Presentazione
La conoscenza degli specifici aspetti di presentazione clinica da parte del pediatra può risultare inoltre utile anche nella discussione con il neurologo consulente (che spesso può non essere un esperto della patologia epilettica infantile) per orientare [medicoebambino.com]
Neurologico
- Convulsioni
L'EEG ictale rivela che le convulsioni parziali originano dalla regione parieto-occipitale e che il lato dell'emisfero coinvolto può variare nei diversi episodi. Le convulsioni possono a volte diffondersi e coinvolgere l'intero cervello. [orpha.net]
Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2 “Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarietà AD che si manifesta entro la seconda settimana di vita. [imalatiinvisibili.it]
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le convulsioni benigne familiari neonatali? Le convulsioni nei neonati con BFNS vengono trattate con le stesse modalità delle convulsioni neonatali non associate a BFNS. [telethon.it]
- Convulsione
L'EEG ictale rivela che le convulsioni parziali originano dalla regione parieto-occipitale e che il lato dell'emisfero coinvolto può variare nei diversi episodi. Le convulsioni possono a volte diffondersi e coinvolgere l'intero cervello. [orpha.net]
Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2 “Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarietà AD che si manifesta entro la seconda settimana di vita. [imalatiinvisibili.it]
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le convulsioni benigne familiari neonatali? Le convulsioni nei neonati con BFNS vengono trattate con le stesse modalità delle convulsioni neonatali non associate a BFNS. [telethon.it]
- Convulsioni neonatali
Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2 “Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarietà AD che si manifesta entro la seconda settimana di vita. [imalatiinvisibili.it]
Le convulsioni neonatali possono essere familiari; alcune hanno cause genetiche. Le convulsioni neonatali familiari benigne sono un canalopatia ereditaria del potassio con un modello autosomico dominante. [msdmanuals.com]
Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con le convulsioni neonatali-infantili familiari benigne (si veda questo termine) e con una sindrome epilettica a esordio intermedio tra l'età neonatale e infantile, che condivide segni clinici [orpha.net]
- Crisi generalizzata
Possono verificarsi anche: crisi parziali più o meno complesse (crisi parziale sensitiva semplice o parziale complessa) o crisi generalizzate che riguardano l'intero corpo causando la perdita della coscienza e, a volte, la perdita del controllo degli [issalute.it]
Sindromi epilettiche generalizzate (epilessie generalizzate) Sindromi generalizzate idiopatiche Costituiscono circa 1/3 di tutte le epilessie. [forep.it]
Alcune crisi epilettiche possono cominciare come focali per poi diventare generalizzate. In base ai sintomi presentati è possibile identificare diversi tipi di crisi epilettiche. Ecco come si manifestano. [amicopediatra.it]
Le crisi epilettiche generalizzate sono crisi in cui la tempesta elettrica interessa fin dall’inizio l'intero cervello. Comprendono tre grandi categorie: le assenze; le crisi tonico-cloniche; le crisi miocloniche. [cibo360.it]
Se la crisi interessa solo un'area ristretta di un emisfero cerebrale parliamo di crisi parziale o focale, se invece interessa contemporaneamente ambedue gli emisferi parliamo di crisi generalizzata. [ospedalebambinogesu.it]
- Crisi tonico-clonica
La crisi di grande male (tonico-clonica), sono le più drammatiche dal punto di vista sociale e terapeutico. [cibo360.it]
Sono le cosiddette crisi tonico-cloniche, che durano in genere 2-3 minuti al massimo. [nostrofiglio.it]
Le crisi tonico-cloniche generalizzate sono rare. [msdmanuals.com]
Sindromi generalizzate sintomatiche (encefalopatie epilettogene) Sono condizioni eterogenee che hanno in comune la ricorrenza di crisi generalizzate (soprattutto assenze atipiche, mioclonie, crisi cloniche, toniche, atoniche e tonico cloniche) cui possono [forep.it]
Intero corpo
- Epilessia
Le principali tipologie di epilessie studiate sono le encefalopatie epilettiche ad esordio precoce, le epilessie focali, le epilessie piridossino-dipendenti e le epilessie familiari benigne. [meyer.it]
