Presentazione
Cardiovascolare
- Cianosi
È spesso presente contrattura mandibolare, cianosi temporanea del volto con ingombro respiratorio, e successivamente un periodo di recupero di durata variabile. [humanitas.it]
Neurologico
- Convulsione
Le convulsioni motorie generalizzate possono essere ulteriormente classificate per tipo di convulsione: Crisi tonico-cloniche (precedentemente; convulsioni "grande male") Convulsioni cloniche (sussulti ritmici sostenuti) Convulsioni toniche (irrigidimento [msdmanuals.com]
Si parla di trauma da convulsioni o morte improvvisa da epilessia (SUDEP) nei casi di decesso in seguito a convulsioni. [scienze.fanpage.it]
La diffusione (prevalenza) dell'epilessia attiva (ossia la presenza di convulsioni permanenti o necessità di cure) è compresa tra i 4 e i 10 casi ogni 1000 persone. [issalute.it]
[…] neonatali benigne, crisi epilettiche neonatali, convulsioni febbrili, crisi epilettiche isolate ed occasionali DIAGNOSI CLINICA La diagnosi clinica si effettua mediante una approfondita raccolta dell’anamnesi remota e recente e l’esecuzione dell’esame [poliambulatoriocin.it]
Merita ora dire due parole sulle convulsioni febbrili, che colpiscono il 5% dei bambini dai 2 ai 6 anni circa e sono caratterizzati dalla comparsa delle convulsioni quando sale la temperatura corporea. [cibo360.it]
- Crisi tonico-clonica
Le crisi tonico-cloniche generalizzate sono una forma potenzialmente pericolosa di epilessia. Queste crisi iniziano con una perdita di coscienza e un'improvvisa contrazione muscolare che possono causare la caduta del soggetto (fase tonica). [pharmastar.it]
[…] delle crisi tonico-cloniche generalizzate primarie (PGTC) osservata nello studio di fase III non dipendeva da età, sesso o etnia [ 1 ]. [adnkronos.com]
Le crisi tonico-cloniche possono essere Esordio generalizzato (precedentemente, primariamente generalizzato) Tonico-clonico focale-bilaterale (precedentemente, secondariamente generalizzato) Le crisi tonico-cloniche a esordio generalizzato iniziano in [msdmanuals.com]
Fra le crisi generalizzate, i tipi più comuni sono le assenze (piccolo male) e le crisi tonico-cloniche (grande male). [humanitas.it]
- Mioclono
A volte la mioclonia palpebrale è stata erroneamente interpretata come tic facciale. [orpha.net]
Mioclonia: breve e involontaria contrazione di un muscolo o di un gruppo di muscoli. [epilessialombardia.org]
Sindrome di Janz È una forma tipica dell’età pubero-adolescenziale caratterizzata da improvvise contrazioni (mioclonie) a carico prevalentemente degli arti superiori che caratteristicamente avvengono al risveglio o all’addormentamento. [forep.it]
Tra le crisi motorie quella classica è la crisi somatosensoriale Jacksoniana che esordisce con delle mioclonie, cioè scosse muscolari che possono originare dall'arto inferiore oppure all'angolo della bocca per estendersi poi dalla zona dove è nata all'intera [cibo360.it]
La mioclonia delle palpebre consiste in scatti mioclonici delle palpebre e deviazione verso l'alto degli occhi, spesso indotti chiudendo gli occhi o dalla luce. La mioclonia palpebrale può verificarsi in convulsioni motorie e non motorie. [msdmanuals.com]
- Convulsioni febbrili
Merita ora dire due parole sulle convulsioni febbrili, che colpiscono il 5% dei bambini dai 2 ai 6 anni circa e sono caratterizzati dalla comparsa delle convulsioni quando sale la temperatura corporea. [cibo360.it]
Si manifesta in genere fra i 5 e i 10 anni di età in bambini con una anamnesi ed uno sviluppo psicomotorio normali che spesso presentano una familiarità positiva per epilessia o convulsioni febbrili. [forep.it]
Le convulsioni di solito iniziano all'età di 6 mesi fino a 6 anni. In due terzi dei bambini, le convulsioni febbrili e le convulsioni ad esordio generalizzato precedono la crisi mioclonica-atonica. [msdmanuals.com]
