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Epilessia generalizzata - discinesia parossistica sindrome

Epilessia generalizzata e discinesia parossistica


Presentazione

  • Recentemente sono state identificate differenti presentazioni cliniche (varianti atipiche), associate a mutazioni del gene SLC2A1, ampliando lo spettro di fenotipi clinici con cui questa sindrome può presentarsi.[ilpediatranews.it]
  • Presentazione sul tema: "Disturbi parossistici non epilettici"— Transcript della presentazione: 1 Disturbi parossistici non epilettici Eventi clinici che si manifestano con alterazioni dell’attività motoria o comportamentale.[slideplayer.it]
  • Raramente la presentazione clinica del tumore può essere atipica con notevole ritardo diagnostico: in questi pazienti le crisi ipoglicemiche, ripetute nel tempo, possono essere causa di gravi ed irreversibili danni neurologici (5).[giornalechirurgia.it]
  • Presentazione di un caso Epileptic refractory encephalopaty and mitochondrial respiratory chain complex II deficency: case report MA. Tavoni, T. Capriotti, L. Porfiri, N. Zamponi, C.[lice.it]
  • […] atassia e spesso declino cognitivo, il tutto combinato con EEG che mostra spike e onde generalizzate. 24 La causa identificata più comune di PME è la malattia di Unverricht-Lundborg, una malattia recessiva causata da varianti nel gene cistatina B. 25 La presentazione[epilessia-info.forumfree.it]
Ipertermia
  • 37 Patologie del sistema nervoso vegetativo 476 Capitolo 38 Disfunzione erettile di origine neurologica 505 Capitolo 39 Disturbi della giunzione neuromuscolare 511 Capitolo 40 Distrofie muscolari 525 Capitolo 41 Miopatie infiammatorie 539 Capitolo 42 Ipertermia[books.google.it]

Trattamento

  • Natta) SIMPOSIO :IL TRATTAMENTO DELLA MALATTIA DI PARKINSON: CONTROVERSIE INIZIARE IL TRATTAMENTO CON UN AGONISTA DOPAMINERGICO? Il simposio è stato aperto dal Prof.[psychiatryonline.it]
  • In assenza di trattamento, gli attacchi discinetici tendono a scomparire nell’età adulta. Fonte : Orphanet[imalatiinvisibili.it]
  • Conclusioni L’insulinoma è un tumore nella maggior parte dei casi benigno e curabile con trattamento chirurgico ma l’ipoglicemia ad esso correlata può essere invalidante o addirittura fatale se non riconosciuta.[giornalechirurgia.it]
  • Inoltre, la SD-GLUT1potrebbe essere presente in una significativa proporzione di epilessie con assenze precoci atipiche, ovvero associate a difficoltà del linguaggio, atipie elettroencefalografiche e incompleta risposta al trattamento anticonvulsivante[ilpediatranews.it]
  • Il trattamento è stato rivoluzionato dalla terapia basata su iniezioni locali di tossina botulinica (terapia elettiva) che legandosi alle terminazioni presinaptiche della giunzione neurom. Blocca il rilascio di Ach.[docsity.com]

prognosi

  • Prognosi La ICCA ha una prognosi buona. In assenza di trattamento, gli attacchi discinetici tendono a scomparire nell’età adulta. Fonte : Orphanet[imalatiinvisibili.it]
  • La prognosi è generalmente buona e sovrapponibile a quella dell’epilessia assenza dell’infanzia con uno sviluppo neuro-cognitivo normale o lievemente inferiore alla norma.[ilpediatranews.it]
  • La prognosi è buona. Il gene per l' AP-1 (con miokimie o neuromiotonia) grazie alle analisi di linkage ha potuto essere localizzato sul cromosoma 12p.13.[distonia.it]
  • Condizioni epilettiche con caratteristiche comuni alla Epilessia con mioclonie palpebrali ed assenze (adattata da Striano et al, 2009 11 ) L’Epilessia con mioclonie palpebrali e assenze è una patologia a lungo termine, con prognosi migliore nel sesso[medicoebambino.com]
  • […] critiche della depressione è rappresentata dal dolore, presente sia come dolore psichico che come somatizzazione nel 70% dei pazienti depressi e che, oltre a costituire sovente il sintomo di presentazione della depressione, ne condiziona fortemente la prognosi[psychiatryonline.it]

eziologia

  • Specchio Epilessia con coinvolgimento del lobo temporale in due fratelli: possibile un'eziologia genetica? B. Salis , G. Ni ed du , M.E. Piras , D.M. Simula , M. Tondi , S.[yumpu.com]
  • È importante ricordare come ogni farmaco debba esser scelto tenendo conto delle condizioni cliniche del paziente e dell'eziologia della crisi.[psychiatryonline.it]
  • L’ eziologia è idiopatica con esordio nell’infanzia o adolescenza ,predilige il sesso maschile.Risponde in maniera ottimale alla terapia con farmaci anticomiziali (Dintoina,Carbamazepina,valproato) tanto da fare supporre possibili legami etiologici con[docsity.com]
  • Oggi, l'eziologia di questa sindrome includono, oltre a questi motivi, pseudohypoparathyreosis, ipoglicemia, ipertiroidismo, infarto cerebrale (tra cui il lupus eritematoso sistemico), attacco ischemico transitorio, emorragia nel midollo allungato, malformazioni[it-m.iliveok.com]
  • Di Donato Il ruolo della genetica nella eziologia dell'epilessia: evoluzione del concetto e contributo della Lega Italiana contro l'Epilessia The role of genetics in the etiology of epilepsy: the evolution of the concept and the contribution of the Italian[lice.it]

Epidemiology

  • Buchhalter, JR; Ding, D; Hesdorffer, DC; Hauser, WA; Kazis, L; Kobau, R; Kroner, B; Labiner, D; Liow, K; Logroscino, G; Medina, MT; Newton, CR; Parko, K; Paschal, A; Preux, PM; Sander, JW; Selassie, A; Theodore, W; Tomson, T; Wiebe, S; ILAE Commission on, Epidemiology[it.wikipedia.org]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Secondo altri autori la fisiopatologia dell' AP-2 dipenderebbe da un difetto della deidrogenasi-piruvica, in alcuni casi di AP-2 in cui è stata rilevata atrofia della parte superiore del verme cerebellare.[distonia.it]
  • Rubboli Strabismo parossistico: meccanismi corticali e meccanismi periferici nella fisiopatologia di due casi con analoga fenomenologia critica Paroxymal strabismus: cortical or peripheral mechanisms may produce the same clinical picture CA.[lice.it]

Prevenzione

  • I dopaminoagonisti riflettono quindi le seguenti caratteristiche ideali: buona efficacia sul controllo dei sintomi motori, se pur minore rispetto alla L-Dopa; prevenzione delle complicanze motorie; neuroprotezione.[psychiatryonline.it]

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