Una storia familiare positiva per lo stesso tipo di epilessia è costante. [orpha.net]
Solo raramente, la crisi sfocia in fenomeni clonici unilaterali o anche generalizzati, che sono invece più tipici dell'epilessia rolandica (v. tabella). Epilessia a punte rolandiche Epilessia benigna occipitale precoce Età d'esordio 3-13 aa. [medicoebambino.com]
- Episodico
È stata inoltre descritta l’associazione con altri disturbi parossistici come l’emicrania, con o senza aura, l’emicrania emiplegica, l’atassia episodica e i tic. Lo sviluppo psicomotorio è normale. [imalatiinvisibili.it]
Le comuni manifestazioni comprendono scatti clonici migranti degli arti, emiconvulsioni alternate o convulsioni primitive sottocorticali (che causano arresto respiratorio, movimenti di masticazione, nistagmo, cambiamenti episodici del tono muscolare). [msdmanuals.com]
- Disturbi del movimento
Vengono inoltre studiate patologie quali le emicranie emiplegiche, l’emiplegia alternante e i disturbi del movimento. [meyer.it]
- Pallore
[…] cliniche sono caratterizzate da segni vegetativi: il più comune è l’aura epigastrica, una sensazione fastidiosa di pressione che dalla regione dello stomaco sale verso la gola (il più frequente sintomo epilettico in assoluto); ancora salivazione, nausea, pallore [forep.it]
- Disabilità
Purtroppo, la sindrome provoca nel bambino anche vari gradi di disabilità nello sviluppo. Ad oggi purtroppo non esistono trattamenti efficaci per la FIRES, in quanto anche i farmaci anticrisi spesso non sono efficaci. [marionegri.it]
Trattamento
Presa in carico e trattamento Le terapie antiepilettiche (ad es. carbamazepina, valproato, fenobarbital) fanno scomparire rapidamente i sintomi e in seguito non ricompaiono altre forme di epilessia. [orpha.net]
In assenza di trattamento, gli attacchi discinetici tendono a scomparire nell’età adulta. Fonte : Orphanet [imalatiinvisibili.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi è buona. Le convulsioni di solito scompaiono dopo il primo anno di vita e i pazienti non presentano sequele neurologiche. [orpha.net]
Prognosi La ICCA ha una prognosi buona. In assenza di trattamento, gli attacchi discinetici tendono a scomparire nell’età adulta. Fonte : Orphanet [imalatiinvisibili.it]
Eziologia
La eziologia include tutte le patologie cerebrali (vedi sopra la sezione “eziologia nelle varie età”). [forep.it]
Encefaliti: responsabili del 5% delle epilessie ad eziologia nota. Traumi cranici: responsabili del 10% delle epilessie ad eziologia nota. [cibo360.it]
La durata ottimale della terapia di mantenimento non è nota per nessun anticonvulsivante e dipende dall'eziologia di base delle crisi e dalla presenza dei fattori di rischio per la ricorrenza delle crisi. [msdmanuals.com]
Caratteristica risulta la durata, spesso prolungata, della crisi d'esordio che può talora mimare uno stato epilettico evocante una eziologia grave (6). Ciononostante, la crisi ha scarsa tendenza a ripetersi e spesso rimane unica (30%). [medicoebambino.com]
Epidemiologia
Epidemiologia Dal punto di vista epidemiologico la prevalenza è abbastanza elevata: si parla di 1% di pazienti affetti da epilessia e un'incidenza di 100 nuovi casi ogni 100.000 abitanti all'anno, quindi è una malattia che ha una certa corposità epidemiologica [cibo360.it]
Fisiopatologia
La ricerca sperimentale e clinica nell’epilessia: gli studi dell’Istituto Mario Negri La maggior parte degli studi preclinici sulla fisiopatologia della epilessia utilizzano modelli animali da laboratorio (soprattutto roditori) che riflettono alcune caratteristiche [marionegri.it]
Come si è ricordato nella sezione “fisiopatologia” i neuroni sono entità dinamiche e anche se - a differenza di altre cellule dell’organismo come le cellule della cute o del sangue non sono in grado di riprodursi (o si riproducono in maniera limitata [forep.it]
Prevenzione
[…] neurocisticercosi (caratterizzata da convulsioni e dovuta ad un parassita), alta incidenza d'incidenti stradali (con traumi cranici), danni connessi alla nascita (sofferenza neonatale), scarsa disponibilità di infrastrutture mediche e di programmi sanitari di prevenzione [issalute.it]
Prevenzione Per prevenire la malattia si consiglia di: Fare il possibile per prevenire traumi cerebrali. Ridurre le probabilità di ictus e cardiopatia attraverso un adeguato stile di vita. Adottare un piano vaccinale adeguato. [healthy.thewom.it]