Presentazione
Vedi altre Foto Epidermolisi bollosa La presentazione clinica dell'epidermolisi bollosa è variabile. [my-personaltrainer.it]
“L'idea era quella di capire se questo bambino, che con una buona terapia antidolore riusciva a essere in forma, potesse usufruire della terapia sperimentale a cui sapevamo stava lavorando De Luca”, hanno raccontato i medici del centro durante la presentazione [wired.it]
Intero corpo
- Dolore
La ricerca ha analizzato anche il diverso approccio al dolore tra chi è affetto dalla malattia e chi se ne prende cura. Bambini farfalla, nascere senza difese Il dolore. [repubblica.it]
L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva è un disturbo raro del tessuto connettivo caratterizzato da gravi ferite croniche che possono causare forte dolore e complicazioni, come ad esempio infezioni. [osservatorioterapieavanzate.it]
Le complicanze comuni sono malnutrizione, anemia, prurito non responsivo al trattamento, dolore, infezione e colonizzazione critica. [molnlycke.it]
Le cure per l’epidermolisi bollosa mirano a prevenire ulteriori complicazioni e ad alleviare il dolore delle vesciche con delle appropriate cure delle ferite. [pazienti.it]
Le erosioni anali e perianali causano dolore intenso durante la defecazione e, di conseguenza, costipazione autoindotta. [orpha.net]
- Malnutrizione
Nella maggior parte dei casi più gravi, è importante monitorare l'eventuale malnutrizione e la crescita dei pazienti e, se necessario, integrarne o modificarne la dieta. [almirall.it]
Nelle forme più gravi si hanno alterazioni dei denti e perdita dei capelli, emorragie ricorrenti, problemi di alimentazione (malnutrizione) e anemia. [fondazioneserono.org]
Il coinvolgimento orale, esofageo e anale induce una condizione di malnutrizione cronica, che contribuisce al tipico ritardo della crescita, alla pubertà ritardata, all'osteopenia e all'osteoporosi. [orpha.net]
Le forme più gravi sono inoltre caratterizzate da malformazioni dei denti e perdita dei capelli, emorragie ricorrenti, malnutrizione e anemia. [debraitalia.com]
Numerose sono, inoltre, le complicanze che coinvolgono altri apparati e organi, ad esempio, malnutrizione, anemie gravi, infezioni locali e generalizzate, carie dentarie e parodontopatie, fusione delle dita causata da retrazioni cicatriziali a carico [ospedalebambinogesu.it]
Pelle
- Alopecia
[…] generalizzata gravis di Hallopeau-Siemens che genera lesioni bollose soprattutto alle mucose del tratto digerente; il tutto causa cicatrici nella fase di guarigione con possibilitá di fusione delle dita dei piedi o/e delle mani, anchilosi degli arti, alopecia [medicinaoltre.com]
Si osserva alopecia cicatriziale del cuoio capelluto e perdita permanente dei corpi ungueali. È frequente il coinvolgimento oculare (blefarite, perdita delle ciglia, ectropion, simblefaron, vescicole corneali), che può esitare in cecità. [orpha.net]
[…] dei frequenti sfregamenti Deformità o perdite delle unghie delle mani e dei piedi Vesciche interne al corpo, come sulle corde vocali, nell’esofago o nelle vie aeree superiori Vesciche o bolle sul cuoio capelluto con cicatrici e perdita dei capelli (alopecia [pazienti.it]
Si verificano anche ipoplasia dello smalto, malformazioni ungueali e alopecia. La guarigione non comporta cicatrici estese. [msdmanuals.com]
Le lesioni guariscono lasciando importanti cicatrici e milia;quelle che vedono un coinvolgimento del cuoio capelluto, guariscono con alopecia cicatriziale (Yeh et al, 2003). [pemfigo.org]
- Papula
La guarigione delle vescicole comporta lo sviluppo di milia, cicatrici atrofiche (meno gravi che nella RDEB-sev gen), unghie distrofiche e, di rado, lesioni albopapuloidi (papule simili a cicatrici color bianco-avorio) e anomalie del cuoio capelluto. [orpha.net]
Si possono verificare erosioni al cavo orale e papule rosso-violacee circondate da un orletto brunastro, isolate o confluenti, localizzate a tronco e arti, note come lesioni albo-papuloidi. La formazione di bolle tende ad attenuarsi in età adulta. [it.wikipedia.org]
- Prurito
Da qualche mese, inoltre, era presente un intenso prurito particolarmente nelle ore notturne. Posta la diagnosi di scabbia, venivano intraprese le terapie topiche convenzionali che non davano alcun esito favorevole. [minervamedica.it]
Le complicanze comuni sono malnutrizione, anemia, prurito non responsivo al trattamento, dolore, infezione e colonizzazione critica. [molnlycke.it]
I farmaci vengono somministrati quando necessario per dolore, prurito e infezione. [msdmanuals.com]