[…] neonatali benigne, crisi epilettiche neonatali, convulsioni febbrili, crisi epilettiche isolate ed occasionali DIAGNOSI CLINICA La diagnosi clinica si effettua mediante una approfondita raccolta dell’anamnesi remota e recente e l’esecuzione dell’esame [poliambulatoriocin.it]
- Movimenti involontari
È caratterizzata dal ripetersi di fenomeni chiamati crisi epilettiche, di solito di breve durata (secondi o pochi minuti), che possono manifestarsi con alterazione dello stato di coscienza e/o con movimenti involontari che riguardano una sola parte del [issalute.it]
Cos'è l'epilessia e quali sono le cause L'epilessia è un disturbo cronico del cervello che è caratterizzato da crisi, chiamate crisi epilettiche, che coinvolgono tutto il corpo, o alcune parti, con movimenti involontari accompagnati, in alcuni casi, da [scienze.fanpage.it]
Questa scarica elettrica interrompe transitoriamente la normale funzione cerebrale, al punto da provocare le tipiche alterazioni dello stato di coscienza, movimenti involontari o talora convulsioni. [marionegri.it]
Una crisi provoca tipicamente alterazioni dello stato di coscienza, sensazioni anomale, movimenti focali involontari o convulsioni (diffuse e violente contrazioni involontarie della muscolatura volontaria). [msdmanuals.com]
Intero corpo
- Caduta
Ciò diventa ancora più importante se il paziente è un bambino, soprattutto per le possibili complicazioni che seguono la crisi: morsicatura della lingua, cadute e relativi traumi, inalazione del materiale gastrico, ecc. [crescita-personale.it]
Si possono avere anche il piccolo male mioclonico, con brevi scosse muscolari; le crisi acinetiche, con improvvisa perdita del tono muscolare e conseguente caduta a terra; la narcolessia parossistica, con improvvisa caduta nel sonno, ecc. [sapere.it]
A seconda della loro intensità possono provocare la caduta di oggetti dalle mani o la caduta a terra del paziente. [forep.it]
Queste crisi iniziano con una perdita di coscienza e un'improvvisa contrazione muscolare che possono causare la caduta del soggetto (fase tonica). [pharmastar.it]
Nella vera crisi epilettica si ha l'immediata perdita di coscienza, seguita dall'irrigidimento di tutto il corpo e dalla brusca caduta a terra; esistono anche delle crisi epilettiche incomplete (si chiamano abortive) o altre crisi simili a quelle epilettiche [andreamazzeo.it]
- Morsicatura
Ciò diventa ancora più importante se il paziente è un bambino, soprattutto per le possibili complicazioni che seguono la crisi: morsicatura della lingua, cadute e relativi traumi, inalazione del materiale gastrico, ecc. [crescita-personale.it]
Durano, in genere, meno di un minuto e sono seguite dalla sensazione di ‘testa pesante’, stanchezza e dolore muscolare, morsicature della lingua, incontinenza sfinterica e ferite. Crisi parziali semplici : sono focali e la coscienza è conservata. [aism.it]
Il paziente cade a terra rigido e può per questo causarsi fratture e lesioni (morsicatura della lingua, traumi cranici, ecc…); clonica, della durata di 30 secondi, dove compaiono contrazioni di tutto il corpo e fuoriuscita dalla bocca di materiale schiumoso [cibo360.it]
A volte si verificano incontinenza urinaria e fecale, morsicatura della lingua e fuoriuscita di schiuma dalla bocca. Le crisi durano di solito da 1 a 2 min. Non si verifica l'aura. [msdmanuals.com]
Check-up
EEG
- Complesso punta-onda lenta
Metodi diagnostici La diagnosi si basa sui segni clinici e sull'elettroencefalogramma (EEG) durante la veglia e durante il sonno, che evidenzia complessi punta-onda-lenta generalizzati a 3-4 Hz. [orpha.net]
Trattamento
