Presentazione
Neurologico
- Mioclono
Altri tipi di crisi (di solito mioclonie, assenze atipiche, crisi parziali complesse) si manifestano a partire dall’età di 2-3 anni. [malattierare.eu]
Muscoloscheletricio
- Contrazione muscolare
muscolari involontarie, ma anche riduzione del tono muscolare e problemi alla vista. [telethon.it]
Psichiatrico
- Ritardo psicomotorio
Il decorso della malattia è grave, con morte prematura o marcato ritardo psicomotorio e crisi intrattabili che evolvono spesso nella sindrome di West. I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento di elezione. [orpha.net]
Si tratta di bambini che spesso presentano anche ritardo psicomotorio ed altri sintomi neurologici, come nel caso di Elena, che vi abbiamo raccontato qui. [osservatoriomalattierare.it]
Al momento del ricovero, la bambina presentava un’ipotonia associata a ritardo psicomotorio globale, con maggiore compromissione nell’area comunicativa e linguistica. [malattierare.eu]
Check-up
EEG
- Ipsaritmia
Il tutto era stato seguito da sindrome di West a due mesi di vita con ipsaritmia e spasmi, inizialmente controllati dalla terapia farmacologica. [microgenomics.it]
Trattamento
I farmaci antiepilettici rappresentano il trattamento di elezione. [orpha.net]
In definitiva, il trattamento ha dovuto indirizzarsi verso competenze già apprese ma disturbate. [neuropsicomotricista.it]
Linee guida - Il trattamento dell’epilessia in età pediatrica. SINPIA, 2017. [malattierare.eu]
Il trattamento dipende dalla causa. [msdmanuals.com]
Parliamo però purtroppo di trattamenti sintomatici: per questo tipo di encefalopatia epilettica ad oggi non esiste una terapia di precisione”. [osservatoriomalattierare.it]
Prognosi
La prognosi dipende dall'eziologia: Circa il 50% dei neonati con convulsioni dovute ad ipossia-ischemia avrà uno sviluppo normale. La maggior parte dei neonati con convulsioni dovute a emorragia subaracnoidea, ipocalcemia, o iponatriemia sta bene. [msdmanuals.com]
Eziologia
La durata ottimale della terapia di mantenimento non è nota per nessun anticonvulsivante e dipende dall'eziologia di base delle crisi e dalla presenza dei fattori di rischio per la ricorrenza delle crisi. [msdmanuals.com]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Un'alterazione del metabolismo del glutammato è considerata una causa importante nella sindrome di Ohtahara per le alterazioni della catena respiratoria mitocondriale[5]. [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Data la recente scoperta del gene e delle conseguenze della sua alterazione, servirà del tempo per avere un’idea più precisa dell’epidemiologia delle condizioni cliniche ad esso associate. [osservatoriomalattierare.it]
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi[1], ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000[4]. [it.wikipedia.org]