Presentazione
Vedi altre Foto Epidermolisi bollosa La presentazione clinica dell'epidermolisi bollosa è variabile. [my-personaltrainer.it]
“L'idea era quella di capire se questo bambino, che con una buona terapia antidolore riusciva a essere in forma, potesse usufruire della terapia sperimentale a cui sapevamo stava lavorando De Luca”, hanno raccontato i medici del centro durante la presentazione [wired.it]
Intero corpo
- Malnutrizione
Nella maggior parte dei casi più gravi, è importante monitorare l'eventuale malnutrizione e la crescita dei pazienti e, se necessario, integrarne o modificarne la dieta. [almirall.it]
Nelle forme più gravi si hanno alterazioni dei denti e perdita dei capelli, emorragie ricorrenti, problemi di alimentazione (malnutrizione) e anemia. [fondazioneserono.org]
Il coinvolgimento orale, esofageo e anale induce una condizione di malnutrizione cronica, che contribuisce al tipico ritardo della crescita, alla pubertà ritardata, all'osteopenia e all'osteoporosi. [orpha.net]
Le forme più gravi sono inoltre caratterizzate da malformazioni dei denti e perdita dei capelli, emorragie ricorrenti, malnutrizione e anemia. [debraitalia.com]
Numerose sono, inoltre, le complicanze che coinvolgono altri apparati e organi, ad esempio, malnutrizione, anemie gravi, infezioni locali e generalizzate, carie dentarie e parodontopatie, fusione delle dita causata da retrazioni cicatriziali a carico [ospedalebambinogesu.it]
- Infiammazione
Infiammazione nell’EB Come è, purtroppo, noto a pazienti e caregiver, l'infiammazione ha un ruolo importante nell'EB e, per questo, è stata oggetto... [fondazionereb.com]
Questo gene ha anche la funzione di rispondere agli stress cellulari (es. traumatismi o esposizione ai raggi UV) riparando i danni e limitando l’infiammazione. [debraitalia.com]
L’infiammazione degli occhi può danneggiare la cornea causando a volte la cecità. Quali possono essere gli esami e le diagnosi? Il dermatologo può sospettare l’epidermolisi bollosa dall’aspetto della pelle. [pazienti.it]
Recentemente, oltre che sulla terapia genica finalizzata al trapianto di pelle, si sono riposte molte speranze nello studio e nella ricerca sulle autoimmunità e sulle infiammazioni croniche. [sanita24.ilsole24ore.com]
- Caduta
[…] corpo, come sulle corde vocali, nell’esofago o nelle vie aeree superiori Vesciche o bolle sul cuoio capelluto con cicatrici e perdita dei capelli (alopecia cicatriziale) Assottigliamento della pelle (atrofia cicatriziale) Problemi ai denti, come la caduta [pazienti.it]
Pelle
- Alopecia
[…] generalizzata gravis di Hallopeau-Siemens che genera lesioni bollose soprattutto alle mucose del tratto digerente; il tutto causa cicatrici nella fase di guarigione con possibilitá di fusione delle dita dei piedi o/e delle mani, anchilosi degli arti, alopecia [medicinaoltre.com]
Si osserva alopecia cicatriziale del cuoio capelluto e perdita permanente dei corpi ungueali. È frequente il coinvolgimento oculare (blefarite, perdita delle ciglia, ectropion, simblefaron, vescicole corneali), che può esitare in cecità. [orpha.net]
[…] dei frequenti sfregamenti Deformità o perdite delle unghie delle mani e dei piedi Vesciche interne al corpo, come sulle corde vocali, nell’esofago o nelle vie aeree superiori Vesciche o bolle sul cuoio capelluto con cicatrici e perdita dei capelli (alopecia [pazienti.it]
Si verificano anche ipoplasia dello smalto, malformazioni ungueali e alopecia. La guarigione non comporta cicatrici estese. [msdmanuals.com]
Le lesioni guariscono lasciando importanti cicatrici e milia;quelle che vedono un coinvolgimento del cuoio capelluto, guariscono con alopecia cicatriziale (Yeh et al, 2003). [pemfigo.org]
- Lesione della pelle
Epidermolisi Bollosa L' epidermolisi bollosa (EB) è una rara e invalidante malattia genetica che provoca bolle e lesioni sulla pelle e nelle mucose interne, sintomi che possono verificarsi spontaneamente o a causa della più lieve frizione. [osservatoriomalattierare.it]
Oggi a due anni di follow-up il bambino sta bene: non ci sono bolle, lesioni, la pelle è capace di rigenerarsi da sola, e il bimbo può giocare a palla, andare su uno scivolo, e i ci sono i presupposti per credere che il decorso continuerà a essere positivo [wired.it]
Trattamenti Topici L'Epidermolisi Bollosa è una malattia genetica rara che provoca bolle e lesioni sulla pelle e sulle mucose interne, sintomi che... [fondazionereb.com]
