Presentazione
L'evento di presentazione è organizzato in collaborazione con quest'ultima associazione che promuove la ricerca e la cura dell'epidermolisi bollosa a Modena. [aou.mo.it]
I sottotipi sono classificati in base alle modalità di trasmissione, alla IFM, alla TEM e alla presentazione clinica. La fragilità cutanea non è un marker diagnostico attendibile. [orpha.net]
Presentazione poster al XXIII Congresso dell’Associazione Italiana Radioterapia Oncologica, Giardini Naxos-Taormina 2013 Download studio Antimicrobial silk clothing as an adjuvant tool in the treatment of chemotherapy-induced skin reactions Fabbrocini [alpretec.com]
“L'idea era quella di capire se questo bambino, che con una buona terapia antidolore riusciva a essere in forma, potesse usufruire della terapia sperimentale a cui sapevamo stava lavorando De Luca”, hanno raccontato i medici del centro durante la presentazione [wired.it]
Intero corpo
- Dolore
Il paziente, abituato al dolore sin dalla nascita, sviluppa una resistenza completamente diversa da quella di chi lo assiste e tende a considerare il dolore un handicap secondario se paragonato alle limitazioni pratiche imposte dalla malattia. [donnainsalute.it]
La ricerca ha analizzato anche il diverso approccio al dolore tra chi è affetto dalla malattia e chi se ne prende cura. Bambini farfalla, nascere senza difese Il dolore. [repubblica.it]
Le cure per l’epidermolisi bollosa mirano a prevenire ulteriori complicazioni e ad alleviare il dolore delle vesciche con delle appropriate cure delle ferite. [pazienti.it]
Le complicanze comuni sono malnutrizione, anemia, prurito non responsivo al trattamento, dolore, infezione e colonizzazione critica. [molnlycke.it]
Le ferite croniche causate dalla EB possono risultare in una significativa diminuzione della mobilità derivante dal forte dolore e dalla vasta formazione di tessuto cicatriziale. [debraitalia.com]
- Disabilità
Ogni trauma o danno subito dalla pelle è irreversibile e la disabilità causata dalla malattia si accentuerà nel corso della vita del paziente. [debraitalia.com]
L’EB distrofica può portare alla disabilità grave, perché si traduce spesso in estese cicatrici delle mani, piedi, gambe, viso e del tratto gastrointestinale. Circa un neonato su 17.000 nasce con una forma di epidermolisi bollosa. [medicinalive.com]
La disabilità causata dalla malattia si accentua nel corso della vita. [sanita24.ilsole24ore.com]
- Astenia
Si associano alopecia cicatriziale, distrofia ungueale generalizzata, grani di miglio e in rari casi lesioni laringee possono causare cicatrizzazione sopraglottica.[21] Alle manifestazioni muco-cutanee si associa distrofia muscolare con sintomi quali astenia [it.wikipedia.org]
Pelle
- Alopecia
[…] dei frequenti sfregamenti Deformità o perdite delle unghie delle mani e dei piedi Vesciche interne al corpo, come sulle corde vocali, nell’esofago o nelle vie aeree superiori Vesciche o bolle sul cuoio capelluto con cicatrici e perdita dei capelli (alopecia [pazienti.it]
Si verificano anche ipoplasia dello smalto, malformazioni ungueali e alopecia. La guarigione non comporta cicatrici estese. [msdmanuals.com]
Questi comprendono l'alopecia (perdita di capelli), l'omissione prosperare, l'osteoporosi e la pubertà in ritardo. [news-medical.net]
Si associano alopecia cicatriziale, anomalie dentarie e grave distrofia ungueale. [it.wikipedia.org]
- Bolla
La base della bolla (lato dermico) si riflette nell'epidermolisi bollosa acquisita, mentre l'apice della bolla (lato epidermico) emette fluorescenza nel pemfigoide bolloso. [msdmanuals.com]
Si preleva un campione di pelle pe resaminare come avvien il distacco che forma la bolla. Test genetici. Sono riservati in casi particolari o a motivo di studio. Test prenatali. [pazienti.it]
Diagnosi dell’epidermolisi bollosa acquisita Per confermare una diagnosi di epidermolisi bollosa acquisita può essere eseguita una biopsia cutanea, che mostra la presenza di una bolla subepidermica e di un infiltrato di cellule infiammatorie nel derma [pemfigo.org]
Non sembrano esservi differenze a seconda del sesso, etnia o nazionalità.[1] Classificazione[modifica | modifica wikitesto] Le epidermolisi bollose semplici vengono distinte in soprabasali e basali a seconda del livello a cui si forma la bolla rispetto [it.wikipedia.org]
- Pelle sottile