I soggetti randomizzati sono stati 164 e lo studio ha incluso 81 pazienti destinati al trattamento con perampanel e 81 al trattamento con placebo. [pharmastar.it]
I soggetti randomizzati sono stati 164 e lo studio ha incluso 81 pazienti destinati al trattamento con perampanel e 81 al trattamento con placebo. [ 9 ] I risultati dello studio 332 mostrano che la riduzione della frequenza delle crisi PGTC è risultata [adnkronos.com]
In casi specifici, e laddove vi sia una scarsa risposta al trattamento farmacologico, va preso in considerazione il trattamento chirurgico, che richiede un’accurata selezione del paziente e un approccio multidisciplinare. [humanitas.it]
Malgrado la buona prognosi a distanza, non raramente le crisi si mostrano resistenti al trattamento. [forep.it]
Prognosi
Prognosi Di solito al prognosi è favorevole, con una buona risposta alle terapie. In genere, nel 62-84% dei casi, le crisi scompaiono con l'uso di farmaci antiepilettici. Tuttavia, la ricorrenza della GTCS si associa ad una prognosi meno favorevole. [orpha.net]
Nello studio il concetto di prognosi si avvicina maggiormente al significato etimologico del termine «vedere avanti» ed è definito in modo soggettivo poiché la «prognosi» in questo contesto corrisponde all'esperienza narrata dal soggetto. [rivistedigitali.erickson.it]
Essi hanno una prognosi favorevole e presentano un EEG normale. Sono crisi generalizzate di tipo tonico-cloniche in corso di febbre in bambini neurologicamente normali. Essi hanno una prognosi favorevole e presentano un EEG normale. [osteolab.net]
Malgrado la buona prognosi a distanza, non raramente le crisi si mostrano resistenti al trattamento. [forep.it]
Eziologia
Dati eziologici L'eziologia della JAE non è chiara. [orpha.net]
[…] specifica: * Encefalopatia mioclonica precoce; * Encefalopatia infantile precoce con suppression-burst (Sd di Ohtahara); * Altre; Sindromi specifiche: * Numerose eziologie metaboliche o degenerative possono essere incluse in questa categoria; Epilessie [aice-epilessia.it]
Encefaliti: responsabili del 5% delle epilessie ad eziologia nota. Traumi cranici: responsabili del 10% delle epilessie ad eziologia nota. [cibo360.it]
[…] male al risveglio, a crisi precipitate da fattori specifici ( luce, calcoli ) E. generalizzate sintomatiche: s.West, s.Lennox-Gastaut, a crisi mioclono-astatiche, ad assenze miocloniche, mioclonica precoce, precoce con attività di suppression burst, ad eziologia [poliambulatoriocin.it]
Epidemiologia
Epidemiologia Dal punto di vista epidemiologico la prevalenza è abbastanza elevata: si parla di 1% di pazienti affetti da epilessia e un'incidenza di 100 nuovi casi ogni 100.000 abitanti all'anno, quindi è una malattia che ha una certa corposità epidemiologica [cibo360.it]
Fisiopatologia
La ricerca sperimentale e clinica nell’epilessia: gli studi dell’Istituto Mario Negri La maggior parte degli studi preclinici sulla fisiopatologia della epilessia utilizzano modelli animali da laboratorio (soprattutto roditori) che riflettono alcune caratteristiche [marionegri.it]
Prevenzione
Il nostro progetto abbraccia completamente la missione del Telethon volta a finanziare laboratori italiani di eccellenza nella promozione della ricerca scientifica di base verso la cura e la prevenzione delle malattie monogeniche rare. [telethon.it]
[…] neurocisticercosi (caratterizzata da convulsioni e dovuta ad un parassita), alta incidenza d'incidenti stradali (con traumi cranici), danni connessi alla nascita (sofferenza neonatale), scarsa disponibilità di infrastrutture mediche e di programmi sanitari di prevenzione [issalute.it]
L'innovazione descritta nello studio consiste in un intervento precoce a scuola che mette insieme tecniche di abilitazione/riabilitazione con la didattica e la prevenzione. [rivistedigitali.erickson.it]