- epidermolisi bollosa acquisita infiammatoria: è caratterizzata da diffuse vescicole e bolle tese, non localizzate in siti soggetti a traumi; rossore generalizzato; prurito e formazione di placche. [pemfigo.org]
- Lesione della pelle
Epidermolisi Bollosa L' epidermolisi bollosa (EB) è una rara e invalidante malattia genetica che provoca bolle e lesioni sulla pelle e nelle mucose interne, sintomi che possono verificarsi spontaneamente o a causa della più lieve frizione. [osservatoriomalattierare.it]
Oggi a due anni di follow-up il bambino sta bene: non ci sono bolle, lesioni, la pelle è capace di rigenerarsi da sola, e il bimbo può giocare a palla, andare su uno scivolo, e i ci sono i presupposti per credere che il decorso continuerà a essere positivo [wired.it]
Trattamenti Topici L'Epidermolisi Bollosa è una malattia genetica rara che provoca bolle e lesioni sulla pelle e sulle mucose interne, sintomi che... [fondazionereb.com]
- Bolla
Si preleva un campione di pelle pe resaminare come avvien il distacco che forma la bolla. Test genetici. Sono riservati in casi particolari o a motivo di studio. Test prenatali. [pazienti.it]
Diagnosi dell’epidermolisi bollosa acquisita Per confermare una diagnosi di epidermolisi bollosa acquisita può essere eseguita una biopsia cutanea, che mostra la presenza di una bolla subepidermica e di un infiltrato di cellule infiammatorie nel derma [pemfigo.org]
Trattamento
Fda ed Ema hanno entrambe concesso a B-VEC la designazione di farmaco orfano per il trattamento della DEB e la Fda ha concesso le designazioni fast track e quella pediatrica. [pharmastar.it]
Le recidive rendono necessarie una fisioterapia regolare per mantenere i risultati intraoperatori, ma sono sempre necessari ulteriori trattamenti. [orpha.net]
I ricercatori hanno testato il trattamento solo su modelli clinici, per il momento. I primi risultati sono però incoraggianti: l’editing ha corretto più dell’80% delle cellule dei pazienti. [testprenataleaurora.it]
- Attuale arruolamento in un altro studio clinico sperimentale che coinvolga un trattamento sistemico con C7 o C7 producendo prodotti per il trattamento di RDEB. [ichgcp.net]
Ad oggi non è disponibile alcun trattamento risolutivo per l’epidermolisi bollosa, ma sono in valutazione diverse terapie, tra cui proprio quella genica. [osservatorioterapieavanzate.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dal sottotipo. Nella DDEB, l'aspettativa di vita è di solito normale. [orpha.net]
Sette ore in sala operatoria, la prognosi resta riservata. Altri ospedali si erano rifiutati di intervenire MANTOVA. Riccardo è un “ragazzo farfalla” con le ali fragili. [imalatiinvisibili.it]
La possibilità di discutere negli anni gli aspetti clinici della patologia, la sua evoluzione, le eventuali complicanze e la prognosi presso la stessa struttura ospedaliera secondo un modello di gestione multidisciplinare cioè con l'ausilio di tutti gli [ospedalebambinogesu.it]
Eziologia
Eziologia Epidermolisi bollosa (EB) è il nome assegnato a un gruppo di disturbi di origine genetica caratterizzati da un’eccessiva tendenza di cute e mucose a separarsi dai tessuti sottostanti in seguito a un trauma di natura meccanica. [molnlycke.it]
Eziologia dell’epidermolisi bollosa acquisita Nei pazienti affetti da epidermolisi bollosa acquisita è stata rilevata la presenza di autoanticorpi di classe IgG diretti prevalentemente verso il dominio non collagenico 1 (NC1) del collagene di tipo VII [pemfigo.org]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Attraverso studi è stato stimato che la sua incidenza complessiva risulta essere di 50 persone in un milione di nati. Attualmente in Italia colpisce un bambino su 82 000. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Attualmente non esistono cure risolutive; l'unico presidio possibile è la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane. [telethon.it]
Attualmente non esistono cure e la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane – svolte nella maggior parte dei casi direttamente dai familiari – risulta essere l’unico presidio. [superando.it]
L'approccio pertanto è finalizzato alla prevenzione e cura delle eventuali complicanze cutanee ed extracutanee e alla riduzione del loro impatto psicologico. [ospedalebambinogesu.it]
L'unico presidio possibile è la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane. Si tratta, dunque, come spesso accade nei casi di malattie molto rare, di una patologia “orfana” dal punto di vista degli investimenti nella ricerca. [repubblica.it]