Per quanto riguarda la presentazione clinica, le principali caratteristiche includevano: carenze degli arti, una simil brachidattilia di tipo B, disturbi endocrinologici con iperandrogenismo pronunciato e virilizzazione, tra le altre presenti. [cdgitalia.org]

• Astenia

  PLE• Agosto 2009 – Astenia +++, Cardiopalmo +++, lipotimie. – Edemi, ascite, incremento ponderale (+3 Kg). [es.slideshare.net]

  Più raramente anoressia, nausea e vomito.Le turbe della nutrizione sono conseguenza del mancato assorbimento dei vari principi nutritivi il diminuito apporto di calorie è causa di calo ponderale e di astenia. [corriere.it]

  Perdita di peso ed Astenia La perdita di peso è un riscontro comune, e può essere anche molto pronunciata. [medicitalia.it]

• Ipotensione

  Giugno 2010• Benessere• Peso stabile• Relativa ipotensione• No edemi• BEV frequenti• Proteinemia e albuminemia ai limiti inferiori• Funzione ventricolare normale 13. [es.slideshare.net]

  Esame fisico del paziente Esame fisico generale I pazienti possono manifestare ipotensione ortostatica, lamentare stanchezza; evidenziare di perdita di peso e/o di massa muscolare, perdita di grasso sottocutaneo. [medicitalia.it]

• Ascite

  PLE• Agosto 2009 – Astenia +++, Cardiopalmo +++, lipotimie. – Edemi, ascite, incremento ponderale (+3 Kg). [es.slideshare.net]

  I pazienti possono anche presentare un'epigastralgia diffusa, diarrea cronica, steatorrea, edema, ascite chilosica e linfocitopenia. [medicoebambino.com]

  Questa condizione è caratterizzata da una eccessiva perdita di proteine (albumina, immunoglobuline e ceruloplasmina) nel tratto gastrointestinale che può portare a edema, qualche volta ad ascite, a un versamento pleurico o del cardasi (anello muscolare [ospedalebambinogesu.it]

  È stata eseguita un’ecografia addominale sotto sedazione, la quale ha evidenziato un ridotto volume di ascite e un ispessimento generalizzato della parete del piccolo intestino, accompagnato da una leggera linfoadenopatia di digiuno e duodeno. [idexx.it]

  La linfangetasia intestinale può comportare enteropatia proteino-disperdente, lieve ritardo della crescita, edema periferico e ascite. Il deficit cognitivo è molto variabile, anche all'interno della stessa famiglia. [orpha.net]

• Dolore

  I segni e sintomi tipici sono malessere, debolezza muscolare, spossatezza, dimagrimento, febbre, dolori addominali, diarrea con steatorrea, crampi, meteorismo, malassorbimento, ipoalbuminemia, ipoprotidemia, edema diffuso ed in generale tutti i sintomi [it.wikipedia.org]

  I pazienti con edema dovuto a trombosi venosa profonda spesso hanno dolore. L'edema dovuto all'espansione di volume del liquido extracellulare è spesso declive. [msdmanuals.com]

  La conseguenza è un quadro clinico caratterizzato in modo variabile da malassorbimento, dolore addominale, diarrea, steatorrea, ipoproteinemia, edemi periferici che possono coinvolgere anche il volto e i genitali, versamenti chilosi peritoneali, pleurici [medisoc.it]

  Ne consegue perdita di peso, dolori addominali, feci molli più volte al giorno, anche se il cane sembra non risentirne a livello di umore o attività. [pacopetshop.it]

• Anemia

  – Proteinemia: albuminemia: – Clearance alfa1AT: ++++++++++ – SOF: + – Anemia, ipocalcemia, ipomagnesemia – Holter: numerosi BEV, spesso precoci, coppie, bigeminismo frequente. 8. Approccio “internistico”1. [es.slideshare.net]

  Anemia A seconda della causa, un’anemia derivante da malassorbimento potrà essere microcitica (sideropenica, carenza di ferro) o macrocitica (da carenza di vitamina B 12 ). [medicitalia.it]

  Termine con cui si indicano alcune sindromi caratterizzate da disturbi dell’assorbimento intestinale, che si manifestano con dimagramento, anemia, eliminazione di feci abbondanti, untuose, di colorito giallastro e di odore fetido, ricche di grassi (steatorrea [corriere.it]