Gli episodi ripetuti portano a progressiva atrofia cutanea (pelle sottile e rugosa), che può diffondersi ad altre aree. La fotosensibilità, che può essere lieve, distingue la sindrome di Kindler dagli altri 3 tipi principali di epidermolisi bollosa. [msdmanuals.com]
- Atrofia della pelle
Gli episodi ripetuti portano a progressiva atrofia cutanea (pelle sottile e rugosa), che può diffondersi ad altre aree. La fotosensibilità, che può essere lieve, distingue la sindrome di Kindler dagli altri 3 tipi principali di epidermolisi bollosa. [msdmanuals.com]
Mascella & denti
- Carie dentaria
Numerose sono, inoltre, le complicanze che coinvolgono altri apparati e organi, ad esempio, malnutrizione, anemie gravi, infezioni locali e generalizzate, carie dentarie e parodontopatie, fusione delle dita causata da retrazioni cicatriziali a carico [ospedalebambinogesu.it]
Trattamento
Prove di alta qualità sui trattamenti sono carenti, e le raccomandazioni di trattamento sono spesso aneddotiche. Tuttavia, nei bambini, i corticosteroidi in combinazione con il dapsone hanno mostrato benefici. [msdmanuals.com]
Il trattamento comporta la riduzione dell’attrito e delle ferite, nonché la prevenzione o il trattamento dell’infezione da vesciche per ridurre i danni cronici. [medicinalive.com]
Il trattamento veniva ripetuto per 3 giorni consecutivi. [ildentistamoderno.com]
Fda ed Ema hanno entrambe concesso a B-VEC la designazione di farmaco orfano per il trattamento della DEB e la Fda ha concesso le designazioni fast track e quella pediatrica. [pharmastar.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dal sottotipo. Molti pazienti hanno un'aspettativa di vita normale, ma una morbilità significativa. Alcuni sottotipi comportano una significativa riduzione delle attese di vita. [orpha.net]
Corticosteroidi e dapsone Terapia cutanea La prognosi è variabile, ma il decorso della malattia è solitamente lungo. Prove di alta qualità sui trattamenti sono carenti, e le raccomandazioni di trattamento sono spesso aneddotiche. [msdmanuals.com]
DDEB-G ha una buona prognosi e manifesta dovuto il tipo diminuito espressione del collageno di VII. Producendo delle bolle in DDEB-G è in genere delicata e limitata al trauma più incline di aree quali le mani, i gomiti, le ginocchia ed i piedi. [news-medical.net]
Prognosi[modifica | modifica wikitesto] L'epidermolisi bollosa semplice ha una prognosi solitamente migliore rispetto alle forme giunzionali e distrofiche, tuttavia, benché la maggior parte delle varianti abbia una prognosi buona con una normale aspettativa [it.wikipedia.org]
Eziologia
L'esatta eziologia dell'epidermolisi bollosa acquisita non è nota, ma i dati suggeriscono che essa coinvolga gli anticorpi autoimmuni diretti contro il collagene di tipo VII, un componente chiave delle fibrille di ancoraggio all'interno della giunzione [msdmanuals.com]
Eziologia Epidermolisi bollosa (EB) è il nome assegnato a un gruppo di disturbi di origine genetica caratterizzati da un’eccessiva tendenza di cute e mucose a separarsi dai tessuti sottostanti in seguito a un trauma di natura meccanica. [molnlycke.it]
Eziologia dell’epidermolisi bollosa acquisita Nei pazienti affetti da epidermolisi bollosa acquisita è stata rilevata la presenza di autoanticorpi di classe IgG diretti prevalentemente verso il dominio non collagenico 1 (NC1) del collagene di tipo VII [pemfigo.org]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Attraverso studi è stato stimato che la sua incidenza complessiva risulta essere di 50 persone in un milione di nati. Attualmente in Italia colpisce un bambino su 82 000. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
Il trattamento comporta la riduzione dell’attrito e delle ferite, nonché la prevenzione o il trattamento dell’infezione da vesciche per ridurre i danni cronici. [medicinalive.com]
Le ricerche attualmente in corso si concentrano prevalentemente sulla prevenzione dello sviluppo e della diffusione della malattia, ma al momento non esiste alcuna cura. [europarl.europa.eu]
Presa in carico e trattamento La presa in carico deve evitare la comparsa delle bolle mediante una meticolosa protezione della cute, l'adozione di stili di vita appropriati per evitare i traumi e la prevenzione delle infezioni secondarie mediante un'attenta [orpha.net]
L'unico presidio possibile è la prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane. Si tratta, dunque, come spesso accade nei casi di malattie molto rare, di una patologia “orfana” dal punto di vista degli investimenti nella ricerca. [repubblica.it]