Presentazione
L’approccio allo studio del sonno del bambino deve tenere presente le specificità del periodo evolutivo, le modificazioni dei pattern di sonno con la crescita e la presenza di disturbi specifici età-dipendenti la cui presentazione clinica varia in relazione [sinpia.eu]
Neurologico
- Mioclono
Segmentale e periferica: le forme di mioclono segmentario o periferico sono relativamente rare. Il mioclono segmentale comprende il mioclono spinale segmentale e il mioclono spinale. [msdmanuals.com]
Rara encefalopatia neonatale caratterizzata da mioclonie erratiche frammentarie, mioclonie massive, crisi parziali motorie e spasmi infantili. [ponsillo.it]
Possono anche presentarsi, di solito verso i 3-4 mesi, altri tipi di convulsione, in particolare crisi parziali, mioclonie massive e spasmi tonici. [orpha.net]
In queste forme, il dato clinico e le indagini neurofisiologiche dimostrano l’origine corticale del mioclono. [sinpia.eu]
- Tremore
Il mioclono palatale, oggi considerato perlopiù una denominazione impropria, è stato riclassificato come tremore palatale. [msdmanuals.com]
A seconda, poi, di quali sono le cause scatenanti e di qual è l'area cerebrale interessata, le encefalopatie possono provocare una lunga serie di disturbi neurologici, come: Letargia Tremori Mioclono. [my-personaltrainer.it]
Il tremore corticale è una forma di mioclono corticale ritmico che clinicamente può essere confuso per un disturbo tremorigeno. [sinpia.eu]
- Epilessia focale
Veneselli Le epilessie focali idiopatiche dell’età pediatrica (Benign Focal Childhood Epilepsies – BFCE), in particolare l’epilessia con punte centro-temporali (Benign Epilepsy with Centro-Temporal spikes – BECTS) e l’epilessia occipitale (Benign Occipital [sinpia.eu]
- Tremito
Si possono percepire sensazioni tattili od odori, suoni, sapori, immagini, come si possono compiere azioni quali il tremito di un arto o l'irrigidemto e scuotimento di tutto il corpo. [aice-epilessia.it]
- Crisi atoniche
Crisi cloniche 2.5 Crisi tonico-cloniche 2.6 Crisi atoniche 3. [forep.it]
Urogenitale
- Insufficienza renale
Viene corretto un livello di zucchero nel sangue alto o basso e l’insufficienza renale viene trattata con l’emodialisi. NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. [msdmanuals.com]
Encefalopatia uremica Correzione delle cause che provocano la malattia renale Dialisi Trapianto di rene Il trapianto di rene è la soluzione ultima ai casi di grave insufficienza renale. [my-personaltrainer.it]
Intero corpo
- Patologo
L’eterogeneità dei sintomi associati alla mutazione di questo gene spiega, almeno in parte, la confusione e i ritardi nell’identificazione della patologia. [osservatoriomalattierare.it]
Anche nel caso in cui la patologia non rientri nell’elenco delle malattie rare, la persona è sempre tutelata dal Sistema Sanitario Nazionale. Ultimo aggiornamento 12 dicembre 2019 [malattierare.gov.it]
Questo fenomeno, per la sua caratteristica di ricorrenza, si può considerare oramai come un vero e proprio cambio di tendenza nella Storia Naturale della patologia. [neuropsicomotricista.it]
Nobili Le comorbidità tra disturbi del sonno e patologie neurologiche e/o psichiatriche sono numerose ma largamente ignorate in ambito pediatrico. [sinpia.eu]
- Ritardo dello sviluppo
Le anomalie neurologiche sono costanti: grave ritardo nello sviluppo psicomotorio, ipotonia grave, alterazioni dello stato di vigilanza, a volte associati a uno stato vegetativo. In alcuni casi si possono osservare segni di neuropatia periferica. [orpha.net]
Quelli che sopravvivono sono gravemente in ritardo nello sviluppo e questo influenza tutte le aree del loro sviluppo. Supporto Contatto Carità per famiglie di bambini disabili. [arquidiamantina.org]
Gastrointestinale
- Sangue nelle feci
