Presentazione
L’approccio allo studio del sonno del bambino deve tenere presente le specificità del periodo evolutivo, le modificazioni dei pattern di sonno con la crescita e la presenza di disturbi specifici età-dipendenti la cui presentazione clinica varia in relazione [sinpia.eu]
Neurologico
- Encefalopatia
Altri nomi per l’encefalopatia mioclonica precoce – Encefalopatia mioclonica neonatale – Encefalopatia epilettica mioclonica precoce Sintomi Il principale tipo di crisi sono le crisi miocloniche. [arquidiamantina.org]
Prevenzione Al contrario delle encefalopatie congenite, alcune encefalopatie acquisite si possono prevenire. [my-personaltrainer.it]
- Mioclono
Segmentale e periferica: le forme di mioclono segmentario o periferico sono relativamente rare. Il mioclono segmentale comprende il mioclono spinale segmentale e il mioclono spinale. [msdmanuals.com]
Rara encefalopatia neonatale caratterizzata da mioclonie erratiche frammentarie, mioclonie massive, crisi parziali motorie e spasmi infantili. [ponsillo.it]
Possono anche presentarsi, di solito verso i 3-4 mesi, altri tipi di convulsione, in particolare crisi parziali, mioclonie massive e spasmi tonici. [orpha.net]
In queste forme, il dato clinico e le indagini neurofisiologiche dimostrano l’origine corticale del mioclono. [sinpia.eu]
- Convulsioni
Possono anche presentarsi, di solito verso i 3-4 mesi, altri tipi di convulsione, in particolare crisi parziali, mioclonie massive e spasmi tonici. [orpha.net]
Epilessie e sindromi generalizzate 2.1 Idiopatiche (in ordine di età) convulsioni neonatali benigne familiari convulsioni neonatali benigne epilessia mioclonica benigna dell’infanzia epilessia a tipo assenza ad esordio infantile epilessia a tipo assenza [forep.it]
Cercare ICD-10-GM 2018: Altre epilessie e sindromi epilettiche generalizzate Hierarchie ICD10-GM-2018 > capitolo VI > G40-G47 > G40 > G40.4 Inclusiva Convulsione di Salama Epilessia con crisi mioclono-astatiche Epilessia con assenze miocloniche Encefalopatia [medcode.ch]
Epilessie e Sindromi epilettiche generalizzateIdiopatiche, età-correlate, in ordine cronologico: Convulsioni famigliari neonatali benigne; Convulsioni neonatali benigne; Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia; Epilessia-assenze dell’infanzia; Epilessia-assenze [aice-epilessia.it]
Il farmaco per l’epilessia vigabatrin (Sabril) può peggiorare le convulsioni. Il valproato di sodio non dovrebbe essere usato finché i test non abbiano escluso la possibilità di una condizione metabolica chiamata disturbo mitocondriale. [arquidiamantina.org]
- Crisi parziale
Crisi parziali con secondaria generalizzazione crisi parziali semplici con secondaria generalizzazione crisi parziali complesse con secondaria generalizzazione crisi parziali semplici con successiva compromissione di coscienza e secondaria generalizzazione [forep.it]
Rara encefalopatia neonatale caratterizzata da mioclonie erratiche frammentarie, mioclonie massive, crisi parziali motorie e spasmi infantili. [ponsillo.it]
Possono anche presentarsi, di solito verso i 3-4 mesi, altri tipi di convulsione, in particolare crisi parziali, mioclonie massive e spasmi tonici. [orpha.net]
Tra i pattern critici prevalgono le crisi toniche e le crisi parziali motorie e/o parziali complesse. La SLI induce la comparsa di anomalie e/o crisi in pazienti con gradiente postero-anteriore. Conclusioni. [sinpia.eu]
- Crisi generalizzata
[…] ad esordio giovanile epilessia mioclonica giovanile epilessia con crisi generalizzate al risveglio altre epilessie generalizzate non citate precedentemente epilessie con crisi determinate da specifici fattori precipitanti 2.2 Criptogeniche o sintomatiche [forep.it]
[…] di Grande Male al risveglio; Epilessia con crisi precipitate da modalità specifiche; (altre epilessie possono essere classificate come generalizzate idiopatiche senza far parte di queste sindromi) Criptogenetiche e/o sintomatiche in particolare con: [aice-epilessia.it]
Infatti, sebbene in certi momenti questi pazienti presentino crisi generalizzate, la Riabilitazione riesce a riscuotere successo, ossia riesce a modificare alcune aree cerebrali. [neuropsicomotricista.it]
Pelle
- Piloerezione
Crisi parziali 1.1 Crisi parziali semplici (coscienza non compromessa) con sintomatologia motoria con sintomatologia sensoriale (somatosensoriali, visive, uditive, etc..) con sintomatologia autonomica (sensazione epigastrica, pallore, piloerezione, etc [forep.it]