  Anche l’anemia è un sintomo comune nei pazienti con ALG6-CDG. Secondo i dati raccolti, la maggior parte dei pazienti con ALG6-CDG hanno raggiunto la pubertà e alcuni hanno raggiunto la maturità. [cdgitalia.org]

• Linfedema

  Le diagnosi differenziali si pongono con altre sindromi rare associate a linfedema congenito, come la sindrome colestasi-linfedema e la sindrome di Noonan (si vedano questi termini). [orpha.net]

  Linfedema congenito, esteso soprattutto agli arti inferiori, che determina un aumento di volume dell’arto e un’ insufficienza valvolare. [starbene.it]

  Fase post-mucosale (o post-assorbitiva) Ostruzione del sistema linfatico Una ostruzione del sistema linfatico, sia congenita (ad es., linfangectasia intestinale, malattia di Milroy o linfedema congenito) che acquisita (ad es. la malattia di Whipple, la [medicitalia.it]

• Asintomatico

  Follow-up a 6 mesi• Remissione dell’edema e dell’ascite• Ridotta, ma non scomparsa l’enteropatia proteino-disperdente• Persistono i BEV, ma asintomatica• Non astenia. Rare vertigini. Calo ponderale.• PA 108/53 mmHg, FCm 72/m. satO2 95% 10. [es.slideshare.net]

  Alcuni pazienti possono essere del tutto asintomatici, mentre nella maggior parte dei casi la malattia si presenta come una grave enteropatia proteino disperdente, oppure come un ritardo di crescita oppure sotto forma di ricorrenti emorragie del tratto [medicoebambino.com]

• Diarrea

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine è una malattia intestinale genetica rara, caratterizzata da diarrea acquosa cronica non emorragica [orpha.net]

  Tra le cause extraintestinali di diarrea rientrano insufficienza epatica, renale o pancreatica esocrina, ipoadrenocorticismo o disturbi della motilità. [idexx.it]

  “Le diarree derivanti da sensibilità agli alimenti sono quelle che rispondono ai cambiamenti di dieta, indipendentemente dal fatto che la risposta sia immunitaria o meno" Anche se la dieta ipoallergenica migliora la sintomatologia, si raccomanda di effettuare [affinity-petcare.com]

  I segni e sintomi tipici sono malessere, debolezza muscolare, spossatezza, dimagrimento, febbre, dolori addominali, diarrea con steatorrea, crampi, meteorismo, malassorbimento, ipoalbuminemia, ipoprotidemia, edema diffuso ed in generale tutti i sintomi [it.wikipedia.org]

  Segni e sintomi Diarrea E’ il sintomo più comune, solitamente si tratta di una diarrea acquosa, che riflette il carico osmotico al quale si trova a dover far fronte l’intestino. [medicitalia.it]

• Diarrea cronica

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine è una malattia intestinale genetica rara, caratterizzata da diarrea acquosa cronica non emorragica [orpha.net]

  Interpretazione iniziale e piano diagnostico Il problema più specifico era la diarrea cronica. La perdita di peso e le condizioni di magrezza erano probabilmente secondarie al problema sottostante. [idexx.it]

  I pazienti possono anche presentare un'epigastralgia diffusa, diarrea cronica, steatorrea, edema, ascite chilosica e linfocitopenia. [medicoebambino.com]

  In presenza di diarrea cronica l’enteroscopia con videocapsula consente di identificare estese alterazioni della mucosa intestinale, reperto compatibile con deficit di IgA e l’immunodeficienza comune variabile (CVID) in cui si ha deficit di IgG. [medicitalia.it]

• Dolore addominale

  I segni e sintomi tipici sono malessere, debolezza muscolare, spossatezza, dimagrimento, febbre, dolori addominali, diarrea con steatorrea, crampi, meteorismo, malassorbimento, ipoalbuminemia, ipoprotidemia, edema diffuso ed in generale tutti i sintomi [it.wikipedia.org]

  La conseguenza è un quadro clinico caratterizzato in modo variabile da malassorbimento, dolore addominale, diarrea, steatorrea, ipoproteinemia, edemi periferici che possono coinvolgere anche il volto e i genitali, versamenti chilosi peritoneali, pleurici [medisoc.it]