Vengono solitamente condotti degli esami per identificare la causa: Vengono solitamente effettuate delle analisi del sangue per controllare la funzionalità epatica e renale e per misurare i livelli nel sangue di zucchero, calcio, magnesio o sodio. [msdmanuals.com]
ESAMI DEL SANGUE Grazie a un prelievo di sangue e alla sua analisi in laboratorio, il medico può stabilire se i sintomi dell'encefalopatia sono dovuti a: Un'infezione virale, batterica o parassitaria L'inalazione o il contatto con sostanze tossiche Una [my-personaltrainer.it]
Check-up
EEG
- Ipsaritmia
L’aspetto EEG di ipsaritmia è poco frequente, essendo più comune un quadro di scariche pseudo-periodiche asincrone sui due emisferi. Valore diagnostico ha anche la deformazione ad “ali di pipistrello” del terzo ventricolo e di quelli laterali. [ponsillo.it]
Dopo alcuni mesi, e sempre entro il primo anno di vita, le crisi possono cambiare in spasmi infantili e l’EEG mostra un modello chiamato ipsaritmia. Questi bambini si comportano allora come se avessero la sindrome di West. [arquidiamantina.org]
Siero
- Iperglicemia
L'insulina, invece, serve per controllare lo stato opposto, ovvero le condizioni di iperglicemia. Encefalopatia ipertensiva Ipotensivi, per ridurre l'elevata pressione arteriosa. [my-personaltrainer.it]
Trattamento
Il trattamento consiste nella correzione delle cause reversibili e, quando necessario, in farmaci orali per alleviare i sintomi. [msdmanuals.com]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dal tipo di encefalopatia in atto e dal suo livello di severità. [my-personaltrainer.it]
La prognosi non è buona: i bambini colpiti da questa malattia sopravvivono in uno stato vegetativo persistente, oppure muoiono nel primo o nel secondo anno di vita. [orpha.net]
[wppb-restrict user_roles=”administrator,translator,subscriber” message=” “]Leggi[/wppb-restrict] Punte-onda continue/subcontinue nel sonno (POCS): quadri a prognosi sfavorevole A. Parmeggiani, A. [sinpia.eu]
Eziologia
“startle epilepsy”) 1.3 Criptogeniche epilessie probabilmente sintomatiche ad eziologia non nota 2. [forep.it]
Anche se l'eziologia non è nota, quadri clinici analoghi si possono osservare nell'iperglicinemia non-chetotica, nelle forme dipendenti dalla piridossina e dal piridossale-fosfato, nel deficit congenito del trasportatore del glutammato mitocondriale. [orpha.net]
[…] specifica: * Encefalopatia mioclonica precoce; * Encefalopatia infantile precoce con suppression-burst (Sd di Ohtahara); * Altre; Sindromi specifiche: * Numerose eziologie metaboliche o degenerative possono essere incluse in questa categoria; Epilessie [aice-epilessia.it]
L'eziologia del mioclono può essere essenziale (primaria), acquisita (la più comune) o idiopatica. Il mioclono essenziale (primario) non ha una causa identificabile e/o si sospetta che coinvolga fattori genetici. [msdmanuals.com]
La diagnosi eziologia è basata sul riscontro di alterazioni morfologiche, biochimiche e genetiche, anche se non sempre viene raggiunta. [sinpia.eu]
Epidemiologia
Epilessia Definizioni Epidemiologia nelle varie età La raccolta dell’anamnesi Eziologia nelle varie età Fisiopatologia Classificazione delle crisi Classificazione delle sindromi Lo stato di male epilettico La diagnosi di epilessia La terapia dell’epilessia [forep.it]
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
Epilessia Definizioni Epidemiologia nelle varie età La raccolta dell’anamnesi Eziologia nelle varie età Fisiopatologia Classificazione delle crisi Classificazione delle sindromi Lo stato di male epilettico La diagnosi di epilessia La terapia dell’epilessia [forep.it]
Prevenzione
Prevenzione Al contrario delle encefalopatie congenite, alcune encefalopatie acquisite si possono prevenire. [my-personaltrainer.it]