Intero corpo
- Epilessia
Le crisi sono spesso resistenti ai farmaci per l’epilessia. I farmaci per l’epilessia che potrebbero essere utili includono levetiracetam (Keppra) o zonisamide (Zonegran). Il farmaco per l’epilessia vigabatrin (Sabril) può peggiorare le convulsioni. [arquidiamantina.org]
Epilessie e sindromi parziali o focali 1.1 Idiopatiche epilessia benigna dell’infanzia a punte centro-temporali epilessia dell’infanzia a parossismi occipitali epilessia riflessa da lettura 1.2 Sintomatiche epilessia partialis continua dell’infanzia [forep.it]
- Patologo
L’eterogeneità dei sintomi associati alla mutazione di questo gene spiega, almeno in parte, la confusione e i ritardi nell’identificazione della patologia. [osservatoriomalattierare.it]
Anche nel caso in cui la patologia non rientri nell’elenco delle malattie rare, la persona è sempre tutelata dal Sistema Sanitario Nazionale. Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019 [malattierare.gov.it]
Questo fenomeno, per la sua caratteristica di ricorrenza, si può considerare oramai come un vero e proprio cambio di tendenza nella Storia Naturale della patologia. [neuropsicomotricista.it]
Nobili Le comorbidità tra disturbi del sonno e patologie neurologiche e/o psichiatriche sono numerose ma largamente ignorate in ambito pediatrico. [sinpia.eu]
Psichiatrico
- Paura
[…] coscienza non compromessa) con sintomatologia motoria con sintomatologia sensoriale (somatosensoriali, visive, uditive, etc..) con sintomatologia autonomica (sensazione epigastrica, pallore, piloerezione, etc..) con sintomatologia psichica (deja vù, paura [forep.it]
Gastrointestinale
- Vomito
Gli stimoli visivi o il contatto con le feci possono innescare scatti mioclonici, che possono causare anomalie su un'elettroencefalografia (p. es., scariche epilettiformi focali o generalizzate o vomito epilettiforme polipunta e onde, potenziali somatosensoriali [msdmanuals.com]
Trattamento
Il trattamento consiste nella correzione delle cause reversibili e, quando necessario, in farmaci orali per alleviare i sintomi. [msdmanuals.com]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dal tipo di encefalopatia in atto e dal suo livello di severità. [my-personaltrainer.it]
La prognosi non è buona: i bambini colpiti da questa malattia sopravvivono in uno stato vegetativo persistente, oppure muoiono nel primo o nel secondo anno di vita. [orpha.net]
[wppb-restrict user_roles=”administrator,translator,subscriber” message=” “]Leggi[/wppb-restrict] Punte-onda continue/subcontinue nel sonno (POCS): quadri a prognosi sfavorevole A. Parmeggiani, A. [sinpia.eu]
Eziologia
“startle epilepsy”) 1.3 Criptogeniche epilessie probabilmente sintomatiche ad eziologia non nota 2. [forep.it]
Anche se l'eziologia non è nota, quadri clinici analoghi si possono osservare nell'iperglicinemia non-chetotica, nelle forme dipendenti dalla piridossina e dal piridossale-fosfato, nel deficit congenito del trasportatore del glutammato mitocondriale. [orpha.net]
[…] specifica: * Encefalopatia mioclonica precoce; * Encefalopatia infantile precoce con suppression-burst (Sd di Ohtahara); * Altre; Sindromi specifiche: * Numerose eziologie metaboliche o degenerative possono essere incluse in questa categoria; Epilessie [aice-epilessia.it]
L'eziologia del mioclono può essere essenziale (primaria), acquisita (la più comune) o idiopatica. Il mioclono essenziale (primario) non ha una causa identificabile e/o si sospetta che coinvolga fattori genetici. [msdmanuals.com]
La diagnosi eziologia è basata sul riscontro di alterazioni morfologiche, biochimiche e genetiche, anche se non sempre viene raggiunta. [sinpia.eu]
Epidemiologia
Epilessia Definizioni Epidemiologia nelle varie età La raccolta dell’anamnesi Eziologia nelle varie età Fisiopatologia Classificazione delle crisi Classificazione delle sindromi Lo stato di male epilettico La diagnosi di epilessia La terapia dell’epilessia [forep.it]
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Epilessia Definizioni Epidemiologia nelle varie età La raccolta dell’anamnesi Eziologia nelle varie età Fisiopatologia Classificazione delle crisi Classificazione delle sindromi Lo stato di male epilettico La diagnosi di epilessia La terapia dell’epilessia [forep.it]
Prevenzione
Prevenzione Al contrario delle encefalopatie congenite, alcune encefalopatie acquisite si possono prevenire. [my-personaltrainer.it]