- Bolla
Si preleva un campione di pelle pe resaminare come avvien il distacco che forma la bolla. Test genetici. Sono riservati in casi particolari o a motivo di studio. Test prenatali. [pazienti.it]
Diagnosi dell’epidermolisi bollosa acquisita Per confermare una diagnosi di epidermolisi bollosa acquisita può essere eseguita una biopsia cutanea, che mostra la presenza di una bolla subepidermica e di un infiltrato di cellule infiammatorie nel derma [pemfigo.org]
Gastrointestinale
- Disfagia
Il coinvolgimento laringeo ed esofageo può comportare disturbi della deglutizione (disfagia) e problemi nell'alimentarsi. [my-personaltrainer.it]
È frequente la stenosi esofagea, che esita in grave disfagia. Le erosioni anali e perianali causano dolore intenso durante la defecazione e, di conseguenza, costipazione autoindotta. [orpha.net]
Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] Le manifestazioni sono varie: tutte le forme presentano fragilità della cute e delle mucose a causa della quale compaiono delle piccole vescicole ma a volte possono essere più grandi bolle, disfagia in seguito [it.wikipedia.org]
Trattamento
Fda ed Ema hanno entrambe concesso a B-VEC la designazione di farmaco orfano per il trattamento della DEB e la Fda ha concesso le designazioni fast track e quella pediatrica. [pharmastar.it]
Le recidive rendono necessarie una fisioterapia regolare per mantenere i risultati intraoperatori, ma sono sempre necessari ulteriori trattamenti. [orpha.net]
I ricercatori hanno testato il trattamento solo su modelli clinici, per il momento. I primi risultati sono però incoraggianti: l’editing ha corretto più dell’80% delle cellule dei pazienti. [testprenataleaurora.it]
- Attuale arruolamento in un altro studio clinico sperimentale che coinvolga un trattamento sistemico con C7 o C7 producendo prodotti per il trattamento di RDEB. [ichgcp.net]
Ad oggi non è disponibile alcun trattamento risolutivo per l’epidermolisi bollosa, ma sono in valutazione diverse terapie, tra cui proprio quella genica. [osservatorioterapieavanzate.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dal sottotipo. Nella DDEB, l'aspettativa di vita è di solito normale. [orpha.net]
Sette ore in sala operatoria, la prognosi resta riservata. Altri ospedali si erano rifiutati di intervenire MANTOVA. Riccardo è un “ragazzo farfalla” con le ali fragili. [imalatiinvisibili.it]
La possibilità di discutere negli anni gli aspetti clinici della patologia, la sua evoluzione, le eventuali complicanze e la prognosi presso la stessa struttura ospedaliera secondo un modello di gestione multidisciplinare cioè con l'ausilio di tutti gli [ospedalebambinogesu.it]
Eziologia
Eziologia Epidermolisi bollosa (EB) è il nome assegnato a un gruppo di disturbi di origine genetica caratterizzati da un’eccessiva tendenza di cute e mucose a separarsi dai tessuti sottostanti in seguito a un trauma di natura meccanica. [molnlycke.it]
Eziologia dell’epidermolisi bollosa acquisita Nei pazienti affetti da epidermolisi bollosa acquisita è stata rilevata la presenza di autoanticorpi di classe IgG diretti prevalentemente verso il dominio non collagenico 1 (NC1) del collagene di tipo VII [pemfigo.org]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Attraverso studi è stato stimato che la sua incidenza complessiva risulta essere di 50 persone in un milione di nati. Attualmente in Italia colpisce un bambino su 82 000. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Attualmente non esistono cure risolutive; l'unico presidio possibile è la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane. [telethon.it]
Attualmente non esistono cure e la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane – svolte nella maggior parte dei casi direttamente dai familiari – risulta essere l’unico presidio. [superando.it]
L'approccio pertanto è finalizzato alla prevenzione e cura delle eventuali complicanze cutanee ed extracutanee e alla riduzione del loro impatto psicologico. [ospedalebambinogesu.it]
L'unico presidio possibile è la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane. Si tratta, dunque, come spesso accade nei casi di malattie molto rare, di una patologia “orfana” dal punto di vista degli investimenti nella ricerca. [repubblica.it]