it]
[…] specifica: * Encefalopatia mioclonica precoce; * Encefalopatia infantile precoce con suppression-burst (Sd di Ohtahara); * Altre; Sindromi specifiche: * Numerose eziologie metaboliche o degenerative possono essere incluse in questa categoria; Epilessie [aice-epilessia.it]
Epidemiologia
[…] clinicamente nel 1956) o epilessia mioclonica giovanile (o JME, dall'inglese juvenile myoclonic epilepsy) è una forma di epilessia idiopatica, di tipo generalizzato, che rappresenta circa il 6% di tutte le sindromi epilettiche ad insorgenza giovanile.[1] Epidemiologia [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Benché possa associarsi spesso con crisi di assenza (30% dei casi circa), è molto frequente (90% dei casi) l'associazione con crisi convulsive di tipo tonico-cloniche.[1] Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] Benché non si sia ancora chiarito [it.wikipedia.org]
Come si è ricordato nella sezione “fisiopatologia” i neuroni sono entità dinamiche e anche se - a differenza di altre cellule dell’organismo come le cellule della cute o del sangue non sono in grado di riprodursi (o si riproducono in maniera limitata [forep.it]
Prevenzione
[…] vita, con un impatto più importante rispetto alla frequenza delle crisi epilettiche. 3 Alla luce di queste considerazioni, risulta evidente l’importanza di riconoscere le manifestazioni di tossicità, i fattori di rischio e le misure più efficaci di prevenzione [farmacovigilanza.eu]