  Ne consegue perdita di peso, dolori addominali, feci molli più volte al giorno, anche se il cane sembra non risentirne a livello di umore o attività. [pacopetshop.it]

• Disturbo intestinale

  Gli alimenti dietetici gastrointestinali o specifici per le coliti, come Intestinal Colon di Forza10 contengono complessi accuratamente bilanciati per contenere i disturbi intestinali e favorire l'assorbimento dell'intestino tenue. [pacopetshop.it]

• Distensione addominale

  Clinicamente determina meteorismo, distensione addominale, flatulenza e, meno frequentemente, malassorbimento generalizzato, perdita di peso e diarrea. [medicitalia.it]

• Ipoalbuminemia

  L’insufficienza epatica era meno probabile in quanto provoca, generalmente, solo ipoalbuminemia e può anche determinare bassi livelli di urea e glucosio e iperbilirubinemia. [idexx.it]

  I segni e sintomi tipici sono malessere, debolezza muscolare, spossatezza, dimagrimento, febbre, dolori addominali, diarrea con steatorrea, crampi, meteorismo, malassorbimento, ipoalbuminemia, ipoprotidemia, edema diffuso ed in generale tutti i sintomi [it.wikipedia.org]

  […] congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine è una malattia intestinale genetica rara, caratterizzata da diarrea acquosa cronica non emorragica, non infettiva ad esordio precoce, associata ad enteropatia proteino-disperdente, con conseguente ipoalbuminemia [orpha.net]

  Gli esami ematochimici possono rivelare i segni del malassorbimento, quindi ipoalbuminemia ed ipogammaglobulinemia, ipocalcemia, a volte anche linfocitopenia (anche in questo caso da perdita enterica). [medisoc.it]

• Ipogammaglobulinemia

  […] enteropatia con perdita di proteine è una malattia intestinale genetica rara, caratterizzata da diarrea acquosa cronica non emorragica, non infettiva ad esordio precoce, associata ad enteropatia proteino-disperdente, con conseguente ipoalbuminemia, ipogammaglobulinemia [orpha.net]

  Gli esami ematochimici possono rivelare i segni del malassorbimento, quindi ipoalbuminemia ed ipogammaglobulinemia, ipocalcemia, a volte anche linfocitopenia (anche in questo caso da perdita enterica). [medisoc.it]

  Il paziente più anziano di età era una donna olandese di 40 anni, ma i pazienti con ALG6-CDG potrebbero avere una prospettiva di mortalità precoce a causa di una perdita intestinale cronica di proteine, frequenti infezioni, ipoglicemia e ipogammaglobulinemia [cdgitalia.org]

Trattamento acuto: Lasix e.v., albumina e.v.2. Trattamento dell’anemia (ferro, trasfusioni)3. [es.slideshare.net]

Gli Autori ribadiscono l'importanza di una diagnosi precoce e l'efficacia del trattamento con MCT. inizio pagina [minervamedica.it]

Trattamento La fase iniziale del trattamento varia in relazione alla precisa struttura anatomica e ai problemi che questa determina. [aiccaonlus.it]

Il trattamento dipende dalla severità e dal grado di estensione della patologia. [medicoebambino.com]

Il trattamento è sintomatico e molti pazienti necessitano di un'alimentazione parenterale completa, in associazione con una dieta ricca di trigliceridi a media catena e infusioni di albumina. [orpha.net]

La prognosi è variabile e di solito solo pochi pazienti presentano sintomi talmente gravi da risultare letali. [orpha.net]

In base alla sua eziologia, la linfangectasia intestinale può esser così classificata in una forma primitiva ed una secondaria [1-3]. [medicoebambino.com]

La lista delle complicanze tardive dell’intervento di Fontan, conseguenti la complessità della cardiopatia e della procedura, associate alla fisiopatologia del flusso polmonare passivo attraverso il circolo polmonare, è varia. [aiccaonlus.it]

[…] intestinali Linfomi Patologie Gastriche Patologie Pancreatiche Patologie Sistemiche Atrofia gastrica Pancreatite Cronica Sclerodermia Gastrite autoimmune Fibrosi Cistica Neurofibromatosi Gastrectomia Neoplasie del pancreas Lupus eritematoso sistemico (LES) Fisiopatologia [medicitalia.it]